Angeborene primäre Hypothyreose bei Kindern

Angeborene primäre Hypothyreose tritt bei einer Häufigkeit von 1 in 3500-4000 Neugeborenen auf.

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Ursachen für kongenitale Hypothyreose

In 75-90% der Fälle tritt kongenitale Hypothyreose als Folge eines Defekts der Schilddrüse auf - Hypo- oder Aplasie. Oft wird Hypoplasie mit der ektopischen Schilddrüse in der Wurzel der Zunge oder Trachea kombiniert. Malformation Schilddrüse auf 4-9 th Wochen der fötalen Entwicklung gebildet durch: Mutter Viruserkrankungen, Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse bei der Mutter, Strahlung (zum Beispiel der Einführung von radioaktivem Jod schwanger während der medizinischen Forschung), die toxischen Wirkungen von Arzneimitteln und Chemikalien.

In 10-25% der Fälle wird die kongenitale Hypothyreose durch genetisch bedingte Verstöße gegen die Hormonsynthese sowie durch erbliche Rezeptordefekte gegen Trijodthyronin (T3), Thyroxin (T4) oder TSH verursacht.

I. Primäre Hypothyreose.

• Dysgenesie der Schilddrüse.
• Aplasie der Schilddrüse.
• Hypoplasie der Schilddrüse.
• Ektopische Schilddrüse.
• Verletzung der Synthese, Sekretion oder peripheren Stoffwechsel von Schilddrüsenhormonen.
• Behandlung der Mutter mit radioaktivem Jod.
• Nephrotisches Syndrom.

II. Transitionale primäre Hypothyreose.

• Die Verwendung von Thyreostatika zur Behandlung von Thyreotoxikose bei der Mutter.
• Jodmangel bei der Mutter.
• Die Wirkung von überschüssigem Jod auf den Fötus oder das Neugeborene.
• Transplazentale Übertragung von mütterlichen Thyreblocking-Antikörpern.

III. Sekundäre Hypothyreose.

• Missbildungen des Gehirns und des Schädels.
• Ein Bruch des Hypophysenstieles mit Geburtstrauma oder Asphyxie.
• Angeborene Aplasie der Hypophyse.

IV. Transiente sekundäre Hypothyreose.

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Pathogenese der kongenitalen Hypothyreose

Die Reduzierung des Schilddrüsenhormongehaltes im Körper führt zu einer Schwächung ihrer biologischen Wirkung, die sich in einer Verletzung des Wachstums und der Differenzierung von Zellen und Geweben manifestiert. Diese Störungen betreffen zunächst das Nervensystem: Die Zahl der Neuronen nimmt ab, die Myelinisierung der Nervenfasern und die Differenzierung der Gehirnzellen sind gestört. Die Verlangsamung anaboler Prozesse, die Energiebildung, manifestiert sich in der Verletzung der endochondralen Ossifikation, der Differenzierung des Skeletts und der Abnahme der Aktivität der Hämatopoese. Die Aktivität bestimmter Enzyme der Leber, der Nieren und des Magen-Darm-Trakts nimmt ebenfalls ab. Die Lipolyse verlangsamt sich, der Stoffwechsel von Mucopolysacchariden wird gestört, Mucin akkumuliert, was zum Auftreten von Ödemen führt.

Die frühzeitige Diagnose der Krankheit ist der Hauptfaktor, der die Prognose für die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes bestimmt, da Veränderungen in Organen und Geweben mit einer späten Behandlung fast unumkehrbar sind.

Symptome einer kongenitalen Hypothyreose

Die frühesten Symptome der kongenitalen Hypothyreose sind für diese Krankheit nicht pathognomonisch, nur eine Kombination von allmählich auftretenden Symptomen schafft ein vollständiges klinisches Bild. Kinder werden häufiger mit einem großen Körpergewicht geboren, Asphyxie ist möglich. Ausgedrückt eine langwierige (länger als 10 Tage) Gelbsucht. Verminderte motorische Aktivität, beachten Sie manchmal die Schwierigkeit beim Füttern. Es gibt Atemwegserkrankungen in Form von Apnoe, laute Atmung. Kinder diagnostiziert mit Schwierigkeiten Nasenatmung, mit dem Auftreten von Muzinödem, Verstopfung, Blähungen, Bradykardie, eine Abnahme der Körpertemperatur assoziiert. Vielleicht die Entwicklung von Anämie, resistent gegen die Behandlung mit Eisen.

Ausgeprägte Symptome einer kongenitalen Hypothyreose entwickeln sich zu 3-6 Monaten. Das Wachstum des Kindes und seine neuropsychologische Entwicklung werden deutlich verlangsamt. Es entsteht ein unverhältnismäßiger Körperbau - die Gliedmaßen werden aufgrund des fehlenden Knochenwachstums in der Länge relativ kurz, die Hände breit mit kurzen Fingern. Die Fontanellen bleiben lange geöffnet. An den Augenlidern treten muzinöse Ödeme auf, verdicken die Lippen, Nasenlöcher, Zunge. Die Haut wird trocken, blass, durch Carotinämie entsteht eine leichte Gelbsucht. Aufgrund der Abnahme der Lipolyse und des muzinösen Ödems bei Kindern mit sehr geringem Appetit entwickelt sich keine Hypotrophie. Die Grenzen des Herzens sind mäßig vergrößert, die Taubentöne, die Bradykardie. Der Bauch ist geschwollen, Nabelbruch, Verstopfung ist nicht ungewöhnlich. Die Schilddrüse ist in den meisten Fällen nicht bestimmt (Entwicklungsdefekt) oder umgekehrt (bei erblichen Störungen der Synthese von Schilddrüsenhormonen).

Screening auf angeborene Hypothyreose

Das Screening von Neugeborenen auf kongenitale Hypothyreose basiert auf der Bestimmung des TSH-Gehalts im Blut des Kindes. Am 4.-5. Lebenstag in der Entbindungsklinik und bei Frühgeborenen am 7.-14. Tag wird der Blutspiegel in einem Bluttropfen bestimmt, der auf ein Spezialpapier mit anschließender Serumgewinnung aufgetragen wird. Bei einer Konzentration von TSH über 20 mC / ml ist eine Untersuchung der Serumspiegel von TSH im venösen Blut erforderlich.

Diagnose der angeborenen Hypothyreose

Das Kriterium der kongenitalen Hypothyreose ist der Serum-TSH-Spiegel über 20 mC / ml. Patientenuntersuchungsplan sollte umfassen:

• Bestimmung des Gehaltes an freiem Thyroxin im Blutserum;
• ein klinischer Bluttest - wenn Hypothyreose festgestellt wird, normochrome Anämie;
• biochemischer Bluttest - Hypercholesterinämie und erhöhte Blut-Lipoproteine sind charakteristisch für Kinder älter als 3 Monate;
• Das EKG - ändert sich in Form von der Bradykardie und der Senkung der Spannung der Zähne;
• Röntgenuntersuchung der Handgelenke - die Verzögerung der Ossifikationsrate zeigt sich erst nach 3-4 Monaten.

Ultraschall wird verwendet, um den Entwicklungsdefekt der Schilddrüse zu überprüfen.

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Differenzialdiagnose

In der frühen Kindheit sollte die Differentialdiagnose mit Rachitis, Down-Syndrom, Geburt Verletzungen, Ikterus unterschiedlicher Herkunft, Anämie vorgenommen werden. Bei älteren Kindern ist es notwendig, Krankheiten, die durch Wachstumsverzögerung (Chondrodysplasia, Hypophyse dwarfism) begleitet auszuschließen, mukopolisa-haridoz, Morbus Hirschsprung, angeborener Hüftdysplasie, Herzfehler.

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Behandlung der angeborenen Hypothyreose

Die Hauptmethode der Behandlung ist lebenslange Ersatztherapie mit Schilddrüsenmedikamenten mit regelmäßiger Dosiskontrolle. Das Medikament der Wahl - synthetisches Levothyroxin-Natrium (abgelagert und in aktives T3 umgewandelt). Nach einer einzigen morgendlichen Einnahme von Levothyroxin-Natrium bleibt die physiologische Konzentration für einen Tag bestehen. Die Wahl der optimalen Dosis ist streng individuell und hängt vom Grad der Schilddrüseninsuffizienz ab. Die Anfangsdosis beträgt 10-15 μg pro Tag. In der darauffolgenden Dosis wird wöchentlich auf das erforderliche erhöht. Die Indikatoren für die Angemessenheit der Dosis sind das Fehlen von Symptomen einer Hypo- oder Hyperthyreose, normaler TSH-Spiegel. In einem Komplex von therapeutischen Maßnahmen können Vitamine enthalten sein.

Prognose der angeborenen Hypothyreose

Mit dem rechtzeitig begonnenen (1. Lebensmonat) und anschließender adäquater Ersatztherapie unter Kontrolle des Serum-TSH-Spiegels ist die Prognose für angeborene Hypothyreose günstig für die körperliche und geistige Entwicklung. Bei verspäteter Diagnose - nach 4-6 Monaten Leben - ist die Prognose zweifelhaft, mit der vollständigen Ersatztherapie werden physiologische Raten der körperlichen Entwicklung erreicht, aber die Verzögerung bei der Bildung der Intelligenz bleibt bestehen.