Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist das am häufigsten diagnostizierte chromosomale Syndrom. Klinisch beschrieben von Down im Jahre 1866

Karyotypisch identifiziert im Jahr 1959. Kinder mit diesem Syndrom haben eine zusätzliche Kopie (Trisomie) von 21 Chromosomen, was zur Entwicklung von geistigen (reduzierte Intelligenz) und körperlichen Störungen (verschiedene Fehlbildungen der inneren Organe) führt.

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Epidemiologie

Die Bevölkerungsfrequenz ist geschlechtsunabhängig und beträgt 1: 700 ohne Berücksichtigung des Alters der Eltern. Mit der Verbreitung von Screening-Programmen für schwangere Frauen im ersten oder zweiten Trimester begann die Anzahl der Neugeborenen mit Down-Syndrom zu sinken.

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Ursachen down-Syndrom

Die wahren Ursachen dieser Krankheit sind nicht entschlüsselt, jedoch scheinen mutagene Umweltfaktoren eine Rolle zu spielen.

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Risikofaktoren

Die Hauptrisikofaktoren für das Down-Syndrom.

• Alter der Mutter über 35 Jahre.
• Regelmäßige Trisomie auf Chromosom 21 (47, t21).
• Translokation (Austausch von Chromosomenregionen) der Chromosomen 14 und 21 (46, tl4 / 21).
• Translokation der Chromosomen 21/21 (46, t21 / 21).
• In 2% der Fälle liegt eine Mosaikvariante vor, wenn in den frühen Stadien der Zygotenteilung keine Divergenz dieser Chromosomen auftritt. Zur gleichen Zeit sieht der Karyotyp wie 47 aus; 21 + / 46.

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Pathogenese

Die Pathogenese des Down-Syndroms ist endgültig unklar. Wahrscheinlich führt das Ungleichgewicht der Chromosomen in somatischen Zellen zu einer Funktionsstörung des Genotyps. Insbesondere wurde festgestellt, dass die Myelinisierung von Nervenfasern und die Produktion von Neurotransmittern unter Trisomie leiden.

Abhängig von den Veränderungen in 21 Chromosomen gibt es drei Arten von Down-Syndrom:

1. Trisomie 21: Etwa 95% der Menschen mit Down-Syndrom haben Trisomie 21-Chromosomen. Bei dieser Form des Down-Syndroms hat jede Zelle im Körper 3 getrennte Kopien von Chromosom 21 anstelle der üblichen 2.
2. Chromosom 21-Translokation: Dieser Typ tritt in 3% der Fälle dieses Syndroms auf. In diesem Teil ist das 21. Chromosom an der Schulter des anderen befestigt (meistens ist es das 14. Chromosom).
3. Mosaik: Dieser Typ wird in 2% der Fälle gefunden. Gekennzeichnet durch die Tatsache, dass einige ihrer Zellen 3 Kopien von Chromosom 21 aufweisen und einige typische Kopien von Chromosom 21 sind.

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Symptome down-Syndrom

Kinder mit Down-Syndrom haben ein abgeflachtes Gesicht mit einem mongoloiden Augenschlitz und verkleinerten Ohrmuscheln (<3 cm vertikale Länge bei Neugeborenen) in Kombination mit generalisierter Muskelhypotonie, Clynodaktylie der kleinen Finger der Hand mit einer einzigen Flexionsfalte an den Handflächen und kleinen Fingern der Hand. Von angeborenen Fehlbildungen sind spezifische Atresien des Zwölffingerdarms, der ringförmigen Bauchspeicheldrüse und Defekte des interventrikulären Septums des Herzens spezifisch. Hirschsprung-Krankheit und angeborene Hypothyreose sind seltener.

Kurz nach der Geburt ist eine deutliche Verzögerung der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung festzustellen. Anschließend entwickeln sich ausgeprägte geistige Behinderung und Kleinwuchs. Kinder mit Down-Syndrom haben eine eingeschränkte Immunität, wodurch sie sehr anfällig für bakterielle Infektionen sind. Es ist 20-mal wahrscheinlicher, dass sie eine akute Leukämie entwickeln. Die Gründe hierfür sind unklar.

Andere Krankheiten, die mit dem Down-Syndrom einhergehen können:

• Hörverlust (75% der Fälle);
• Obstruktives Schlafapnoe-Syndrom (50 - 75%);
• Ohrenentzündungen (50 - 70%);
• Augenkrankheiten, einschließlich Katarakte (bis zu 60%).

Andere seltenere Krankheiten:

• Hüftluxation;
• Schilddrüsenerkrankung;
• Anämie und Eisenmangel.

Bis zur Reife überleben nur wenige. Die Lebenserwartung solcher Patienten ist durch die Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße, des Magen-Darm-Trakts, die Manifestation einer akuten Leukämie und einer Infektion begrenzt.

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Diagnose down-Syndrom

Die Diagnose bereitet jedoch keine Schwierigkeiten. Frühgeborene (früher 34 Schwangerschaftswochen) können sich verzögern.

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Screening-Tests

Screening-Tests sind eine Kombination aus einer Blutuntersuchung, bei der die Menge verschiedener Substanzen im Mutterserum (z. B. MS-AFP, Schwangerschaftsdiagnose (Dreifach-, Vierfach-Screening)) und fötaler Ultraschall gemessen wird.

Seit 2010 gibt es einen neuen Gentest zur Diagnose des Down-Syndroms, bei dem kleine DNA-Stücke eines sich entwickelnden Kindes nachgewiesen werden, die im Blut der Mutter zirkulieren. Dieser Test wird normalerweise in den ersten 3 Monaten der Schwangerschaft durchgeführt.

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Diagnosetests

Diagnosetests werden nach einem positiven Screening-Test durchgeführt, um eine endgültige Diagnose zu stellen:

1. Biopsie-Chorion (CVS).
2. Amniozentese und Cordozentese.
3. Nabelschnurbluttest (PUBS).

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Behandlung down-Syndrom

Das Down-Syndrom kennt keine spezifischen Behandlungsmethoden. Verwenden Sie Kurse von nootropen und vaskulären Medikamenten. Von großer Bedeutung sind Aufklärungsaktivitäten, die diese Patienten sozial signifikant anpassen können.

Alle schwangeren Frauen über 45 Jahre weisen nachweislich eine fetale Karyotypisierung auf. Dies geschieht mit dem Ziel eines zeitnahen künstlichen Schwangerschaftsabbruchs bei Erkennung eines abnormalen Karyotyps. Wenn ein Patient eine Translokationsversion des Down-Syndroms hat, sollten die Eltern karyotypisiert werden, um das Risiko des Auftretens einer solchen Pathologie bei nachfolgenden Kindern vorherzusagen.

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Prognose

Bei regelmäßiger Trisomie von Chromosom 21 ist das wiederholte Risiko, ein Kind mit einer Krankheit wie dem Down-Syndrom zu bekommen, gering und keine Kontraindikation für die Geburt eines Kindes. Bei Frauen über 35 nimmt die Wahrscheinlichkeit einer regelmäßigen Trisomie des Chromosoms 21 zu.

Bei der Translokation schwankt das wiederholte Risiko, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, zwischen 1 und 10% und hängt von der Art der Translokation und dem Geschlecht des Trägers dieser ausgewogenen Umlagerung des Karyotyps ab. Mit der Translokation von 21/21 bei einem der Eltern beträgt das wiederholte Risiko, ein Kind zu bekommen, 100%.

Manchmal alle nicht zytogenetisch untersucht das Kind Zellen enthalten ein zusätzliches Chromosom 21. Diese Fälle von mosaicism komplizierteste in den Prozess der genetischen Beratung von Eltern in Bezug auf die zukünftige geistige Entwicklung eines Kindes Prognose, die das Down-Syndrom hat.

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