Down-Syndrom
Last reviewed: 25.06.2018
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Das Down-Syndrom ist das am häufigsten diagnostizierte Chromosomensyndrom. Klinisch beschrieben von Down im Jahr 1866.
Karyotyp identifiziert im Jahr 1959. Kinder mit diesem Syndrom haben eine zusätzliche Kopie (Trisomie) von 21 Chromosomen, die zur Entwicklung von psychischen (Verlust der Intelligenz) und körperlichen Störungen (verschiedene Fehlbildungen der inneren Organe) führt.
Epidemiologie
Die Häufigkeit der Population hängt nicht vom Geschlecht ab und beträgt 1: 700 ohne das Alter der Eltern. Aufgrund der Verbreitung von Screening-Programmen für Schwangere im ersten oder zweiten Trimester begann die Zahl der Neugeborenen mit Down-Syndrom zu sinken.
Ursachen down-Syndrom
Die wahren Ursachen dieser Krankheit werden nicht entschlüsselt, mutagene Faktoren der äußeren Umwelt scheinen jedoch eine Rolle zu spielen.
Risikofaktoren
Die Hauptrisikofaktoren für Down-Syndrom.
- Das Alter der Mutter ist über 35 Jahre alt.
- Reguläre Trisomie auf dem Chromosom 21 (47, t21).
- Translokation (Austausch von Chromosomenabschnitten) der Chromosomen 14 und 21 (46, t14 / 21).
- Translokation der Chromosomen 21/21 (46, t21 / 21).
- In 2% der Fälle tritt eine Mosaikvariante auf, wenn die Nichtdisjunktion dieser Chromosomen in den ersten Stadien der Zygotenteilung auftritt. In diesem Fall sieht der Karyotyp wie 47 aus; 21 + / 46.
Pathogenese
Die Pathogenese des Down-Syndroms ist völlig unklar. Wahrscheinlich führt das Ungleichgewicht der Chromosomen in den somatischen Zellen zur Störung der Genotyp-Funktion. Insbesondere wurde festgestellt, dass die Myelinisierung von Nervenfasern und die Produktion von Neurotransmittern an Trisomie leiden.
Abhängig von den Veränderungen in 21 Chromosomen werden drei Arten von Down-Syndrom unterschieden:
- Trisomie 21: Etwa 95% der Menschen mit Down-Syndrom haben eine Trisomie über 21 Chromosomen. Bei dieser Form des Down-Syndroms hat jede Zelle im Körper drei separate Kopien des 21. Chromosoms anstelle der üblichen 2-x.
- Translokation des 21. Chromosoms: Dieser Typ tritt in 3% der Fälle dieses Syndroms auf. In diesem Fall ist ein Teil des 21. Chromosoms an der Schulter des anderen befestigt (meistens sind es 14 Chromosomen).
- Mosaikismus: Dieser Typ tritt in 2% der Fälle auf. Gekennzeichnet durch die Tatsache, dass einige ihrer Zellen 3 Kopien von Chromosom 21 haben, und einige - typische zwei Kopien von Chromosomen 21.
Symptome down-Syndrom
Kinder mit Down-Syndrom haben ein abgeflachte Gesicht mit mongolider förmigen Augen und verminderten Vorhöfen (<3 cm in vertikaler Länge in infants) mit generali Hypotonus kombiniert, clinodactyly kleinen Fingern Bürste mit einer einzigen Beugefalte auf den Handflächen und Daumen. Von angeborenen Fehlbildungen spezifische Atresie des Zwölffingerdarms, ringförmige Pankreas und Defekte des interventrikulären Septums des Herzens. Weniger häufig sind die Morbus Hirschsprung und angeborene Hypothyreose.
Kurz nach der Geburt kommt es zu einer deutlichen Verzögerung der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung. Weiterentwicklung von geistiger Behinderung und Kleinwuchs. Kinder mit Down-Syndrom haben Immunitätsstörungen, die sie sehr anfällig für bakterielle Infektionen machen. Sie haben ein 20-fach erhöhtes Risiko, eine akute Leukämie zu entwickeln. Die Gründe dafür sind unklar.
Andere Krankheiten, die das Down-Syndrom begleiten können:
- Hörverlust (in 75% der Fälle);
- Das Syndrom der obstruktiven Schlafapnoe (50-75%);
- Ohrinfektionen (50 - 70%);
- Augenerkrankungen, einschließlich Katarakte (bis zu 60%).
Andere, weniger häufige Krankheiten:
- Luxation der Hüfte;
- Erkrankung der Schilddrüse;
- Anämie und Eisenmangel.
Nur wenige Menschen leben bis ins Erwachsenenalter. Die Lebenserwartung bei solchen Patienten ist durch Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße, des Gastrointestinaltrakts, der Manifestation einer akuten Leukämie und einer Infektion begrenzt.
Diagnose down-Syndrom
Die Diagnose ist nicht schwierig, aber bei Neugeborenen mit Frühgeburt (vor der 34. Schwangerschaftswoche) kann überfällig sein.
Screening-Tests
Screening - Tests - eine Kombination aus einem Bluttest, der die Menge verschiedener Substanzen im mütterlichen Serum misst [zum Beispiel MS-AFP, die pränatale Diagnose (Screening ternären, quaternäre screening)] und fetale Sonographie.
Seit 2010 gibt es einen neuen Gentest zur Diagnose des Down-Syndroms, der darin besteht, kleine DNA-Stücke aus dem sich entwickelnden Kind zu finden, die im Blut der Mutter zirkulieren. Dieser Test wird in der Regel in den ersten 3 Monaten des Gestationsalters durchgeführt.
Diagnosetests
Diagnostische Tests werden nach einem positiven Screening-Test durchgeführt, um die endgültige Diagnose zu stellen:
- Biopsie Chorion (CVS).
- Amniozentese und Cordozentese.
- Nabelschnurblutanalyse (PUBS).
Wie zu prüfen?
Wen kann ich kontaktieren?
Behandlung down-Syndrom
Down-Syndrom hat keine spezifischen Behandlungsmethoden. Verwenden Sie Kurse von Nootropika und vaskuläre Medikamente. Von großer Bedeutung sind Bildungsaktivitäten, die diese Patienten signifikant sozial anpassen können.
Alle schwangeren Frauen im Alter von über 45 Jahren zeigen fetale intrauterine Karyotypisierung. Dies geschieht im Hinblick auf den rechtzeitigen künstlichen Schwangerschaftsabbruch bei abnormaler Karyotyp-Erkennung. Wenn ein Patient eine Translokationsvariante des Down-Syndroms hat, ist es notwendig, Karyotyp-Eltern zu verwenden, um das Risiko einer solchen Pathologie bei nachfolgenden Kindern vorherzusagen.
Prognose
Bei regelmäßiger Trisomie auf Chromosom 21 ist das wiederholte Risiko, ein Kind mit einer Krankheit wie dem Down-Syndrom zu haben, gering und stellt keine Kontraindikation für gebärfähige Kinder dar. Bei Frauen, die älter als 35 Jahre sind, steigt die Wahrscheinlichkeit einer regelmäßigen Trisomie auf Chromosom 21.
Bei der Translokation liegt das wiederholte Risiko, ein Kind mit dieser Krankheit zu haben, zwischen 1 und 10% und hängt von der Art der Translokation und dem Geschlecht des Trägers dieser ausgewogenen Karyotypisierung ab. Bei der Translokation 21/21 bei einem der Eltern liegt das wiederholte Risiko der Geburt eines Kindes bei 100%.
Manchmal enthalten nicht alle zytogenetisch untersuchten Zellen des Kindes ein zusätzliches Chromosom 21. Diese Fälle von Mosaiken sind am schwierigsten in dem Prozess der medizinischen genetischen Beratung der Eltern in Bezug auf die Vorhersage der zukünftigen intellektuellen Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom.