Hamartom

Eine tumorähnliche Bildung, die in jeder anatomischen Region lokalisiert ist und auf abnormales Wachstum von gutartigem Gewebe zurückzuführen ist, wird in der Medizin als Hamartom (von griechisch hamartia – Fehler, Defekt) definiert.[1]

Epidemiologie

Statistisch gesehen machen Hamartome 1,2 % der gutartigen Neubildungen aus. Die Prävalenz pulmonaler Hamartome wird auf etwa 0,25 % der Gesamtbevölkerung geschätzt und macht bis zu 8 % aller pulmonalen Neoplasien aus. Die meisten pulmonalen Hamartome werden zufällig bei Patienten im Alter von 40 bis 70 Jahren diagnostiziert, sind in der pädiatrischen Praxis jedoch sehr selten.

Im Allgemeinen werden die meisten Hamartome bei Männern diagnostiziert, obwohl sie in der Niere häufiger bei Frauen auftreten und im mittleren Alter entdeckt werden.

Etwa 5 % der gutartigen Brusttumoren sind Hamartome und betreffen am häufigsten Frauen über 35 Jahre.

80–90 % der hamartomatösen Läsionen des Gehirns und mehr als 50 % der Hamartome des Herzens stehen im Zusammenhang mit tuberöser Sklerose.

Ursachen Hamartome

Gamartome gehören zu den angeborenen Fehlbildungen und sind gutartige Gebilde, die aus mesenchymalen Geweben gebildet werden, die aus Keimblättern entstehen. Und die Ursachen ihres Auftretens hängen mit der unkontrollierten Zellteilung zytologisch normaler Gewebe (Bindegewebe, glatte Muskulatur, Fett oder Knorpel), die für einen bestimmten anatomischen Ort charakteristisch sind, und ihrem fokalen Überwachsen während der Embryogenese fast aller Organe oder anatomischen Strukturen zusammen.

Das Auftreten mehrerer Hamartome beim selben Patienten wird oft als Hamartomatose oder pleiotropes Hamartom bezeichnet.

Diese Tumoren können sporadisch oder bei Vorliegen bestimmter autosomal-dominant vererbter Erkrankungen sowie genetisch bedingter Syndrome auftreten.

In vielen Fällen entstehen Hamartome, wenn sich eine seltene genetische Erkrankung multisystemischer Natur – Tuberkulose – kurz nach der Geburt manifestiert, oder bei der familiären Recklinghausen-Krankheit – Neurofibromatose Typ 1.[2]

Risikofaktoren

Zu den Hauptrisikofaktoren für die Hamartombildung gehört das Vorliegen sogenannter genetischer Syndrome der hamartomatösen Polyposis in der Anamnese des Patienten, darunter:

• Multiples Hamartom-Syndrom – Cowden-Syndrom, bei dem sich mehrere Hamartome ekto-, ento- und mesodermaler Herkunft bilden, gastrointestinale Polyposis und mukokutane Manifestationen beobachtet werden;
• Peutz-Jeghers-Turen-Syndrom (gekennzeichnet durch die Entwicklung gutartiger hamartomatöser Polypen im Magen-Darm-Trakt);
• Proteus-Syndrom ;
• Weil-Syndrom – juvenile Polyposis des Dickdarms ;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, das wie das Cowden-Syndrom mehrere Hamartome (hamartomatöse Polypen) des Darms hervorruft;
• Carney-Stratakis-Syndrom und Carney-Komplex.

Darüber hinaus bilden sich Hamartome bei Patienten mit hereditärem Watson-Syndrom und bei sporadisch auftretendem oder angeborenem Pallister-Hall-Syndrom mit hypothalamischem Hamartom und Polydaktylie.

Pathogenese

Der Mechanismus der verstärkten Proliferation von Keimgewebe mit der Entstehung tumorähnlicher Fehlbildungen in verschiedenen Organen wird durch Chromosomenaberrationen und Genmutationen erklärt, die spontan auftreten oder vererbt werden können.

Bei der tuberösen Sklerose wurden Mutationen in den TSC1- oder TSC2-Genen identifiziert – Tumorsuppressoren, die eine übermäßige Proliferation – ein zu schnelles oder unkontrolliertes Zellwachstum und eine zu schnelle Zellteilung – verhindern und hemmen. Und bei Neurofibromatose Typ 1 und Watson-Syndrom – Keimbahnmutationen des mitochondrialen Tumorsuppressorgens NF1.

Beim Hamartom-Tumor-Syndrom, das Cowden-, Protea-, Bannayan-Riley-Ruvalcaba- und juvenile Polyposis-Syndrome kombiniert, ist die Pathogenese mit einer Mutation des PTEN-Gens verbunden, das für ein Enzym kodiert, das an der Regulierung der Proliferation beteiligt ist und als Tumorsuppressor-Gen gilt.

Mutationen im STK11-Gen, das die Struktur und Funktion eines der transmembranösen Serinenzyme kodiert und dessen Fähigkeit, die Zellteilung zu hemmen, verringern, führen zum Peutz-Jeghers-Turen-Syndrom mit der Entwicklung von Darmpolypen und pigmentierten Hautläsionen. Beim Pallister-Hall-Syndrom wurde eine Mutation im GLI3-Gen identifiziert, einem Transkriptionsfaktor, der an der Bildung von intrauterinem Gewebe beteiligt ist.

So führt unkontrolliertes Zellwachstum aufgrund von Genmutationen zur Bildung von Hamartomen.

Symptome Hamartome

Abhängig von der Lokalisation von Hamartomen werden ihre Typen unterschieden, und jeder von ihnen hat seine eigene Struktur und Symptomatik.

Hamartom der Lunge

Ein pulmonales Hamartom kann sich in allen Lungenlappen und peripheren Teilen der Lunge bilden und besteht aus normalem Gewebe in der Lunge: Fettgewebe, Epithelgewebe, Fasergewebe und Knorpelgewebe. In 80 % der Fälle überwiegt die chondroide Komponente (hyaline Knorpelzellen) unter Einschluss von Adipozyten – Fettgewebszellen und Atemwegsepithelzellen.[3]

Die früheren Namen: chondroides Hamartom, Mesenchymom, chondromatöses Hamartom oder Hamartochondrom werden derzeit von der WHO nicht empfohlen.

Das mesenchymale zystische Hamartom der Lunge ist hingegen seltener und geht bei den meisten Patienten mit dem Cowden-Syndrom einher.

Eine hamartomatöse Läsion der Lunge manifestiert sich möglicherweise nicht, kann jedoch Symptome in Form von chronischem Husten (häufig mit Hämoptyse), pfeifenden Atemgeräuschen und Atembeschwerden verursachen.[4]

Ein Hamartom des Herzens

Zu den gutartigen primären Herztumoren bei Erwachsenen gehören reife Myozyten-Hamartome und bei Säuglingen und Kindern mit tuberöser Sklerose Rhabdomyome, also Myokard-Hamartome der Ventrikel oder des interventrikulären Septums.[5]

Reife Kardiomyozyten-Hamartome entwickeln sich in der Ventrikelwand (und selten auch in den Vorhöfen) und können als multiple Läsionen auftreten, bei denen es sich um dichte Massen handelt, die eng mit dem darunter liegenden Myokard verbunden sind. Der Tumor kann Symptome einer Herzinsuffizienz verursachen: Brustschmerzen, Herzklopfen und Herzrhythmusstörungen, Herzgeräusche, Ödeme, Atemnot, Zyanose.

Herz-Rhabdomyome, von denen die meisten innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert werden, bestehen aus Herzmuskelgewebe, das von embryonalen Myoblasten gebildet wird, und haben das Aussehen fester fokaler Massen ohne Kapsel.

Typischerweise treten diese Hamartome asymptomatisch auf und bilden sich vor dem Alter von 4 Jahren spontan zurück.

Hamartomatöse Läsionen werden von einigen Experten auch mit dem Carney-Komplex -Myxom des Herzens in Zusammenhang gebracht .[6]

Gamartom des Magen-Darm-Trakts

Das Magenhamartom ist eine mesenchymale Masse in Form eines epithelialen hyperplastischen Polypen des Magens, eines Peutz-Jeghers-Polypen und eines seltenen myoepithelialen Hamartoms – mit hypertrophierten glatten Muskelbündeln. Andere Namen für dieses Hamartom sind myoglanduläres Hamartom, adenomyomatöses Hamartom und Magenademyom. Typische klinische Manifestationen sind Dyspepsie, epigastrische Schmerzen und Blutungen im oberen Gastrointestinaltrakt. [7],[8]

Weitere Informationen im Material - Magenpolyposis

Ein intestinales Hamartom ist ein hamartomatöser oder hyperplastischer Polyp des Dickdarms , der als adenomatöses oder tubuläres Adenom diagnostiziert wird. Wenn das Hamartom in der Brunner-Drüse des Zwölffingerdarms lokalisiert ist, äußern sich die Symptome durch Schmerzen in der Magengegend; Übelkeit, Erbrechen und Blähungen (was auf einen Darmverschluss hinweist); und bei beträchtlicher Größe gastrointestinale Blutungen. Bei einem myoepithelialen Hamartom des Ileums klagen die Patienten über Bauchschmerzen, haben ein verringertes Körpergewicht und entwickeln eine chronische Anämie. [9],[10]

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Das retrorektale Hamartom ist ein zystisches Hamartom oder eine mehrkammerige Zyste des retrorektalen Raums (das lockere Bindegewebe zwischen dem Rektum und seiner eigenen Faszie), das am häufigsten bei Frauen mittleren Alters auftritt. Es sieht aus wie eine Zyste, die aus der hinteren Wand des Rektums hervorragt, die mit Epithel ausgekleidet ist und chaotisch angeordnete glatte Muskelfasern enthält. Dieses Hamartom äußert sich durch Schmerzen im Unterleib und wiederkehrende Verstopfung. [11],[12]

Hamartome der Leber und Milz

Das multiple biliäre Hamartom der Leber ist ein Hamartom der interdolischen intrahepatischen Gallengänge, das mit Fehlbildungen ihrer Entwicklung während der Embryonalperiode einhergeht. Dieses Hamartom (einzeln oder mehrfach) besteht aus willkürlich erweiterten Ansammlungen von Gallengängen und fibrokollagenem Stroma.[13]

Gallenhamartome sind asymptomatisch und werden meist zufällig (bei einer radiologischen Untersuchung oder einer Laparotomie) entdeckt.[14]

Eine seltene und oft zufällig entdeckte primäre Neubildung gutartigen Charakters ist ein Hamartom der Milz, das aus Elementen der roten Milzpulpa besteht – in Form einer klar definierten homogenen Masse fester Konsistenz. Diese Fehlbildung kann einzeln oder mehrfach auftreten; Beim Zusammendrücken des Milzparenchyms kann es zu Unwohlsein und Schmerzen im linken Subkostalbereich kommen. [15],[16]

Nierenhamartome

Das häufigste Hamartom der Niere wird als Angiomyolipom der Niere diagnostiziert , da dieser gutartige Tumor aus reifem Fettgewebe mit eingebetteten glatten Muskelfasern und Blutgefäßen besteht. Es entsteht in 40–80 % der Fälle bei Tuberkulose. Eine Vergrößerung des Hamartoms (mehr als 4–5 cm) führt zu Schmerzen und dem Auftreten von Blut im Urin. [17],[18]

Hamartom der Brust

Die von der WHO anerkannten diagnostischen Definitionen des Brusthamartoms sind Begriffe wie Adenolipom, Chondrolipom und myoides Hamartom. Obwohl es von Mammologen oft als Fibroadenolipom bezeichnet wird, weil die Tumorbildung Zellen aus Faser-, Drüsen- und Fettgewebe enthält, die in einer dünnen Bindegewebskapsel mit deutlichen Umrissen eingeschlossen sind. Bei der Visualisierung können fokale Verkalkungen beobachtet werden. In diesem Fall fehlen klinische Manifestationen. [19],[20]

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Hamartome des Gehirns

Ein Drittel der Patienten mit Tuberkulose hat ein Hirnhamartom in Form von intrakraniellen kortikalen Auswüchsen oder Tuberkeln in verschiedenen Lappen – an der Grenze zwischen grauer und weißer Substanz – oder subependymalen Knötchen entlang der Wände der Hirnventrikel. Es kann sich auch ein astrozytäres Hamartom bilden, ein subependymales Riesenzellastrozytom mit kortikaler Störung, dysmorphen Neuronen und großen Gliazellen des Gehirnparenchyms (Astrozyten). Zu den Symptomen zerebraler Hamartoms zählen Anfallsattacken und geistige Behinderung bei Kindern. [21],[22]

Eine seltene Fehlbildung, die während der Embryogenese auftritt und bei der Geburt vorhanden ist, ist ein hypothalamisches Hamartom, bei dem es sich um eine Ansammlung heterotoper Neuronen und Gliazellen handelt. Wenn das Gehirn des Kindes wächst, vergrößert sich der Tumor, breitet sich jedoch nicht auf andere Gehirnregionen aus. [23],[24]

Wenn sich im vorderen Teil des Hypothalamus (Tuber cinereum), wo die Hypophyse ansetzt, hypertrophiertes Gewebe bildet, zeigt die Fehlbildung Symptome einer zentralen vorzeitigen sexuellen Entwicklung (vor dem 8. Bis 9. Lebensjahr): Auftreten von Akneausschlägen, frühe Entwicklung der Brustdrüsen und frühe Menarche bei Mädchen; frühe Schamhaar- und Stimmmutation bei Jungen.

Wenn sich im hinteren Teil des Hypothalamus Hamartome bilden, kann es zu Anomalien in der elektrischen Aktivität des Gehirns kommen, die sich im frühen Säuglingsalter durch Anfälle und in einem späteren Stadium (im Alter von 4 bis 7 Jahren) durch Epilepsie mit fokalen epileptischen Anfällen äußern mit plötzlichem Lachen oder mit unwillkürlichem Weinen, atonischen und tonisch-klonischen Anfällen sowie Anfällen von Aggression, Gedächtnis- und kognitiven Problemen.

Ein Hypophysenhamartom ist ein sporadisch auftretendes gutartiges Hypophysenadenom .

Bei Erwachsenen mittleren Alters mit Cowden-Syndrom kann es zu einer seltenen tumorähnlichen Raumforderung kommen, einem Hamartom des Kleinhirns, das als dysplastisches Kleinhirngangliozytom oder Lhermitte-Duclos-Krankheit diagnostiziert wird. Die Symptome können fehlen oder sich in Kopfschmerzen, Schwindel, gestörter Bewegungskoordination und Lähmung einzelner Hirnnerven äußern.

Lymphknoten-Hamartom

Wenn die Zellen der glatten Muskulatur und des Fettgewebes sowie der Blutgefäße und des kollagenen Stromas inguinaler, retroperitonealer, submandibulärer und zervikaler Lymphknoten überwachsen, entsteht ein angiomyomatöses Hamartom eines Lymphknotens oder ein noduläres angiomyomatöses Hamartom – mit teilweisem oder vollständigem Ersatz sein Parenchym. [25],[26]

Ein Hamartom der Haut

Bei Tuberkulose oder Neurofibromatose werden verschiedene Hamartome der Haut beobachtet, meist in Form von hypopigmentierten Flecken; Kaffee- und Milchflecken; Angiofibrom (an den Wangen, am Kinn, an den Nasolabialfalten); Shagreen-Flecken verschiedener Lokalisationen (bei denen es sich um Bindegewebsnävi handelt); faserige Plaques auf der Stirn, der Kopfhaut oder dem Hals.

Eine seltene dermatologische Manifestation der tuberösen Sklerose (insbesondere bei Männern) ist das follikulozystische und Kollagen-Hamartom, das durch reichliche Kollagenablagerung in der Dermis, konzentrische perifollikuläre Fibrose und mit Keratin gefüllte trichterförmige subkutane Zysten gekennzeichnet ist, die bei der histopathologischen Untersuchung sichtbar sind.[27]

Unter Hamartomen, die aus Melanozyten (Zellen, die den Farbstoff Melanin produzieren) bestehen, verstehen die meisten Experten auch verschiedene melanozytäre Neoplasien , insbesondere angeborene melanozytäre Nävi , die eine Anomalie der Embryogenese darstellen.

Aus vaskulärem Gewebe bestehende Hamartome zählen ätiologisch ebenfalls zu den Hämangiomen der Haut .

Patienten mit Peutz-Jeghers-Thuren-Syndrom haben ein Hamartom in Form einer fleckigen Pigmentierung der Haut und Schleimhäute – Lentiginosis periorificialis

Fälle von linearem papulösem ektodermal-mesodermalem Hamartom (Hamartoma moniliformis) zeigen einen linearen fleischfarbenen papulösen Ausschlag am Kopf, am Hals und im oberen Brustbereich.

Und ein sebozytäres Hamartom ist ein Hamartom der Talgdrüsen, mehr erfahren Sie in der Publikation „ Talgnävus“ .

Hamartom des Auges

Pigmentierte hamartomatöse Läsionen der Iris bei Neurofibromatose Typ 1 und Watson-Syndrom – in Form von knotigen Ansammlungen dendritischer Melanozyten – werden als Iris-Hamartome oder Lisch-Knötchen definiert. Es handelt sich um transparente (normalerweise nicht beeinträchtigende) runde, kuppelförmige, gelbbraune Papeln, die über die Oberfläche der Iris hinausragen.

Und Patienten mit juvenilem Angiofibrom des Nasopharynx und familiärer adenomatöser Polyposis entwickeln häufig ein kombiniertes Hamartom der Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels – in Form eines schwarzen Flecks im zentralen (makularen) Teil der Netzhaut.[28]

Ein Hamartom der Nase

Das nasale Hamartom wird von Fachleuten als nasales chondromesenchymales Hamartom oder nasales Chondrom definiert , da es sich um eine gutartige Proliferation des respiratorischen Epithels, der submukösen Drüsen und des Chondroknochen-Mesenchyms handelt. Die klinischen Symptome hängen von der Größe und Lokalisation der Läsion ab und umfassen: verstopfte Nase, Schwierigkeiten bei der Nasenatmung und beim Stillen bei Säuglingen, klarer, wässriger Nasenausfluss und Nasenbluten. Ein Hamartom kann mit dem Kind wachsen und sich in die Augenhöhlen ausbreiten, was zu einer Vorwärts- oder Rückwärtsverschiebung des Augapfels, Schielen oder okulomotorischen Störungen führen kann.[29]

Ein Hamartom bei einem Kind

Alle oben genannten hamartomatösen Läsionen verschiedener Organe und anatomischer Strukturen liegen bei Kindern mit entsprechenden Syndromen vor.

Neugeborene weisen ein mesenchymales Hamartom der Brustwand oder ein knorpeliges Hamartom der Rippe auf, bei denen es sich um feste, unbewegliche Massen handelt, die aus einer fokalen Überwucherung normaler Skelettelemente mit knorpeligen, vaskulären und mesenchymalen Elementen resultieren. Dieses Hamartom kann zu Atemversagen und der Entwicklung eines Atemnotsyndroms führen. Das mesenchymale Hamartom der Leber ist der zweithäufigste gutartige Lebertumor bei Kindern. Diese tumorähnliche Formation (häufiger im rechten Lappen des Organs lokalisiert) besteht aus Zellen des mesenchymalen Stromas, Hepatozyten und Epithelzellen der Gallengangsauskleidung. Das klinische Bild umfasst eine tastbare Masse in der Bauchhöhle, Anorexie und Gewichtsverlust, und bei erheblicher Größe (bis zu 10 cm und mehr) bedeckt der Tumor die extrahepatischen Gallenwege und die Vena cava inferior, was zu Gelbsucht und Ödemen der unteren Extremitäten führt.

Ein Hamartom ist ein angeborenes mesoblastisches Nephrom (das bei 1 von 200.000 Säuglingen auftritt), das beim Neugeborenen zu einem aufgeblähten Bauch mit einer tastbaren Masse von dichter Konsistenz im rechten oberen Quadranten des Bauches führen kann. Bei Säuglingen kann es auch zu schneller, flacher Atmung kommen.

Zu den seltenen angeborenen Anomalien gehört das fibröse Hamartom im Säuglingsalter, das bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren auftritt und sich als schmerzlose, knotige Masse im Unterhautgewebe der Achselhöhle, des Nackens, der Schulter und des Unterarms, des Rückens und der Brust, des Oberschenkels, des Fußes usw. Präsentiert äußerliche Genitalien.

Ein ekkrines angiomatöses Hamartom kann bei einem Kind bereits bei der Geburt vorhanden sein oder sich in der frühen Kindheit manifestieren. Dieser gutartige Tumor hamartomatöser Natur weist normalerweise das Aussehen bläulicher oder bräunlicher Knötchen und/oder Plaques auf, die aus der Proliferation von ekkrinem Schweißdrüsengewebe und Kapillaren in den mittleren und tiefen Schichten der Dermis resultieren. Dieses Hamartom kann zu einer lokalisierten Hyperhidrose und einem verstärkten Haarwuchs führen.

Komplikationen und Konsequenzen

Es besteht allgemein Einigkeit darüber, dass Hamartome selten erneut auftreten oder sich in bösartige Tumoren verwandeln. Sie zeigen oft kaum oder gar keine Symptome und verschwinden manchmal sogar mit der Zeit. In schwereren Fällen und je nach Entstehungsort können diese Fehlbildungen jedoch schwerwiegende Komplikationen und Folgen haben.

Erstens kann ein Hamartom so groß werden, dass es auf umliegende Gewebe und Organe drückt und deren Funktion beeinträchtigt.

Ein kardiales Hamartom kann bei Kindern zu anhaltenden Herzrhythmusstörungen, Klappenfehlern und einer Beeinträchtigung des intrakardialen Blutflusses mit anschließender Herzinsuffizienz führen.

Komplikationen hamartomatöser Polypen des Gastrointestinaltrakts sind gastrointestinale Blutungen, Obstruktion und Darminvagination (mit möglicherweise tödlichem Ausgang). Und ein großes Nierenhamartom kann einen Nierenriss hervorrufen.

Ein Hamartom im Gehirn kann ein obstruktives Hydrozephalussyndrom verursachen .

Bei Hypothalamus- und Hypophysen-Hamartomen kann die Produktion des somatotropen Hormons (Wachstumshormon) beeinträchtigt sein, was bei Kindern zur Entwicklung eines Hypophysen-Nanismus (Hypophysen-Nanismus) führt . Hypothalamische Hamartome bei Kindern können auch zu einer medikamentenresistenten Epilepsie führen.

Komplikationen des retinalen Pigmentepithel-Hamartoms sind mit Funktionsstörungen der Netzhaut und/oder des Sehnervs, Makulaödemen, Neovaskularisation der Aderhaut und Netzhautablösung behaftet.

Diagnose Hamartome

Ein wichtiger Teil der Diagnose von Hamartomen und verwandten Syndromen ist die Erhebung der Anamnese, einschließlich der Familienanamnese.

Zu den Labortests gehören Blutuntersuchungen: allgemeine klinische; Serumelektrolyte; Lymphozytenprofil; Kalzium-, Kalium-, Phosphat- und Harnstoffspiegel; und Leberfunktionstests. Wenn möglich, wird eine Feinnadelaspirationspunktionsbiopsie der Raumforderung durchgeführt, da die histologische Untersuchung für die Diagnose und Wahl der Behandlungstaktik von entscheidender Bedeutung ist.

Die instrumentelle Diagnostik ermöglicht die Visualisierung der hamartomatösen tumorähnlichen Bildung und die Identifizierung ihrer genauen Lokalisierung, wofür Röntgen, Angiographie, Elektroenzephalographie (EEG), Ultraschall (Sonographie), CT (Computertomographie), PET (Positronenemissionstomographie), MRT ( Magnetresonanztomographie) eingesetzt werden.

Differenzialdiagnose

Bei allen abnormalen Raumforderungen ist die Differentialdiagnose sehr wichtig. So werden Tuberkulom und Hamartom unterschieden; Lungenhamartom und primärer Lungenkrebs, bronchogenes Karzinoid, metastatische Erkrankung. Das Hamartom des Gehirns sollte vom Kraniopharyngeom und dem hypothalamisch-chiasmatischen Gliom unterschieden werden. Und die Differenzialdiagnose des Hamartoms als angeborenes mesoblastisches Nephrom umfasst den Wilms-Tumor (malignes Nephroblastom), das Klarzellsarkom der Niere und den verknöcherten Nierentumor bei Säuglingen.

Behandlung Hamartome

Wenn das Hamartom asymptomatisch ist und zufällig entdeckt wird, ist keine Behandlung erforderlich, es ist jedoch notwendig, sein „Verhalten“ und den Zustand des Patienten zu überwachen. In anderen Fällen zielt die Therapie darauf ab, die Intensität der Symptome zu verringern und Komplikationen vorzubeugen. Beispielsweise werden bei einem hypothalamischen Hamartom mit Symptomen einer vorzeitigen Pubertät bestimmte Medikamente verschrieben, die die Ausschüttung bestimmter Hormone hemmen. Herzmedikamente werden zur Behandlung der Symptome einer Herzinsuffizienz bei Patienten mit kardialen Hamartomen eingesetzt.

Die chirurgische Entfernung von Hamartomen ist zur Sicherung der Diagnose und bei medizinisch nicht korrigierbaren intensiven Beschwerden indiziert.

Beispielsweise können Lungenhamartome durch Keilresektion und in schweren Fällen durch Entfernung eines Lungenlappens (Lobektomie) entfernt werden. Ein Hamartom der Brust kann ebenfalls entfernt werden, und wenn es groß ist, kann eine teilweise oder vollständige Mastektomie erforderlich sein.

Zur Entfernung hamartomatöser Polypen kann eine stereotaktische Radiofrequenz-Thermoablation oder Laserablation eingesetzt werden. Auch die Radiochirurgie mit hochfokussierten Gammastrahlen – Gammamesser bei hypothalamischen Hamartomen oder astrozytären Hamartomen – kommt zum Einsatz.

Verhütung

Die einzige Möglichkeit, die Entwicklung von Hamartomen zu verhindern, kann ein genetisches Screening der zukünftigen Eltern des Kindes sein.

Prognose

Die Gesamtprognose dieser angeborenen Anomalie hängt von der Lokalisation und Größe des Neoplasmas sowie von Begleiterkrankungen und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten ab.