Erfahren Sie, wie pränatale Diagnostik durchgeführt wird, wie Sie sich darauf vorbereiten und wie Sie die Ergebnisse gemeinsam mit einem Arzt interpretieren.
Galaktosämie wird durch einen Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (klassische Galaktosämie) oder, seltener, an Galaktokinase oder Galaktose-Epimerase verursacht.
Die Phenylalaninstoffwechselstörung ist eine sehr häufige angeborene Stoffwechselstörung. Ein Defekt im Phenylalaninhydroxylase-Gen (PHA-Gen) führt zu einem Enzymmangel, der die normale Umwandlung von Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin beeinträchtigt.
Zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine relativ häufige Erkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt bei einem von 1.500 bis 2.500 Neugeborenen auf. Dank frühzeitiger Diagnose und wirksamer Behandlung gilt die Erkrankung heute nicht mehr als auf Kindheit und Jugend beschränkt.
17-Hydroxyprogesteron dient als Substrat für die Cortisolsynthese in der Nebennierenrinde. Bei der kongenitalen Nebennierenhyperplasie oder dem adrenogenitalen Syndrom führen Mutationen in den Genen, die für die Synthese verschiedener Enzyme in spezifischen Stadien der Steroidogenese verantwortlich sind, zu erhöhten 17-Hydroxyprogesteron-Konzentrationen im fetalen Blut, im Fruchtwasser und im mütterlichen Blut.
Eine angeborene Hypothyreose kann durch eine Aplasie oder Hypoplasie der Schilddrüse bei Neugeborenen, einen Mangel an Enzymen, die an der Biosynthese von Schilddrüsenhormonen beteiligt sind, sowie durch einen Mangel oder Überschuss an Jod während der intrauterinen Entwicklung verursacht werden.
Estriol ist das wichtigste Steroidhormon, das von der Plazenta synthetisiert wird. Im ersten Syntheseschritt, der im Embryo stattfindet, wird Cholesterin, das entweder neu gebildet oder aus dem mütterlichen Blut zugeführt wird, in Pregnenolon umgewandelt. Dieses wird in der fetalen Nebennierenrinde zu DHEAS sulfatiert, dann in der fetalen Leber zu α-Hydroxy-DHEAS und schließlich in der Plazenta zu Estriol umgewandelt.
Im zweiten Trimester der Schwangerschaft ist bei einem Fötus mit Down-Syndrom die Konzentration von Alpha-Fetoprotein im Blutserum der Schwangeren reduziert, während die Konzentration von humanem Choriongonadotropin erhöht ist.
Erhöhte Serumspiegel des humanen Choriongonadotropins (hCG) sind bereits 8–9 Tage nach der Befruchtung nachweisbar. Im ersten Trimester der Schwangerschaft steigen die hCG-Werte rasch an und verdoppeln sich alle 2–3 Tage.
Das humane Choriongonadotropin ist ein Glykoprotein mit einer Molekülmasse von etwa 46.000 Da, das aus zwei Untereinheiten – Alpha und Beta – besteht. Das Protein wird von Trophoblastzellen sezerniert.
Bei einer normalen Schwangerschaft steigt die PAPP-A-Konzentration im Serum ab der siebten Woche signifikant an. Der Anstieg der PAPP-A-Werte verläuft in der Frühschwangerschaft exponentiell, verlangsamt sich dann und hält bis zur Entbindung an.
