Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6FD): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Ein Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) ist eine X-chromosomal fermentopathy, manifestiert sich häufig bei Personen Blacks, Hämolyse nach einer akuten Erkrankung oder den Empfang von Oxidantien (einschließlich Salicylate und Sulfonamide) auftreten können. Die Diagnose basiert auf der Definition von G6PD, obwohl Studien bei akuter Hämolyse häufig negativ sind. Die Behandlung ist symptomatisch.

Der einzige signifikante Defekt des Hexosomonophosphatwegs beruht auf einem Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD). Es gibt mehr als 100 Arten von Enzymmutationen. Klinisch ist der häufigste Typ eine drogenabhängige Variante. Die Krankheit ist mit dem X-Chromosom verbunden und manifestiert sich vollständig bei Männern und homozygoten Frauen sowie in verschiedenen Graden, die bei heterozygoten Frauen exprimiert werden. Diese Anomalie tritt bei Personen der negroiden Rasse auf, bei etwa 10% der Männer, bei weniger als 10% der Frauen und bei einer geringeren Häufigkeit in den Ländern des Mittelmeerraums.

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Pathophysiologie Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenasen

Mangel G6PD reduziert die Menge an Energie, die notwendig ist, um die Struktur der Zellmembran der roten Blutkörperchen aufrechtzuerhalten, was zu einer Verkürzung ihrer Lebensdauer führt.

Hämolyse bei Patienten betrifft selektiv ältere Erythrozyten. Hämolyse entwickelt sich nach Fieber, akuten viralen und bakteriellen Infektionen und diabetischer Azidose. Seltener tritt Hämolyse nach der Verwendung von Arzneimitteln oder anderen Substanzen mit hoher oxidativer Aktivität auf und verursacht eine Oxidation von Hämoglobin und der Erythrozytenmembran. Diese Medikamente und Substanzen umfassen Primaquin, Salicylate, Sulfonamide, Nitrofurane, Phenacetin, Naphthalin, einige Derivate von Vitamin K, Dapson, phenazopyridine, Nalidixinsäure, Methylenblau, und einige Hülsenfrüchte. Wird die weitere Verwendung dieser Medikamente in einen Zustand der kompensierte Hämolyse oder Tod hängt von dem Grad der G6PD-Mangel und Oxidation selbst potentielle Medikamente. Da ältere Zellen einer Zerstörung unterliegen, ist die Hämolyse normalerweise auf eine Läsion von weniger als 25% der Erythrozyten beschränkt. Bei einem schwereren G6PD-Mangel kann eine schwere Hämolyse zu Hämoglobinurie und akutem Nierenversagen führen.

Diagnose und Behandlung von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenasen

Die Diagnose wird bei Patienten mit akuter Hämolyse, insbesondere in der Negroid-Rasse erwartet. Die G6FD wird bestimmt. Wenn Hämolyse Anämie von Gelbsucht und Retikulozytose entwickelt. Heinz 'Körper ist möglich, die Partikel des toten Zytoplasmas können während der Hämolyse-Episode nachgewiesen werden, werden aber bei Patienten mit intakter Milz nicht nachgewiesen, da sie dadurch entfernt werden. Eine spezifische diagnostische Zelle ist das Vorhandensein von Erythrozyten im peripheren Blut mit einem oder mehreren "Bisse" (etwa 1 & mgr; m), die sich an der Peripherie der Zellen befinden und möglicherweise aus der Entfernung von Heinz-Körpern aus der Milz resultieren. Verschiedene Screening-Tests werden verwendet. Während und unmittelbar nach der Hämolyse-Episode können Tests jedoch falsch negative Ergebnisse liefern, indem alte rote Blutkörperchen mit dem ausgeprägtesten G6FD-Mangel und dem Vorhandensein von reichen G6PD-Retikulozyten zerstört werden. Spezifische Enzymstudien sind die besten diagnostischen Tests. Supportive Therapie wird während der Episode der akuten Hämolyse zur Verfügung gestellt; Transfusion ist nur in seltenen Fällen notwendig. Patienten wird geraten, Medikamente und Substanzen zu meiden, die Hämolyse auslösen.

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