Angelmann-Syndrom bei Kindern und Erwachsenen

Es gibt eine Reihe von Krankheiten, bei denen Ausdrücke wie "pass auf dich auf und werde nicht krank" zumindest lächerlich klingen. Diese Pathologie, in der einige psychische und physische Anomalien bereits vor der Geburt in den Körper eines Kindes eingebettet sind, aber die Eltern haben keine Schuld. Solche Krankheiten werden durch Mutationen oder Störungen in Chromosomensätzen verursacht und werden chromosomal oder genetisch genannt. Angelman-Syndrom, Down-Syndrom, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi sind nur ein Teil der genetischen Krankheiten von einer ziemlich anständigen Liste.

Syndrom einer glücklichen Person

Diesmal werden wir über eine Pathologie sprechen, die nach dem Kinderarzt Harry Angelmann aus England benannt wurde, der das Problem dieses Problems erstmals im Jahre 1 965 ansprach, nachdem er am Tag zuvor in seiner Praxis mit drei ungewöhnlichen Kindern konfrontiert war, die durch gemeinsame merkwürdige Symptome verbunden waren. Der Arzt nannte diese Kinder Marionettenkinder und schrieb darüber einen Artikel, der ursprünglich "Marionettenkinder" hieß. Der Artikel selbst und sein Name wurden unter dem Eindruck eines Bildes in einem der Museen in Verona geschrieben. Das Bild zeigte einen lachenden Jungen, und es wurde "Jungenpuppe" genannt. Die Assoziation des auf dem Bild dargestellten Kindes mit den drei Kindern, die Angelman einmal in seiner Praxis begegnete, und ermutigte den Kinderarzt, die Kinder aufgrund ihrer bestehenden Krankheit in einer Gruppe zu vereinen.

Die Tatsache, dass die in dem Artikel erwähnten Kinder von anderen Ärzten nicht bemerkt wurden, ist nicht überraschend. Auf den ersten Blick schien es, dass sie völlig unterschiedliche Krankheiten hatten, so dass das allgemeine klinische Bild der Krankheit in 3 verschiedenen Fällen unterschied. Eine "neue" chromosomale Pathologie könnte für andere Wissenschaftler von Interesse sein, aber zu dieser Zeit war die Genetik noch nicht ausreichend entwickelt, um die Hypothese eines englischen Arztes zu bestätigen. Deshalb wurde der Artikel nach einem gewissen Interesse daran lange Zeit dem fernen Regiment überlassen.

Die nächste Erwähnung des Angelman-Syndroms, und so hieß es nun der Artikel des Kinderarztes aus England, G. Anglemann, stammt aus den frühen 80er Jahren des 20. Jahrhunderts. Und erst 1987 konnte man den Grund dafür finden, warum ein kleiner Teil der Kinder mit solchen Abweichungen geboren wird, dass sie von der Seite ständig lächelnd und glücklich zu sein scheinen. In der Tat ist das nicht so, und das Lächeln ist nur eine Grimasse, hinter der die unglückliche menschliche Seele und der Schmerz der Eltern liegen.

Epidemiologie

Eine chromosomale Mutation bei einem Kind kann sich statistisch sowohl vor dem Hintergrund solcher Mutationen bei den Eltern als auch bei deren Fehlen entwickeln. Es gibt keinen eindeutigen erblichen Charakter beim Angelmann-Syndrom (CA), aber die Wahrscheinlichkeit, bei Eltern mit chromosomalen Mutationen eine Pathologie zu entwickeln, ist ziemlich hoch.

Es ist auch interessant, dass, wenn eine Familie bereits ein Kind mit einer SA hat, es ein Prozent Wahrscheinlichkeit gibt, ein zweites Kind desselben Typs zu haben, selbst wenn die Eltern gesund sind.

Es gibt noch keine genauen Statistiken über die Anzahl der Patienten mit Anghelman-Syndrom. Vielleicht ist der Fehler eine Vielzahl von Symptomen, die in einer bestimmten Zusammensetzung auftreten können oder für eine lange Zeit gar nicht entstehen. Es wird angenommen, dass die Prävalenz der Krankheit ist: 1 Kind pro 20.000 Neugeborene. Aber diese Zahl ist sehr ungefähr.

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Ursachen engelman-Syndrom

Angelmann-Syndrom ist der medizinische Name für Chromosomenpathologie, aber es ist keineswegs der einzige. In den Menschen wird diese Erkrankung auch das Syndrom der Puppenkinder, und das Syndrom der glücklichen Puppe, und das Syndrom Petruschka, und das Syndrom der lachenden Puppe bezeichnet. Ja, welche Art von Namen die Menschen nicht haben können (manchmal sogar beleidigend für die Patienten selbst und ihre Eltern), aber die Krankheit ist eine Krankheit, egal wie lustig sie äußerlich aussieht und aus welchen Gründen auch immer.

Und die Gründe für die Entwicklung des Angelman-Syndroms sowie vieler anderer genetischer Pathologien sind in allen Fällen Verletzungen in der Struktur eines der Chromosomen oder des Chromosomensatzes als Ganzes. Aber nur in unserem Fall liegt das ganze Problem in den 15 Chromosomen, die von der Mutter übertragen werden. Ie. Das väterliche Chromosom hat in diesem Fall keine Abweichungen, aber das Weibchen unterliegt bestimmten Mutationen.

Je nach Art der Chromosomenanomalie bezieht sich das Angelmann-Syndrom auf chromosomale Mutationen. Solche Mutationen sind:

• Die Deletion (das Fehlen einer Region eines Chromosoms, die eine bestimmte Gruppe von Genen enthält, wenn eines der Gene nicht auf Mikrodeletion verweist) ist das Ergebnis von zwei Diskontinuitäten und einer Wiedervereinigung, wenn die Region des ursprünglichen Chromosoms verloren geht.
• Duplikation (das Vorhandensein einer zusätzlichen Stelle im Chromosom, die eine Kopie des bereits vorhandenen ist), die in den meisten Fällen seltener zum Tod einer Person führt - zu Unfruchtbarkeit.
• Inversion (Umkehrung eines der Chromosomensegmente um 180 Grad, dh in die entgegengesetzte Richtung, und dann stellen sich die Gene in umgekehrter Reihenfolge ein), wenn die gebrochenen Enden des Chromosoms in einer anderen Reihenfolge als die ursprüngliche verbunden sind.
• Insertion (wenn ein Teil des genetischen Materials im Chromosom nicht an seinem Platz ist),
• Translokation (wenn ein Teil des Chromosoms einem anderen Chromosom beitritt, kann eine solche Mutation gegenseitig ohne Verlust von Stellen sein).

Ein mutiertes Chromosom von einer nichtsahnenden Mutter zu bekommen, ist das Baby dazu verurteilt, mit Abweichungen im Voraus geboren zu werden. Die häufigste Ursache für die Entwicklung des Anghelman-Syndroms ist immer noch die Deletion des mütterlichen 15-Chromosoms, wenn dort kein kleiner Bereich vorhanden ist. Weniger häufige Mutationen im Syndrom der "lachenden Puppe" sind:

• Translokation,
• Ein-Vater-Diosomie (wenn das Kind ein Chromosomenpaar vom Vater erhalten hat, fehlt das Mutterchromosom)
• Mutation von Genen in der DNA, die sowohl das Hauptmaterial für den Aufbau (genetisches Material) als auch die Instruktion für seine korrekte Verwendung (insbesondere Mutation des ube3a-Gens im mütterlichen Chromosom) sind.

Das Vorliegen einer solchen Mutation bei den Eltern ist ein Risikofaktor für das Anghelman-Syndrom bei Kindern. Aber nicht nur chromosomale Mutationen, sondern auch genomische Mutationen (die mit einer quantitativen Veränderung der Chromosomensätze verbunden sind und häufiger als Chromosomen gefunden werden) können die Entwicklung der Krankheit beim Kind auslösen. Zu häufigen genomischen Mutationen kann eine Trisomie von Chromosomen zugeschrieben werden (wenn eine Person einen Chromosomensatz hat, der mehr als 46 Chromosomen aufweist).

Um die Pathologie des Babys muss nicht unbedingt Eltern Chromosomenanomalien haben. Und doch gibt es einen gewissen Prozentsatz von Patienten, deren Krankheit erblich ist.

Pathogenese

Lassen Sie uns etwas in der Biologie, genauer gesagt in der Genetik, graben. Die genetische Information jedes einzelnen menschlichen Körpers ist in 23 Chromosomenpaaren enthalten. Ein Chromosom des Paares wird vom Vater auf das Kind übertragen, das andere von der Mutter. Alle Chromosomenpaare unterscheiden sich in Form und Größe und tragen bestimmte Informationen mit sich. So sind 23 Chromosomenpaare (X- und Y-Chromosomen) für die Bildung der sexuellen Merkmale des Kindes verantwortlich (XX - Mädchen, XY-Junge, während das Y-Chromosom das Kind nur vom Vater bekommen kann).

Idealerweise erhält ein Kind von seinen Eltern 46 Chromosomen, die seine genetischen Eigenschaften bilden und ihn als Individuum vorbestimmen. Eine größere Anzahl von Chromosomen wird als Trisomie bezeichnet und gilt als Abweichung von der Norm. Zum Beispiel verursacht das Vorhandensein von 47 Chromosomen im Chromosomensatz (Karyotyp, der Spezies und individuelle Eigenschaften bestimmt) den Beginn des Down-Syndroms.

Wenn die Chromosomen mit einem speziellen Farbstoff gefärbt sind, dann sieht man im Mikroskop Streifen unterschiedlicher Schattierungen. In jeder Bande befindet sich eine große Anzahl von Genen. Alle diese Bänder sind von Wissenschaftlern nummeriert und haben einen festen Standort. Das Fehlen eines der Bänder gilt als Abweichung von der Norm. Beim Angelmann-Syndrom kann man sehr häufig das Fehlen von Abschnitten des mütterlichen Chromosoms im Intervall q11-q13 im langen Arm beobachten, wobei die Anzahl der DNA-Basen nur etwa 4 Millionen beträgt.

Der Hauptbestandteil des Chromosoms ist ein unglaublich langes DNA-Molekül, das Tausende von Genen und mehrere zehn Millionen Stickstoffbasen enthält. So enthalten die 15 Chromosomen, die für die Entwicklung des Angelman-Syndroms verantwortlich sind, und mehrere andere, 1200 Gene und etwa 100 Millionen Basen. Jede Verletzung in der Struktur des DNA-Moleküls wird notwendigerweise das Aussehen und die Entwicklung des ungeborenen Kindes beeinflussen.

Die in den Genen enthaltene genetische Information wird in ein Protein oder eine RNA umgewandelt. Dieser Vorgang wird als Genexpression bezeichnet. So erhalten die genetischen Informationen, die von den Eltern empfangen werden, sowohl Form als auch Inhalt, verkörpert in ihrem einzigartigen Erbe des weiblichen oder männlichen Geschlechts.

Es gibt eine Reihe von Pathologien mit einer nichtklassischen Art der Vererbung, einschließlich des Angelmann-Syndroms, bei dem die Gene, die von Eltern in den Paarchromosomen erhalten werden, einen eigenartigen Abdruck der Eltern tragen und sich auf verschiedene Arten manifestieren.

So ist Angelman Syndrom ein Musterbeispiel für genomische Imprinting, wodurch die Expression von Genen in dem Körper des Kindes direkt auf wird in Abhängigkeit von dem übergeordneten abgeleiteten Allelen (verschiedenen Formen des gleichen Gens aus dem Vater und Mutter erhalten werden, auf den identischen Abschnitten der paarigen Chromosom) . Ie. Führen zu dem Auftreten eines Syndrom Abnormalitäten im mütterlichen Chromosom, während Mutationen und Störungen väterliche Chromosomenstruktur verursacht sehr unterschiedliche Erkrankungen.

Bei dieser Krankheit gibt es einen Mangel an bestimmten Genen im mütterlichen Chromosom oder der Verlust / Abnahme der Aktivität einzelner Gene (in den meisten Fällen UBE3A Gen im Stoffwechsel beteiligt Ubiquitin - Proteinabbau andere regulatorische Proteine). Als Ergebnis werden bei dem Kind Anomalien der geistigen Entwicklung und körperliche Missbildungen diagnostiziert.

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Symptome engelman-Syndrom

Die Symptomatik des Angelman-Syndroms betrifft verschiedene Aspekte des Lebens und der Entwicklung eines Kindes: physisch, neurologisch und psychisch. Auf dieser Grundlage können wir 3 Gruppen von Symptomen unterscheiden, die die Entwicklung dieser Pathologie anzeigen.

1. Äußere oder körperliche Symptome:
   • ein unverhältnismäßig kleiner Kopf im Vergleich zu Stamm und Gliedmaßen, die normal groß sind,
   • zu breiter Mund,
   • im Gesicht gibt es fast immer ein Lächeln (mit offenem Mund),
   • seltene Zähne,
   • schmale Oberlippe,
   • oft ragte eine breite Zunge heraus,
   • hervorstehender Unterkiefer,
   • scharfes Kinn,
   • sehr helle Haut, oft auch Haare (Albinismus, verbunden mit der Tatsache, dass der Körper das Pigment Melanin nicht produziert),
   • dunkle Flecken auf heller Haut (Hypopigmentierung aufgrund unzureichender Melaninproduktion)
   • körperliche oder äußere Symptome: Augenkrankheiten wie Strabismus oder Atrophie des Sehnervs,
   • Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose),
   • steife Beine (beim Gehen beugt ein Mann aufgrund der geringen Beweglichkeit der Gelenke nicht die Knie, daher der Vergleich mit dem Puppengang).
2. Symptome im Zusammenhang mit mentaler und emotionaler Entwicklung:
   • eine starke Verzögerung in der geistigen Entwicklung,
   • unnötig emotionales, lautes, pingeliges Verhalten,
   • häufiges Klatschen,
   • die ausgesprochene Freundlichkeit, unterstrichen von einem ständigen Lächeln im Gesicht,
   • häufiges, grundloses Lachen.
3. Neurologische Symptome:
   • Zittern der Extremitäten,
   • ungenügende Koordination der Bewegungen mit Verlust des Gleichgewichts,
   • verringerter Muskeltonus
   • eine Vielzahl von Schlafstörungen,
   • häufige hysterische Anfälle in der Kindheit,
   • Sprachbehinderung (das Kind beginnt spät zu sprechen, hat schlechte Kommunikationsfähigkeiten und verwaschene Sprache),
   • Hyperaktivität vor dem Hintergrund erhöhter Erregbarkeit,
   • Schwierigkeiten mit Konzentration und Training.

Aber das ist ein verallgemeinertes Bild der Krankheit. Tatsächlich hängt das klinische Bild des Anghelman-Syndroms weitgehend vom Entwicklungsstadium der Krankheit und der Art der chromosomalen Mutation ab, die die Pathologie verursacht hat. Und das bedeutet, dass bei verschiedenen Patienten die Symptomatologie der Krankheit signifikant unterschiedlich sein kann, was lange Zeit die Isolierung der Pathologie unter anderem mit einem ähnlichen klinischen Bild nicht erlaubte.

Unter der Gesamtzahl der Symptome lassen sich solche identifizieren, die für alle Patienten ohne Ausnahme charakteristisch sind:

• schwere Abweichungen in der geistigen Entwicklung,
• ungenügendes Verhalten (unbegründetes Lachen, erhöhte Erregbarkeit, Konzentrationsschwäche, Euphorie),
• Unterentwicklung der motorischen Fähigkeiten,
• schlechte Koordination der Bewegungen, Ataxie des Gehens (ungleiches Tempo, Schwingen von Seite zu Seite, etc.), Zittern der Extremitäten.
• Verletzung der Sprachentwicklung mit der Vorherrschaft nonverbaler Kommunikationsmittel.

Unter den Symptomen, die bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten auftreten, können wir unterscheiden:

• unverhältnismäßig Kopf und Rumpf, verursacht durch eine Verzögerung in der körperlichen Entwicklung,
• bei vielen Patienten ist die Schädelform so, dass die Größe des Gehirns kleiner bleibt als bei gesunden Menschen (Mikrozephalie),
• epileptische Anfälle im Alter von bis zu 3 Jahren mit einer fortschreitenden Abnahme der Kraft und Häufigkeit bei älteren Menschen,
• Verzerrung der EEG-Indizes (Oszillationen und hohe Amplitude der niederfrequenten Wellen).

Diese Symptome treten ziemlich oft auf, dennoch fehlen sie bei 20% der Patienten mit Angelmann-Syndrom.

Noch seltener können solche Erscheinungsformen der Krankheit wie diagnostizieren:

• ausgeprägter oder leichter Strabismus,
• eine schwache Kontrolle über die Bewegung der Zunge, wodurch Patienten oft ohne Grund ihre Zunge herausstrecken,
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Saugen, besonders bei jüngeren Kindern,
• Verletzung der Haut- und Augenpigmentierung,
• angehoben oder gebeugt während laufender Hände,
• Giperperflexie,
• Schlafstörungen, besonders in der Kindheit,
• häufiger Speichelfluss,
• unbändiger Durst,
• übermäßig aktive Kaubewegungen,
• Überempfindlichkeit gegen Hitze,
• flacher Kopf,
• fortgeschrittener Unterkiefer,
• glatte Handflächen.

Ein ziemlich großer Prozentsatz der Patienten hat Probleme mit dem Wasserlassen, die sie schlecht kontrollieren, Verletzung der Feinmotorik, die Schwierigkeiten bei der Selbstbedienung und beim Training verursacht, Übergewicht. Praktisch bei allen Patienten beginnt die Pubertät später als bei gesunden Gleichaltrigen.

Kinder mit dem Engelman-Syndrom sind gut darin, mündliche Sprache zu verstehen und zu verstehen, möchten aber nicht an der Konversation teilnehmen und ihre Rede auf Dutzende von Wörtern beschränken, die im täglichen Leben notwendig sind. Aber im Erwachsenenalter sehen solche Patienten jünger aus als ihre Altersgenossen ohne genetische Pathologien.

Viele der Symptome des Angelmann-Syndroms sind unbeständig, so dass sich das Krankheitsbild mit dem Alter verändert. Krampfanfälle und epileptische Anfälle werden seltener oder verschwinden überhaupt, der Patient wird weniger aufgeregt, der Schlaf setzt ein.

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Komplikationen und Konsequenzen

Das Angelman-Syndrom ist eine ernsthafte, praktisch unheilbare chromosomale Pathologie, die Patienten die Möglichkeit nimmt, ein normales Leben zu führen. Was das Leben des Babys mit der SA sein wird, hängt zu einem großen Teil von der Art der Chromosomenanomalie ab.

Die Vervielfältigung der Chromosomenregion ist in den meisten Fällen nicht mit dem Leben vereinbar. Und selbst wenn solche Patienten nicht in der Kindheit sterben und die Pubertät erreichen, haben sie keine Möglichkeit, Kinder zu bekommen.

Die Deletion oder Abwesenheit eines Teils der Gene, die bei Anghelman-Syndrom auftritt, ist ein Hindernis für das Kind, das lernt zu gehen und zu sprechen. Bei solchen Kindern wird die geistige Retardierung in einer schwereren Form dargestellt, häufig treten Epilepsieattacken auf, und ihre Intensität ist viel stärker als bei Patienten mit anderen chromosomalen Anomalien.

Wenn es nur eine Mutation eines Gens gibt, kann dem Kind mit entsprechender Aufmerksamkeit und Annäherung die Grundlagen der Selbstbedienung, Kommunikation und Kommunikation im Team vermittelt werden, obwohl er bei seinen Kollegen immer noch hinter der Entwicklung zurückbleibt.

Für Kinder mit Angelmann-Syndrom, wohltuend von Natur aus, ist die Liebe und Aufmerksamkeit der Eltern die wichtigste. Nur in diesem Fall wird das Training des Kindes Früchte tragen, sogar kleine. Natürlich können Patienten in der Regelschule nicht mit der SA studieren. Sie brauchen spezielle Klassen, in denen die Kinder zuerst lernen, ihre Aufmerksamkeit zu konzentrieren, und dann werden sie nach und nach die Grundlagen des Schulwissens vermitteln.

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Diagnose engelman-Syndrom

Angelman-Syndrom ist eine angeborene Pathologie der Entwicklung. Aufgrund einiger Umstände ist es jedoch meistens nicht möglich, sie in der Kindheit und in der frühen Kindheit zu diagnostizieren. Der Grund dafür sind Unspezifität und leichte Symptome bei Säuglingen und Kleinkindern bis zu 3 Jahren. Und die Prävalenz der Krankheit in unserem Land ist nicht so groß, dass Ärzte gelernt haben, es unter seinen Gleichen zu erkennen.

Angelman-Syndrom bei Säuglingen kann sich in Form von reduzierten Muskeltonus, die in Form von Ernährungsproblemen (Schwäche Saugen und Schluckreflex) und später Lernschwierigkeiten zu gehen (wie Kinder viel später beginnen zu Fuß) manifestieren. Diese Symptome sind die ersten Anzeichen einer Abweichung in der Entwicklung des Babys, die mit einer Chromosomenanomalie in Verbindung gebracht werden kann. Bestätigen Sie diese Annahme kann nur genetische Analyse.

Besondere Aufmerksamkeit wird Kindern geschenkt, deren Eltern unterschiedliche genomische oder chromosomale Anomalien aufweisen. Schließlich kann sich die Krankheit in keiner Weise manifestieren, und wenn die Pathologie rechtzeitig entdeckt wird, indem man anfängt, hart mit dem Kind zu arbeiten, ist es möglich, einen viel größeren Erfolg beim Training zu erreichen und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Wenn die Eltern verschiedene Chromosomenanomalien haben, wird die genetische Analyse bereits vor der Geburt des Kindes durchgeführt, da die CA eine der Pathologien ist, die in einem embryonalen Zustand nachgewiesen werden können.

Die Sammlung von Material für die genetische Forschung kann auf zwei Arten erfolgen:

• invasiv (mit einem gewissen Prozentsatz des Risikos, weil es erforderlich ist, in die Gebärmutter einzudringen, um einen Fruchtwassertest durchzuführen),
• nicht-invasiv (DNA-Analyse des Babys durch das Blut der Mutter).

Dann werden die folgenden Forschungen durchgeführt:

• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Methode) - Bindung einer mit einem speziellen Farbstoff markierten DNA-Sonde an die zu untersuchende DNA, gefolgt von einer mikroskopischen Untersuchung.
• Analyse von Mutationen im ube3a-Gen und Imprinting-Genen,
• Analyse der DNA-Methylierung mit Hilfe spezieller Methoden in der Genetik.

Genetische Analysen geben ziemlich genaue Informationen im Fall von Chromosomenanomalien, so dass zukünftige Eltern im Voraus wissen, worauf sie vorbereitet sein sollten. Trotzdem gibt es Ausnahmen. Bei einer bestimmten Patientengruppe bleiben bei Vorliegen aller symptombildenden Symptome die Ergebnisse der Analysen normal. Ie. Um eine Pathologie aufzudecken, ist es möglich, das Kind von der frühesten Kindheit an genau zu beobachten: wie isst, wann er zu gehen und zu sprechen begann, ob sich die Beine beim Gehen beugen usw.

Zusätzlich zu FISH-Verfahren, unter Verfahren für diagnostisches Werkzeug kann Angelman Syndrom unterscheidet (CT- oder MRI) sein und hilft, den Status und die Größe des Gehirns und Elektroenzephalogramm (EEG) zu bestimmen, das zeigt, wie die einzelnen Teile des Gehirns arbeiten.

Die endgültige Diagnose der Ärzte wird normalerweise im Alter von 3-7 Jahren gestellt, wenn der Patient bereits die Mehrheit der Symptome hat und die Dynamik der Krankheitsentwicklung sichtbar ist.

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Differenzialdiagnose

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Pathologie, die keine spezifischen Manifestationen aufweist. Die meisten Symptome können sowohl CA als auch andere genetische Pathologien anzeigen.

Die Differentialdiagnose beim Anghelman-Syndrom wird mit folgenden Pathologien durchgeführt:

• Pitt-Hopkins-Syndrom (Patienten sind gekennzeichnet durch geistige Behinderung, fröhlichen Charakter, lächeln, sie haben einen ziemlich großen und breiten Mund, Mikrozephalie ist bekannt). Unterschied - Angriffe von Hyperventilation und Verzögerung der Atmung im Wachzustand.
• Syndrom Kristiansona (Patienten geistig zurückgebliebenen Menschen mit einer fröhlichen Disposition, unfähig zu sprechen, sind gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Ataxie, Krämpfe, unwillkürliche Bewegungen der Muskeln).
• Mowata-Wilson-Syndrom (Symptome: mentale Retardierung, epileptische Anfälle, scharfes Kinn, offener Mund, Gesichtsausdruck, Mikrozephalie). Der Unterschied ist ein großer Abstand zwischen den Augen, die Augen sind nach innen abgeschrägt, die Nasenspitze ist abgerundet, die Ohrmuschel ist zurückgedreht.
• Kabuki-Syndrom (charakterisiert durch leichte und mittelschwere geistige Retardierung, Sprach- und motorische Probleme, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Mikrozephalie, große Pausen zwischen Juckreiz, gestörte Koordination). Unterschied - Augenbrauen in Form eines Bogens, umgekehrter lateraler Teil des unteren Augenlids, breite Augen, lange Augenschlitze mit langen, dicken Wimpern.
• Rett-Syndrom (Differenzierung mit CA bei Frauen). Symptome: verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Mikrozephalie. Der Unterschied - es gibt keinen glücklichen Ausdruck im Gesicht, es gibt Anfälle von Apnoe und Apraxie, die schließlich fortschreiten.
• Das Syndrom autossomno-rezessiwnogo mental tardiga 38 (die Symptome: die deutliche geistige Retardierung mit der Verzögerung der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten und der Rede, die Muskelschwäche, die Probleme mit der Fütterung im Säuglingsalter, die Impulsivität). Der Unterschied ist die blaue Farbe der Iris.
• Syndrom der Duplikation des Gens MESR 2 (Differenzierung mit SA bei Männern). Symptome: schwere geistige Behinderung, Muskelschwäche aus der Kindheit, Probleme mit der Sprache oder deren Fehlen, Epilepsie. Unterschiede - progressive Myopathie, ständig wiederkehrende Infektionen.
• Clifstra-Syndrom (symptomatisch: Rede- und Denkprobleme, Muskelschwäche, Schlafstörungen, Mangel an Aufmerksamkeit, ein leicht offener Mund, Hyperaktivität, Krämpfe, Ataxie, Unausgeglichenheit). Unterschiede - ein flaches Gesicht, kurze Stupsnase, breite Augen, große umgekehrte Unterlippe, Aggressionsattacken.
• Syndrom Smith-Magenen (gekennzeichnet durch Anfälle, Schlafprobleme, intellektuelle und motorische Entwicklungsstörungen). Unterschiede - ein breites und flaches Gesicht, konvexe Stirn.
• Kulena-de Vries-Syndrom (leichte und mittelschwere geistige Behinderung, Muskelschwäche, Krämpfe, Freundlichkeit). Unterschiede - ein langes Gesicht mit hoher Stirn, abstehenden Ohren, schrägen Augen, größerer Beweglichkeit der Gelenke, angeborenen Herzerkrankungen.
• Syndrom Philan - McDermid (Symptome: geistige Behinderung, Sprachbehinderung oder deren Fehlen). Unterschiede - große Hände mit ausgeprägten Muskeln, Muskelschwäche seit der Geburt, schwaches Schwitzen.

Angelman Syndrom ähnliche Symptome können „boast“ und wie eine solche Pathologie adenilsuktsinazy Mangel, eine autosomal-rezessive Syndrom der mentaler Retardierung 1, das Chromosom 2q23.1 Duplizierung Syndrom, Haploinsuffizienz Gene FOXG1, STXBP1 oder MEF2C und andere.

Die Aufgabe des Arztes ist es, eine genaue Diagnose zu stellen, das Angelmann-Syndrom von Krankheitsbildern mit ähnlichen Symptomen zu unterscheiden und eine wirksame Behandlung zu verschreiben, die für den diagnostizierten Grad der Krankheitsentwicklung relevant ist.

Behandlung engelman-Syndrom

Angelman-Syndrom bezieht sich auf die Kategorie dieser Pathologien, die Suche nach einer wirksamen Behandlung, mit der sich die Medizin bis heute beschäftigt. Die ätiologische Behandlung der Krankheit befindet sich im Entwicklungsstadium verschiedener Methoden und Mittel, von denen viele noch nicht am Menschen getestet wurden. Bisher Ärzte müssen die symptomatische Therapie zu beschränken irgendwie zu helfen, die Not von Kindern und Erwachsenen mit Puppen Syndrom zu lindern, leiden an epileptischen Anfällen, Speichel, Hypotension und Schlafstörungen.

So reduzieren Sie die Häufigkeit und Stärke der epileptischen Anfälle mit einem richtig ausgewählten Antikonvulsivum. Aber die ganze Schwierigkeit besteht darin, dass die Anfälle bei Patienten mit AS sich von den üblichen epileptischen Anfällen dadurch unterscheiden, dass sie durch mehrere Arten von Krämpfen gekennzeichnet sind, was bedeutet, dass es möglich sein wird, den Zustand durch die Verabreichung mehrerer Medikamente auf einmal zu erleichtern.

Die beliebtesten Antikonvulsiva, die zur Behandlung des Anghelman-Syndroms verwendet werden, sind: Valproinsäure, Topiramat, Lamotrigin, Levetiracetam, Clonazepam und Präparate, die auf diesen basieren. Häufig Drogen weniger bezogen auf karmazepina, Phenytoin, Phenobarbital, Ethosuximid, weil einige von ihnen eine paradoxe Wirkung auslösen könnte, ist die Häufigkeit von epileptischen Anfällen zu stärken und zu steigern. Dies geschieht, wenn das Medikament als Teil der Monotherapie verwendet wird.

Zur Behandlung des Speichelflusses werden in der Regel zwei Methoden angewendet: Arzneimittel (Präparate, die die Speichelbildung unterdrücken) und operative Maßnahmen, die in der Reimplantation der Speichelgänge bestehen. Aber im Fall von CA werden diese Methoden als ineffektiv betrachtet, und die Frage bleibt offen. Eltern und diejenigen, die sich um solche Patienten kümmern, müssen wir besonders auf diesen Moment achten, da die Patienten selbst den Speichelfluss normalerweise nicht kontrollieren und manche einfach nicht selbst für sich sorgen können.

Ein anderes Problem ist die kurze Schlafdauer. Oft schlafen Kinder mit Angelman-Syndrom nicht mehr als 5 Stunden, was sich negativ auf die Arbeit des gesamten Organismus auswirkt. Erregbare, aktive Kinder, liebevolle Spiele und Kommunikation (auch wenn sie versuchen, sich auf nonverbale Weise zu beschränken) sind für den Tag merklich müde. Um eine gute Erholung zu haben, braucht der Körper einen gesunden, vollen Schlaf, aber das ist nur das Problem damit.

Es scheint, dass zur Verbesserung des Schlafes bei erregbaren Patienten ausreichend Medikamente mit sedativer Wirkung (Phenothiazine und atypische Antipsychotika) zur Beruhigung des Nervensystems eingesetzt werden sollten. Aber im Fall von CA ist die Verwendung solcher Medikamente mit dem Auftreten von negativen Auswirkungen behaftet. Deshalb bevorzugen Ärzte immer noch Licht hypnotische Drogen, wie „Melatonin“ (natürliches Hormon Zubereitung auf der Grundlage des Schlafhormons), die Patienten eine Stunde geben, bevor bei 1 Tablette zu Bett gehen, und „Diphenhydramin“. Die Häufigkeit der Verabreichung und Dosierung wird vom Arzt je nach Zustand und Alter des Patienten festgelegt.

Manchmal haben Patienten mit dem Angelman-Syndrom Probleme mit der Verdauung und dem Stuhlgang. Um einen Stuhl einzustellen, ist es möglich, durch Abführmittel (es ist besser als eine Phytogenese).

Und Sie können das Problem anders angehen, als die amerikanischen Ärzte haben, basierend auf einige der Methoden der Behandlung von Autismus, weil viele der charakteristischen Symptome der SA, sind auch charakteristisch für Autismus (Impulsivität, unwillkürliche Bewegungen, sich wiederholende Aktionen, Aufmerksamkeitsdefizite, Probleme in der Kommunikation usw. .). Es hat sich, dass die Verabreichung des Hormons Sekretin beobachtet worden, normalisiert die Verdauung und einen Stuhl, eine positive Wirkung auf Patienten aufmerksam und Oxytocin hilft Kindern, die kognitiven Fähigkeiten und Gedächtnis, zu verbessern das Verhalten zu korrigieren.

Es stimmt, einige Hormone sind hier unverzichtbar, besonders wenn es um Kinder geht. Das Angelman-Syndrom zeigt eine Verhaltenstherapie, arbeitet mit einem Psychologen und Logopäden zusammen (unterrichtet nonverbale Kommunikationsformen und Gebärdensprache). Die Ausbildung solcher Kinder sollte auf einem individuellen Programm basieren, an dem speziell ausgebildete Lehrer, ein Psychologe und Eltern teilnehmen. Leider ist dies nicht überall möglich und Familien bleiben mit ihrem Problem alleine.

Da viele kleine Patienten mit CA an einem niedrigen Muskeltonus und Gelenkproblemen leiden, wird der physiotherapeutischen Behandlung viel Aufmerksamkeit geschenkt . Am häufigsten greifen Ärzte auf Paraffinanwendungen, Elektropherose und Magnetotherapie zurück.

Aktive Toning-Massage und spezielle physiotherapeutische Übungen helfen dem kranken Kind nach einiger Zeit, sicher auf seinen Füßen zu stehen und zu gehen. Besonders nützlich ist in dieser Hinsicht die Aquagymnastik, die in CA in kaltem Wasser empfohlen wird. Es erhöht den Tonus der Muskeln und lehrt das Baby, seinen Körper zu besitzen, Bewegungen zu koordinieren.

Antikonvulsive Behandlung

Das gefährlichste Symptom beim Anghelman-Syndrom sind Anfälle, ähnlich wie bei epileptischen Anfällen. Dieses Symptom wird bei 80% der Patienten beobachtet, was bedeutet, dass ihnen alle eine wirksame antikonvulsive Behandlung verordnet werden sollten.

Die Behandlung von epileptischen Anfällen wird mit Hilfe von Vitaminen und Antikonvulsiva durchgeführt. Wenn Angelman - Syndrom, durch krampfhaftes Syndrom begleitet, nützlich sein wird , Vitamine der B - Gruppe, sowie die Vitamine C, D und E. Aber Vitamintherapie ihre eigenen in diesem Fall zu ernennen , ist sehr gefährlich, weil die unkontrollierte Zufuhr von Vitaminen , die Wirksamkeit von Antiepileptika zu verringern und neue provozieren, schwerer und verlängert Anfälle.

Die Wahl der Antikonvulsiva und die Festlegung der effektiven Dosierung sollte auch von einem Facharzt vorgenommen werden. Er entscheidet auch, ob es genug von einem Medikament gibt oder ob der Patient für lange Zeit 2 oder mehr Medikamente einnehmen muss .

Für die meisten Patienten verschreiben Ärzte Valproinsäure-Präparate (Valproinsäure, Depakin, Convuleks, Valparin, etc.), die Krampfanfälle verhindern, die Stimmung und den mentalen Zustand der Patienten verbessern.

Valproinsäure ist in Form von Tabletten, Sirup und injizierbaren Lösungen erhältlich. Die beliebteste Droge ist die Droge der verlängerten Handlung "Depakin" in den Tabletten und als Lösung für die intravenöse Einführung. Die Dosierung des Medikaments wird vom Arzt individuell in Abhängigkeit von Gewicht, Alter und Zustand des Patienten bestimmt.

Nehmen Sie das Medikament während der Mahlzeiten 2 bis 3 mal am Tag. Die durchschnittliche Tagesdosis beträgt 20-30 mg pro Kilogramm des Patientengewichts, maximal 50 mg / kg pro Tag.

Kontraindikationen. Es ist nicht für Verletzungen der Leber und der Bauchspeicheldrüse, hämorrhagische Diathese, Hepatitis, Porphyrie und Überempfindlichkeit gegen das Medikament verwendet.

Unter den Nebenwirkungen können Handzittern, Verdauung und Stuhl, Veränderungen des Körpergewichts unterschieden werden.

"Topiramat" ist auch eine Droge der Wahl in CA. Es ist in Form von Tabletten hergestellt und wird als Teil der Monotherapie und in Kombination mit anderen Medikamenten verwendet.

Methode der Anwendung und Dosierung. Nehmen Sie Pillen ohne Rücksicht auf Nahrungsaufnahme nach innen. Die anfängliche tägliche Aufnahme für Erwachsene beträgt 25-50 mg, für Kinder 0,5-1 mg / kg. Jede Woche wird die Dosierung entsprechend der Verschreibung des Arztes erhöht.

Das Medikament sollte nicht während der Schwangerschaft und Stillzeit sowie mit erhöhter Empfindlichkeit gegenüber seinen Komponenten eingenommen werden. Die Medizin hat viele verschiedene Nebenwirkungen.

Medikamente, die der Arzt bei Angelman-Syndrom "Klomazepam", "Rivotril" "Lamictal", "Seyzar", "Lamictal", "Levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et al verschreiben.

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Alternative Behandlung und Homöopathie

Alternative Medizin, wie homöopathische Medikamente, unterscheiden sicherlich die vergleichende Sicherheit, aber hier kann die Wirksamkeit einer solchen Behandlung in Bezug auf Angelholm-Syndrom als kontrovers angesehen werden.

Obwohl einige alternative Behandlungen noch helfen können. Es geht darum, epileptische Anfälle zu stoppen. In dieser Hinsicht kann eine pflanzliche Behandlung ziemlich effektiv sein.

Eine gute Wirkung wird durch eine Arzneimittelgebühr erzielt, die auf Pfingstrose, Lakritze und Wasserlinsen basiert (die Bestandteile werden in gleichen Mengen genommen). Gräser müssen zu Mehl gemahlen werden. Nach 2 Wochen ab Beginn der Rezeption können Sie eine signifikante Abnahme der Häufigkeit von Krampfanfällen feststellen.

Nützlich für Krämpfe und eine Abkochung von Lavendel (1 TL für ein Glas mit kochendem Wasser). Die Formulierung wird 5 Minuten lang gekocht und besteht eine halbe Stunde lang darauf. Nehmen Sie das Medikament über Nacht für 14 Tage.

Wirksam für epileptische Anfälle gilt Wasser (oder Alkohol) Infusion Herzgespann.

Von Homöopathie Arzneimittel Anfälle zu verhindern, mit Angelman-Syndrom können Medikamente auf Kamille und Beifuß, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum album Basis verwendet werden. Aber es ist nötig zu berücksichtigen, dass die wirksamen und sicheren Dosen der Präparate in jedem konkreten Fall nur den Arzt zum Homöopathen ernennen können.

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Verhütung

Wie der Leser wahrscheinlich bereits verstanden hat, um die Mutation von Genen und anderen chromosomalen Anomalien zu verhindern, ist die Medizin jedoch immer noch außer Kraft und um die Situation zu verbessern. Das kann jedem passieren, denn Kinder mit dem Angelmann-Syndrom werden auch bei gesunden Eltern geboren, und die Genetik, die momentan eine der am wenigsten erforschten Zweige der Medizin ist, kann dies noch nicht erklären.

Das einzige, was getan werden kann, ist verantwortliche Verantwortung für die Planung der Schwangerschaft zu übernehmen, rechtzeitig registriert und geprüft zu werden. Aber wiederum ist eine solche Maßnahme eher nicht prophylaktisch, sondern kognitiv, wie jede Umfrage. Aber junge Eltern im Voraus wissen, worauf sie sich vorbereiten müssen, und im Falle einer positiven Antwort werden sie entscheiden, ob sie in der Lage sein werden, die Verantwortung für die Erziehung eines kranken Kindes zu übernehmen.

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Prognose

Die Prognose für das Anghelman-Syndrom hängt von der Art der Chromosomenanomalie und der Aktualität des Nachweises ab. Der schwierigste Teil ist für jene Kinder, deren 15 Chromosomen "fehlende" Gene enthalten (Deletion). Die Wahrscheinlichkeit, bei solchen Patienten zu gehen und zu sprechen, ist extrem gering. Die übrigen Fälle mit einem aufmerksamen Ansatz und Liebe für Ihr Kind sind korrigierbar.

Solche Patienten können leider nicht zu vollen Mitgliedern der Gesellschaft werden, obwohl sie weit davon entfernt sind, dumm zu sein, sie verstehen die Sprache und ihre Bedeutung. Hier sind nur Probleme mit der Kommunikation, die sie für das Leben haben. Patienten können Gebärdensprache von Kindheit an lernen, aber man kann nicht gezwungen werden, mit Worten zu kommunizieren. Das Lexikon der "sprechenden" Patienten beschränkt sich auf ein Minimum an Wörtern im Alltag (5-15 Wörter).

Was die Lebenserwartung und den allgemeinen Gesundheitszustand von Patienten mit Anghelman-Syndrom betrifft, schwanken die Zahlen hier im Durchschnitt. Im Erwachsenenalter sind die Patienten in der Regel mit Gesundheitsproblemen wie Skoliose und Fettleibigkeit konfrontiert, die mit der richtigen Behandlung nicht lebensbedrohlich sind.

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