Diagnose der verzögerten Pubertät

Das Vorhandensein von Stigmata erblicher und angeborener Syndrome sowie die Merkmale der Pubertät beider Eltern und naher Verwandter (Verwandtschaftsgrad I und II) werden ermittelt. Die Familienanamnese sollte im Gespräch mit den Angehörigen der Patientin, vor allem mit der Mutter, erhoben werden. Die Merkmale der intrauterinen Entwicklung, der Verlauf der Neugeborenenperiode, die Wachstumsraten und die psychosomatische Entwicklung werden beurteilt; die Lebensbedingungen und Ernährungsmerkmale des Mädchens ab dem Zeitpunkt der Geburt sowie Daten zu physischem, psychischem und emotionalem Stress werden ermittelt; Alter und Art der Operationen, Verlauf und Behandlung von Erkrankungen im Laufe des Lebens werden festgelegt. Besonderes Augenmerk sollte auf Informationen über das Vorhandensein von Unfruchtbarkeit und endokrinen Erkrankungen bei Verwandten sowie über infektiöse und somatische Erkrankungen bei einem Kind im ersten Lebensjahr, Erkrankungen des Zentralnervensystems und traumatische Hirnverletzungen gelegt werden, da das Vorhandensein dieser Zustände und Krankheiten bei Mädchen die Wahrscheinlichkeit einer ungünstigen Prognose für die Wiederherstellung der Funktion des Fortpflanzungssystems erheblich erhöht. Bei den meisten Mädchen mit familiärer Pubertätsverzögerung ist die Menarche bei der Mutter und anderen nahen weiblichen Verwandten verspätet, während der Vater ein verzögertes und verzögertes sexuelles Haarwachstum oder eine verzögerte Entwicklung der äußeren Genitalien aufweist. Bei Patienten mit Kallmann-Syndrom sollte abgeklärt werden, ob Verwandte mit eingeschränkter Riechfunktion oder vollständiger Anosmie vorliegen.

Mütter von Mädchen mit Gonadendysgenesie weisen häufig auf die Einwirkung schädlicher Chemikalien und physikalischer Faktoren während der Schwangerschaft, hohe oder häufige Strahlenbelastung (Röntgen-, Ultrahochfrequenz-, Laser- und Ultraschallstrahlung), Stoffwechsel- und Hormonstörungen, Intoxikationen durch die Einnahme embryotoxischer Medikamente und Betäubungsmittel sowie akute Infektionskrankheiten, insbesondere viraler Natur, hin.

Bis zur Pubertät unterscheidet sich die Entwicklung eines Kindes mit XY-Gonadendysgenesie nicht von der seiner Altersgenossen. Während der Adoleszenz kommt es trotz rechtzeitigem sexuellen Haarwachstums nicht zur Entwicklung der Brustdrüsen, und die Menarche bleibt aus.

Körperliche Untersuchung

Beinhaltet eine allgemeine Untersuchung sowie die Messung von Größe und Körpergewicht. Gleichzeitig werden die Merkmale der Verteilung und des Entwicklungsgrades des Unterhautfettgewebes erfasst, Größe und Körpergewicht mit regionalen Altersstandards verglichen und Anzeichen von Erbkrankheiten sowie Narben nach Operationen, auch am Schädel, erfasst.

Die Stadien der Pubertät bei Mädchen werden unter Berücksichtigung des Entwicklungsgrades der Brustdrüsen und des Genitalhaarwachstums (Schambehaarung) beurteilt (Tanner-Kriterien von 1969 mit modernen Ergänzungen).

Bei der Untersuchung der äußeren Genitalien werden neben dem Schamhaaransatz auch Form und Größe der Klitoris, der großen und kleinen Schamlippen, die strukturellen Merkmale des Jungfernhäutchens und die äußere Öffnung der Harnröhre beurteilt. Dabei wird auf die Hautfarbe der Schamlippen, die Farbe der Schleimhaut des Scheidenvorhofs und die Art des Ausflusses aus dem Genitaltrakt geachtet. Die Untersuchung der Scheiden- und Gebärmutterhalswände (Vaginoskopie) sollte mit speziellen Röhrchen oder Kinderspiegeln unterschiedlicher Größe mit Beleuchtung durchgeführt werden. Um die Wahrscheinlichkeit diagnostischer Fehler zu verringern, sollte nach einem reinigenden Einlauf am Tag vor der Untersuchung eine rektoabdominale Untersuchung durchgeführt werden.

Laborforschung

Bestimmung des Hormonspiegels im Blut.

• Die Bestimmung der Spiegel von FSH, LH, Estradiol und Dehydroepiandrosteronsulfat (und gegebenenfalls von Testosteron, Cortisol, 17-Hydroxyprogesteron, Pregnenolon, Progesteron, Somatotropin, Prolaktin, TSH, freiem Thyroxin, Antikörpern gegen Schilddrüsenperoxidase) ermöglicht die Klärung der hormonellen Störungen, die der Pubertätsverzögerung zugrunde liegen. Bei konstitutioneller Pubertätsverzögerung und hypogonadotropem Hypogonadismus kommt es zu einer Abnahme der LH- und FSH-Konzentration. Bei primären Gonadenschäden bei Mädchen im Alter von 11-12 Jahren ist der Spiegel gonadotroper Hormone um ein Vielfaches höher als die Obergrenze der Norm für Frauen im gebärfähigen Alter. Bei allen Patienten mit verzögerter Pubertät entspricht der Estradiolspiegel den präpubertären Werten (weniger als 60 pmol / l). Der Gehalt an Dehydroepiandrosteronsulfat bei Mädchen mit hypergonadotropem Hypogonadismus entspricht dem Alter; bei hypogonadotropem Hypogonadismus, einschließlich funktionellem Hypogonadismus, liegt sein Wert unter der Altersnorm.

• Ein Test mit GnRH-Agonisten (Analoga) (bei Patienten mit einem Knochenalter von weniger als 11 Jahren ist er nicht aussagekräftig). Die Untersuchung wird morgens nach einer erholsamen Nacht durchgeführt. Da die Gonadotropinsekretion pulsiert, müssen die Ausgangswerte von LH und FSH zweimal bestimmt werden – 15 Minuten vor und unmittelbar vor der Gabe des Gonadotropin-Releasing-Hormons. Die Basalkonzentration wird als arithmetisches Mittel aus zwei Messungen berechnet. Ein täglich einzunehmendes Medikament, das ein GnRH-Analogon enthält, wird einmal schnell intravenös in einer Dosis von 25–50 µg/m² ⁽ normalerweise 100 µg) verabreicht, mit venösen Blutentnahmen zu Beginn sowie nach 30, 45, 60 und 90 Minuten. Der Ausgangsspiegel der Gonadotropine wird mit den drei höchsten stimulierten Werten verglichen. Der maximale Anstieg des LH-Spiegels wird normalerweise 30 Minuten nach der Medikamentenverabreichung bestimmt, der des FSH nach 60–90 Minuten. Ein Anstieg des Gonadotropinspiegels (dasselbe gilt für LH und FSH) auf Werte über 5 IU/l weist auf eine ausreichende Reserve und Funktionsfähigkeit der Hypophyse bei Patienten mit funktioneller Unreife und Erkrankungen des Hypothalamus hin. Ein Anstieg des FSH-Spiegels auf 10 IU/l oder mehr und sein Überwiegen gegenüber dem LH-Spiegel kann auf eine bevorstehende Menarche (im Untersuchungsjahr) hinweisen. Umgekehrt ist das Überwiegen des stimulierten LH-Spiegels gegenüber dem FSH-Gehalt ein häufiges Zeichen für partielle Enzymdefekte bei der Synthese von Sexualsteroiden bei Patienten mit verzögerter Pubertät. Das Fehlen einer Dynamik oder ein unbedeutender Anstieg des stimulierten Gonadotropinspiegels (unter die Pubertätswerte von 5 IU/l) weisen auf eine verringerte Reservekapazität der Hypophyse bei Patienten mit angeborenem oder organischem Hypopituitarismus hin. Ein negativer Test erlaubt keine Unterscheidung zwischen Erkrankungen des Hypothalamus und der Hypophyse. Ein hyperreaktiver (30-facher oder mehr) Anstieg des LH-Spiegels als Reaktion auf die Einführung von GnRH deutet auf eine ungünstige Prognose für eine restaurative nicht-hormonelle Behandlung von Mädchen mit verzögerter Pubertät hin. Gleichzeitig ist eine Hypersekretion gonadotroper Hormone als Reaktion auf die Einführung eines GnRH-Agonisten (Analogons) (ein Anstieg der LH- und FSH-Spiegel auf 50 IE/l oder mehr), auch bei Patienten mit anfänglich präpubertären Gonadotropinspiegeln, charakteristisch für eine verzögerte Pubertät aufgrund angeborener oder erworbener Ovarialinsuffizienz.
• Bestimmung des Östradiolspiegels im venösen Blut 4 Stunden und 5–7 Tage nach Gabe eines GnRH-Analogons. Ein signifikanter Anstieg des Östradiolspiegels wird bei Mädchen mit funktioneller Pubertätsverzögerung und angeborenen Defekten der GnRH-Rezeptoren festgestellt.
• Bestimmung des LH-Spiegels alle 20–30 Minuten nachts oder seiner gesamten täglichen Ausscheidung mit dem Urin. Eine erhöhte nächtliche LH-Sekretion bei Patienten mit Serumgonadotropinen auf präpubertärem Niveau ermöglicht die Diagnose der konstitutionellen Variante der PPD und das Fehlen von Unterschieden zwischen den nächtlichen und tagsüber gemessenen LH-Spiegeln – hypogonadotroper Hypogonadismus.
• Bei Patienten mit hypergonadotroper Pubertätsverzögerung wird eine zytogenetische Untersuchung (Karyotypbestimmung) durchgeführt, um das Y-Chromosom oder seine Fragmente rechtzeitig zu erkennen. Molekulargenetische Untersuchungen zeigen bei etwa 20 % der Patienten Mutationen im SRY-Gen.
• Bestimmung von Autoantikörpern gegen Ovarialantigene bei Verdacht auf eine autoimmune Ovarialinsuffizienz.

Instrumentelle Methoden

• Die Echographie der Beckenorgane bei Mädchen mit funktioneller Pubertätsverzögerung ermöglicht die Beurteilung des Entwicklungsstandes von Gebärmutter und Eierstöcken, einschließlich der Erkennung einer Vergrößerung des Durchmessers zystischer Follikel als Reaktion auf einen Test mit GnRH-Agonisten. Bei der konstitutionellen Form der Pubertätsverzögerung sind Gebärmutter und Gonaden gut sichtbar, haben präpubertäre Größen, und bei den meisten Patientinnen werden einzelne Follikel in den Eierstöcken nachgewiesen. Beim hypogonadotropen Hypogonadismus sind Gebärmutter und Eierstöcke stark unterentwickelt, und beim hypergonadotropen Hypogonadismus finden sich anstelle von Eierstöcken oder Hoden Stränge ohne Follikelapparat, deren anterior-posteriore Größe 1 cm nicht überschreitet (ohne Tumor in der Gonade).
• Ultraschall der Schilddrüse und der inneren Organe (nach Indikation) bei Patienten mit chronischen somatischen und endokrinen Erkrankungen.
• Ultraschall der Brustdrüsen. Das Bild entspricht einer Phase relativer Ruhe, die typisch für Mädchen vor der Pubertät ist.
• Röntgenaufnahme der linken Hand und des Handgelenks zur Bestimmung des Knochenalters und der Wachstumsprognose. Bei konstitutioneller Pubertätsverzögerung entsprechen sich Knochenalter, Wachstum und Pubertät. Bei isolierter gonadotroper oder gonadaler Pubertätsverzögerung hinkt das Knochenalter dem Kalenderalter deutlich hinterher und überschreitet zum Zeitpunkt des physiologischen Abschlusses der Pubertät nicht 11,5–12 Jahre.
• Die MRT des Gehirns ermöglicht es, den Zustand der Hypothalamus-Hypophysen-Region bei der hypogonadotropen Form der verzögerten Pubertät zu klären. Das Scannen der Hypophyse und des Hypothalamus mit einem kleinen Schritt, einschließlich der Kontrastierung des Gefäßnetzes, ermöglicht die Erkennung von Tumoren mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm, angeborener und erworbener Hypoplasie oder Aplasie der Hypophyse und des Hypothalamus, zerebralen Gefäßanomalien, Ektopie der Neurohypophyse, Abwesenheit oder schwerer Unterentwicklung der Riechkolben bei Patienten mit Kallmann-Syndrom.
• Die Röntgenaufnahme des Schädels ist eine zuverlässige und aussagekräftige Methode zur Diagnose von Tumoren der Hypothalamus-Hypophysen-Region, die die Sella turcica deformieren (Erweiterung des Eingangs, Zerstörung der Rückseite, Größenzunahme, Ausdünnung und Deformation der Kontur der Wände und des Bodens).
• Eine Densitometrie (Röntgenabsorptiometrie) ist bei allen Mädchen mit verzögerter Pubertät zur Frühdiagnose eines Knochenmineraldichtemangels angezeigt.
• Die Ophthalmoskopie hat einen diagnostischen Wert für die Diagnose einer spezifischen Retinitis pigmentosa bei Patienten mit Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, von Farbsehstörungen und Netzhautkolobomen bei Patienten mit Kallmann-Syndrom, von Retinopathie bei Patienten mit verzögerter Pubertät aufgrund von Diabetes mellitus, chronischem Leber- und Nierenversagen sowie zur Bestimmung des Gesichtsfelds – zur Beurteilung des Ausmaßes der Schädigung der Sehnervenkreuzung durch Hirntumore.
• Hörtests bei Verdacht auf isolierten Gonadotropinmangel oder Turner-Syndrom mit minimalen klinischen Manifestationen.
• Riechtests bei Verdacht auf Kallmann-Syndrom bei Patienten mit hypogonadotropem Hypogonadismus.

Differentialdiagnostik

Verfassungsform des ZPS

Eltern von Mädchen mit verzögerter Pubertät haben ähnliche Pubertäts- und Wachstumsraten (doppelt so häufig wie die Mutter). Die Patienten haben im Alter von 3 bis 6 Monaten eine Wachstums- und Körpergewichtsverzögerung, was zu einer moderaten Verzögerung der körperlichen Entwicklung im Alter von 2-3 Jahren führt. Zum Zeitpunkt der Untersuchung entspricht die Größe der Mädchen in der Regel den 3.-25. Perzentilindikatoren gesunder Altersgenossen. Eine Verringerung des Verhältnisses von Ober- und Unterkörper ist aufgrund eines längeren Wachstums der unteren Extremitäten mit langsamer Verknöcherung der Epiphysen der Röhrenknochen möglich. Die lineare Wachstumsrate bei dieser Form der verzögerten Pubertät beträgt mindestens 3,7 cm/g. Der pubertäre Wachstumsschub ist weniger ausgeprägt und tritt im Alter von 14 bis 18 Jahren auf. Das Körpergewicht der Patienten entspricht den Altersnormen, die Figur bleibt jedoch aufgrund einer schwachen Ansammlung von Unterhautfettgewebe an Hüften und Gesäß infantil. Das biologische Alter liegt 1,6–4 Jahre hinter dem chronologischen Alter zurück. Es gibt keine somatischen Anomalien, die Entwicklung aller Organe und Systeme hinkt um die gleiche Anzahl von Jahren hinterher (Retardierung). Ein charakteristisches Merkmal der konstitutionellen Form der verzögerten Pubertät ist die Übereinstimmung der körperlichen (Größe) und sexuellen (Brustdrüsen und Schamhaare) Reifung mit dem Grad der biologischen Reife (Knochenalter) und die gleiche Verzögerung dieser Parameter gegenüber dem Kalenderalter. Bei einer gynäkologischen Untersuchung werden eine unzureichende Entwicklung der großen und kleinen Schamlippen, eine dünne Schleimhaut der Vulva, Vagina und des Gebärmutterhalses sowie eine Unterentwicklung der Gebärmutter festgestellt.

Hypogonadotroper Hypogonadismus

• Im klinischen Bild verbinden sich Anzeichen einer deutlichen Pubertätsverzögerung mit Symptomen von Chromosomenerkrankungen, neurologischen Symptomen (bei ausgedehnten posttraumatischen und postinflammatorischen Erkrankungen des Zentralnervensystems), charakteristischen Veränderungen des psychischen Zustands (Anorexia nervosa und Bulimie), spezifischen Anzeichen endokriner und schwerer chronischer somatischer Erkrankungen.
• Mädchen mit Kallmann-Syndrom weisen eine körperliche Entwicklung auf, die nicht von den regionalen Altersnormen abweicht. Eine verzögerte Pubertät ist ausgeprägt. Das häufigste Symptom des Syndroms ist Anosmie oder Hyposmie. Hörverlust, zerebrale Ataxie, Nystagmus, Epilepsie und Entwicklungsstörungen (Lippenspalte oder harter Gaumen, unpaariger Oberkieferschneidezahn, Aplasie oder Hypoplasie des Sehnervenkolbens und der Niere, Verkürzung der Mittelhandknochen) sind möglich.
• Patienten mit Prader-Willi-Syndrom weisen Symptome wie neonatale Muskelhypotonie, Lethargieanfälle, Hyperphagie, Kleinwuchs, Verkleinerung der Arme und Beine und verkürzte Finger, Bulimie und krankhafte Fettleibigkeit, mäßige geistige Behinderung sowie ausgeprägte Sturheit und Langeweile seit der frühen Kindheit auf. Mädchen haben charakteristische Gesichtszüge (mandelförmige Augen, eng beieinander stehende Augen, schmales Gesicht, dreieckiger Mund).
• Beim Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom sind neben Kleinwuchs und frühzeitiger Fettleibigkeit die Retinitis pigmentosa und das Netzhautkolobom die wichtigsten Symptome. Weitere Symptome der Erkrankung sind spastische Paraplegie bei Neugeborenen, Polydaktylie, zystische Nierendysplasie, geistige Behinderung und Diabetes mellitus.
• Mädchen mit Russell-Syndrom weisen eine deutliche Verzögerung der körperlichen Entwicklung (Zwergwuchs) und Ausbleiben der Pubertät auf, weisen eine Asymmetrie in der Skelettentwicklung auf, einschließlich der Gesichtsknochen des Schädels, ein charakteristisches dreieckiges Gesicht aufgrund einer Unterentwicklung des Unterkiefers (Hypognathie) und kaffeebraune Pigmentflecken auf der Körperhaut.
• Das Hand-Schüller-Christian-Syndrom, verursacht durch multiple Ektopie und Proliferation von Histiozyten im Gehirn, einschließlich Hypothalamus, Stiel und Hypophysenhinterlappen, auf der Haut, in den inneren Organen und Knochen, äußert sich in Wachstumsverzögerung und verzögerter Pubertät, Diabetes insipidus und Symptomen einer Schädigung der entsprechenden Organe und Gewebe. Bei Infiltration der Augenhöhle wird Exophthalmus beobachtet, Kieferknochen - Zahnverlust, Schläfen- und Brustbein - chronische Mittelohrentzündung und Hörverlust, Extremitätenknochen und Rippen - eosinophile Granulome und Frakturen, in den inneren Organen werden Symptome eines multiplen Tumorwachstums festgestellt.
• Das Vorliegen einer angeborenen Mutation des GnRH-Rezeptorgens kann bei Mädchen angenommen werden, bei denen keine anderen Ursachen für eine verzögerte Pubertät vorliegen, deren Untersuchung jedoch ausgeprägte Manifestationen eines Mangels an östrogenen Wirkungen ergab. Normale oder mäßig reduzierte LH- und FSH-Spiegel (normalerweise unter 5 IE/l) mit dem Gehalt anderer Hypophysenhormone im Normbereich und dem Fehlen von Entwicklungsanomalien.
• Im Gegensatz zur konstitutionellen Verzögerung der Pubertät verschwinden die Anzeichen eines hypogonadotropen Hypogonadismus nicht mit dem Alter.

Hypergonadotroper Hypogonadismus

• Beim Turner-Syndrom und seinen Varianten sind Patienten mit der sogenannten typischen Form der Gonadendysgenesie, die strukturelle Anomalien eines einzelnen X-Chromosoms (X-Monosomie), insbesondere des kurzen Arms, aufweisen, am stärksten mit pathologischen Symptomen belastet. Bei der Geburt haben diese Kinder geringes Körpergewicht und Lymphödeme an Armen und Beinen (Bonnevie-Ullrich-Syndrom). Bis zu 3 Jahren ist das Wachstum relativ stabil und weicht leicht von der Norm ab, doch das Knochenalter hinkt bei Patienten im Alter von 3 Jahren um 1 Jahr hinterher. Anschließend schreitet die Verlangsamung des Wachstums fort und das Knochenalter hinkt weiter hinterher. Der Wachstumsschub in der Pubertät verschiebt sich auf 15–16 Jahre und beträgt nicht mehr als 3 cm. Typische äußere Erscheinungsformen des Turner-Syndroms: ein unverhältnismäßig großer Schilddrüsenthorax mit weit auseinander liegenden Brustwarzen oder unterentwickelten Brustdrüsen, Valgusdeviation der Ellbogen und Kniegelenke, multiple Muttermale oder Vitiligo; Hypoplasie der Endphalangen des vierten und fünften Fingers und der Nägel; kurzer „Sphinxhals“ mit pterygoiden Hautfalten, die sich von den Ohren bis zum Schulterfortsatz erstrecken („Schwalbenhals“); Deformation der Ohrmuscheln und niedriger Haaransatz am Hals. Die Gesichtszüge sind durch Strabismus, mongolische Augenform (Epikanthus), Herabhängen des Oberlids (Ptosis), Deformation der Zähne, Unterentwicklung des Unterkiefers (Mikro- und Retrognathie) und einen gotischen Gaumen verändert. Patienten mit Turner-Syndrom leiden häufig an Mittelohrentzündung und Hörverlust, Farbenblindheit, angeborenen Herzfehlern, Aortendefekten (Koarktation und Stenose der Öffnung) und Harnorganen (Hufeisenniere, retrokavale Lage der Harnleiter, deren Duplikation, einseitige Nierenaplasie). Hypothyreose, Autoimmunthyreoiditis und Diabetes mellitus werden ebenfalls beobachtet. Bei latenten Formen sind die meisten Narben nicht erkennbar. Eine sorgfältige Untersuchung selbst normal großer Patientinnen zeigt jedoch eine unregelmäßige Form der Ohrmuscheln, einen gotischen oder hohen Gaumen, geringen Haarwuchs am Hals und eine Hypoplasie der Endphalangen des vierten und fünften Fingers und der Zehen. Die äußeren und inneren Genitalien sind weiblich aufgebaut, jedoch sind die großen und kleinen Schamlippen, die Vagina und die Gebärmutter stark unterentwickelt. Unterentwickelte Geschlechtsdrüsen in Form echonegativer Stränge finden sich am Rand des Beckeneingangs. Etwa 25 % der Mädchen mit Turner-Syndrom haben eine spontane Pubertät und Menarche, was auf den Erhalt einer ausreichenden Anzahl von Eizellen zum Zeitpunkt der Geburt zurückzuführen ist. In der Pubertät sind menstruierende Patientinnen durch Gebärmutterblutungen gekennzeichnet.
• Die „reine“ Form der Gonadendysgenesie manifestiert sich durch ausgeprägten sexuellen Infantilismus ohne Entwicklungsstörungen des Muskel-, Skelett- und anderen Systems. Patienten weisen in der Regel ein normales Wachstum und einen weiblichen Phänotyp wie beim Karyotyp 46.XX auf. Das Knochenalter von Patienten mit der „reinen“ Form der Gonadendysgenesie hinkt dem Kalenderalter hinterher, ist jedoch weniger ausgeprägt als beim Turner-Syndrom.
• 46. Die XY-Dysgenesie der Gonaden ist von der zentralen Form der verzögerten Pubertät, der reinen Form der Gonadendysgenesie mit weiblichem Geschlechtschromosomensatz und anderen Formen der XY-Geschlechtsumkehr abzugrenzen. Patientinnen mit XY-Dysgenesie unterscheiden sich von den zentralen Formen der verzögerten Pubertät durch einen hohen Gehalt an gonadotropen Hormonen im Blut, kleinere Gonaden (laut echographischen Untersuchungsdaten) und das Fehlen eines Follikelapparates, eine deutliche Verzögerung des biologischen Alters gegenüber dem Kalenderalter (um 3 Jahre oder mehr) und das Fehlen einer ZNS-Pathologie. Patientinnen mit XY-Dysgenesie unterscheiden sich von der „reinen“ Form der Gonadendysgenesie ohne Geschlechtsumkehr durch negatives Geschlechtschromatin und das Vorhandensein eines Y-Chromosoms im Karyotyp. Bei diesen Patientinnen kann eine Virilisierung der äußeren Genitalien vorliegen. Patienten mit XY-Dysgenesie unterscheiden sich von Patienten mit falschem männlichen Hermaphroditismus, bei denen sowohl das gonadale als auch das hormonelle Geschlecht männlich sind, durch das Vorhandensein von Derivaten der Müller-Gänge, die Lage der dysgenetischen Geschlechtsdrüsen in der Bauchhöhle und eine Hypergonadotropinämie vor dem Hintergrund niedriger Estradiol- und Testosteronspiegel.

Indikationen für die Konsultation anderer Spezialisten

Konsultation eines Genetikers zur hypergonadotropen Form der verzögerten Pubertät für genealogische und zytogenetische Forschung.

Bei Patienten mit verzögerter Pubertät ist eine Konsultation mit einem Endokrinologen erforderlich, um die Diagnose, die Verlaufs- und Therapiemerkmale von Diabetes mellitus, Hyperkortizismus-Syndrom, Schilddrüsenerkrankungen, Fettleibigkeit zu klären sowie die Ursachen von Kleinwuchs zu klären und über die Möglichkeit einer Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon zu entscheiden.

Bei Patienten mit hypogonadotropem Hypogonadismus ist eine Konsultation mit einem Neurochirurgen angezeigt, um über eine chirurgische Behandlung zu entscheiden, wenn raumfordernde Läsionen im Gehirn festgestellt werden.

Konsultation spezialisierter Kinderärzte unter Berücksichtigung systemischer Erkrankungen, die eine verzögerte Pubertät verursacht haben.

Konsultation eines Psychotherapeuten zur Behandlung nervöser und psychogener Anorexie und Bulimie.

Konsultation eines Psychologen zur Verbesserung der psychosozialen Anpassung von Mädchen mit verzögerter Pubertät.

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