Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine angeborene Krankheit, die durch ein übermäßig schnelles Wachstum im jüngeren Alter, eine asymmetrische Körperentwicklung, ein erhöhtes Krebsrisiko und einige Geburtsfehler sowie eine Verletzung des kindlichen Verhaltens gekennzeichnet ist. Erstmals beschrieben als Familienform der Omphalozele mit Makroglossie im Jahr 1964 von dem deutschen Arzt Hans-Rudolf Wiedemann. Im Jahr 1969 beschrieb J. Bruce Beckwith von der Loma Linda University, Kalifornien, ähnliche Symptome bei mehreren Patienten. Zunächst prägte Professor Wiedemann den Begriff EMG-Syndrom, um die Kombination von angeborenem Nabelbruch, Makroglossie und Gigantismus zu beschreiben. Im Laufe der Zeit wurde diese Pathologie in Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) umbenannt.

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Epidemiologie

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1 zu 13.700 Neugeborenen auf.

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Ursachen beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom mit einer komplizierten Art der Vererbung, der Ort der Krankheit befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 (CDKN1C-, H19-, IGF2- und KCNQ1OT1-Gene). Eine anormale Methylierung stört die Regulation dieser Gene, was zu Überwachsen und anderen charakteristischen Merkmalen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms führt.

Etwa 1% aller Menschen mit diesem Syndrom weisen Chromosomenanomalien auf, z. B. Umlagerungen (Translokationen), abnormale Kopien (Duplikationen) oder den Verlust (Entfernung) von genetischem Material von Chromosom 11.

Der molekulargenetische Nachweis von Veränderungen an diesem Ort ist möglich.

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Symptome beckwith-Wiedemann-Syndrom

Die Krankheit ist durch vorzeitiges schnelles Wachstum eines Kindes in einem frühen Alter gekennzeichnet. Nach 8 Jahren verlangsamt sich das Wachstum. Bei einigen Kindern mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom können einzelne Körperteile auf einer Seite ungewöhnlich groß werden (sogenannte Hemihyperplasie), was zu einem asymmetrischen Erscheinungsbild führt.

Einige Babys mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom haben eine ungewöhnlich große Zunge (Makroglossie), die manchmal das Atmen und Schlucken erschwert, ungewöhnlich große Bauchorgane (Splanchnomegalie), Hautfalten oder Gruben in der Nähe der Ohren, Hypoglykämie und Nierenstörungen.

Kinder haben ein erhöhtes Risiko, an verschiedenen Krebsarten zu erkranken, insbesondere an Nierenkrebs, Wilms-Tumor und Hepatoblastom.

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Komplikationen und Konsequenzen

Mögliche Komplikationen bei Patienten mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom:

• Wahrscheinlichkeit einer neonatalen Hypoglykämie (60%) mit der Entwicklung von Anfällen, die durch vorübergehenden Hyperinsulinismus verursacht werden;
• Hochfrequenz (10-40%) von embryonalen Tumoren, insbesondere bei Nephromegalie oder somatischer Asymmetrie des Körpers, erfordert die Beobachtung und Ultraschalluntersuchung der Nieren 3 Mal im Jahr bis zum Alter von 3 Jahren und anschließend 2 Mal im Jahr vor dem Alter von 14 Jahren (rechtzeitige Diagnose) Wilms-Tumoren).

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Diagnose beckwith-Wiedemann-Syndrom

Die Diagnose eines Beckwith-Wiedemann-Syndroms sollte bei Kindern mit Anomalien der Vorderwand des Abdomens (fetaler oder Nabelbruch, Divergenz der Rektusmuskulatur), Makroglossie, neonataler Hypoglykämie und Tumoren (Neuroblastom, Wilms-Tumor, Leberkarzinom) in Betracht gezogen werden.

Diagnosekriterien:

• Großes Körpergewicht bei der Geburt oder postnatale Erwartung der körperlichen Entwicklung.
• Defekte des Verschlusses der vorderen Bauchwand (Fötus, Nabelbruch, Diastase der Rekti).
• Viszerämie (Nephromegalie, Hepatomegalie, Splenomegalie).
• Makroglossie.
• Ungewöhnliches Gesicht (Hypoplasie im mittleren Drittel, Hämangiom der Stirnhaut, "Kerben" am Ohrläppchen).

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Behandlung beckwith-Wiedemann-Syndrom

Defekte der Bauchdecke werden mit Hilfe einer chirurgischen Behandlung beseitigt.

Eine Hypoglykämie bei Neugeborenen mit BWS sollte gemäß den Standardprotokollen zur Behandlung einer neonatalen Hypoglykämie behandelt werden.

Makroglossie macht sich mit zunehmendem Alter oft weniger bemerkbar und erfordert keine Behandlung. In schweren Fällen wird Makroglossie durch eine Operation beseitigt. Einige Chirurgen empfehlen eine Operation zwischen 3 und 6 Monaten.

Die Hemihypertrophie wird in schweren Fällen orthopädisch korrigiert.

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Prognose

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom hat eine andere Lebensprognose. Sie wird durch die rechtzeitige Diagnose einer Hypoglykämie (Vorbeugung einer geistigen Behinderung) und die Früherkennung von embryonalen Tumoren bestimmt.

Die Lebenserwartung unterscheidet sich normalerweise nicht von gesunden Menschen.