Störungen der sexuellen Entwicklung: Informationen im Überblick

Sex - Konzept ist komplex, bestehend aus mehreren miteinander verbundenen Teilen des Fortpflanzungssystem: genetische Struktur einer Keimzelle (genetische Geschlecht) morphostructure Gonaden (Gonaden Geschlecht), das Gleichgewicht der Sexualhormone (Hormon Geschlecht), die Struktur der Geschlechtsorgane und der sekundären Geschlechtsmerkmale (somatische Geschlecht), psychosoziale und psychosexuelle Selbstbestimmung (mental sex), eine gewisse Rolle in der Familie und Gesellschaft (social sex). Letztendlich ist Sex eine biologisch und sozial bedingte Rolle des Subjekts in Familie und Gesellschaft.

Die Bildung des Geschlechts einer Person findet in mehreren Stufen in der Ontogenese statt.

• Ich stage. Das Geschlecht des zukünftigen Organismus ist zum Zeitpunkt der Befruchtung vorbestimmt und hängt von der Kombination in der Zygote der Geschlechtschromosomen ab: der XX-Satz entspricht dem weiblichen, der XY entspricht dem männlichen Geschlecht. Die Aktivität des Aktivatorgens von HY-Genen, die die Entwicklung der primären Gonade in männlicher Richtung bestimmen, ist mit dem Y-Chromosom assoziiert. Sie lösen die Synthese von HY-Antigen- und Protein-Rezeptoren aus, deren Gene in anderen Chromosomen lokalisiert sind. Ein weiteres System von Y-Chromosomen-Genen ermöglicht die Entwicklung der Nebenhoden, Samenbläschen, des Samenleiters, der Prostata, der äußeren Genitalien in männlicher Richtung und die Rückbildung der Müller-Derivate.
• Die primären Keimzellen der Gonaden (und XY und XX Chromosomensätze) besitzen Rezeptoren für HY-Antigen, wohingegen in somatischen Zellen nur dann, wenn sie in den somatischen Rezeptoren HY-Antigen XY-Struktur festgelegt sind, enthalten spezielle Art Beta Mikroglobulin, wohingegen die Rezeptoren der Keimzellen für das HY-Antigen (und XY und XX) nicht mit diesem spezifischen Protein assoziiert sind. Dies erklärt wahrscheinlich die Bipotentialität der primären Gonade.
• II Bühne. Zwischen der 7. Und 10. Woche der intrauterinen Entwicklung werden die Geschlechtsdrüsen entsprechend der Menge der Geschlechtschromosomen gebildet.
• Stufe III Zwischen der 10. Und 12. Woche der Embryogenese werden innere Genitalien gebildet. Funktionell hochwertige Hoden sezernieren während dieser Zeit ein spezielles Peptidhormon, das die Resorption von Mullers Derivaten bewirkt. In Abwesenheit von Hoden- oder ihrer Pathologie mit eingeschränktem antimyullerova Hormonprodukten entwickeln innere weibliche Geschlechtsorgane (Uterus, Tuben Vagina) auch im Embryo mit genetischem männlichem Geschlecht (46.XY).
• IV Bühne. Zwischen der 12. Und 20. Woche der Embryogenese bilden sich äußere Genitalien. Entscheidende Rolle bei der männlichen Entwicklung in diesem Stadium wird gespielt Androgenen (unabhängig von der Quelle) - Hoden-, Nebennieren-, von der Mutter (in Gegenwart von mütterlichen Androgen Tumoren oder in Verbindung mit dem Empfang von androgenen Agenzien) kommen. In Abwesenheit von Androgenen und unter Verletzung der Rezeptorempfindlichkeit zu ihnen äußeren Genitale werden von Frauen ( „neutral“) Art, auch in Gegenwart von 46, XY Karyotyp und normaler Funktion der fetalen Hoden gebildet. Es ist auch möglich, intermediäre Varianten zu entwickeln (unvollständige Maskulinisierung).
• V Bühne. Senkung der Hoden in den Hodensack. Es tritt zwischen der 20. Und 30. Woche der Embryogenese auf. Der Mechanismus, der den Fortschritt der Hoden verursacht oder unterbricht, ist nicht vollständig verstanden. Es besteht jedoch kein Zweifel, dass sowohl Testosteron als auch Gonadotropine an diesem Prozess beteiligt sind.
• VI Stadium der sexuellen Differenzierung erfolgt so früh wie die Pubertät, wenn schließlich in einem System Hypothalamus gebildet - Hypophysen - Gonaden, hormonellen aktiviert und generative Funktion der Gonaden und sozio sexuelle Identität angebracht, die Definition die Rolle des Subjekts in der Familie und die Gesellschaft.

Ursachen und Pathogenese von Störungen der sexuellen Entwicklung. Nach der Ätiologie und Pathogenese können kongenitale Formen der sexuellen Entwicklungsstörungen in Gonaden-, Extragonal- und Extraphetal eingeteilt werden; unter den ersten beiden entfiel ein großer Anteil auf die genetische Pathologie. Die wichtigsten genetische Faktoren Ätiologie Formen von angeborenen Störungen der sexuellen Entwicklung sind der Mangel an Geschlechtschromosomen, die über ihre Zahl oder ihre morphologischen Defekte, die von Störungen Meiose von Chromosomen (Oogenese und Spermatogenese) im Körper der Eltern oder Defektes Dividieren befruchtete Eizelle (Zygote) an den ersten Folge haben können Stufen der Zerkleinerung. Im letzteren Fall gibt es „Mosaik“ Varianten von Chromosomenanomalien. Bei einigen Patienten manifestierten genetische Defekte in Form von autosomal-Gen-Mutationen und chromosomaler unter dem Lichtmikroskop nachgewiesen. Wenn Gonaden Formen Morphogenese Gonaden gestört, die beiden Hoden durch Pathologie antimyullerovoy Aktivität begleitet wird, und hormonelle (Androgen oder Östrogen) Gonaden-Funktion.

Ursachen und Pathogenese der sexuellen Dysfunktion

Klinische Merkmale der Hauptformen der angeborenen Pathologie der sexuellen Entwicklung

Bei der Unterscheidung der klinischen Form als spezifische nosologische Einheit sollte immer berücksichtigt werden, dass zwischen den Arten der Pathologie, die eng auf der Skala der Stadien der Embryogenese liegen, Zwischentypen existieren können, in getrennten Merkmalen, die die Zeichen benachbarter Formen tragen.

Hauptsymptome der angeborenen Pathologie.

1. Pathologie der Gonadenbildung: vollständige oder unilaterale Abwesenheit, Verletzung ihrer Differenzierung, das Vorhandensein einer einzelnen Gonadenstruktur beider Geschlechter, degenerative Veränderungen der Gonaden, nicht zugelassene Hoden.
2. Pathologie der Bildung von inneren Genitalien: die gleichzeitige Anwesenheit von Derivaten von Müller und volphic Passagen, das Fehlen von inneren Genitalien, Inkonsequenz der Gonadenboden mit der Struktur der inneren Genitalien.
3. Pathologie der Bildung von äußeren Genitalien: eine Diskrepanz ihrer Struktur mit dem genetischen und gonadalen Geschlecht, sexuell definierte Struktur oder Unterentwicklung der äußeren Genitalien.
4. Verletzung der Entwicklung von sekundären Geschlechtsmerkmalen: die Entwicklung von sekundären Geschlechtsmerkmalen, die nicht dem genetischen, gonadalen oder zivilen Geschlecht entsprechen, Abwesenheit, Unzulänglichkeit oder vorzeitige Entwicklung von sekundären Geschlechtsmerkmalen, Abwesenheit oder Verzögerung der Menarche.

Symptome der sexuellen Dysfunktion

Diagnose von verschiedenen Formen der angeborenen Pathologie der sexuellen Entwicklung

Das Hauptprinzip der diagnostischen Forschung in der angeborenen Pathologie der sexuellen Entwicklung besteht darin, den anatomischen und funktionellen Zustand aller Verbindungen zu erklären, die den Begriff des Geschlechts ausmachen.

Inspektion der Genitalien. Wenn ein Kind in der Definition des Geschlechts geboren wird, orientiert sich der Arzt an der Struktur der äußeren Genitalien ("Geburtshoroskop"). Wenn gonad agenesis und vollständigen Form von Hoden Feminisierung Struktur der äußeren Genitalien ist immer weiblich, so dass die Frage eines weiblichen Zivil Sex Wahl ist eindeutig, trotz der genetischen und Gonaden Geschlecht, das im letzteren Fall männlich sein wird. Bei dem Syndrom der testikulären Feminisierung kann die Diagnose in einer Anzahl von Fällen im Alter des Erwachsenenalters in Gegenwart von Hoden in "großen Lippen" oder Leistenhernien festgestellt werden. Die Abtastung der extra-abdominalen Hoden erlaubt die Bestimmung ihrer Größe, Konsistenz und die Möglichkeit von Tumorveränderungen.

Wenn Bauch Kryptorchismus bei Jungen und schweren Formen der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie bei Kindern mit genetischer und weiblichen kann Gonaden Sex Struktur des Penis normal sein, was oft zu einer falschen Beurteilung des neugeborenen Mädchens als Junge mit Kryptorchismus. Beim Klinefelter-Syndrom ist die Struktur der äußeren Geschlechtsorgane bei der Geburt normal männlich, was eine Diagnose aufgrund einer Routineuntersuchung nicht zulässt.

Diagnose von sexueller Dysfunktion

Die Behandlung der angeborenen Pathologie der sexuellen Entwicklung besteht aus mehreren Aspekten. Das Hauptproblem ist die Feststellung des Geschlechts des Patienten, das seinen biologischen und funktionellen Daten entspricht, unter Berücksichtigung der Prognose der Möglichkeit sexueller Aktivität.

Wenn das entsprechende Geschlecht der unterentwickelten Genitalien, das Fehlen oder die chirurgische Entfernung der Gonaden, sowie im Falle von Wachstumsstörungen, ist eine hormonelle Korrektur der Entwicklung notwendig, die einen Phänotyp bildet, der sich der Norm nähert und ein normales Niveau an Sexualhormonen liefert.

Chirurgische Korrektur des Bodens sorgt für die Bildung der äußeren Genitale, abhängig von dem gewählten Geschlecht (feminized masculinization oder Rekonstruktion), sowie die Frage nach dem Schicksal der Gonaden (deren Entfernung, Entfernung der Bauchhöhle oder dem Abstiegs der Hoden in das Skrotum). Bei der Auswahl eines männlichen Patienten mit Dysgenesie der Hoden ist die Entfernung des rudimentären Uterus aus unserer Sicht nicht notwendig, da seine Anwesenheit in der Zukunft keine Komplikationen verursacht. Einige Patienten mit dem Syndrom der unvollständigen Maskulinisierung und testikulären Feminisierung müssen eine künstliche Vagina erstellen.

Behandlung von sexueller Dysfunktion