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Mukopolysaccharidose bei Kindern: Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Mukopolysaccharidosen (MPS) sind erbliche Stoffwechselerkrankungen aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Entstehung hereditärer Mukopolysaccharidosen beruht auf einer Funktionsstörung lysosomaler Enzyme, die am Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs), wichtigen Strukturbestandteilen der intrazellulären Matrix, beteiligt sind. Die Ansammlung teilweise abgebauter Glykosaminoglykane in Lysosomen führt zum allmählichen Zell- und Gewebetod und in der Folge zu Organfunktionsstörungen. Nach der modernen Klassifikation gibt es zehn Typen hereditärer Mukopolysaccharidosen. Jeder von ihnen wird durch einen Mangel eines der lysosomalen Enzyme verursacht, die an den Kaskadenreaktionen des Glykosaminoglykanabbaus beteiligt sind.
Alle Mukopolysaccharidosen, mit Ausnahme der X-chromosomalen Mukopolysaccharidose II, werden autosomal-rezessiv vererbt. Entsprechend ihrer phänotypischen Manifestationen werden Mukopolysaccharidosen in zwei große Gruppen unterteilt: Mukopolysaccharidosen mit Hurler-ähnlichem Phänotyp (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI und MPS VII) und Mukopolysaccharidosen mit Morquio-ähnlichem Phänotyp (MPS IV A und MPS IV B). Klinisch ähneln sich die Mukopolysaccharidosen der beiden Gruppen sehr stark und können ohne zusätzliche Laboruntersuchungen nicht immer korrekt unterschieden werden.
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