Mukopolysaccharidose bei Kindern: Symptome, Diagnose, Behandlung

Die Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Akkumulationserkrankungen. Die Entwicklung der hereditären Mukopolysaccharidose wird durch eine Störung der Funktion lysosomaler Enzyme verursacht, die am Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs) beteiligt sind, wichtigen strukturellen Komponenten der intrazellulären Matrix. Die Akkumulation von teilweise abgebauten Glykosaminoglykanen in Lysosomen führt zu einem allmählichen Absterben von Zellen und Geweben und folglich zu Organfehlfunktionen. Nach der modernen Klassifikation gibt es 10 Arten der erblichen Mukopolysaccharidose. Jeder von ihnen wird durch die Unzulänglichkeit eines der lysosomalen Enzyme verursacht, die an den Kaskadenreaktionen der Spaltung von Glykosaminoglykanen beteiligt sind.

Alle Mucopolysaccharidosen außer Mukopolysaccharidose II, auf dem X-Chromosom gebunden werden autosomal-rezessiv vererbt. Entsprechend ihrer phänotypischen Manifestationen Mucopolysaccharidoses in zwei große Gruppen unterteilt: Mucopolysaccharidose mit Hurler-ähnlichen Phänotyp (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI und MPS VII) und Mucopolysaccharidose mit Morquio-ähnlichen Phänotyp (MPS IV A und MPS IV B). Die klinischen Manifestationen der Mucopolysaccharidose aus jeder Gruppe sind sehr ähnlich und können ohne zusätzliche Laboruntersuchungen nicht immer richtig differenziert werden.

[1], [2], [3], [4], [5]