Juvenile systemische Sklerodermie

Die juvenile systemische Sklerodermie (Synonym: progressive systemische Sklerose) ist eine chronische polysystemische Erkrankung aus der Gruppe der systemischen Bindegewebserkrankungen, die sich vor dem 16. Lebensjahr entwickelt und durch fortschreitende fibrosklerotische Veränderungen der Haut, des Bewegungsapparates, der inneren Organe und vasospastische Reaktionen ähnlich dem Raynaud-Syndrom gekennzeichnet ist.

ICD-10-Codes

• M32.2. Arzneimittel- und chemikalieninduzierte systemische Sklerose.
• M34. Systemische Sklerose.
• M34.0. Progressive systemische Sklerose.
• M34.1. CREST-Syndrom.
• M34.8. Andere Formen der systemischen Sklerose.
• M34.9. Systemische Sklerose, nicht näher bezeichnet.

Epidemiologie der juvenilen systemischen Sklerose

Juvenile systemische Sklerodermie ist eine seltene Erkrankung. Die primäre Inzidenz der juvenilen systemischen Sklerodermie beträgt 0,05 pro 100.000 Einwohner. Die Prävalenz der systemischen Sklerodermie bei Erwachsenen liegt zwischen 19 und 75 Fällen pro 100.000 Einwohner, die Inzidenz beträgt 0,45 bis 1,4 pro 100.000 Einwohner pro Jahr, während der Anteil der Kinder unter 16 Jahren unter den Patienten mit systemischer Sklerodermie weniger als 3 % und der Anteil der Kinder unter 10 Jahren weniger als 2 % beträgt.

Systemische Sklerodermie bei Kindern beginnt am häufigsten im Vorschul- und Grundschulalter. Im Alter bis zu 8 Jahren tritt systemische Sklerodermie bei Jungen und Mädchen gleich häufig auf, bei älteren Kindern überwiegen Mädchen (3:1).

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Ätiologie und Pathogenese der juvenilen systemischen Sklerodermie

Die Ätiologie der Sklerodermie ist noch nicht ausreichend erforscht. Es wird angenommen, dass eine komplexe Kombination hypothetischer und bereits bekannter Faktoren vorliegt: genetische, infektiöse, chemische und auch medizinische Faktoren, die zur Auslösung eines Komplexes von Autoimmun- und Fibroseprozessen sowie Mikrozirkulationsstörungen führen.

Ursachen der juvenilen systemischen Sklerodermie

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Symptome der juvenilen systemischen Sklerodermie

Juvenile systemische Sklerodermie weist eine Reihe von Merkmalen auf:

• Das Hautsyndrom wird häufig durch atypische Varianten dargestellt (fokale oder lineare Läsionen, Hemiformen);
• Schäden an inneren Organen und das Raynaud-Syndrom kommen seltener vor als bei Erwachsenen und sind klinisch weniger ausgeprägt;
• Immunologische Marker, die spezifisch für systemische Sklerodermie sind (Antitopoisomerase-Antikörper – Scl-70 und Antizentromer-Antikörper), werden seltener nachgewiesen.

Symptome der juvenilen systemischen Sklerodermie

Klassifikation der juvenilen systemischen Sklerodermie

Die juvenile systemische Sklerodermie, bei der neben ausgedehnten Hautläsionen auch innere Organe in den Prozess involviert sind, sollte von der juvenilen limitierten Sklerodermie unterschieden werden, die durch die Entwicklung einer Sklerose der Haut und des darunterliegenden Gewebes ohne Schädigung der Blutgefäße und inneren Organe gekennzeichnet ist, obwohl diese Krankheiten oft unter dem allgemeinen Begriff „juvenile Sklerodermie“ zusammengefasst werden.

Für die juvenile systemische Sklerodermie gibt es keine Klassifikation, daher wird die für erwachsene Patienten entwickelte Klassifikation verwendet.

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Klinische Formen der systemischen Sklerodermie

• Präsklerodermie. Kann bei einem Kind mit Raynaud-Syndrom in Gegenwart spezifischer Antikörper diagnostiziert werden - AT Scl-70, Antikörper gegen das Zentromer (anschließend entwickelt sich in den meisten Fällen eine juvenile systemische Sklerodermie).
• Bei der systemischen Sklerodermie mit diffusen Hautläsionen (diffuse Form) handelt es sich um eine rasch fortschreitende, ausgedehnte Läsion der Haut der proximalen und distalen Teile der Extremitäten, des Gesichts, des Rumpfes und frühe Läsionen (innerhalb des ersten Jahres) der inneren Organe, Nachweis von Antikörpern gegen Topoisomerase I (Scl-70).
• Systemische Sklerodermie mit begrenzten Hautläsionen (akrosklerotische Form) - langfristige isolierte Raynaud-Syndrom, die begrenzten Hautläsionen der distalen Unterarme und Hände, Schienbeine und Füße, späten viszeralen Veränderungen, Nachweis von Antikörpern gegen das Zentromer vorausgeht. Ein Merkmal der juvenilen systemischen Sklerodermie ist ein atypisches Hautsyndrom in Form von fokalen oder linearen (nach Hemityp) Hautläsionen, das keine klassische akrosklerotische Variante ist.
• Sklerodermie ohne Sklerodermie – viszerale Formen, bei denen das klinische Bild von Schäden an inneren Organen und dem Raynaud-Syndrom dominiert wird und Hautveränderungen minimal sind oder fehlen.
• Kreuzformen – eine Kombination von Anzeichen einer systemischen Sklerodermie und anderer systemischer Bindegewebserkrankungen oder juveniler rheumatoider Arthritis.

Der Verlauf der systemischen Sklerodermie ist akut, subakut und chronisch.

Krankheitsaktivitätsgrade: I – minimal, II – mäßig und III – maximal. Die Bestimmung des Aktivitätsgrades der systemischen Sklerodermie ist bedingt und basiert auf klinischen Daten – der Schwere der klinischen Symptome, der Prävalenz der Läsion und der Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs.

Stadien der systemischen Sklerodermie:

• I - anfänglich werden 1-3 Lokalisationen der Krankheit identifiziert;
• II - Generalisierung, spiegelt die systemische, polysyndromale Natur der Krankheit wider;
• III – spät (terminal), es liegt ein Funktionsausfall eines oder mehrerer Organe vor.

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Diagnose der juvenilen systemischen Sklerodermie

Zur Diagnose wurden vorläufige Diagnosekriterien für juvenile systemische Sklerodermie vorgeschlagen, die von europäischen Rheumatologen entwickelt wurden (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Zur Diagnosestellung sind zwei Hauptkriterien und mindestens ein Nebenkriterium erforderlich.

Diagnose der juvenilen systemischen Sklerodermie

Behandlung der juvenilen systemischen Sklerodermie

Den Patienten werden Physiotherapie, Massagen und Bewegungstherapie verordnet, die dazu beitragen, die Funktionsfähigkeit des Bewegungsapparates aufrechtzuerhalten, die Muskulatur zu stärken, den Bewegungsumfang der Gelenke zu erweitern und der Entstehung von Beugekontrakturen vorzubeugen.

Wie wird juvenile systemische Sklerodermie behandelt?

Prävention der juvenilen systemischen Sklerodermie

Eine Primärprävention der juvenilen systemischen Sklerodermie wurde bisher nicht entwickelt. Die Sekundärprävention besteht in der Vorbeugung von Krankheitsrückfällen. Dazu gehören die Vermeidung übermäßiger Sonneneinstrahlung und Unterkühlung, das Verbot des Hautkontakts mit verschiedenen chemischen Reagenzien und Farbstoffen sowie der Schutz der Haut vor möglichen Verletzungen und unnötigen Injektionen. Es wird empfohlen, warme Kleidung, insbesondere Handschuhe und Socken, zu tragen und Stresssituationen, Vibrationen, Rauchen, Kaffeetrinken und die Einnahme von Medikamenten, die Gefäßkrämpfe oder eine erhöhte Blutviskosität verursachen, zu vermeiden. Vorbeugende Impfungen sollten während der aktiven Krankheitsphase nicht durchgeführt werden.

Vorhersage

Die Lebensprognose bei Kindern mit systemischer Sklerodermie ist deutlich günstiger als bei Erwachsenen. Die Sterblichkeitsrate bei Kindern mit systemischer Sklerodermie unter 14 Jahren beträgt nur 0,04 pro 1.000.000 Einwohner pro Jahr. Die 5-Jahres-Überlebensrate von Kindern mit systemischer Sklerodermie beträgt 95 %. Todesursachen sind fortschreitende kardiopulmonale Insuffizienz und eine Nierenkrise bei Sklerodermie. Die Bildung ausgeprägter kosmetischer Defekte, eine Behinderung der Patienten aufgrund von Funktionsstörungen des Bewegungsapparates und die Entwicklung viszeraler Läsionen sind möglich.

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