List Krankheiten – M
Drei Phänotypen eines kongenitalen Enzymdefizits werden beschrieben, die durch Mutationen des Gens verursacht werden, das die Synthese des Enzymkomplexes kontrolliert. Veröffentlichte Daten über die Lokalisierung dieses Gens im Chromosom 3.
Protein S ist ein nicht-enzymatischer Kofaktor von Protein C bei der Inaktivierung der Faktoren Va und VIIIa, hat seine eigene proteinunabhängige C-Antikoagulationsaktivität. Protein S ist ebenso wie Protein C von Vitamin K abhängig und wird in der Leber synthetisiert.
Der Mangel an Myeloperoxidase ist die häufigste angeborene Pathologie der Phagozyten, die Inzidenz des vollständigen erblichen Myeloperoxidase-Mangels liegt zwischen 1: 1.400 und 1:12 000.
Der Mangel an Adhäsion von Leukozyten ist eine Folge eines Defekts in Adhäsionsmolekülen, was zu einer Fehlfunktion von Granulocyten und Lymphocyten und der Entwicklung von wiederkehrenden Infektionen von Weichteilen führt.
Wie oft suchen wir, nachdem wir ein Unwohlsein gefühlt haben, nach den Gründen, wo sie nicht anwesend sind. Wir versuchen für unsere Probleme eine verschmutzte Umwelt, schlechtes Wetter, fahrlässige und widersprüchliche Mitarbeiter, etc., usw. Verantwortlich zu machen.
Mangel an Enzymen Glykolyse Embden-Meyerhofa - eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung der Erythrozyten, verursacht hämolytische Anämie.
Das häufigste Enzym ist der Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase - identifiziert in etwa 300 Millionen Menschen; an zweiter Stelle ein Mangel an Pyruvatkinase-Aktivität, der bei mehreren tausend Patienten in der Bevölkerung gefunden wurde; Die verbleibenden Arten von Enzymdefekten roter Blutkörperchen sind selten.
Ein Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) ist eine X-chromosomal fermentopathy, manifestiert sich häufig bei Personen Blacks, Hämolyse nach einer akuten Erkrankung oder den Empfang von Oxidantien (einschließlich Salicylate und Sulfonamide) auftreten können.
Mangel (Mangel) der Folsäure kann sowohl angeboren als auch erworben sein; Letzteres ist häufiger.
Anejakulation ist ein pathologischer Zustand, der durch Abwesenheit, durch absolut normalen Geschlechtsverkehr oder andere sexuelle Aktivität gekennzeichnet ist.
Der angeborene Mangel an Enterokinase wird ebenso beschrieben wie die vorübergehende Insuffizienz des Enzyms bei tief vorgeburtlichen Kindern. Aufgrund des Mangels an Enterokinase ist die Translation von Trypsinogen zu Trypsin gestört, als Folge - die Spaltung des Proteins im Dünndarm. Bei der Duodenalpathologie ist auch ein Mangel an Duodenase, der zu einem Peptidasemangel führt, möglich.
Ein Mangel an Cl-Inhibitor (ClI) führt zum Auftreten eines charakteristischen klinischen Syndroms - hereditäres Angioödem (HAE). Die wichtigste klinische Manifestation des hereditären Angioödems ist das rezidivierende Ödem, das das Leben des Patienten bei der Entwicklung in vitalen Lokalisationen bedrohen kann.
Antithrombin ist ein Protein, das Thrombin und Faktoren Xa, IXa, Xla hemmt. Die Prävalenz des heterozygoten Mangels von Plasma-Antithrombin liegt zwischen 0,2 und 0,4%. Venöse Thrombosen entwickeln sich bei der Hälfte der heterozygoten Personen.
Antithrombin III ist ein natürliches Antikoagulans, das 75% der gerinnungshemmenden Plasmaaktivität ausmacht, ein Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von 58.200 und einem Plasma-Gehalt von 125-150 mg / ml.
Bei Heterozygoten liegt die Aktivität von Glucose-Phosphat-Isomerase in Erythrozyten bei 40-60% der Norm, die Krankheit ist asymptomatisch. Bei Homozygoten beträgt die Aktivität des Enzyms 14-30% der Norm, die Krankheit verläuft in Form einer hämolytischen Anämie. Die ersten Manifestationen der Krankheit können bereits in der neonatalen Periode beobachtet werden - ausgeprägte Gelbsucht, Anämie, Splenomegalie.
Der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin ist ein angeborener Mangel an vorwiegend anti-Proteinase-Alpha-1-Antitrypsin, der zu einer erhöhten Protease-Zerstörung von Gewebe und Emphysem bei Erwachsenen führt.
Chronische Tonsillitis ist eine aktive chronische Exazerbation des chronisch-entzündlichen Herds der Infektion in den Gaumenmandeln mit einer häufigen infektiösen allergischen Reaktion.
Malovodie (Oligohydroamnion) - Verringerung der Anzahl der Fruchtwasser bis zu 500 ml oder weniger. Verschiedenen Autoren zufolge liegt Unfruchtbarkeit bei etwa 5,5% der Schwangeren vor.
Das Mallory-Weiss-Syndrom ist eine nicht degenerative Ruptur der Mukosa des distalen Ösophagus und des proximalen Magens durch Erbrechen, Erbrechen oder Schluckauf.
Bösartige siringoma (syn. Sklerosierende Karzinom, Schweißdrüsenkarzinom Kanal siringomatoznaya mikrokistoznaya adneksalnaya Karzinom, Karzinom siringoidnaya ekkrinnaya, ekkrinnaya Epithelioma Basalzellkarzinom mit ekkrinnoy Differenzierung ekkrinnaya Karzinom mit siringomatoznymi Strukturen ekkrinnaya bazalioma et al.).