Diagnose der juvenilen systemischen Sklerodermie

Zur Diagnose der systemischen Sklerodermie wurden vorläufige Diagnosekriterien für juvenile systemische Sklerodermie vorgeschlagen, die von europäischen Rheumatologen entwickelt wurden (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Zur Diagnosestellung sind zwei Hauptkriterien und mindestens ein Nebenkriterium erforderlich.

"Große" Kriterien

• Sklerose/Verhärtung.
• Sklerodaktylie (symmetrische Verdickung, Verhärtung und Verhärtung der Haut an den Fingern).
• Raynaud-Syndrom.

"Kleine" Kriterien

• Gefäße:
  • Veränderungen der Kapillaren des Nagelbetts gemäß den Daten der Kapillaroskopie;
  • digitale Geschwüre.
• Magen-Darm:
  • Dysphagie;
  • gastroösophagealer Reflux.
• Nieren:
  • Nierenkrise;
  • das Auftreten einer arteriellen Hypertonie.
• Herz:
  • Arrhythmie;
  • Herzinsuffizienz.
• Pulmonal:
  • Lungenfibrose (laut CT- und Röntgendaten);
  • beeinträchtigte Lungendiffusion;
  • pulmonale Hypertonie.
• Muskel-Skelett-System:
  • Beugesehnenkontrakturen;
  • Arthritis;
  • Myositis.
• Neurologisch:
  • Neuropathie;
  • Karpaltunnelsyndrom.
• Serologisch:
  • ANF;
  • spezifische Antikörper (Scl-70, Antizentromer, PM-Scl).

Laborforschung

Laboruntersuchungen haben einen relativen diagnostischen Wert, helfen aber bei der Beurteilung des Aktivitätsgrades und des Funktionszustandes einiger innerer Organe.

• Klinische Blutuntersuchung. Erhöhte BSG, moderate vorübergehende Leukozytose und/oder Eosinophilie werden nur bei 20–30 % der Patienten beobachtet, sodass ihre Veränderungen nicht immer mit der Krankheitsaktivität korrelieren.
• Bei Verdacht auf Nierenschäden werden eine allgemeine Urinanalyse, eine Zimnitsky-Urinanalyse und ein Reberg-Test durchgeführt – sie zeigen ein mittelschweres Harnsyndrom sowie eine verminderte Filtrations- und Konzentrationsfunktion der Nieren.
• Biochemische Blutanalyse. Bei 10 % der Patienten wird eine Hyperproteinämie beobachtet, die hauptsächlich auf einen Anstieg der Gammaglobulinfraktion zurückzuführen ist.

Immunologische Studien

Der Serum-Immunglobulin-G-Gehalt ist bei 30 % erhöht, C-reaktives Protein – bei 13 % der Patienten mit juveniler systemischer Sklerodermie; Rheumafaktor wird bei 20 % der Patienten mit systemischer Sklerodermie nachgewiesen, ANF (normalerweise homogenes, gesprenkeltes Leuchten) – bei 80 % der Patienten, was auf die Aktivität der Krankheit hinweist und oft die Wahl einer aggressiveren Therapie bestimmt.

Sklerodermiespezifische Antikörper – Scl-70 (Antitopoisomerase) – finden sich bei 20–30 % der Kinder mit systemischer Sklerodermie, häufiger bei der diffusen Form der Erkrankung, Antizentromer-Antikörper – bei etwa 7 % der Kinder mit der limitierten Form der systemischen Sklerodermie.

Instrumentelle Forschungsmethoden

• Bewegungsapparat:
  • Röntgenaufnahme der Gelenke;
  • EMG zur Beurteilung des Ausmaßes der Muskelschädigung.
• Atmungsorgane:
  • Untersuchung der äußeren Atmungsfunktion;
  • Röntgenaufnahme des Brustkorbs;
  • Hochauflösende CT (wie angegeben).
• Herz-Kreislauf-System:
  • EKG;
  • EchoCG;
  • Holter-EKG-Überwachung (wie angegeben).
• Magen-Darm-Trakt:
  • Coprogramm;
  • Ultraschall der Bauchhöhle;
  • Röntgenaufnahme der Speiseröhre mit Bariumeinlauf;
  • Ösophagogastroduodenoskopie;
  • Rekto- und Koloskopie (je nach Indikation).
• Nervensystem:
  • Elektroenzephalographie;
  • MRT des Gehirns (falls angezeigt).

Bei der Weitfeldkapillaroskopie des Nagelbetts werden für die systemische Sklerodermie charakteristische Anzeichen sichtbar: Erweiterung der Kapillaren, ihre Verkleinerung mit Bildung avaskulärer Felder und das Auftreten buschiger Kapillaren.

Differentialdiagnose der systemischen Sklerodermie

Die Differentialdiagnose der systemischen Sklerodermie sollte bei anderen Erkrankungen der Sklerodermiegruppe durchgeführt werden: begrenzte Sklerodermie, gemischte Bindegewebserkrankung, Buschke-Sklerodermie, diffuse eosinophile Fasziitis sowie bei juveniler rheumatoider Arthritis, juveniler Dermatomyositis.

Sklerodermie-ähnliche Hautveränderungen können auch bei einigen nicht-rheumatischen Erkrankungen beobachtet werden: Phenylketonurie, Progerie, kutane Porphyrie, Diabetes usw.

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