Verzögerte Pubertät bei Kindern

Eine Verzögerung der Pubertät ist das Fehlen einer Zunahme der Brustdrüsen bei Mädchen, die das Alter von 13 Jahren erreicht haben, oder die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale über die obere Grenze des Altersstandards hinaus um 2,5 Standardabweichungen. Wie die Pubertät verzögern und keine Rücksicht auf 15,5-16 Jahre bei Mädchen des Leben Menarche, die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale für mehr als 18 Monate, die Verzögerung der Menarche für 5 Jahre oder mehr nach dem rechtzeitigen Beginn des Wachstums der Brustdrüsen zu verhaften. Es sollte beachtet werden, dass das Auftreten der sexuellen Embryologie (Scham und Axillar) nicht als Zeichen der Pubertät betrachtet werden sollte.

ICD-10-Code

• E30.0 Verzögerung in der Pubertät.
• E30.9 Störung der Pubertät, nicht näher bezeichnet.
• E45 Verzögerung in der Pubertät aufgrund von Protein-Energie-Mangel.
• Hypopituitarismus E23.0 (Hypogonadotroper Hypogonadismus, isoliert Gonadotropin-Mangel, Kallmann Syndrom, Panhypopituitarismus, hypophysäre Kachexie, hypophysären Insuffizienz NOS).
• E23.1 Medikamenten-Hypopituitarismus.
• E23.3 Funktionsstörung des Hypothalamus, anderenorts nicht klassifiziert.
• E89.3 Hypopituitarismus nach medizinischen Verfahren.
• E89.4 Ovarialinsuffizienz, die nach medizinischen Eingriffen auftritt.
• N91.0 Primäre Amenorrhoe (Verletzung der Menstruation in der Pubertät).
• E28.3 Primäres Ovarialversagen (niedriges Östrogen, stabiles Ovarialsyndrom).
• Q50.0 Angeborenes Fehlen von Ovarien (außer Turner-Syndrom).
• E34.5 Syndrom der testikulären Feminisierung, Androgenresistenzsyndrom.
• Q56.0 Hermaphroditismus, woanders nicht klassifiziert (die Geschlechtsdrüse, die die Gewebeteile des Eierstocks und des Hodens enthält, ist Ovotestis).
• Q87.1 Syndrome angeborener Anomalien, die sich hauptsächlich im Kleinwuchs manifestieren (Russell-Syndrom).
• Q96 Turner-Syndrom und seine Varianten.
• Q96.0 Karyotyp 45.XO.
• Q96.1 Karyotyp 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotyp 46.X mit einem abnormalen Geschlechtschromosom, mit Ausnahme von iso (Xq).
• Q96.3 Mosaik 45.X / 46.XX oder XY.
• Q96.4 Mosaik 45, X / andere Zelllinie (n) mit einem abnormalen Geschlechtschromosom.
• Q96.8 Andere Varianten des Turner-Syndroms.
• Q97 Andere Chromosomenanomalien und weiblicher Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert (einschließlich einer Frau mit einem Karyotyp von 46.XY).
• Q99.0 Mosaik (Chimäre) 46XX / 46XY, der wahre Hermaphrodit.
• Q99.1 46XX-echter Hermaphrodit (mit Bar-Gonaden, 46XY mit Bar-Gonaden, reine Gonadendysgenesie - Svayer-Syndrom).

Epidemiologie

Unter der weißen Bevölkerung haben etwa 2-3% der Mädchen im Alter von 12 Jahren und 0,4% der Mädchen im Alter von 13 Jahren keine Anzeichen einer Pubertät. Die Hauptursache für verspätete Pubertät - gonadalen Versagen (48,5%), am wenigsten wahrscheinlich hypothalamische Insuffizienz (29%), enzymatische Synthese von Hormonen Defekts (15%), isoliert Hypophysenvorderlappen Insuffizienz (4%), Hypophysentumoren (0,5% haben, ), von denen 85% Prolaktinome sind. Die Häufigkeit der Gonadendysgenesien mit Karyotyp 46.XY (Svayera Syndrom) ist 1 in 100.000 Geburten Mädchen.

Screening

Im Zusammenhang mit Neugeborenen-Screening, die Definition von sexuellem Chromatin bei allen Neugeborenen (Labor Bestätigung des Geschlechts des Kindes). Die Überwachung der Wachstumsdynamik ist bei Mädchen mit Anzeichen angeborener Syndrome zur rechtzeitigen Korrektur der Pubertätsraten notwendig.

Vor dem Hintergrund der Behandlung einer verzögerten Pubertät ist es notwendig, die jährliche Dynamik des Wachstums von Mädchen, ihrer Pubertät, des Knochenalters, des Spiegels von Gonadotropinen (LH und FSH) und Östradiol im venösen Blut zu bestimmen.

Klassifikation der verzögerten Pubertät

Unter Berücksichtigung des Ausmaßes der Schädigung des Fortpflanzungssystems werden derzeit drei Formen der Verzögerung in der Pubertät unterschieden.

Konstitutionelle Verzögerung der Pubertät Form ausgedrückt in den Verzögerungs größere Brustdrüsen und keine Menarche bei somatisch gesunden Frauen im Alter von 13 Jahren äquivalente physikalische Verzögerung aufweist (Länge und Gewicht) und biologische (bone Alter) Entwicklung.

Hypogonadismus - verzögerte Pubertät aufgrund eines deutlichen Mangel an Gonadotropin-Hormonsynthese Aplasie oder Hypoplasie aufgrund von Schäden, erblicher oder sporadisch funktionelle Insuffizienz des Hypothalamus und Hypophyse.

Hypergonadotroper Hypogonadismus ist eine Verzögerung in der Pubertät, die durch angeborenen oder erworbenen Mangel an Sekretion von Hormonen der Geschlechtsdrüsen verursacht wird. Angeborene Formen repräsentieren die Dysgenesie oder Agenesie der Eierstöcke oder Hoden. Es gibt zwei Formen von Ovardysgenese: typisch - Turner-Syndrom (in unserem Land Shereshevscky-Turner-Syndrom) und ein „sauberer“, wenn der Karyotyp 46.HH; und drei Formen der Dysgenesie der Hoden: typisch (45.XO / 46.XY), "rein" (Svayer-Syndrom) und gemischt oder asymmetrisch. In einer typischen Form bemerken die Patienten mehrere Stigmata der Embryogenese, die für das Turner-Syndrom charakteristisch sind. "Reine Form" ist gekennzeichnet durch Band-ähnliche Gonaden in Abwesenheit von somatischen Anomalien der Entwicklung. Mischform interne Merkmale der Asymmetrie Gonaden (undifferenzierter Strang auf einer Seite und Hodentumor oder - gegenüber, keine Gonade auf dem einen und der Tumor oder ein testikuläre cord - gegenüber). Doch in der letzten Jahren in der ausländischen Literatur ist immer häufige Abteilung XY-Gonaden (mit Ausnahme von Turner-Syndrom) in Anspruch nehmen und unvollständige Form (vollständige und partielle Gonadendysgenesie). Dieser Ansatz betont die Tatsache, dass alle Arten von Dysgenese der sexuellen Drüsen verschiedene Verbindungen des gleichen pathogenetischen Mechanismus der sexuellen Differenzierungsstörung darstellen. Somit wird diese Pathologie als eine Krankheit angesehen, das heißt, verschiedene Varianten von 46, XU-Gonadendysgenesie.

Ursachen und Pathogenese der verzögerten Pubertät

Verfassungsform

Die konstitutionelle Verzögerung der Pubertät ist in der Regel erblich. Die Entstehung dieses Syndroms wird durch ätiologische Faktoren verursacht, die zu einer späten Aktivierung der hypothalamisch-hypophysären Funktion und zur Unterdrückung der Impulssekretion des hypothalamischen GnRH führen. Die pathogenetischen Mechanismen ihrer Wirkungen bleiben unklar. Zahlreiche Studien wurden der Untersuchung der Monoamin-Kontrolle der Hypothalamus-Hypophysen-Funktion bei Kindern mit verzögerter Pubertät gewidmet. Es gab einen allgemeinen Trend in der Katecholaminkonzentration: eine Verringerung der Noradrenalin- und Adrenalinspiegel und eine Erhöhung der Serotoninkonzentration. Ein weiterer Grund für die vermeintliche Verzögerungs Pubertät - funktionelle Hyperprolaktinämie, die mit einer Reduktion des dopaminergen Tons verbunden sein können, die in der Sekretion von Gonadotropinen sowohl Puls und Wachstumshormon führt zu einer Abnahme.

Verzögerung der Pubertät bei hypogonadotropem Hypogonadismus (Zentralgenese)

Die Verzögerung der Pubertät mit hypogonadotropem Hypogonadismus beruht auf einem Mangel an Gonadotropin-Hormonsekretion als Folge angeborener oder erworbener ZNS-Störungen.

Ursachen und Pathogenese der verzögerten Pubertät

Symptome einer verzögerten Pubertät

Die Hauptmerkmale der verzögerten Geschlechtsreife bei den Mädchen auf dem Hintergrund der Unterfunktion der zentralen Abteilungen der Regulierung des Fortpflanzungssystems (die zentrale Form der Verzögerung der Geschlechtsreifung):

• Fehlen oder Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale im Alter von 13-14 Jahren;
• fehlende Menstruation im Alter von 15-16 Jahren;
• Hypoplasie der äußeren und inneren Geschlechtsorgane in Kombination mit Wachstumsverzögerung.

Die Kombination dieser Zeichen von Hypoöstrogenismus mit schwerem Körpergewichtsdefizit, vermindertem Sehvermögen, beeinträchtigter Thermoregulation, verlängerten Kopfschmerzen oder anderen Manifestationen neurologischer Pathologie kann auf eine Verletzung der zentralen Regulationsmechanismen hinweisen.

Symptome einer verzögerten Pubertät

Diagnose der Verzögerung in der Pubertät

Finden Sie das Vorhandensein von Stigma der erblichen und angeborenen Syndrome und Besonderheiten der Pubertät beider Elternteile und unmittelbare Verwandte (I und II Grad der Verwandtschaft). Die Familiengeschichte sollte während des Gesprächs mit den Angehörigen des Patienten, hauptsächlich mit der Mutter, gesammelt werden. Bewerten Sie die Merkmale der intrauterinen Entwicklung, die Periode des Neugeborenen, die Wachstumsrate und die psychosomatische Entwicklung; herauszufinden, die Lebensbedingungen und Merkmale der Ernährung des Mädchens von der Geburt an, Daten über körperliche, psychische und emotionale Belastungen; Spezifizieren Sie das Alter und die Art der Operationen, den Verlauf und die Behandlung von Krankheiten, die über die Lebensjahre hinweg übertragen werden. Besondere Aufmerksamkeit sollte Informationen über das Vorhandensein von Unfruchtbarkeit und endokrinen Erkrankungen bei Verwandten gewidmet werden. Sowie Infektions- und somatischen Erkrankungen auf das Kind im ersten Lebensjahr, ZNS-Störungen, Schädel-Hirn-Verletzungen sowie die Anwesenheit von Mädchen diese Bedingungen und Krankheiten deutlich erhöht die Wahrscheinlichkeit einer schlechten Prognose Fortpflanzungsfunktion wiederherzustellen. Die meisten Mädchen mit einer familiären Form der verzögerten Pubertät haben eine Menarche-Anamnese mit ihrer Mutter und anderen nahen Verwandten und verzögerten und verzögerten sexuelle Pilosis oder Entwicklung der äußeren Genitalien bei den Vätern. Bei Patienten mit Callman-Syndrom sollte die Anwesenheit von Verwandten mit reduziertem Geruchssinn oder vollständiger Anosmie geklärt werden.

Diagnose der Verzögerung in der Pubertät

Behandlung der verzögerten Pubertät

• Prävention der Malignität von dysgenetischen Gonaden in der Bauchhöhle.
• Stimulation des pubertären Wachstumswachstums bei Patienten mit Wachstumsverzögerung.
• Nachfüllen des Mangels an weiblichen Sexualhormonen.
• Anregung und Aufrechterhaltung der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale zur Bildung einer weiblichen Figur.
• Aktivierung der Prozesse der Osteosynthese.
• Prävention von möglichen akuten und chronischen psychischen und sozialen Problemen.
• Prävention von Unfruchtbarkeit und Vorbereitung auf die Fortpflanzung durch extrakorporale Befruchtung des Spenderei und Embryotransfer.

Behandlung der verzögerten Pubertät

Prognose

Die Prognose der Fertilität bei Patienten mit einer konstitutionellen Form der verzögerten Pubertät ist günstig.

In Hypogonadismus und unwirksamen Therapie, bestehend aus einzeln ausgewählt antihomotoxical Drogen oder Medikamenten, die ZNS-Funktion zu verbessern, Fruchtbarkeit vorübergehend durch die exogene Verabreichung von Analoga von LH und FSH (wenn sekundärem Hypogonadismus) und GnRH-Analoga in tsirhoralnom Modus (tertiärer Hypogonadismus) gestellt werden kann.

Prävention

Daten, die das Vorhandensein der entwickelten Maßnahmen bestätigen, um die Verzögerung der Pubertät bei Mädchen zu verhindern, fehlen. Bei zentralen Krankheitsformen aufgrund von Mangelernährung oder inadäquater körperlicher Anstrengung empfiehlt es sich, vor Beginn der Pubertät das Arbeits- und Ruhe-Regime vor dem Hintergrund rationaler Ernährung zu beobachten. In Familien mit konstitutionellen Formen der verzögerten Pubertät ist es notwendig, den Endokrinologen und Gynäkologen aus der Kindheit zu beobachten. Bei Dysgenesie der Gonaden und Hoden besteht keine Prävention.

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