Aneuploidie ist eine genetische Erkrankung, bei der eine Zelle oder ein Organismus eine unregelmäßige Anzahl von Chromosomen aufweist, die nicht dem typischen oder diploiden (2n) Chromosomensatz für die Art entspricht.
Das Pfeiffer-Syndrom (SP, Pfeiffer-Syndrom) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung, die durch Anomalien in der Kopf- und Gesichtsbildung sowie Deformationen der Schädelknochen sowie der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Das Rett-Syndrom (auch Rett-Syndrom genannt) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems beeinträchtigt, meist bei Mädchen.
Überlastung (oder Müdigkeit) ist ein Zustand, bei dem der Körper aufgrund von Überanstrengung und mangelnder Ruhe eine körperliche und/oder psychische Erschöpfung erfährt.
Eine der seltenen erblichen Bindegewebserkrankungen ist die Arachnodaktylie - Deformität der Finger, begleitet von einer Verlängerung der röhrenförmigen Knochen, Skelettkrümmungen, Störungen des Herz-Kreislauf-Systems und der Sehorgane.
Eine relativ seltene Krankheit - ektodermale Dysplasie - ist eine genetische Störung, die von einer Störung der Funktionalität und Struktur der abgeleiteten Elemente der äußeren Hautschicht begleitet wird.
Syndrom der oberen Augenhöhlenfissur, pathologische Ophthalmoplegie - all dies ist nichts anderes als das Tholos-Hunt-Syndrom, eine Läsion von Strukturen in der oberen Augenhöhlenfissur.
Eine kongenitale Anomalie, die durch eine abnormale Struktur der Hirnnerven verursacht wird, ist das Moebius-Syndrom. Betrachten Sie seine Ursachen, Symptome, Methoden der Diagnose und Korrektur.
