Das Apert-Syndrom ist eine seltene angeborene genetische Störung, bei der die Schädelnähte vorzeitig verknöchern, die Entwicklung des Mittelgesichts gestört ist und eine komplexe Syndaktylie, d. h. eine Verschmelzung der Finger und Zehen, auftritt.
Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene, vererbte Multisystemerkrankung, die zur Gruppe der Ziliopathien gehört, Erkrankungen, die mit einer abnormalen Struktur oder Funktion der primären Zilien einer Zelle einhergehen.
Das Klüver-Bucy-Syndrom ist ein seltenes neuropsychiatrisches Syndrom, das bei Schädigungen der medialen Temporallappen, vorwiegend der Amygdala und des Hippocampus, sowie der damit verbundenen limbischen Netzwerke auftritt.
Aneuploidie ist eine genetische Erkrankung, bei der eine Zelle oder ein Organismus eine abnormale Anzahl von Chromosomen aufweist, die von der typischen oder diploiden (2n) Chromosomenzahl für diese Art abweicht.
Das Pfeiffer-Syndrom (PS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung, die durch Anomalien in der Bildung von Kopf und Gesicht sowie durch Deformitäten der Schädelknochen und der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Das Rett-Syndrom (auch bekannt als Rett-Syndrom) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems beeinträchtigt, in der Regel bei Mädchen.
Müdigkeit ist ein Zustand, in dem der Körper aufgrund von übermäßigem Stress und mangelnder Erholung körperliche und/oder psychische Erschöpfung erleidet.
Eine der seltenen erblichen Bindegewebserkrankungen ist die Arachnodaktylie – eine Deformation der Finger, begleitet von einer Verlängerung der Röhrenknochen, Skelettverkrümmungen, Störungen des Herz-Kreislauf-Systems und der Sehorgane.
Die ektodermale Dysplasie ist eine relativ seltene Erkrankung, eine genetische Störung, die durch eine Beeinträchtigung der Funktionalität und Struktur der abgeleiteten Elemente der äußeren Hautschicht gekennzeichnet ist.
Superior-Orbitalfissur-Syndrom, pathologische Ophthalmoplegie – all dies ist nichts anderes als das Tolosa-Hunt-Syndrom, eine Läsion der Strukturen in der oberen Orbitalfissur.
