Cruson-Syndrom

Eine spezielle Erbkrankheit - das Cruson-Syndrom - wird auf andere Weise als kraniofaziale Dysostose bezeichnet.

Diese Pathologie besteht in einem abnormalen Eindringen der Nähte zwischen den Schädel- und Gesichtsknochen.

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Epidemiologie

Cruson-Syndrom tritt in etwa 5% der Fälle von Schädelfusion der Knochen auf, die von der Geburt des Kindes an stattfanden. So kann die Häufigkeit der Pathologie als 17 Fälle pro 1 Million Geburten geschätzt werden.

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Ursachen cruson-Syndrom

Bis heute wurden bereits zahlreiche klinische und laborchemische Studien zu den Ursachen dieser Krankheit durchgeführt. Die Wissenschaftler kamen zu der eindeutigen Schlussfolgerung, dass das Syndrom einen autosomal dominanten genetischen Erbgang aufweist.

Dies bedeutet, dass bei Vorliegen eines Mutationsgens in einer Elternkette (mütterlich oder väterlicherseits) ein Risiko von 50% besteht, ein Baby mit den Symptomen des Cruson-Syndroms zu bekommen.

Kinder erben ein beschädigtes Chromosom nicht immer. Außerdem können sie nicht einmal Träger eines Defekts sein. Daher haben Eltern, von denen eine ein mutiertes Gen in der Familie hat, alle Chancen, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen. Die Hauptsache - sorgfältig vor der Planung der Schwangerschaft überwacht.

So können wir die folgenden Risikofaktoren unterscheiden:

• Anwesenheit eines der Eltern oder Blutsverwandten des Cruson-Syndroms;
• Beförderung eines mutierten Gens durch einen der Eltern;
• das Alter des Vaters ist über 60 Jahre (für die Zeit der Empfängnis des Kindes).

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Pathogenese

Die Pathogenese des Syndroms ist einfach: Die Erkrankung provoziert eine Genmutation des Fibroblasten-Wachstumsfaktors FGFR2. Dieses Gen befindet sich in einem spezifischen Chromosom (10q26) und besteht aus 20 Stellen mit Geninformationen. Die Veränderung, die zum Auftreten des Cruson-Syndroms führt, findet sich am häufigsten im siebten und neunten Gen.

Im Allgemeinen kann das FGFR2-Gen 35 Mutationsänderungen enthalten, die die Entwicklung des Syndroms beeinflussen. Am häufigsten tritt eine solche Verletzung auf der väterlichen Linie auf.

Alle kleinen Kinder haben Nähte - kleine Lücken zwischen den Elementen der Schädelknochen und Gesicht. Wenn das Baby wächst und sich entwickelt, wächst sein Gehirn, und aufgrund dieser Nähte kommt es zur entsprechenden Erweiterung des Schädels. Fadenspalte verschmelzen erst, wenn sich das Gehirn endgültig gebildet hat und nicht mehr wächst.

Bei Kindern mit Cruson-Syndrom sind die Nähte viel früher als nötig überwachsen. Daher ist das wachsende Gehirn gezwungen, sich an den verfügbaren Raum "anzupassen". Äußerlich wird es durch die nicht standardisierte Form des Schädels, des Gesichts und der Zähne sichtbar.

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Symptome cruson-Syndrom

Die ersten Anzeichen des Syndroms sind unmittelbar nach der Geburt des Kindes sichtbar. Sie können im Gesicht und im Schädel beobachtet werden:

1. Ändern Sie die Form des mittleren Gesichtsteils;
2. Ändern der Form der Nase;
3. Zunge sprechen;
4. kurze und niedrige Lippe;
5. ungenügender Kieferschluss.

• Das Knochensystem unterliegt Veränderungen. Folgende Arten der Deformation des Schädels können auftreten:

1. Trigonzephalie - keilförmiger Kopf mit vergrößertem occipitalen und verengten Stirnteil;
2. Skaphoccephalie - Kahnbeinkopfform mit einem länglichen tiefliegenden Schädel und einer schmalen Stirn;
3. Brachyzephalie - Kurzsichtigkeit oder zu breiter Kopf mit verkürzter Schädellänge;
4. Defekte Kleeblattschadel ist eine Hydrocephaloid-Deformität des Schädels in Form eines Kleeblattes.

Palpatorial kann man flache Nähte auf dem Schädel fühlen. Aber das kann nicht immer gemacht werden, da das Überwachstum der Gelenke in jedem Stadium auftreten kann:

1. auf der Stufe der Embryonalentwicklung;
2. im ersten Lebensjahr des Babys;
3. näher am 3. Jahr;
4. bis 10 Jahre alt.

• Es gibt Verstöße in den Sehorganen:

1. primärer oder sekundärer Exophthalmus - Hervortreten der Augen, in denen der Augapfel unverändert bleibt;
2. Nystagmus - häufige unwillkürliche Schwankungen der Augäpfel;
3. vielseitiger Strabismus - falsche divergierende Position der Augen;
4. Hypertelorismus - ein erhöhter Abstand zwischen den inneren Augenwinkeln und den Pupillen;
5. Ektopie - Abweichung der Pupille oder Linse von der Mitte;
6. Kolobom - Fehlen eines Teils der Iris;
7. Megalokornea - pathologische Vergrößerung der Hornhaut.

• Es gibt auch Defekte in den Hörorganen:

1. Schallleitungsschwerhörigkeit;
2. Ändern Sie die Form des inneren Gehörgangs;
3. Senkung der Schallleitung von Knochen;
4. Atresie des äußeren Gehörgangs.

Wie aus dem klinischen Bild ersichtlich ist, sind alle Symptome der Krankheit nur in der Kopfregion lokalisiert. Charakteristisch ist, dass in diesem Fall keine Verletzungen des Gleichgewichtsorgans vorliegen.

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Komplikationen und Konsequenzen

Cruson-Syndrom kann nicht spurlos vergehen: Das Kind hat in der Regel verschiedene Folgen und Komplikationen:

• Hydrocephalus;
• Verschlechterung des Sehvermögens bis hin zum Verlust (aufgrund längerer Kompression des Sehnervs treten irreversible Veränderungen auf);
• Ausdünnung und ulzerative Schädigung der Hornhaut (aufgrund der übermäßigen Wölbung der Augäpfel wird es unmöglich, die Augenlider vollständig zu schließen, wodurch die Hornhaut teilweise austrocknet und mit Geschwüren bedeckt wird);
• geistige Behinderung;
• Schwierigkeiten bei der Anpassung in der Gesellschaft (mentale Minderwertigkeit und unangenehme äußere Manifestationen des Syndroms erschweren die Interaktion des Patienten mit der Gesellschaft erheblich).

Eine weitere Komplikation des Syndroms kann die Arnold-Chiari-Anomalie sein - eine Bewegung der Kleinhirntonsillen durch die große Okzipitalöffnung zu den Halswirbeln.

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Diagnose cruson-Syndrom

Vor allem führt der Arzt eine Untersuchung eines kranken Kindes durch. Er kann klären, ob das in der Familie passiert ist, weil die Symptome des Cruson-Syndroms ziemlich typisch sind, und es ist schwierig, sie zu verwirren.

Zur Klärung der Diagnose wird dem Arzt eine instrumentelle Diagnostik zur Verfügung gestellt, die bei Verdacht auf das Syndrom unbedingt durchgeführt wird.

Radiographie zeigt das Stadium der Infektion der lambdoiden, koronaren und sagittalen Nähte. Darüber hinaus hilft diese Methode, eine Abnahme der Nasennebenhöhlen, Anzeichen einer basilaren Kyphose, eine vergrößerte Hypophyse, eine unregelmäßige Form der Augenhöhle zu erkennen.

Deformation des inneren Gehörgangs wird topographisch beobachtet. Auch kann man mit dem Topogramm der Tempel die Außenrotation des felsigen Teils der Pyramide verfolgen, die vor dem Hintergrund der Dysplasie der Schädelbasis stattfindet. Visuell äußert sich dies durch Hyperostose, schräge Orientierung der Gehörgänge, einen abnormen Verlauf des Gesichtsnervs.

Computertomographie oder MRT bestätigt diese Zeichen:

• Atresie;
• Einengung des äußeren Gehörgangs;
• Deformation der Kammern des Warzenfortsatzes und Stapes;
• Fehlen einer Paukenhöhle;
• Ankylosis Malleus;
• Verletzung der Entwicklung des periostalen Abschnittes des Labyrinths.

Darüber hinaus kann der Arzt den Patienten zu einer Konsultation mit anderen Spezialisten überweisen, die nach eigenem Ermessen Tests und andere Studien verschreiben. Zum Beispiel ist es beim Verdacht auf das Cruson-Syndrom angebracht, einen Genetiker, einen Psychiater, einen Neurologen, einen Augenarzt, einen Neurochirurgen zu konsultieren.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose erfolgt mit isolierter Kraniostenose, Apert-Syndrom, Sethre-Chotzen-Syndrom und Pfeiffer.

Behandlung cruson-Syndrom

Leider kann das Cruson-Syndrom nicht vollständig geheilt werden. Therapeutische Maßnahmen können auf eine funktionelle und kosmetische Korrektur ausgerichtet werden: Dies kann nur operativ erreicht werden. Während der Operation öffnet der Chirurg teilweise die synostosierten Nähte und korrigiert auch die Position des Augapfels.

Wir beschreiben ausführlicher den Prozess der chirurgischen Behandlung des Cruson-Syndroms. Eine solche Behandlung ist besser im Alter von 4-5 Jahren durchzuführen. Dank der Operation wird die Oberkieferhypoplasie korrigiert, das Gebiss wiederhergestellt und der Exophthalmus entfernt (die Unterkante der Augenhöhlen dehnt sich aus und nimmt an Volumen zu). Während des Eingriffs zur Feststellung des Bisses fixiert der Arzt die Kiefer mit speziellen Platten, die erst nach 1-1,5 Monaten entfernt werden.

Die moderne Medizin verwendet Distraktionsmethoden zur Korrektur von Deformationen der Gesichtsknochen. Es gibt spezielle Vorrichtungen für die Verlagerung fast jedes Teils des Schädels, sowohl von der Vorderseite als auch von der Hinterhauptseite. Eine solche Behandlung gewinnt nur an Dynamik und mit der Zeit können Sie hoffen, dass die Korrektur von Knochendefekten sparsamer und effektiver wird.

Die medikamentöse Therapie im kurativen Schema mit Cruson-Syndrom ist nicht die Haupttherapie. Daher können Medikamente nur verwendet werden, um den Zustand des Patienten zu lindern.

Nootropika
	Piracetam	Pantogam
Dosierung und Verwaltung	In der Regel wird 30-50 mg Piracetam pro Tag verschrieben. Die Behandlung ist lang.	Die tägliche Menge des Medikaments im Cruson-Syndrom kann von 0,75 bis 3 g betragen. Dauer der Therapie - bis zu 4 Monaten (manchmal länger, nach Ermessen des Arztes).
Kontraindikationen	Nierenversagen, Diabetes, Kinder unter 1 Jahr.	Akute Verletzung der Nierenfunktion, Phenylketonurie, eine Neigung zu Allergien.
Nebenwirkungen	Übererregbarkeit, Reizbarkeit, Schlaf- und Appetitstörungen, Kopfschmerzen.	Allergien, Schlafstörungen, Tinnitus.
Spezielle Anweisungen	Es wird nicht empfohlen, mehr als 5 Gramm des Medikaments pro Tag einzunehmen.	Wenn die Behandlung lang ist, wird Pantogam nicht empfohlen, mit anderen nootropischen Arzneimitteln kombiniert zu werden.

Vaskuläre Medikamente
	Caitlin	Zinnarizin
Dosierung und Verwaltung	Beim Crouzon-Syndrom wird ein verlängerter Behandlungszyklus mit der Einnahme von 5-10 g des Arzneimittels dreimal am Tag praktiziert.	Das Medikament ist lang, 75 mg pro Tag.
Kontraindikationen	Schwere Herzerkrankungen, Herzrhythmusstörungen, instabiler Blutdruck.	Allergische Neigungen.
Nebenwirkungen	Herzklopfen, Senkung des Blutdrucks.	Schlafstörungen, Verdauungsstörungen.
Spezielle Anweisungen	Das Medikament kann nicht mit Heparin kombiniert werden.	Das Medikament verstärkt die Wirkung von Beruhigungsmittel.

Diuretika
	Lazy	Die Windel
Dosierung und Verwaltung	Das Behandlungsschema für das Cruson-Syndrom ist individuell und hängt von den Indikationen ab.	Weisen Sie durchschnittlich 0,25 Gramm 1-4 Mal pro Tag zu.
Kontraindikationen	Nierenfunktionsstörungen, Hypokaliämie, Austrocknung, Schwierigkeiten beim Wasserlassen, Neigung zu Allergien.	Azidose, Diabetes mellitus.
Nebenwirkungen	Muskelschwäche, Krämpfe, Schmerzen im Kopf, Arrhythmie, Hypotonie.	Schläfrigkeit, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Anämie.
Spezielle Anweisungen	Während der Behandlung ist eine ständige medizinische Überwachung notwendig.	Nicht lange verwenden.

Verhütung

Die Verhinderung der Geburt von Kindern mit Cruson-Syndrom ist aufgrund der Tatsache, dass diese Krankheit in den allermeisten Fällen erblich ist, nicht möglich.

Da es manchmal sporadische Fälle des Syndroms gibt, die zum Zeitpunkt der Empfängnis mit dem älteren Alter des Kindes verbunden sein können, wird empfohlen, das Risiko bei der Planung einer solchen "späten" Schwangerschaft sorgfältig abzuwägen.

Wenn von der Gattung bereits berichtet wurde, dass sie Kinder mit Cruson-Syndrom hat, dann ist es sinnvoll, dass die Eltern eine vollständige Untersuchung mit einem Genetiker auf das Vorhandensein eines mutierten FGFR2-Gens durchmachen.

Für alle schwangeren Frauen, unabhängig von der Qualität ihrer Vererbung, wird empfohlen, dass sie rechtzeitig im LZ registriert werden (spätestens 12 Wochen) und regelmäßig einen Gynäkologen aufsuchen.

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Prognose

Leider kann auch nach einem erfolgreichen chirurgischen Eingriff niemand die positive Dynamik einer solchen Krankheit wie das Cruson-Syndrom absolut garantieren. Oft ist die Sehfunktion des Patienten aufgrund atrophischer Veränderungen des Sehnervs vollständig oder teilweise beeinträchtigt. Wegen der unregelmäßigen Form der Augenhöhle gibt es Probleme mit der Erhaltung des Augapfels. Mit der Zeit werden Knochendefekte ausgeprägter.

Viele Patienten schaffen es jedoch lange Zeit, sozial angepasst zu sein, unabhängig vom Grad der Manifestation der Krankheit. Es bleibt zu hoffen, dass das Niveau der Medizin Fortschritte macht, und in naher Zukunft wird es immer noch Methoden geben, Generkrankungen, einschließlich des Cruson-Syndroms, vorzubeugen und zu behandeln.