Makroglossie bei Kindern und Erwachsenen

Eine unverhältnismäßig große oder ungewöhnlich breite Zunge - Makroglossie tritt in der Regel bei Kindern auf und wird als ziemlich seltene Anomalie angesehen. Makroglossie bedeutet normalerweise eine verlängerte schmerzlose Vergrößerung der Zunge. [1], [2]

Laut ICD-10 wird es mit dem Code Q38.2 als angeborene Fehlbildung des Verdauungssystems eingestuft, obwohl die Zunge auch eines der Sinnesorgane (da sie Geschmacksknospen hat) und Teil des Artikulationsapparats ist..

Es ist zu beachten, dass die Vergrößerung der Zunge nicht nur angeboren sein kann, sondern in solchen Fällen ihre Hypertrophie auf Erkrankungen der Mundhöhle mit dem Code K14.8 zurückgeführt wird.

Ärzte können diese Pathologie mit einer Unterteilung in angeboren (wahr oder primär) und erworben (sekundär) unterschiedlich bezeichnen. [3]

Epidemiologie

Laut klinischer Statistik tritt bei etwa 95% der Kinder mit dieser Pathologie eine Makroglossie beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom auf; Die Prävalenz des Syndroms selbst wird auf 1 Fall pro 14-15.000 Neugeborene geschätzt. Und bei 47% der Kinder mit Makroglossie liegt dieses Syndrom der Anomalie zugrunde.

Und im Allgemeinen macht die angeborene syndromale Makroglossie 24 bis 28% aller Fälle aus, und ungefähr das Gleiche - für die angeborene Hypothyreose.

Berichten zufolge haben 6% der Patienten eine Familienanamnese von Makroglossie. [4], [5]

Ursachen makroglossie

Die häufigsten Ursachen für Makroglossie bei Neugeborenen (neonatale Makroglossie) sind:

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom  (Hemihyperplasie) und Down-Syndrom;
• die primäre Form der  Amyloidose ;
• unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormonen -  angeborene primäre Hypothyreose bei Kindern sowie Kretinismus (Kretinismus athyreotisch) - eine seltene Form von angeborenem Schilddrüsenhormonmangel und hypothyroid-muskulärer Hypertrophie (Kocher-Debre-Semilien-Syndrom);
• Fehlbildung der Lymphgefäße der Zunge - Lymphangiom; [6]
• Hämangiom - ein gutartiger Tumor, der durch Blutgefäße gebildet wird (häufig beim angeborenen Klippel-Trenon-Weber-Syndrom).

Makroglossie bei einem Kind kann bei genetisch bedingten Krankheiten beobachtet werden, hauptsächlich bei  Mukopolysaccharidose Typ  I und Typ II (Hunter-Syndrom); erbliche generalisierte Glykogenose 2 - Pompe-Krankheit (mit der Anreicherung von Glykogen im Gewebe).

Makroglossie vor dem Hintergrund einer abnormalen Entwicklung des Kiefers und der Gaumenspalte wird bei mehr als 10% der Kinder mit  Pierre-Robin-Syndrom beobachtet . Bei Kindern mit Angelman-Syndrom  (verbunden mit dem Verlust einiger Gene auf Chromosom 15) sowie kraniofazialer Dysostose - Cruson-Syndrom -  ragt häufig eine signifikant erweiterte Zunge heraus  .

In jungen Jahren führt das Vorhandensein eines hormonell aktiven Tumors der Hypophyse anterior zu einer Hypersekretion von STH (Wachstumshormon-Wachstumshormon) und zur Entwicklung einer  Akromegalie , zu deren Symptomen eine Zunahme von Nase, Lippen und Zunge gehört usw. Im Alter kann die Größe der Zunge mit AL-Amyloidose, Prolaps-Syndrom-Zähnen (Zahnlosigkeit) zunehmen.[7]

Die Ätiologie der Makroglossie ist auch mit endokrinen und Stoffwechselstörungen verbunden; Myxödem ; Hashimotos Autoimmunthyreoiditis; Neurofibromatose ; was zu Paraamyloidose (Lubarsh-Pick-Syndrom)  multiplem Myelom führt ; zystisches Hygrom oder Zyste des Ductus thyroid-lingualis; Rhabdomyosarkom . [8], [9]... Makroglossie kann sich auch als Nebenwirkung bei HIV-infizierten Patienten entwickeln, die Lopinavir und Ritonavir einnehmen.[10]

Makroglossie bei erworbenen Krankheiten tritt normalerweise aufgrund chronischer Infektions- oder Entzündungskrankheiten, bösartiger Neoplasien, endokriner Störungen und Stoffwechselstörungen auf. Dazu gehören Hypothyreose, Amyloidose, Akromegalie, Kretinismus, Diabetes mellitus und entzündliche Erkrankungen wie Syphilis, Tuberkulose, Glossitis, gutartige und bösartige Tumoren wie Lymphom, Neurofibromatose, allergische Reaktionen, Bestrahlung, Operation, Polymyositis, Kopf- und Halsinfektionen, Trauma, Blutungen, Lymphangiome, Hämangiome, Lipome, venöse Stauungen usw.[11]

Risikofaktoren

Die oben aufgeführten Pathologien und Krankheiten sind Faktoren, die das Risiko einer Zungenvergrößerung als eines der Anzeichen für ihre klinische Manifestation erhöhen.

Ein verändertes Gen mit dominanten genetischen Anomalien wird von beiden Elternteilen vererbt oder kann das Ergebnis einer neuen Mutation sein. Und das Risiko, das abnormale Gen zu passieren, beträgt 50%.

Pathogenese

Der Mechanismus der Entwicklung einer angeborenen Makroglossie liegt in der Hypertrophie des (gestreiften) Muskelgewebes der Zunge, die im Fötus in der 4. Bis 5. Schwangerschaftswoche aus dem embryonalen Bindegewebe (Mesenchym) der ventralen und medialen Muskelrudimente (Myotome) gebildet wird. Am unteren Ende des Pharynx und hinter dem Ohr der Astbögen sowie Myoblasten der okzipitalen Somiten (primäre Segmente des Mesoderms). Die normale Größe der Zunge variiert und ändert sich mit dem Alter, wobei das größte Wachstum in den ersten 8 Jahren nach der Geburt auftritt und im Alter von 18 Jahren das volle Wachstum erreicht.[12]

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist mit Anomalien des Chromosoms 11p15.5 assoziiert, das für das IGF2-Protein Insulin-like Growth Factor 2 kodiert, das zu Mitogenen gehört, die die Zellteilung stimulieren. Und die Pathogenese der Makroglossie ist in diesem Fall auf eine erhöhte Zellproliferation während der Bildung des Muskelgewebes der Zunge zurückzuführen.[13]

Eine Störung des Metabolismus von Glykosaminoglykanen der interzellulären Gewebematrix aufgrund eines Enzymmangels bei Mukopolysaccharidose führt zu deren Akkumulation, auch in den Muskeln, die die Zunge bilden. Und bei der Amyloidose ist eine pathologische Veränderung der Größe der Zunge eine Folge der Infiltration ihres Muskelgewebes mit Amyloid, das von abnormalen Plasmazellen des Knochenmarks synthetisiert wird und ein amorphes extrazelluläres Glykoprotein mit einer Faserstruktur ist. 

Symptome makroglossie

Die ersten Anzeichen einer Makroglossie sind eine Vergrößerung und / oder Verdickung der Zunge, die häufig aus der Mundhöhle herausragt und Falten und Risse aufweisen kann.

Die mit dieser Pathologie verbundenen Symptome treten auf als:

• Schwierigkeiten beim Füttern von Babys und Schwierigkeiten beim Essen für Kinder und Erwachsene
• Dysphagie (Schluckstörungen);
• Sialorrhoe (Speichelfluss);
• Sprachstörungen in unterschiedlichem Ausmaß;
• Stridor (Keuchen);
• Schnarchen und Schlafapnoe.

Symptome, die durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen verursacht werden und von Makroglossie bei angeborener Hypothyreose begleitet werden, können sich in Übergewicht und niedriger Körpertemperatur, Schläfrigkeit, anhaltendem Ikterus, Nabelbruch, Muskeldystonie, Verstopfung und später verzögertem Zahnen, Heiserkeit und körperlicher Betätigung äußern die Entwicklung des Kindes verzögern. [14]

Mongoloid Gesichtstyp und Makroglossie sind äußere Anzeichen der Trisomie 21, dh des angeborenen  Down-Syndroms , das erstmals Mitte des 19. Jahrhunderts vom englischen Arzt J. Down beschrieben wurde, der diesen Zustand als Mongolismus definierte. Erst in der zweiten Hälfte des letzten Jahrhunderts erhielt das Syndrom seinen heutigen Namen.

Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 ist die Ursache für das Versagen des Genregulationsmechanismus der intrauterinen Entwicklung, der typische morphologische Störungen bei der Bildung des Gesichtsteils des Schädels verursacht. Experten beschreiben den erkennbaren Phänotyp von Patienten mit diesem Syndrom und stellen allgemeine äußere Anzeichen fest, wie: orthognathische Gesichtsprofilierung, die für die mongoloidische Rasse charakteristisch ist (dh das Gesicht ist vertikal flacher, mit einem niedrigen Nasenrücken), ausgeprägte Jochbögen und auch leicht bis zum zeitlichen Rand des Stirnbeins angehoben. Bogenabschnitt der Augen.

Die Spitze der verdickten Zunge wird oft aus dem gescheitelten Mund herausgestochen, da der Oberkiefer aufgrund der abnormalen Entwicklung der Schädelknochen kurz ist, was zu einer Verletzung der Okklusion und einem offenen Biss führt. Aus diesem Grund wird die Makroglossie beim Down-Syndrom als relativ angesehen, da die Gewebe der Zunge keine histologischen Veränderungen aufweisen.

Komplikationen und Konsequenzen

Die Liste der Komplikationen und negativen Folgen einer abnormal vergrößerten Zunge umfasst:

• Ulzerationen und Nekrosen des Gewebes der Zungenspitze (und manchmal der Mundschleimhaut);
• maxillofaziale Anomalien und Malokklusion;
• Probleme mit der Artikulation;
• Obstruktion der oberen Atemwege (mit Hypertrophie des Zungenrückens);
• Depressionen und psychische Probleme.

Diagnose makroglossie

Traditionell beginnt die Diagnose mit einer gründlichen Anamnese, körperlichen Untersuchung und einem Vergleich aller vorhandenen Symptome, um die Ursache der vergrößerten Zunge zu ermitteln.

Es sollte bedacht werden, dass viele gesunde Neugeborene die Zunge über die Zahnfleischränder und zwischen die Lippen ragen, und dies ist charakteristisch für ihr Entwicklungsstadium, da die Zunge eines Säuglings in den ersten Lebensmonaten breit genug ist und besetzt die Mundhöhle vollständig und berührt das Zahnfleisch und die Polster an den Innenflächen der Wangen (was physiologisch bedingt ist - die Notwendigkeit zu saugen).

Labortests können Tests auf Serumwachstumshormonspiegel, Schilddrüsenhormone, einschließlich  Schilddrüsen-stimulierendes Hormon im Blut von Neugeborenen (Test auf angeborene Hypothyreose ), Uringlykosaminoglykane (GAG) usw. Umfassen.

Werden durchgeführt:

• Studien der Schilddrüse ,
• genetische Forschung .

Die instrumentelle Diagnostik dient zur Visualisierung des Gesichtsteils des Schädels (Röntgen) sowie zur Untersuchung der Zunge (Ultraschall, Computer- und Magnetresonanztomographie).

Im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik (mit Ultraschalluntersuchung schwangerer Frauen) kann eine Makroglossie im Fötus durch Ultraschall festgestellt werden - wenn dabei bildgebende Verfahren in den entsprechenden Ebenen angewendet werden. [15]

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose soll Makroglossie von akutem Angioödem oder Schwellung der Zunge bei Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts und Diabetes sowie deren Entzündung (Glossitis) unterscheiden.

Behandlung makroglossie

Die Behandlung hängt von der zugrunde liegenden Ursache und Schwere ab. In milden Fällen kann eine Korrektur von Artikulationsstörungen durch einen Logopäden und ein Fehlschluss durch einen Kieferorthopäden ausreichend sein.

Und nur eine chirurgische Behandlung kann die Zunge reduzieren: Es wird eine Operation durchgeführt - eine partielle Glosssektomie (meistens keilförmig), die nicht nur das Erscheinungsbild verbessert, sondern auch die Funktionen der Zunge optimiert. [16]

Darüber hinaus ist es nach Möglichkeit erforderlich, die Krankheiten zu behandeln, die zu einer Vergrößerung der Zunge geführt haben. [17]

Verhütung

Präventionsmaßnahmen für diese Pathologie wurden nicht entwickelt, aber vor der Planung einer Schwangerschaft ist es ratsam, Genetiker zu konsultieren - wenn es angeborene Anomalien in der Familie gab.

Prognose

Die Prognose hängt auch von der zugrunde liegenden Ursache und Schwere der durch Makroglossie verursachten Symptome ab. Angeborene Krankheiten sind leider enttäuschend. In den meisten Fällen ist der klinische Verlauf in der Regel günstig. Bei Patienten mit Komplikationen sollten Interventionen in Betracht gezogen werden, um die klinischen Ergebnisse zu verbessern. Die Prognose hängt letztendlich von der Schwere, der zugrunde liegenden Ätiologie und dem Erfolg der Behandlung ab.