Proteus-Syndrom oder partieller Gigantismus

Eine seltene Krankheit - Proteus-Syndrom - ist eine genetische Multi-System-Pathologie mit ausgeprägten klinischen Manifestationen, nämlich: mit selektiven Gigantismus, Blut-und Lymphsystem-Niederlage.

Die erste Erwähnung des Syndroms gehört Michael Cohen - von 1979. Vier Jahre später, in Deutschland, erhielt die Pathologie ihren heutigen Namen - Proteus-Syndrom, nach dem Namen der antiken griechischen Gottheit Proteus, dem Vielgesichtigen.

Häufig wird das Proteus-Syndrom irrtümlich als hamartomatöse Erkrankung in Form einer Neurofibromatose diagnostiziert, die autosomal dominant übertragen wird.

Andere Namen des Proteus-Syndroms: facettenreiche Krankheit, menschliche Elefantenkrankheit, partielles Riesensyndrom.

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Epidemiologie

Das Proteus-Syndrom gilt als eine äußerst seltene Pathologie, da nur etwa zweihundert solcher Fälle zu allen Zeiten gefunden wurden. Solche Statistiken machen es möglich zu behaupten, dass das Syndrom in weniger als 1 Fall pro 1 Million Neugeborene auftritt.

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Ursachen proteus-Syndrom

Der Grund für die Entwicklung des Proteus-Syndroms ist eine bestimmte Genmutation. Wir alle wissen, dass der menschliche Körper eine große Anzahl von DNA-Ketten hat, die uns von den Eltern übertragen werden. Aber manchmal während der embryonalen Entwicklung gibt es ein gewisses genetisches Versagen, das zur Entstehung von angeborenen genetischen Krankheiten führt.

Proteus-Syndrom wird mit dem veränderten ACT-Gen gefunden: dieses Protein ist verantwortlich für die Geschwindigkeit des Zellwachstums im Körper. Wenn eine Person gesund ist, ist ihr ACT-Gen in einem inaktiven Zustand. Bei Patienten mit Proteus-Syndrom ist dieses Gen aktiv und beschleunigt den Prozess des Zellwachstums.

Die Schwere der Manifestation der Pathologie hängt davon ab, welche in der pränatalen Stufe die Mutation des Gens stattfand. Je früher dieses Stadium war, desto schwerwiegender würde das Proteus-Syndrom sein.

Im Moment arbeiten Wissenschaftler an solchen Fragen:

• Wie kann die Mutation eines Gens die Wachstumsrate absolut unterschiedlicher menschlicher Gewebe beeinflussen?
• Was bestimmt das selektive Wachstum von Geweben - warum haben manche Patienten Hypertrophien der Haut, während andere Knochen und / oder Gefäße haben?

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Risikofaktoren

Die genauen Faktoren, die die Entwicklung des Proteus-Syndroms beeinflussen, sind nicht bekannt. Wissenschaftler haben jedoch eine Reihe von Faktoren identifiziert, die theoretisch zum Auftreten einer solchen Pathologie bei einem Kind beitragen könnten:

• ungeplante Konzeption;
• Fehlen einer medizinischen Schwangerschaftskontrolle;
• Viruserkrankungen bei einer schwangeren Frau;
• Konsum illegaler Drogen in der Schwangerschaft sowie chronische und akute Intoxikation;
• Rauchen und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft;
• Drogensucht;
• unzureichende Aufnahme von Vitaminen und anderen essentiellen Substanzen im Körper einer schwangeren Frau;
• schlechte Ökologie, Strahlung, berufliche Gefahren.

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Pathogenese

Die Pathogenese des Proteus-Syndroms wurde nicht vollständig untersucht. Es ist nur bekannt, dass die Entwicklung der Pathologie zum Mosaizismus somatischer Zellen führt - eine Anomalie der Kombination von Geschlechtschromosomen mit einem dominanten Gen, die bisher nicht bestimmt wurde.

Dennoch wird diese Theorie auch von einigen Wissenschaftlern in Frage gestellt, da es bei den betroffenen Individuen einzelne Fälle von geringfügigen Krankheitsanzeichen gab.

Die kombinierte Existenz von Hyper- und Hypoplasie mit Proteus-Syndrom legt eine mögliche embryonale somatische Rekombination, die die Ursache von mindestens drei zellulären Subtypen ist: normal, hypertrophe und atrophische Zellstrukturen.

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Symptome proteus-Syndrom

Typischerweise unterscheiden sich Menschen mit Proteus-Syndrom in der Kindheit nicht von anderen Kindern: pathologische Veränderungen manifestieren sich im Laufe der Jahre. Das Proteus-Syndrom zu diagnostizieren ist zunächst sehr schwierig, da die ersten Anzeichen der Krankheit bei jedem Patienten unterschiedlich sein können. Das einzige charakteristische Merkmal der Krankheit ist das Wachstum von Geweben. Gleichzeitig kann jedes Gewebe des menschlichen Körpers wachsen: Knochen, Muskeln, Fettgewebe sowie Gefäße des Kreislauf- und Lymphsystems. Sprawl kann fast jedes Organ betreffen. Es stimmt, dass ein größerer Prozentsatz von überwachsenem Gewebe an den Gliedmaßen und in der Kopfregion fixiert ist.

Das Proteus-Syndrom beeinflusst direkt die Abnahme der Lebenserwartung des Patienten, was durch häufige Probleme mit den Blutgefäßen erklärt wird. Unter diesen Problemen treten häufig Thromboembolien, Thrombosen usw. Auf. Nicht weniger häufig sind Tumorprozesse und Läsionen des endokrinen Systems.

An sich hat das Syndrom keine Auswirkungen auf die Verringerung des intellektuellen Niveaus des Patienten, aber die pathologische Proliferation von Nervengewebe kann eine signifikante Verzögerung der mentalen Entwicklung hervorrufen.

Die ersten Anzeichen des Syndroms können bei Kindern auftreten, beginnend mit 2 oder 4 Jahren. Normalerweise sind dies die Symptome:

• eine Zunahme in der Größe eines der Glieder;
• eine Zunahme der Größe einzelner Knochen;
• lokale Verdichtung und Verdickung der Hautpartien - zum Beispiel im Gesicht, an den Handflächen, an den Füßen;
• Entwicklung von Tumorprozessen.

Komplikationen und Konsequenzen

• Hypertrophe Asymmetrie der Arme, Beine und Finger, Hämygiperplasie, Megalospondylodisplasie.
• Krümmung der Wirbelsäule.
• Erhöhte Sprache, abnormes Wachstum von unveränderten Schädelknochen (Hyperostose), Mikrozephalie.
• Gefäßdefekte, Lipome und Nävi (Bindegewebe, Epidermis).
• Lokale invasive Defekte von Fettgewebe oder Gefäßen.
• Zystische Formationen in den Lungen.
• Bildung von Thromben in tiefen Gefäßen, pulmonale Thromboembolie.
• Zystische Formationen in den Anhängseln, benigne Tumoren der Parotisspeicheldrüsen, einige Arten der Onkologie.
• Strabismus.
• Defekte des Gebisses.
• Störung der intellektuellen Entwicklung, Probleme mit dem Fortschritt.

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Diagnose proteus-Syndrom

Es ist fast unmöglich, das Proteus-Syndrom im Anfangsstadium zu diagnostizieren, da die wichtigsten diagnostischen Kriterien die charakteristischen Symptome der Krankheit sind:

• Proliferation von Geweben;
• unverhältnismäßige Hypertrophie der Gliedmaßen;
• eine Zunahme von Organen oder Körperteilen;
• Krümmung der Wirbelsäule durch unverhältnismäßige Entwicklung der Wirbel;
• zystische Anomalien;
• Lipome, Defekte des Kreislauf- und Lymphsystems.

Analysen zur Bestätigung der Diagnose eines Proteus-Syndroms werden nicht durchgeführt. Achten Sie darauf, die Koagulabilität des Blutes zu überwachen, da die Krankheit durch Thrombose und Thromboembolien gekennzeichnet ist.

Instrumentelle Diagnose kann Röntgenuntersuchung, Magnetresonanztomographie, Computertomographie, Angiographie, Enzephalographie usw. Umfassen.

• Röntgenstrahlen können den Zustand der gekrümmten Wirbelsäule sowie Veränderungen im Knochengewebe der Extremitäten oder Finger beurteilen.
• Tomographische Untersuchungsmethoden helfen, den Zustand der Schädelhöhle zu beurteilen, Defekte in der Entwicklung des Gehirns aufzudecken, Gefäßanomalien, Tumore, Zysten usw. Zu erkennen.
• Enzephalographie wird in Gegenwart von Krämpfen vorgeschrieben, um ihre Ursache zu bestimmen.
• Angiographie und Dopplerographie können das Vorhandensein von Thrombose und Embolie von tiefen Gefäßen nachweisen.

Manchmal mit Proteus-Syndrom, vor allem in Gegenwart von Tumor-Prozessen, verschreiben Ärzte eine histologische Untersuchung mit einer vorläufigen Biopsie.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose des Proteus-Syndroms wird mit folgenden Erkrankungen durchgeführt:

• mit dem Syndrom von Klippel-Trenone-Weber;
• mit Neurofibromatose;
• mit Enzephalocraniolipomatose;
• mit dem Syndrom der Lipomatose-Hemihyperplasie.

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Behandlung proteus-Syndrom

Das Proteus-Syndrom gilt als unheilbare Krankheit. Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit kann jedoch erfolgreich die Hauptmerkmale der Pathologie überwinden und Komplikationen vermeiden. Zum Beispiel, wenn die Wirbelsäule gekrümmt ist, mit einem übermäßigen Wachstum von Knochengewebe, wenn die Länge der Gliedmaße nicht übereinstimmt, wird der Patient gebeten, spezielle orthopädische Vorrichtungen zu verwenden.

Wenn die Störung im Hämatopoiesesystem beobachtet wird oder das Wachstum von Tumorprozessen erkannt wird, sollte der Patient mit Proteus-Syndrom unter lebenslanger medizinischer Überwachung stehen.

Die medikamentöse Behandlung des Proteus-Syndroms besteht nur in der Verschreibung von symptomatischen Arzneimitteln. Dazu gehören schmerzstillende Mittel (Ibuprofen, Ketolong), Diuretika (Furosemid, Lasix), Antikoagulanzien (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), Vasopressoren (Dopamin, Dobutamin), Thrombolytika (Urokinase, Streptokinase, Alteplase).

Medikamente für Proteus-Syndrom erlaubt

	Dosierung und Verwaltung	Nebenwirkungen	Spezielle Anweisungen
Ibuprofen	Bei Schmerzen nehmen Sie 600 mg 2-3 mal täglich ein.	Die Einnahme kann von Übelkeit, Dyspepsie, Magenschmerzen begleitet sein.	Ibuprofen wird nicht für Verletzungen der hämatopoetischen Funktion verwendet.
Lazy	Mit Schwellung 20-80 mg pro Tag einnehmen, mit einer möglichen weiteren Dosissteigerung.	Mögliche Drucksenkung, Schwäche, Kopfschmerz, Durst, Allergie.	Der Empfang der Droge sollte mit der Kompensation von Elektrolytstörungen kombiniert werden.
Tinzaparin	Es wird als Antikoagulans nach individuellen Behandlungsschemata verwendet.	Bei längerer Behandlung ist es möglich, hämorrhagische Komplikationen zu entwickeln.	Das Medikament wird verwendet, ständig den Grad der Gerinnung des Blutes zu überwachen.
Dobutamin	Das Medikament wird gemäß individuell ausgewählten Schemata verwendet.	Langzeitbehandlung kann zu Herzrhythmusstörungen und Blutdruckveränderungen führen.	Bei der Behandlung des Medikaments ist es notwendig, Herzfrequenz, Blutdruck, Diurese zu überwachen.
Streptokinase	Das Arzneimittel wird intravenös mit einer durchschnittlichen Dosis von 250.000 IE in 50 ml Kochsalzlösung mit einer Geschwindigkeit von 30 ml / min verabreicht.	Mögliche Überreaktion auf Protein: Schmerzen im Kopf, Übelkeit, Fieber.	Die Behandlung wird mit Kontrolle der Blutgerinnung und Fibrinogenspiegel durchgeführt.

Vitamine

Die Ernährung einer Person, die an Proteus-Syndrom leidet, sollte vitaminisierte und ausgewogene Mahlzeiten enthalten. Darüber hinaus können Sie periodisch zusätzliche Vitamine aufnehmen - vor allem zur Stärkung der Blutgefäße, des Herzens, zur Verbesserung der Beschaffenheit und Struktur von Zellen und Geweben.

• Riboxin - beeinflusst günstig Stoffwechselprozesse und Leberfunktion
• Aspartam - verhindert Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System.
• Doppelherz - enthält Kalium, das für den kranken Organismus benötigt wird und nützliche Omega-3-Säuren.
• Sophora ist ein Medikament zur Vorbeugung von Gefäß- und Herzerkrankungen.
• Ascorutin - ein Medikament zur Aufrechterhaltung des normalen Zustands der Gefäßwand, zur Vorbeugung von Thrombosen.

Vitaminpräparate werden normalerweise einzeln verschrieben, da manche Patienten eine bestimmte Komponente nicht vertragen können.

Physiotherapeutische Behandlung

Physiotherapie mit Proteus-Syndrom zielt in der Regel auf die Aufrechterhaltung der Funktion des Herz-Kreislauf-Systems, Verbesserung der koronaren und peripheren Durchblutung. Mit der Verbesserung der Blutzirkulation erhöht sich der Sauerstofftransport, die Prozesse im zentralen Nervensystem und im autonomen Nervensystem werden erleichtert und neuroendokrine und Immunantworten werden normalisiert.

Um den Zustand des Patienten mit Proteus-Syndrom zu verbessern, können verschiedene physiotherapeutische Methoden verwendet werden, abhängig von der dominanten Manifestation der Krankheit.

Kontraindikationen für die Physiotherapie können sein:

• instabile Angina;
• schwerer Kreislaufversagen;
• schwere Herzrhythmusstörungen;
• Aneurysma;
• Fieberzustände;
• Onkologie und Verdacht auf ähnliche Prozesse;
• Thromboembolie;
• Infarkt-Pneumonie.

Die Wahl eines spezifischen Verfahrens für das Proteus-Syndrom hängt von der Schwere der Funktionsstörung des kardiovaskulären Systems, vom Zustand des nervösen und neurohumoralen Systems der Blutzirkulationsregulation und von anderen Fehlfunktionen im Körper ab.

Alternative Behandlung

Um die Blutqualität beim Proteus-Syndrom zu verbessern, wird empfohlen, regelmäßig Getränke aus Beeren von Viburnum, Sanddorn, Preiselbeeren und Blaubeeren zu trinken.

Um Thrombose beim Proteus-Syndrom zu verhindern, werden Tees und Infusionen auf der Basis von Mutter-und-Stiefmutter, Pubertät, Astragalus, Beinwell, Himbeerblättern als nützlich angesehen. Gebraut 1 EL. L. Kräuter in ½ Liter kochendem Wasser, unter dem Deckel vor dem Abkühlen bestehen. Solche Medizin wird dreimal am Tag auf ein halbes Glas getrunken.

Ein großer Vorteil ist der berühmte Ingwertee: Er verdünnt Blut und verbessert die Durchblutung, verhindert die Ansammlung von Giftstoffen. Um medizinischen Ingwertee zu machen, wird eine Scheibe Ingwerwurzel auf eine Reibe gerieben und mit kochendem Wasser übergossen, es wird 20 Minuten lang darauf bestanden. Nach dem Abkühlen in das Getränk etwas Honig und / oder Zitrone hinzufügen. Um den Lymphfluss in solchen Tee zu verbessern, können Sie eine Prise Zimt hinzufügen.

Wenn das betroffene Gewebe ein Ödem bildet, dann verwenden Sie diese Methode: In die betroffenen Bereiche die geschnittenen Tomatenscheiben auftragen: nach 3-4 Stunden werden die Läppchen durch frische ersetzt.

Ein Beispiel für die Behandlung des Proteus-Syndroms mit Hilfe von Mumien:

• löse 8 g Mumie in 500 ml kochendem Wasser;
• trinken Sie innerhalb von 10 Tagen von 1 EL. L. Am Morgen auf nüchternen Magen.

Der Behandlungsverlauf kann nach 5 Tagen wiederholt werden. Insgesamt werden 4 Kurse empfohlen.

Betroffene Bereiche können mit Salbe behandelt werden, die eine 20% verdünnte Mumie in einer Mischung mit Vaseline ist.

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Kräuterbehandlung

• Das Rhizom des Ginseng wird vor den Mahlzeiten im Inneren eingenommen - 20 Tropfen Tinktur auf Alkohol dreimal täglich, oder in Tabletten von 0,15-0,3 g dreimal täglich. Die Dauer der Zulassung beträgt ½-1 Monat.
• Bereiten Sie eine Mischung aus 20 Gramm Sanddornrinde, 80 Gramm Birkenblätter, 100 Gramm Weidenrinde vor. Bereiten Sie eine Infusion von 1 EL vor. L. Der resultierenden Mischung und 250 ml kochendem Wasser. Die Medizin wird täglich 2 Gläser getrunken.
• Nehmen Sie eine Tinktur von Knoblauch in Höhe von 20 Tropfen bis 3 mal am Tag, oder Tinktur von Zwiebeln - 25 Tropfen dreimal täglich für einen Monat.
• Bei Ödemen werden Kräutertees auf Basis von Birkenblättern, Schachtelhalmkraut, Petersilienwurzel, Wacholderbeeren, Löwenzahnwurzeln, Hüften hergestellt.

Homöopathie

Bis heute haben viele Fachärzte die Wirksamkeit von homöopathischen Arzneimitteln bei der Behandlung verschiedener, einschließlich chronischer Krankheiten, erkannt. Es gibt auch homöopathische Mittel, die helfen können, wenn nicht heilen, dann deutlich die Manifestationen einer solchen Krankheit wie Proteus-Syndrom zu schwächen.

Zum Beispiel ist Lymphomyosot eine komplexe homöopathische Zubereitung deutscher Herstellung, die mehrere nützliche Funktionen im Körper erfüllt:

• entfernt giftige Substanzen, Produkte des Gewebeverfalls und Metabolismus;
• stoppt die pathologische Proliferation von Geweben;
• verhindert die Bildung von Ödemen.

Lymphomyosot kann in Apotheken in Form von Tropfen, Tabletten oder Injektionslösung gekauft werden. Das Medikament wird zur Verwendung auf der Verschreibung des Arztes dreimal täglich (Tabletten oder Tropfen) oder 1-3 mal pro Woche (intramuskuläre oder subkutane Injektion) empfohlen. Der Behandlungsverlauf mit Lymphomyosot kann lange dauern, ggf. Bis zu mehreren Monaten.

Um die Wirksamkeit des Medikaments zu erhöhen, kann es mit anderen homöopathischen Mitteln kombiniert werden. Meistens verwenden solche Medikamente: Conium, Thuya, Kalziumfluorid. Weniger oft und laut Aussage - Solanum Tuberozum, Succinum, Apis und Tropeolum.

Zusätzlich wurden potenzierte Ceylon-Mittel (mitotische Zellpräparationsregulatoren), epidermale Wachstumsfaktor (EGF) -Agentien, Fibroblastenwachstumsfaktor (FGF) -Agenzien während des letzten Jahrzehnts aktiv verwendet.

Die aufgeführten Medikamente sind praktisch frei von unangenehmen Nebenwirkungen, können aber den Zustand von Patienten mit Proteus-Syndrom signifikant verbessern.

Operative Behandlung

Einige Arten der Gewebeproliferation beim Proteus-Syndrom erfordern eine sofortige Korrektur. Zum Beispiel mit Kieferdeformitäten,

• chirurgische kieferorthopädische Korrektur der Okklusion;
• der Aufbau einzelner Zähne, die Bildung der richtigen Zähne;
• maxillofaziale Interventionen usw.

Bei Haut- und Unterhautwucherungen können oberflächliche Hämangiome, deren Laserentfernung oder Kryodestruktion eingesetzt werden. Zystische Formationen und Tumore (einschließlich der inneren) werden operativ entfernt.

• Die Operation kann mit einer progressiven Krümmung der Wirbelsäule, mit übermäßiger Verlängerung der Finger usw. Erforderlich sein.
• Ein operativer Eingriff ist gerechtfertigt, wenn Wachstumserscheinungen auftreten, die die normale Funktion des Atmens, des Sehens, des Hörens stören und auch solche, die sich im Bereich der lebenswichtigen Organe befinden.
• Unbedingt entfernte Wucherungen neigen zu einem schnellen Anstieg.

Einige Operationen mit Proteus-Syndrom werden aus ästhetischen Gründen durchgeführt - zum Beispiel, wenn das Wachstum des Gewebes im Gesicht oder Kopf gefunden wird.

Verhütung

Die Wissenschaftler formulierten die sogenannten "10 Gebote" für Frauen, zur Prävention von Geburtsfehlern beim zukünftigen Kind, einschließlich der Prävention des Proteus-Syndroms. Solche "Gebote" bestehen aus folgenden Empfehlungen:

1. Eine Frau, die im fortpflanzungsfähigen Alter ist, sexuell aktiv ist und nicht geschützt ist, sollte bereit sein, jederzeit schwanger zu werden.
2. Die Schwangerschaft sollte immer richtig geplant werden, und es ist wünschenswert, es im Alter von 30-35 Jahren zu machen.
3. Während der gesamten Dauer der Schwangerschaft ist es notwendig, den Arzt zu besuchen und den Verlauf der Schwangerschaft und den Zustand des Fötus zu überwachen.
4. Vor Beginn der Schwangerschaft ist eine Impfung gegen Röteln ratsam. Wenn die Schwangerschaft sich vor dem Kontakt mit Menschen, die an Viruskrankheiten leiden, in Acht nehmen sollte - während der Epidemien keine öffentlichen Orte besuchen, sich die Hände bei der Ankunft von der Straße mit Seife waschen usw.
5. Kategorischerweise sollte man während der Schwangerschaft keine Medikamente ohne die Erlaubnis eines Arztes einnehmen.
6. Sie können keinen Alkohol trinken, rauchen und Drogen nehmen.
7. In der Fortsetzung des vorherigen Absatzes: Orte und Räumlichkeiten für das Rauchen sollten vermieden werden.
8. Es ist notwendig, eine ausgewogene und ausgewogene Ernährung zu essen, um genügend Pflanzennahrung zu konsumieren.
9. Wenn möglich, sollten Sie während der Schwangerschaft nur ausruhen, den Körper nicht mit körperlicher Arbeit überladen.
10. Bei Zweifeln oder Verdacht einen Arzt aufsuchen.

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Prognose

Alle Arten von Komplikationen - zum Beispiel eine abnormale Funktion des zentralen Nervensystems, eine schnell wachsende Wirbelsäulenverkrümmung, Thrombose, innere Organschäden - können die Qualität und Lebenserwartung von Patienten mit diagnostiziertem Proteus-Syndrom beeinträchtigen.

Je früher diese Diagnose gestellt wird, desto eher vermeidet der Patient viele Komplikationen. Und rechtzeitige vorbeugende und heilende Maßnahmen können die Lebensqualität positiv beeinflussen, ihre Dauer erhöhen.

Im Allgemeinen verhindert das Proteus-Syndrom bei Patienten, die keine chirurgische Behandlung benötigen, nicht das Führen eines relativ aktiven Lebensstils.

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