Pränatale Diagnose

Bluttest für Galaktosämie

Galaktosämie beruht auf der Unzulänglichkeit von Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase (klassische Galaktosämie) oder seltener Galactokinase oder Galactose-Epimerase.

Die Störung des Metabolismus von Phenylalanin bezieht sich auf eine sehr häufige angeborene Stoffwechselstörung. Aufgrund des Defekts des Phenylalanin-Hydroxylase-Gens (Phagen-Gen) entwickelt sich der Enzym-Mangel, und als Ergebnis tritt der Block in die normale Umwandlung von Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin ein.

Immunoreaktives Trypsin im Blut von Neugeborenen (Test auf kongenitale zystische Fibrose)

Zystische Fibrose (zystische Fibrose) ist eine ziemlich häufige Krankheit. Die zystische Fibrose wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt, es ist bei 1 1500-2500 Neugeborenen aufgedeckt. Aufgrund früher Diagnose und effektiver Behandlung wird die Krankheit nicht mehr nur im Kindes- und Jugendalter als inhärent angesehen.

17α-Hydroxyprogesteron im Blut von Neugeborenen (Test auf angeborenes adrenogenitales Syndrom)

17-Hydroxyprogesteron dient als Substrat für die Synthese von Cortisol in der Nebennierenrinde. In kongenitaler Nebennierenhyperplasie, oder angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund von Mutationen in den Genen, die für die Synthese verschiedenen Enzyme Steroidogenese bestimmte Stadien, den Inhalt der 17-Hydroxyprogesteron im fötalen Blut, Fruchtwasser und Blut von schwangeren zunimmt.

Thyrotrophormon im Blut von Neugeborenen (Test auf kongenitale Hypothyreose)

Angeborene Hypothyreose kann durch Aplasie oder Hypoplasie der Schilddrüse bei Neugeborenen, Mangel an Enzymen, die an der Biosynthese von Schilddrüsenhormonen und Jod-Mangel oder Überschuss in utero beteiligt verursacht werden.

Freies Estriol im Serum

Estriol - die wichtigsten von der Plazenta synthetisiert Steroidhormon. Im ersten Schritt der Synthese, die im Embryo auftritt, Cholesterin hergestellt de novo entweder aus dem Blut von schwangeren in Pregnenolon umgewandelt Eingabe, die Rinde fötale adrenal in DHEAS, weiter in der fötalen Leber sulfatiert ist umgewandelt zu a-Hydroxy-DHEAS und dann Östriol in Plazenta.

Chorionisches Gonadotropin im Blut

Erhöhte Spiegel von Choriongonadotropin im Serum werden bereits am 8.-9. Tag nach der Empfängnis festgestellt. Während des ersten Trimesters der Schwangerschaft steigt die Konzentration des Choriongonadotropins schnell an und verdoppelt sich alle 2-3 Tage.

Freie Beta-Untereinheit des Choriongonadotropins

Choriongonadotropin ist ein Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von ungefähr 46.000, das aus zwei Untereinheiten, Alpha und Beta, besteht. Das Protein wird von Trophoblastzellen sezerniert.

Protein A-verwandtes Protein A (PAPP-A)

In einer normalen Schwangerschaft steigt die Konzentration von PAPP-A im Serum ab der 7. Woche signifikant an. Die Zunahme der Konzentration von PAPP-A tritt zu Beginn der Schwangerschaft exponentiell auf, verlangsamt sich dann und dauert bis zur Geburt an.