Mangel an Saccharose-Isomaltase
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Drei Phänotypen eines kongenitalen Enzymdefizits werden beschrieben, die durch Mutationen des Gens verursacht werden, das die Synthese des Enzymkomplexes kontrolliert. Die veröffentlichten Daten über die Lokalisierung des Gens auf Chromosom 3. Die pathogenen Veränderungen ähnlich wie Lactasemangel mit der Ausnahme, daß die Saccharose und Isomalt - nicht Präbiotika Verletzung ihrer Spaltung zu der Entwicklung von Darmdysbiose führen wird. Die Krankheit manifestiert sich im ersten Monat des Lebens nur dann, wenn die künstliche Ernährung Produkte, die Stärke, Dextrine (Maltodextrin), Saccharose oder Kind dopaivanii Wasser mit Zucker. In der Regel tritt die Manifestation der Krankheit nach der Einführung von Ergänzungsnahrung auf.
ICD-10-Code
E74.3. Andere Störungen der Kohlenhydrataufnahme im Darm.
Diagnose
Die Diagnose basiert auf der Erhöhung des Stärkegehalts in einer koprologischen Studie, wobei die Konzentration von Kohlenhydraten im Stuhl erhöht wird. Der "Goldstandard" der Diagnose, wie bei Laktasemangel, ist die Bestimmung der Enzymaktivität in der Biopsie der Dünndarmschleimhaut. Diese Methode erlaubt es, verschiedene Arten von Disaccharidase-Mangel unter sich zu unterscheiden.
Behandlung
Die Behandlung besteht in der Eliminationsdiät mit Ausnahme von Saccharose, Dextrin, Stärke, essbarem Zucker.
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