Familie adenomatöse Polyposis

Die adenomatöse Polyposis der Familie ist eine Erbkrankheit, die auf der Entwicklung multipler Polypen im Dickdarm beruht, die im Alter von 40 Jahren zum Kolonkarzinom führen. Gewöhnlich ist die Krankheit asymptomatisch, aber ein gempositiver Stuhl kann beobachtet werden. Die Diagnose wird mit einer Koloskopie und genetischen Untersuchungen gestellt. Behandlung der familiären adenomatösen Polyposis - Kolektomie.

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Was verursacht familiäre adenomatöse Polyposis?

Die adenomatöse Polyposis der Familie (SAP) ist eine autosomal dominante Erkrankung, bei der mehr als 100 adenomatöse Polypen das Dickdarm- und Rektum auskleiden. Die Krankheit tritt bei 1 bis 8000 bis 14 000 Menschen auf. Polypen sind in 50% der Patienten im Alter von 15 Jahren und 95% im Alter von 35 Jahren vorhanden. Malignisierung entwickelt sich bei fast allen Patienten im Alter von 40 Jahren, die nicht behandelt wurden.

Patienten können auch verschiedene extraintestinale Manifestationen (früher als Gardner-Syndrom bezeichnet), einschließlich gutartiger und bösartiger, erfahren. Benigne Läsionen umfassen Desmoidtumoren, Schädel- oder Kieferosteome, Atherome und Adenome in anderen Teilen des Gastrointestinaltrakts. Der Patient hat ein erhöhtes Risiko von Malignität Duodenum (5-11%), der Bauchspeicheldrüse (2%), Schilddrüse (2%), Gehirn (Medulloblastom weniger als 1%) und Leber (Hepatoblastom in 0,7% der Kinder unter 5 Jahren) .

Die diffuse Familienpolyposis ist eine Erbkrankheit, die sich in einer klassischen Triade manifestiert: das Vorhandensein einer Vielzahl von Polypen (in der Größenordnung mehrerer Zellen) aus dem Epithel der Schleimhaut; Familiencharakter der Läsion; Lokalisierung von Läsionen im gesamten Gastrointestinaltrakt. Die Krankheit endet mit der obligatorischen Entwicklung von Krebs als Folge von malignen Polypen.

Symptome einer diffusen (familiären) Polyposis

Bei vielen Patienten fehlen die Symptome der familiären adenomatösen Polyposis, aber manchmal wird eine rektale Blutung beobachtet, die normalerweise verborgen ist.

Klassifikation der familiären adenomatösen Polyposis

Es gibt viele Klassifikationen von Polyposis. Im Ausland populäre Klassifizierung VS Morson (1974), die vier Typen zugeordnet: neoplastisch (adenomatöse) gamartomny (einschließlich juvenile Polypen und Polyposis Peutz - Jeghers), Entzündung, nicht klassifiziert (mehrere kleine Polypen). Der Einwand bezieht sich auf die diffuse Polyposis von Krankheiten, die von der Bildung von Pseudopolypen begleitet wird, beispielsweise bei Colitis ulcerosa und Morbus Crohn, da die Formationen nicht mit echten Polypen in Zusammenhang stehen.

Die Klassifikation von VD Fedorov, AM Nikitin (1985), die nicht nur die morphologischen Veränderungen, sondern auch die Stadien der Entwicklung der Krankheit berücksichtigt, verbreitete sich in der heimischen Literatur. Drei Formen der Polyposis wurden nach dieser Klassifikation identifiziert: proliferative diffuse, juvenile diffuse und hamartomische.

Proliferative diffuse Polyposis (Vorherrschaft der Proliferation in Polypen) ist eine Form, die wiederum in 3 Stufen unterteilt ist, so dass die Dynamik der Krankheit bis zur Entstehung von Krebs verfolgt werden kann. Es ist in dieser Gruppe von Patienten, dass die größte Häufigkeit von malignen Polypen ist. I In Schritt (miliary oder hyperplastischen Polyposis) mucosa punktierte kleinster (weniger als 0,3 cm), in dem Polypen histologisch auf Hintergrund unmodifizierten mukosalen Krypta-Einheit mit hyperchromatisch Epithel detektiert und der Bildung von Gruppen von großen Drüsen. Wenn sich das Epithel vermehrt, ist eine immer größere Gruppe von Krypten an dem Prozess beteiligt und Polypen werden gebildet. In der Stufe II (adenomatöse Polyposis) tubuläres Adenom typische Größe von 1 cm gebildet wird, und III (adenopapillomatozny Polyposis) - typische tubulo-villösen und villous Adenom. Der Malignitätsindex von Polypen in der ersten Stufe betrug 17% und in der III-Phase - 82%. Malignität entwickelt manchmal in einem, und häufiger in mehreren Polypen gleichzeitig.

Bei der juvenilen diffusen Polyposis wird die Malignität viel seltener beobachtet (nicht mehr als 20%) und im Falle des Peits-Egers-Syndroms - in Einzelfällen.

Besondere Schwierigkeiten bereitet der Morphologe bei der Diagnose, bzw. Bei der Benennung der Variante der diffusen Polyposis, da der gleiche Patient eine Kombination aller Varietäten haben kann - von hyperplastisch bis juvenil. Es wird empfohlen, die "vorherrschenden" Polypen zu diagnostizieren. Manchmal wird bei Patienten mit einer Hamartom- oder juvenilen Variante der Polyposis Krebs diagnostiziert. In diesen Fällen tritt Malignität in tubulären oder tubulosporösen Adenomen auf, die unter juvenilen und hamartomösen Polypen oder malignen adenomatösen Stellen in gemischten Polypen einzeln waren.

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Diagnose der familiären adenomatösen Polyposis

Die Diagnose wird gestellt, wenn mehr als 100 Polypen in einer Koloskopie gefunden werden. In der Diagnose wird genetische Forschung benötigt, um eine spezifische Mutation zu identifizieren, die in der ersten Generation von Verwandten nachgewiesen werden sollte. Wenn Gentests nicht verfügbar sind, benötigen die Angehörigen ab dem 12. Lebensjahr eine Screening-Sigmoid-Untersuchung, während die Häufigkeit der Befragung alle zehn Jahre reduziert wird. Wenn Polypen nicht im Alter von 50 Jahren gefunden werden, wird die Häufigkeit der Untersuchung bestimmt, wie bei Patienten mit einem durchschnittlichen Malignitätsrisiko.

Kinder von Eltern mit adenomatöser Polyposis der Familie benötigen einen Screening-Test auf Hepatoblastom von der Geburt bis 5 Jahre mit einer jährlichen Kontrolle des Serum-Fetoprotein-Spiegel und möglicherweise Ultraschall der Leber.

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Behandlung von diffuser (familiärer) Polyposis

Wenn die Diagnose gestellt ist, wird die Kolektomie durchgeführt. Insgesamt proktokoloktomija mit der Ileostomie oder der Proktektomie mit der Bildung ileoanalnogo des Reservoirs eliminiert das Krebsrisiko. Wenn eine subtotale Kolektomie durchgeführt wird (Entfernung des größeren Teils des Dickdarms, der das Rektum verlässt) mit ileorektalnymaler Anastomose, sollte der restliche Teil des Rektums alle 3-6 Monate untersucht werden; neue Polypen sollten entfernt oder elektrokoaguliert werden. Aspirin oder COX-2-Hemmer können helfen, die Häufigkeit von neuen Polypen zu reduzieren. Wenn neue Polypen zu schnell oder in großen Mengen erscheinen, ist die Entfernung des Enddarms mit der Einführung einer permanenten Ileostomie erforderlich.

Nach der Kolektomie benötigen die Patienten für 4 Jahre alle 6 Monate eine Endoskopie des oberen Gastrointestinaltraktes, abhängig von der Anzahl der Polypen (unabhängig vom Typ) im Magen und Zwölffingerdarm. Es wird auch empfohlen, die jährliche körperliche Untersuchung der Schilddrüse und entsprechend der Ultraschallwerte.