Mangel an glykolischen Enzymen in Embden-Meyerhof: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Mangel an Enzymen Glykolyse Embden-Meyerhofa - eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung der Erythrozyten, verursacht hämolytische Anämie.
Die häufigste Form ist der Mangel an Pyruvatkinase. Bei allen Anomalien tritt eine hämolytische Anämie nur bei Homozygoten auf, und der genaue Mechanismus der Hämolyse ist unbekannt. Spherocyten fehlen, aber eine kleine Menge unregelmäßiger Form der Sphärozyten kann bestimmt werden. Die Bestimmung von ATP oder Diphosphoglycerat kann helfen, einen metabolischen Defekt zu identifizieren und eine abnormale Stelle für eine spätere Analyse zu lokalisieren. Spezifische Therapie für diese hämolytische Anämie ist nicht, manchmal mit akuter Hämolyse Folsäure (1 mg pro Tag oral) verwendet wird. Hämolyse und Anämie persistieren nach Splenektomie, obwohl einige Verbesserungen auftreten können, insbesondere bei Pyruvatkinase-Mangel.
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