Das Syndrom von Pierre Robin

Das Syndrom von Pierre Robin, auch in der Medizin als Robin-Anomalie bekannt, ist eine angeborene Pathologie der Entwicklung des Kieferteils des Gesichts. Sein Name wurde zu Ehren des französischen Zahnarztes P. Robin erhalten, der zuerst alle seine Zeichen beschrieb. Lannelongue und Menard beschrieben das Syndrom von Pierre Robin 1891 erstmals in seinem Bericht am Beispiel von 2 Patienten mit Mikrognathie, Gaumenspalte und Retroglossoptose. Im Jahr 1926 veröffentlichte Pierre-Robin einen Fall einer Krankheit bei einem Baby mit Anzeichen eines klassischen Syndroms. Bis 1974 war der Dreiklang der Symptome als Robin-Pierre-Syndrom bekannt. Dennoch wird dieses Syndrom heute verwendet, um Formationsdefekte zu beschreiben, während mehrere Anomalien vorhanden sind.

Epidemiologie

Es handelt sich um einen heterogenen angeborenen Defekt mit einer Prävalenz von 1 zu 8500 Lebendgeburten. Das Verhältnis von Männern zu Frauen ist 1: 1, mit Ausnahme der X-Chromosom-Form.

Unter diesen Patienten ist bei 50% der Säuglinge die Spalte im weichen Gaumen unvollständig, der Rest wird mit einem bogenförmigen und ungewöhnlich hohen Himmel, aber ohne eine Spalte geboren.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Ursachen das Syndrom von Pierre Robin

Die Möglichkeit der autosomal-rezessiven Vererbung der Erkrankung wird berücksichtigt. Je nach Ätiologie gibt es zwei Arten von Syndromen: isoliert und genetisch bedingt. Isolierte Arten entwickeln sich aufgrund der Kompression des unteren Teils des Kiefers während der Embryonalentwicklung. Kompression kann sich entwickeln aufgrund:

1. Das Vorhandensein von lokalen Dichtungen in der Gebärmutter (Zysten, Narben, Tumoren).
2. Mehrlingsschwangerschaft.

Auch die Entwicklung des Kiefers im Fötus kann beeinträchtigt sein, wenn:

1. Virusinfektionen, die die zukünftige Mutter während der Schwangerschaft erlitten hat.
2. Neurotrophe Störungen.
3. Unzureichende Mengen an Folsäure im Körper einer schwangeren Frau.

[8], [9], [10], [11]

Pathogenese

Das Syndrom von Pierre Robin manifestiert sich aufgrund von embryonalen Anomalien, die durch eine Vielzahl von Pathologien in der pränatalen Phase verursacht werden.

Es gibt drei pathophysiologische Theorien, die das Auftreten des Pierre-Robin-Syndroms erklären können.

Mechanische Theorie : Diese Theorie ist am wahrscheinlichsten. Die Unterentwicklung des Unterkieferapparats erfolgt zwischen der 7. Und 11. Schwangerschaftswoche. Hohes Stehen der Zunge in der Mundhöhle führt zur Bildung von Spalten im Himmel, deshalb gibt es keine Schließung der Gaumenplatten. Diese Theorie erklärt die klassische umgekehrte U-förmige Spalte und das Fehlen einer Hasenlippe, die damit verbunden ist. In der Ätiologie kann eine Rolle eine Rolle spielen Oligohydramnion, da das Fehlen eines Fruchtwassers kann zu einer Verformung des Kinns und der anschließenden Kompression der Zunge zwischen den Gaumenplatten führen.

Neurologische Theorie : Eine Verzögerung der neurologischen Entwicklung wurde bei der Elektromyographie der Zunge und der Rachensäulen beobachtet, und der Geschmack wurde durch eine Leitungsverzögerung im Zungennerv verursacht.

Theorie der Disney-Regulation des diamantförmigen Gehirns : Diese Theorie basiert auf der Verletzung der Entwicklung des rhomboiden Gehirns im Prozess der Ontogenese.

Eine unzureichende Entwicklung des Unterkiefers des Kindes führt dazu, dass die Mundhöhle deutlich reduziert wird. Dies wiederum verursacht die sogenannte Pseudomakroglosie, dh die Zunge wird zum hinteren Teil der Pharynxwand hin verschoben. Diese Pathologie führt zur Entwicklung von Atemwegsobstruktionen.

Solange das Baby weint oder sich bewegt, bleibt die Durchgängigkeit der Atemwege normal, aber sobald es eingeschlafen ist, tritt erneut eine Behinderung auf.

Aufgrund von Atemwegserkrankungen ist das Füttern eines Babys sehr schwierig. Zu dieser Zeit gibt es fast immer eine Obstruktion der Atemwege. Wenn Sie keine medizinische Korrektur anwenden, kann eine solche Pathologie zu einer schweren Erschöpfung des gesamten Organismus und sogar zu einem tödlichen Ausgang führen.

[12], [13], [14], [15], [16]

Symptome das Syndrom von Pierre Robin

Die Krankheit ist durch drei Hauptmerkmale gekennzeichnet:

1. Geringere Mikrognathie (unzureichende Entwicklung des Unterkiefers, tritt in 91,7% der Fälle auf). Es zeichnet sich durch eine Retraktion des unteren Zahnbogens um 10-12 mm hinter dem Oberkiefer aus. Der Unterkiefer hat einen kleinen Körper, einen stumpfen Winkel. Das Kind erreicht im Alter von etwa 5-6 Jahren eine normale Entwicklung.
2. Glossoptosis (der Verlust der Sprache wegen seiner unzulänglichen Entwicklung, wird in 70-85% der Fälle bemerkt).
3. Macroglossie und Ankyloglossie sind relativ seltene Zeichen, die in 10-15% der Fälle festgestellt werden.
4. Eine Spalte erscheint am Himmel.

1. Bradypnoe und Dyspnoe.
2. Leichte Cyanose.
3. Asphyxie, die am häufigsten bei Versuchen, das Baby zu füttern, manifestiert.
4. Das Schlucken ist unmöglich oder sehr schwierig.
5. Verlangen nach Erbrechen.
6. Ohranomalien in 75% der Fälle.
7. Bei 60% der Patienten kommt es zu einem Verlust des Hörvermögens, während bei nur 5% der Patienten eine Atresie des äußeren Gehörgangs und eine ungenügende Pneumatisation der Mastoidhöhle des Schläfenbeins auftritt.
8. Anomalien des Innenohres (Aplasie der seitlichen Bogengänge, großer vestibulärer Aquädukt, Verlust der Haarzellen der Cochlea).
9. Nasale Fehlbildungen sind selten und werden hauptsächlich durch Anomalien der Nasenwurzel dargestellt.
10. Zahnfehlbildungen treten in 30% der Fälle auf. Laryngomalazie und nebro-pharyngeale Insuffizienz werden bei etwa 10-15% der Patienten mit Pierre-Robin-Syndrom beobachtet.

Systemische Zeichen des Syndroms von Pierre Robin 

Systemische Entwicklungsstörungen werden in 10-85% der gemeldeten Fälle beschrieben.

Augenanomalien treten bei 10-30% der Patienten auf. Es kann sein: Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit, Astigmatismus, Hornhautsklerose und Stenose des Tränennasengangs.

Kardiovaskuläre Pathologien: gutartige Herzgeräusche, Pulmonalarterienstenose, offener arterieller Kanal, ovales Fenster, Vorhofseptumdefekt und pulmonale Hypertonie. Ihre Prävalenz variiert von 5-58%.

Anomalien im Zusammenhang mit Erkrankungen des Bewegungsapparats (70-80% der Fälle): syndactyly, dysplastische Phalanx, polydactyly, clinodactyly, Beweglichkeit der Gelenke und oligodaktiliya oberen Extremitäten. Anomalies der unteren Extremitäten: Füße Anomalien (Klumpfuß, Vorfußadduktion), Oberschenkelfehlbildungen (Valgus oder Varus Hüften, kurze Femur), Hüfte Anomalien (kongenitale Luxation, Kontrakturen) der Knie Anomalien (GENU VALGUS, synchondrosis). Fehlbildungen der Wirbelsäule: Skoliose, Kyphose, Lordose, vertebrale Dysplasie, Agenesie des Kreuz- und Steißbein Sinus.

Pathologie des zentralen Nervensystems: Epilepsie, verzögerte Entwicklung des Nervensystems, Hydrocephalus. Die Häufigkeit von ZNS-Defekten beträgt etwa 50%.

Urogenitale Anomalien: nicht abgesenkte Hoden (25%), Hydronephrose (15%), und auch Wassersucht Hoden (10%).

Assoziierte Syndrome und Zustände: Syndrom Syndrom, Trisomie 11q Syndrom, Trisomie 18, 4q Removal Syndrom, rheumatoide Arthropathie, Hypochondroplasie, Moebius Syndrom.

Bühnen

Es gibt drei Schweregrade der Erkrankung, die vom Zustand der Atemwege des Kindes abhängen:

1. Einfach - es gibt kleine Probleme mit der Fütterung, aber das Atmen ist fast nicht schwierig. Die Behandlung wird ambulant durchgeführt.
2. Medium - Atmung ist mittelschwer, Füttern eines Kindes ist mäßig schwierig. Die Behandlung wird in einem Krankenhaus durchgeführt.
3. Schweres Atmen ist sehr schwierig, das Baby kann nicht normal gefüttert werden. Es ist notwendig, spezielle Geräte (intranasale Sonde) zu verwenden.

[17], [18], [19]

Komplikationen und Konsequenzen

Die Kombination von Mikrognathie und Glossoptose kann zu schweren respiratorischen Komplikationen und Problemen bei der Fütterung des Kindes führen.

Das Syndrom von Pierre Robin verursacht die folgenden Komplikationen:

1. Streßatmung aufgrund von Obstruktion der Atemwege. Laryngomalazie oder sogar Asphyxie im Traum.
2. Die psychomotorische Entwicklung eines Kindes bleibt weit hinter seinen Altersgenossen zurück.
3. Auch die körperliche Entwicklung bleibt zurück.
4. Rede bei Patienten ist gebrochen.
5. Häufige Infektionskrankheiten des Ohres, die chronisch werden und zu Hörschäden führen.
6. Das Syndrom der obstruktiven Schlafapnoe, der Beginn des Todes im Schlaf variiert in 14-91% der Fälle.
7. Probleme mit den Zähnen.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnose das Syndrom von Pierre Robin

Die Diagnose des Syndroms von Pierre Robin verursacht keine Schwierigkeiten. Es basiert auf klinischen Manifestationen. Um andere Pathologien auszuschließen, ist es sehr wichtig, einen Genetiker zu konsultieren.

Kinder mit einer angeborenen Anomalie Robin von Geburt wegen der ständigen Stagnation der Zunge gebrochen. Das Baby verhält sich unruhig, die Haut ist zyanotisch, der Atem steigt aus der Brust. Während der Fütterung kann Erstickung auftreten. Die Diagnose kann auch nach dem ungewöhnlichen Aussehen des Kindes - dem "Vogelgesicht" - gestellt werden. Oft entwickeln andere Patienten andere Defekte: Myopie, Katarakt, Pathologie des Urogenitalsystems, Pathologie des Herzens, Anomalien in der Entwicklung der Wirbelsäule.

Für diese klinischen Manifestationen ist es nicht schwierig, einem Spezialisten die richtige Diagnose zu stellen.

[25], [26], [27], [28], [29]

Behandlung das Syndrom von Pierre Robin

Die Behandlung wird unmittelbar nach der Geburt eines Kindes mit dem Syndrom von Pierre Robin durchgeführt. Wenn die Krankheit mild ist, dann ist es zur Verbesserung des Zustands des Patienten notwendig, das Kind ständig aufrecht zu halten oder auf dem Bauch zu liegen. Der Kopf des Babys sollte zur Brust geneigt sein. Bei der Fütterung wird nicht empfohlen, das Kind in horizontaler Position zu halten, damit das Futter nicht in die Atemwege gelangt.

Wenn eine unzureichende Entwicklung des unteren Teils des Kiefers ziemlich stark ausgeprägt ist, wird ein chirurgischer Eingriff verwendet, um die sinkende Zunge in eine normale physiologische Position zu bringen. In schweren Fällen wird die Zunge an der Unterlippe festgezogen und fixiert. In sehr schweren Fällen ist es notwendig, Tracheostomie, Glossopexie, Distraktionsosteogenese des Unterkiefers durchzuführen.

Konservative Behandlung wird ebenfalls verwendet.

Medikamente

Phenobarbital. Schlaf- und Beruhigungsmittel unterscheidet sich krampflösend. In jeder Tablette sind 100 ml Phenobarbital. Dosierung ist individuell, da es von der Schwere der Krankheit und dem Zustand des Kindes abhängt. Patienten mit Leberversagen, Hyperkinesie, Anämie, Myasthenia gravis, Porphyrie, Diabetes, Depression, Intoleranz der Arzneimittelkomponenten verweigert. Bei der Einnahme sind folgende Symptome möglich: Schwindel, Asthenie, Halluzinationen, Agranulozytose, Übelkeit, niedriger Blutdruck, Allergien.

Clonazepam. Ein Medikament, das zur Behandlung von Epilepsie verschrieben wird. Das Medikament enthält den Wirkstoff Clonazepam, der ein Derivat von Benzodiazepin ist. Es unterscheidet krampflösend, anxiolytisch und miorelaksiruyuschim Effekt. Die Dosis wird vom behandelnden Arzt festgelegt, sollte aber das Maximum - 250 mcg pro Tag nicht überschreiten. Nehmen Sie nicht mit Schlaflosigkeit, Muskelhypertonie, psychomotorischer Unruhe, Panikstörung. Bei der Einnahme der folgenden Symptome sind möglich: Verzögerung, Übelkeit, Dysmenorrhoe, Kopfschmerzen, Leukopenie, Verzögerung oder Inkontinenz, Alopezie, Allergie.

Sibazon. Produziert in Form einer Lösung und rektalen Tabletten. Der Wirkstoff ist ein Benzodiazepin-Derivat (Sibazon). Es unterscheidet sedative, anxiolytische, antikonvulsive Wirkung. Die Dosierung ist individuell. Patienten mit chronischer Hyperkapnie, Myasthenia gravis, Benzodiazepin-Intoleranz sollten das Medikament nicht einnehmen. Wenn Sie das Medikament verwenden, ist es möglich, solche Symptome zu entwickeln: Übelkeit, Verstopfung, Kopfschmerzen, Schwindel, Schluckauf, Harninkontinenz, Allergien.

Cortexin ist ein Lyophilisat. Das Medikament mit nootropischer Wirkung. Das Arzneimittel enthält einen Komplex von in Wasser und Glycin löslichen Polypeptidfraktionen. Die Dosierung ist individuell und wird vom behandelnden Arzt entsprechend dem Zustand des Patienten verschrieben. Patienten mit Cortexintoleranz sollten das Medikament nicht einnehmen. Das Produkt kann allergische Reaktionen hervorrufen.

Physiotherapeutische Behandlung

In der Regel wird in den leichten Stadien des Syndroms eine Positionstherapie durchgeführt, wenn das Kind in einer aufrechten Position auf den Bauch gelegt wird, bis die Schwerkraft bewirkt, dass der untere Teil des Kiefers richtig wächst.

Operative Behandlung

Die operative Behandlung wird vor allem verwendet, um die Glossoptose zu korrigieren. Es gibt mehrere Methoden:

1. Unterstützung mit einem Silberfaden der Zunge. Der Faden wird durch den unteren Teil des Zahnfleisches und der Unterlippe getragen. Die Methode heißt Douglas.
2. Duhamels Methode - ein dicker Silberfaden wird durch die Zunge der Patientin und zwei Wangen getragen. Verwenden Sie nicht länger als 30 Tage.
3. Orthopädische Geräte zum Ziehen und Fixieren der Zunge.
4. Im Alter von einem Jahr kann eine Operation zur Beseitigung der Spalte im Himmel durchgeführt werden.

Verhütung

Der einzige Weg, um das Syndrom von Pierre Robin zu verhindern, ist die Beseitigung möglicher negativer Faktoren in der pränatalen Phase der fetalen Entwicklung, pränatale Diagnose.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Prognose

Die Prognose und der Krankheitsverlauf sind schwerwiegend. Am häufigsten tritt in den ersten Lebenstagen mit einem mittleren und schweren Krankheitsstadium der Tod auf (die Ursache ist Ersticken). Auch das Risiko eines tödlichen Ausganges im ersten Jahr ist aufgrund zahlreicher Infektionen recht hoch.

Bei Patienten nach zwei Jahren - die Prognose ist günstig.

[36]