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Mangel an Aktivität von Glucose-Phosphat-Isomerase
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Der Mangel an Glukose-Phosphat-Isomerase-Aktivität ist die dritthäufigste Ursache der nichtferozytären hämolytischen Anämie.
Die Krankheit ist überall verbreitet. Vererbung ist autosomal-rezessiv; Hämolyse ist intrazellulär lokalisiert.
Glucose-Phosphat-Isomerase ist das zweite Schlüsselenzym im anaeroben Stoffwechselweg der Glucose - das Enzym wandelt Glucose-6-Phosphat in Fructose-6-Phosphat (F-6-F) um.
Symptome
Bei Heterozygoten liegt die Aktivität von Glucose-Phosphat-Isomerase in Erythrozyten bei 40-60% der Norm, die Krankheit ist asymptomatisch. Bei Homozygoten beträgt die Aktivität des Enzyms 14-30% der Norm, die Krankheit verläuft in Form einer hämolytischen Anämie. Die ersten Manifestationen der Krankheit können bereits in der neonatalen Periode beobachtet werden - ausgeprägte Gelbsucht, Anämie, Splenomegalie. In einem höheren Alter wird die hämolytische Anämie unterschiedlich ausgeprägt - von leicht bis schwer. Hämolytische Krisen werden durch interkurrente Erkrankungen provoziert. Da Glukose-Phosphat-Isomerase in anderen Geweben gefunden wird, kann zusammen mit hämolytischen Anämie, Muskel-Hypotonie, Verzögerung in der geistigen Entwicklung beobachtet werden.
Diagnose
Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Aktivität von Glucose-Phosphat-Isomerase in Erythrozyten. Die erbliche Natur der Krankheit wird durch eine Untersuchung der Eltern und Verwandten des Patienten bestätigt.
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