Symptome der juvenilen systemischen Sklerodermie

Juvenile systemische Sklerodermie weist eine Reihe von Merkmalen auf:

• Das Hautsyndrom wird häufig durch atypische Varianten dargestellt (fokale oder lineare Läsionen, Hemiformen);
• Schäden an inneren Organen und das Raynaud-Syndrom kommen seltener vor als bei Erwachsenen und sind klinisch weniger ausgeprägt;
• Immunologische Marker, die spezifisch für systemische Sklerodermie sind (Antitopoisomerase AT - Scl-70 und Antizentromer-Antikörper), werden seltener nachgewiesen.

Häufige Symptome der juvenilen systemischen Sklerodermie

Zu Beginn einer systemischen Sklerodermie kann bei Patienten über einen langen Zeitraum ein isoliertes Raynaud-Syndrom beobachtet werden. Es kommt zu Gewichtsverlust, Schwäche und verminderter Belastbarkeit. Der akute Krankheitsausbruch ist durch einen Anstieg der Körpertemperatur und bei manchen Patienten durch hohes Fieber gekennzeichnet.

Hautläsion

Bei fast allen Patienten tritt ein Hautsyndrom auf. Es spielt eine führende Rolle bei der genauen Diagnose.

Es gibt drei Stadien von Hautläsionen.

• Ödemstadium - das Auftreten von Bereichen mit Gefäßstauung auf der Haut, Flecken mit einem charakteristischen violetten Lichthof an der Peripherie. Je nach Intensität des Ödems kann die Haut unterschiedliche Farben annehmen – von weiß bis bläulich-rosa.
• Verhärtungsstadium - Verdickung der Haut mit teigiger Konsistenz, die Haut ist fest mit dem darunter liegenden Gewebe verwachsen und bildet keine Falte. Die Farbe wird weiß-gelb, wachsartig und kann die Farbe von Elfenbein annehmen.
• Sklerose- und Atrophiestadium – Zunächst verdickt und verdickt sich die Haut, erhält einen charakteristischen Glanz und eine gelbliche Farbe; die Talg- und Schweißdrüsen sind gestört. Die Hautanhangsgebilde sind betroffen: Haarausfall, Atrophie der Haarfollikel und Nageldystrophie treten auf. Später wird die Haut dünner, nimmt ein pergamentartiges Aussehen an, wird ungleichmäßig gefärbt und trocken. Subkutane Gefäße scheinen durch die verdünnte Haut und bilden ein eigentümliches Gefäßmuster. An Stellen mit Knochenvorsprüngen ulzeriert die Haut, es entstehen raue trophische Störungen und Risse mit Sekundärinfektionen.

Je nach Prävalenz und Art der Läsion werden bei der systemischen Sklerodermie im Kindesalter mehrere Varianten des Hautsyndroms unterschieden.

• Bei der systemischen Sklerodermie mit diffusen Hautveränderungen handelt es sich um eine rasch fortschreitende, totale Verhärtung der Haut. Bei Befall der Rumpfhaut können Kinder ein Gefühl wie in einem „Korsett“ oder „Panzer“ verspüren, das in manchen Fällen die Bewegung des Brustkorbs einschränkt.
• Bei der akrosklerotischen Variante der systemischen Sklerodermie sind zuerst die distalen Teile der Extremitäten (Hände, seltener Füße) betroffen. Die Finger werden durch Schwellung und Verhärtung dicht und lassen sich nur schwer zur Faust ballen (Sklerodaktylie), es bilden sich Kontrakturen, die Hände nehmen das Aussehen einer "Krallenpfote" an. Das Raynaud-Syndrom ist charakteristisch für eine Verletzung des Trophismus der Endphalangen der Finger und Zehen, die Entwicklung digitaler Narben und Pränekrosen bei 1/3 der Patienten. Typische Sklerodermie-Veränderungen der Gesichtshaut führen zum Verlust von Wimpern, Augenbrauen, maskenhaftem Aussehen des Gesichts und Hypomimie; Ohrmuscheln, Nase ("Vogelnase"), Lippen werden dünner, das Öffnen des Mundes ist schwierig, um die sich Falten bilden ("Geldbeutelmund").
• Bei der proximalen Form der systemischen Sklerodermie handelt es sich um eine Läsion der Haut des Rumpfes und der proximalen Teile der Extremitäten oberhalb der Mittelhand- und Mittelfußgelenke.
• Hemisklerodermie - Schädigung einer Extremität und einseitige Schädigung des Rumpfes und derselben Extremitäten, manchmal mit Ausbreitung des betroffenen Bereichs auf die Haut des Halses und der Gesichtshälfte. Tiefe trophische Störungen im betroffenen Bereich sind oft die Ursache für eine Verringerung des Volumens der Extremität und deren Wachstumsstörungen, was zu einer Behinderung des Kindes führt.
• Atypische Form der systemischen Sklerodermie – gelöschte oder fokale Hautläsionen.

Teleangiektasien (lokale Erweiterungen von Kapillaren und kleinen Gefäßen, die oft Besenreisern ähneln) sind charakteristisch für systemische Sklerodermie mit begrenzten Hautläsionen und kommen bei 80 % der Patienten im Spätstadium der Erkrankung vor.

Die akrosklerotische Variante der systemischen Sklerodermie ist durch die Bildung kleiner Verkalkungen in Weichteilen gekennzeichnet, insbesondere in periartikulären Bereichen (an den Fingern, im Bereich der Ellenbogen- und Kniegelenke usw.), die einem Trauma ausgesetzt sind. Subkutane Verkalkung wird als Thibierge-Weissenbach-Syndrom bezeichnet. Verkalkung (C) in Kombination mit Raynaud-Syndrom (R), Ösophagusmotilitätsstörung (E), Sklerodaktylie (S) und Teleangiektasie (T) ist charakteristisch für eine spezielle Form der systemischen Sklerodermie – das CREST-Syndrom.

Raynaud-Syndrom

Es wird bei 75 % der Patienten mit juveniler systemischer Sklerodermie beobachtet und ist ein dreiphasiges Phänomen der Hautverfärbung der Finger, seltener der Hände und Füße (in einigen Fällen der Nasenspitze, Lippen, Zungenspitze, Ohrmuscheln), verursacht durch einen symmetrischen paroxysmalen Vasospasmus. In der ersten Phase wird die Haut blass, es tritt ein Kälte- oder Taubheitsgefühl auf; in der zweiten Phase entwickelt sich Zyanose und in der dritten eine Rötung der Finger mit Hitzegefühl, „Krabbeln“ und Schmerzen.

Bei länger anhaltendem Raynaud-Syndrom nimmt die Fibrose zu, es kommt zu einer Volumenabnahme der Endphalangen der Finger, an deren Spitzen können Geschwüre mit anschließender Narbenbildung auftreten und in einigen Fällen entwickelt sich Gangrän.

In seltenen Fällen geht die juvenile systemische Sklerodermie mit einem „systemischen Raynaud-Syndrom“ einher, das durch einen Krampf der Arterien der inneren Organe (Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt), des Gehirns, des Sehorgans usw. verursacht wird. Klinisch äußert es sich in erhöhtem Blutdruck, beeinträchtigter Koronardurchblutung, Kopfschmerzen, plötzlichen Seh- und Hörstörungen.

Erkrankungen des Bewegungsapparates

Der Bewegungsapparat ist bei 50–70 % der Patienten mit juveniler systemischer Sklerodermie betroffen, meist sind symmetrische polyartikuläre Läsionen typisch. Kinder klagen über Gelenkschmerzen, ein Knirschen und zunehmende Bewegungseinschränkungen in den kleinen Gelenken der Hände (manchmal auch der Füße) sowie in den Handgelenken, Ellbogen-, Sprung- und Kniegelenken. Häufig treten Gangstörungen sowie Schwierigkeiten bei der Selbstversorgung und beim Schreiben auf.

Zunächst werden mäßige exsudative Veränderungen in den Gelenken festgestellt. Am charakteristischsten ist die Pseudoarthritis – eine Veränderung der Gelenkkonfiguration und die Bildung von Kontrakturen aufgrund des faserig-sklerotischen Prozesses im periartikulären Gewebe.

Aufgrund trophischer Störungen kann es zu einer Osteolyse der Nagelphalangen der Finger mit deren Verkürzung und Deformation kommen. Es entwickelt sich eine Sklerodaktylie - Verdickung der Haut und des darunter liegenden Gewebes der Finger, Ausdünnung und Verkürzung der Endphalangen der Hände, seltener der Beine.

Bei der Lokalisation der Sklerodermie-Läsion im Gesicht und am Kopf nach dem Typ „Säbelschlag“ kommt es zu ausgeprägten Knochendeformationen des Gesichtsschädels mit Rückgang und Ausdünnung des Knochens, Hemiatrophie des dentoalveolären Apparates mit der Entwicklung schwerer funktioneller und kosmetischer Defekte.

In der Anfangsphase wird bei durchschnittlich 30 % der Patienten eine moderate Myalgie beobachtet. In einigen Fällen entwickelt sich eine Polymyositis (hauptsächlich der proximalen Muskulatur) mit mäßiger Abnahme der Muskelkraft, Schmerzen beim Abtasten, einem Anstieg der CPK und Veränderungen im EMG. Manchmal entwickelt sich eine Muskelatrophie.

Schäden im Magen-Darm-Trakt

Es wird bei 40–80 % der Patienten beobachtet und äußert sich in Schluckbeschwerden, dyspeptischen Störungen und Gewichtsverlust.

Am häufigsten ist die Speiseröhre in den frühen Stadien der Erkrankung in den Prozess involviert. Es werden Störungen beim Durchgang von Nahrung durch die Speiseröhre beobachtet, die mit Schmerzen, Aufstoßen und dem Bedürfnis einhergehen können, viel Flüssigkeit mit der Nahrung zu trinken. Eine Röntgenuntersuchung der Speiseröhre mit Barium zeigt eine Hypotonie der Speiseröhre mit ihrer Ausdehnung im oberen Abschnitt und Verengung im unteren Drittel, eine beeinträchtigte Motilität mit verzögertem Durchgang der Bariumsuspension, und eine Ösophagogastroduodenoskopie (EGDS) diagnostiziert einen gastroösophagealen Reflux und Anzeichen einer Ösophagitis, manchmal mit der Bildung von Erosionen und Geschwüren.

Bei einer Erkrankung des Magens und Darms kommt es zu Störungen der Verdauung und Aufnahme der Nahrung. Betroffene berichten von Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Blähungen, Durchfall oder Verstopfung.

Lungenschäden

Grundlage der Lungenpathologie sind interstitielle Lungenschäden (diffuse alveoläre, interstitielle und peribronchiale Fibrose), die bei 28–40 % der Patienten mit juveniler systemischer Sklerodermie auftreten. Verdickung der Alveolarwände, verminderte Elastizität, Ruptur der Alveolarsepten führen zur Bildung zystenartiger Hohlräume und bullöser Emphysemherde. Die Fibrose entwickelt sich zunächst in den basalen Abschnitten, wird dann diffus und es bildet sich eine „Wabenlunge“ (Abb. 28-2, siehe Farbbeilage). Ein Merkmal der Pneumofibrose sind Gefäßschäden mit der Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie (sekundäre pulmonale Hypertonie). Die Entstehung einer pulmonalen Hypertonie ist jedoch auch ohne Pneumosklerose (primäre pulmonale Hypertonie) möglich. Bei Kindern ist pulmonale Hypertonie selten, tritt nur bei 7 % der Patienten auf und gilt als ungünstiges prognostisches Zeichen.

Trockener Husten und Kurzatmigkeit bei körperlicher Anstrengung deuten auf eine Lungenschädigung hin. Häufig fehlen klinische Manifestationen des Lungenprozesses, Veränderungen werden erst bei der instrumentellen Untersuchung festgestellt. Die Funktionen der äußeren Atmung sind beeinträchtigt, bevor radiologische Symptome auftreten. Die Vitalkapazität der Lunge und die Diffusionskapazität nehmen ab, im Spätstadium kommt es zu restriktiven Erkrankungen. Im Thorax-Röntgenbild zeigen sich eine symmetrische Verstärkung und Deformation des Lungenmusters, bilaterale retikuläre oder linear-noduläre Schatten, die in den basalen Lungenbereichen am stärksten ausgeprägt sind, manchmal ein allgemein „wolkiger“ Hintergrund. Die hochauflösende CT ist von großer Bedeutung für die Beurteilung des Lungenzustands, da sie es ermöglicht, erste Veränderungen in der Lunge, das „Milchglas“-Symptom, zu erkennen.

Herzinsuffizienz

Bei Kindern tritt sie selten auf; im Anfangsstadium der Erkrankung tritt sie bei 8 % der Patienten auf und nimmt mit zunehmender Krankheitsdauer zu. Die Veränderungen sind mit einer Fibrose des Myokards, Endokards und Perikards verbunden. Myokardschäden sind hauptsächlich durch Sklerodermie-Kardiosklerose gekennzeichnet. Veränderungen des Endokards in Form einer fibroplastischen Endokarditis mit der Folge einer Klappensklerose sind bei Kindern selten; die Endokarditis ist meist oberflächlich. Es kann sich eine trockene fibrinöse Perikarditis entwickeln, die sich bei der instrumentellen Untersuchung durch eine Verdickung des Perikards und pleuroperikardiale Adhäsionen manifestiert.

Im Anfangsstadium der Läsion zeigt die Echokardiographie bei Patienten Ödeme, Verdichtungen und Unschärfen der Myokardstrukturen; in späteren Stadien treten Anzeichen einer Kardiosklerose in Form fortschreitender Rhythmus- und Reizleitungsstörungen sowie einer verminderten Myokardkontraktilität auf. Manchmal entwickelt sich eine Herzinsuffizienz.

Nierenschäden

Bei Kindern mit systemischer Sklerodermie sind die Nieren selten betroffen. Eine chronische Sklerodermie-Nephropathie wird bei 5 % der Patienten festgestellt. Sie ist durch eine Spurenproteinurie oder ein minimales Harnsyndrom gekennzeichnet. Manchmal treten nephritisähnliche Veränderungen auf, begleitet von eingeschränkter Nierenfunktion und erhöhtem Blutdruck.

Eine echte „Sklerodermie-Niere“ (Sklerodermie-Nierenkrise) tritt bei weniger als 1 % der Patienten auf. Klinisch manifestiert sie sich in einem raschen Anstieg der Proteinurie, einer malignen arteriellen Hypertonie und einem rasch fortschreitenden Nierenversagen infolge einer Schädigung der interlobulären und kleinen kortikalen Arteriolen mit der Entwicklung einer ischämischen Nekrose.

Schäden am Nervensystem

Läsionen des Nervensystems werden bei Kindern selten in Form eines peripheren polyneuritischen Syndroms oder einer Trigeminusneuropathie beobachtet. Die Lokalisation einer Sklerodermie-Läsion am Kopf ("Säbelschlag") kann von einem Krampfsyndrom, hemiplegischer Migräne und fokalen Veränderungen im Gehirn begleitet sein.

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