Symptome einer verzögerten Pubertät

Die Hauptsymptome der verzögerten Geschlechtsreifung bei den Mädchen auf dem Hintergrund der Unterfunktion der zentralen Abteilungen der Regulierung des sexuellen Apparates (die zentrale Form der Verzögerung der Geschlechtsreifung):

• Fehlen oder Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale im Alter von 13-14 Jahren;
• fehlende Menstruation im Alter von 15-16 Jahren;
• Hypoplasie der äußeren und inneren Geschlechtsorgane in Kombination mit Wachstumsverzögerung.

Die Kombination dieser Zeichen von Hypoöstrogenismus mit schwerem Körpergewichtsdefizit, vermindertem Sehvermögen, beeinträchtigter Thermoregulation, verlängerten Kopfschmerzen oder anderen Manifestationen neurologischer Pathologie kann auf eine Verletzung der zentralen Regulationsmechanismen hinweisen.

Das Krankheitsbild des Syndroms Shereshevscky-Turner (Gonaden Geschlechtsdrüsen) durch eine Vielzahl von Abnormalitäten gekennzeichnet. Patienten haben unregelmäßige klobige physique und Haltung unverhältnismäßiger schildförmigen Kasten mit weit auseinander liegenden Nippeln unentwickelten Brustdrüsen valgus Abweichung Ellbogen- und Kniegelenke, Aplasie Phalangen, mehrere Muttermale oder Vitiligo, Hypoplasie IV und V Phalangen und Nägel. Nicht selten gibt es einen kurzen „Hals der Sphinx“ mit Flügelhautfalten ( „Flipper Hals“) aus dem Ohr an der Schulter Grat kommen, und die untersten Zeile des Haarwuchses auf dem Hals. Sie zeichnen sich durch solche Veränderungen der Gesichtsknochen des Schädels, als „Fischmaul“, „Vogelprofil“ (wegen der Mikro- und retrognatii) gekennzeichnet, Verformung der Zähne. Gesichtsmerkmale geändert durch Schielen, Epikanthus, Ptosis und Verformung Vorhöfe. Mögliche Schwerhörigkeit, angeborener Herzfehler, die Aorta und Harnwege, sowie die Entwicklung von Hypothyreose, Autoimmunthyreoiditis und Diabetes.

Bei gelöschten Formen sind die meisten kongenitalen Stigmen nicht bestimmt. Aber auch bei normalem Wachstum der Patienten kann eine unregelmäßige Form des Gehörgangs, hoher Gaumen, geringer Haarwuchs am Hals und Hypoplasie der IV- und V-Phalangen der Hände und Füße nachgewiesen werden.

Sekundäre Geschlechtsmerkmale bei Patienten ohne Östrogenpräparate treten nicht auf. Bei völliger Abwesenheit von Milchdrüsen kann es zu einer spärlichen Haarembolie von Schambein und Achselhöhle kommen.

Die Struktur der äußeren und inneren Geschlechtsorgane ist weiblich, aber die großen und kleinen Schamlippen, Vagina und Gebärmutter sind stark unterentwickelt. Für Patienten mit Karyotyp 45X / 46XY werden Fälle des sogenannten Shereshevsky-Turner-Syndroms beschrieben, für die Maskulinisierung, Klitorishypertrophie und männliches Haarwachstum charakteristisch sind.

Bei Patienten mit einer "reinen" Form der Dysgenese der Geschlechtsdrüsen oder dem Svayer-Syndrom mit ausgeprägtem sexuellem Infantilismus gibt es keine somatischen Entwicklungsstörungen.

Karyotyp bei Patienten am häufigsten 46.XX oder 46.XY. Die beobachteten Familienfälle einer "sauberen" Form der Gonadendysgenesie erfordern eine gründlichere Analyse des Stammbaums der Patienten. Genital Chromatin bei den meisten Patienten ist reduziert, aber es ist auch möglich, seinen normalen Inhalt (mit einem Karyotyp von 46.XX). Patienten mit einem Y-Chromosom in einem Karyotyp weisen eine Reihe klinischer und therapeutisch-diagnostischer Merkmale auf. Neben der verzögerten sexuellen Entwicklung bei Frauen mit weiblichen Genitalien und der Lokalisation dysgenetischer Geschlechtsdrüsen in der Höhle des kleinen Beckens ist eine Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane bei normalen sexuellen Haaren möglich.

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