Hypotonie-Syndrom bei Kindern und Erwachsenen

Eine Abnahme des Skelettmuskeltonus (Restspannung und Muskelwiderstand gegen passives Dehnen) mit einer Verschlechterung seiner kontraktilen Funktion wird als Muskelhypotonie definiert. Dieser Zustand ist ein Symptom für eine Reihe von angeborenen und erworbenen Pathologien, die als neuromuskuläre Störungen bezeichnet werden. 

Epidemiologie

Allgemeine Statistiken für ein Symptom wie Muskelhypotonie werden nicht geführt. Die weltweite Inzidenz der häufigsten erblichen neuromuskulären Störung - der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - beträgt jedoch 1-3 Fälle pro 10 000 Einwohner. [1]

Studien zufolge tritt in Japan ein Fall dieser Pathologie pro 9 Tausend Einwohner auf, in Island um 8,3 Tausend, in Italien um 5,7 Tausend, in Spanien um 3,3 Tausend  [2]. [3]

Die Prävalenz des angeborenen myasthenischen Syndroms beträgt einen Fall pro 200.000 Kinder im ersten Lebensjahr, und die myofibrilläre Myopathie ist ein Fall pro 50.000 Neugeborenen. [4]

Ursachen muskelhypotonie

Als eine der Arten  von Muskeltonusstörungen kann die Hypotonie von gestreiften Muskelfasern verschiedene Ursachen haben, die mit Störungen verbunden sind, die auf jeder Ebene des Nervensystems (Gehirn und Rückenmark, periphere Nerven, lokale neuromuskuläre Gelenke) auftreten und durch Muskelstörungen oder Muskelstörungen verursacht werden Bindegewebe sowie abhängig von Stoffwechselerkrankungen oder der Synthese einzelner Enzyme. 

Am häufigsten ist die Ätiologie dieser Erkrankung jedoch eine  Verletzung der neuromuskulären Übertragung , und es kommt zu einer Muskelhypotonie:

• mit  Motoneuronerkrankung , vor allem, amyotrophe Lateralsklerose und Syndrom der unteren motorischen Neuronen (α-motorische Neuronen) des Rückenmarks, innervieren extrafusalen Muskelfasern;
• aufgrund erblicher  Amyotrophien der Wirbelsäule , bei denen degenerative Veränderungen der α-Motoneuronen der vorderen Hörner des Rückenmarks zu einer Funktionsstörung der Skelettmuskulatur führen. Sie werden auch als  erbliche Neuropathien  (motorisch und motorisch-sensorisch) definiert, und am häufigsten wird - als ein Beispiel - die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Amyotrophie) genannt;
• bei Patienten mit  Muskeldystrophie ;
• wenn es eine Geschichte von  Myasthenia gravis gibt ;
• bei  Myelopathien  - Verlust der Myelinscheide von Nervenfasern der Autoimmun- und Entzündungsursache, einschließlich Multipler Sklerose und  Guillain-Barré-Syndrom ;
• bei neurologischen Läsionen bei Krebspatienten mit Entwicklung eines  paraneoplastischen Syndroms  (Lambert-Eaton-Syndrom);
• aufgrund einer infektiösen Entzündung der äußeren Auskleidung des Gehirns (Meningitis) oder des gesamten Gehirns (Enzephalitis).

Pathogenese

Der Mechanismus der Entwicklung der Muskelhypotonie ist mit einer beeinträchtigten Impulsleitung entlang der efferenten somatischen Nerven verbunden, die entweder auf der Ebene des Gehirns und des Rückenmarks oder auf der Ebene eines Nervs auftritt, der die Innervation eines bestimmten Muskels bewirkt und dessen reguliert Kontraktion und Entspannung

Beispielsweise wird die Pathogenese der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Genmutationen verursacht, die die Struktur und Funktion peripherer Nerven beeinflussen, die Bewegung und Empfindlichkeit steuern. Ein defektes Gen für eines der Myelinproteine führt zum Verlust der Myelinscheide peripherer Nerven und deren anschließender Degeneration. Infolgedessen verschlechtert sich die Leitung von Nervensignalen und der Muskeltonus nimmt ab.

Bei der Entwicklung von Myasthenia gravis und angeborenem myasthenischem Syndrom spielen eine wichtige Rolle: Funktionsstörungen cholinerger neuromuskulärer Synapsen durch genetische Mutationen - neuromuskuläre Verbindungen zwischen dem Motoneuron und dem Nervenrezeptor des Muskelgewebes (neuromuskuläre Spindel); Verletzung der Produktion des Neurotransmitters Acetylcholin; Blockieren von cholinergen Rezeptoren des postsynaptischen Muskels mit Antikörpern.

Die biochemische Grundlage des neuronalen Todes mit beeinträchtigter Übertragung von Nervenimpulsen bei Amyotropher Lateralsklerose wird als Anstieg des Spiegels eines solchen Neurotransmitters wie Glutaminsäure erkannt, der, wenn er sich auf den präsynaptischen Membranen und im Interzellularraum ansammelt, toxisch wird zu den Nervenzellen des motorischen Kortex des Gehirns und führt zu deren Apoptose.

Die Entwicklung einer erblichen myofibrillären Myopathie, die Proteinfilamente (Myosin und Actin) von Myofibrillen roter (tonischer) Muskelfasern gestreifter Muskeln beeinflusst, ist mit ihren genetisch bedingten strukturellen Veränderungen sowie mit einer Verletzung der oxidativen Prozesse der Energieerzeugung verbunden - die Synthese von ATP in den Mitochondrien von Zellen, was die geringe Enzymaktivität von L-Lactat- und Succinat-Dehydrogenase erklärt.

Eine Abnahme der Aktivität von Acetylcholin in den Synapsen von Neuronen und myoneuralen Verbindungen kann mit der induzierten Aktivität des Enzyms des cholinergen Systems der Acetylcholinesterase des Gehirns verbunden sein, das die Hydrolyse dieses Neurotransmitters in der synaptischen Spalte beschleunigt. Am häufigsten ist dies der Mechanismus des Auftretens einer Muskelhypotonie bei Patienten mit   Typ-II- Tyrosinämie . [5]

Symptome muskelhypotonie

Da sich eine Abnahme des Muskeltonus in Kombination mit anderen Anzeichen von ätiologisch verwandten Zuständen manifestiert, wird die Gesamtheit der klinischen Symptome von Spezialisten als Syndrom der Muskelhypotonie oder  Muskel-Tonic-Syndrom definiert .

Zu den Hauptsymptomen bei Verletzung der neuromuskulären Überleitung der unteren Motoneuronen gehören: erhöhte Muskelermüdung und -schwäche, Belastungsunverträglichkeit, Faszikulationen (periodisches unwillkürliches Zucken der einzelnen Skelettmuskeln), verminderte oder vollständige Abwesenheit der Kontraktilität der Reflexmuskulatur (Hyporeflexie), verminderte Dehnung Reflexe.

Sowohl die angeborene als auch die erworbene Pathologie können sich in einer leichten Muskelhypotonie mit einer moderaten Abnahme der Kontraktionsfähigkeit der Muskeln äußern -  Muskelschwäche  (meistens in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen) und einer schwierigen Anpassung an körperliche Aktivität.

In einigen Fällen ist die Schwäche in den Muskeln am ausgeprägtesten, die für die Bewegung der Augen und Augenlider sorgen, wodurch sich eine fortschreitende äußere Ophthalmoplegie und Ptosis entwickeln. Mitochondriale Myopathien können auch zu Schwäche und Muskelschwund im Gesicht und im Hals führen, was zu Schluckbeschwerden und Sprachstörungen führen kann. [6]

Erwachsene mit Skelettmuskelhypotonie können unangenehm sein und beim Gehen häufig fallen, es ist schwierig, die Körperposition zu ändern, und sie haben eine erhöhte Flexibilität in Ellbogen, Knien und Hüftgelenken.

Bei schweren Formen der Muskelatrophie der Wirbelsäule wird eine diffuse Muskelhypotonie mit Verlust des Körpergewichts, pathologischen Veränderungen des Skeletts (Kyphose, Skoliose) und fortschreitender Schwächung der Atemmuskulatur beobachtet, was zu einer Hypoventilation der Lunge und Atemversagen führt.

Muskelhypotonie bei Kindern äußert sich in Muskelschwäche, einer deutlichen Abnahme oder Abwesenheit tiefer Sehnenreflexe, Steifheit und Bewegungseinschränkung (insbesondere Beugung und Streckung der Gliedmaßen), Gelenkinstabilität, Muskelverkürzung und Sehnenrückzug und in einigen Fällen Krämpfe. [7]

Infolge einer ausgeprägten Hypotonie der Haltungsmuskeln treten Gangstörungen und pathologische Veränderungen der Körperhaltung auf, die dazu führen, dass der Körper nicht mehr aufrecht stehen und sich unabhängig bewegen kann. Wenn das Kind wächst, treten Probleme mit Feinmotorik, Sprache und allgemeiner Entwicklung auf.

Säuglinge haben Muskelschwäche; Speichelfluss; Unfähigkeit, den Kopf zu drehen und zu halten (es gibt keine Kontrolle über die Nackenmuskulatur), sich auf die Seite zu drehen und etwas später - sich auf den Bauch zu drehen und zu kriechen; Schwierigkeiten beim Füttern (es ist für ein Kind schwierig zu saugen und zu schlucken) und häufiges Aufstoßen (aufgrund von gastroösophagealem Reflux) sowie bei generalisierten Myopathie - Atemproblemen.

Lesen Sie mehr in der Publikation -  Symptome des Muskel-Tonic-Syndroms

Muskelhypotonie bei Kindern

Bei Kindern kann eine Abnahme des Muskeltonus durch Anomalien des neuromuskulären Übergangs, primäre Muskelerkrankungen, endokrine Pathologien und andere Faktoren verursacht werden.

Dieser Zustand ist größtenteils angeboren und mit Defekten in der Struktur der DNA des Chromosomenapparates von Zellen verbunden.

Die Muskelhypotonie bei Neugeborenen - angeborene Hypotonie (ICD-10-Code P94.2) - tritt besonders häufig bei Frühgeborenen (geboren vor der 37. Schwangerschaftswoche) auf, die auf eine Muskelunterentwicklung zum Zeitpunkt der Geburt zurückzuführen sind.

Ein verminderter Muskeltonus bei einem Vollzeit-Neugeborenen kann jedoch auf ZNS-Probleme, Muskelstörungen oder genetische Störungen hinweisen, einschließlich:

• angeborene Myopathien - Muskeldystrophien von Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmann-Krankheit, Dubovitz-Krankheit usw.;
• zerebrale Lähmung;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos-Syndrom usw.

Muskelstörungen bei Neugeborenen oder im Säuglingsalter können zentronuklear oder myofibrillär (Stab) sein. Die zentranukleäre Myopathie wird durch eine abnormale Anordnung der Kerne in den Zellen des Muskelgewebes verursacht, und die Kernmyopathie wird durch Störungen der Myofibrillen der gestreiften Muskeln verursacht. Die meisten Kinder mit X-chromosomaler angeborener Myopathie leben nicht länger als ein Jahr. Bei autosomal dominanter Vererbung eines defekten Gens treten die ersten Anzeichen einer Pathologie in Form einer Abnahme des Skelettmuskeltonus im Jugendalter oder sogar später auf.

Das angeborene myasthenische Syndrom, das durch genetische Mutationen verursacht wird, die die sympathischen Ganglien und die cholinergen Synapsen der somatischen Nerven schädigen, tritt ebenfalls unmittelbar nach der Geburt auf. Einige Arten der spinalen Muskelatrophie (z. B. Kugelberg-Welander-Amyotrophie) manifestieren sich jedoch in einem späteren Alter. [8]

Mitochondriale Myopathien, die mit Mutationen in der DNA der Kerne oder Mitochondrien von Muskelzellen verbunden sind, sind das Ergebnis eines Mangels an Energieversorgung - mit einer Abnahme der ATP-Synthese (Adenosintriphosphat) in Mitochondrien - und manifestieren sich in Form von Barthes. Alper-, Pearson- usw. Syndrome.

Eine generalisierte Muskelhypotonie kann eine Folge einer Kleinhirnhypoplasie sein, die zu einer Reihe schwerer syndromaler Pathologien - Joubert- und Walker-Warburg-Syndrom - mit vollständiger Entwicklungsverzögerung, Mikro- oder Hydrozephalus und vergrößerten zerebralen Ventrikeln (Ventrikulomegalie) führt.

Im Zusammenhang mit einer angeborenen Störung des Stoffwechsels von Kohlenhydraten und Glykogen - Glykogenose oder Glykogenese bei kleinen Kindern - wird neben Nierenschäden und Herzinsuffizienz auch eine fortschreitende metabolische Myopathie namens McArdle-Krankheit begleitet.

Komplikationen und Konsequenzen

Aufgrund von Verstößen gegen die neurogene Kontrolle der Bewegungen bei Muskelhypotonie entwickeln sich Komplikationen wie Hypokinesien - mit einer Abnahme der motorischen Aktivität und der Stärke der Kontraktion der Muskelfasern mit einer fortschreitenden Einschränkung des Bewegungsumfangs.

In diesem Fall kann eine Hypokinesie zu Konsequenzen wie einem Verlust an Muskelmasse führen -  Muskelatrophie , Parese oder einem vollständigen Verlust der Fähigkeit, die Gliedmaßen zu bewegen, dh einer  peripheren Lähmung  (abhängig von der Ursache - Mono-, Para- oder Tetraplegie) ). [9]

Diagnose muskelhypotonie

Eine Abnahme des Muskeltonus kann ein Zeichen für schwere systemische Zustände sein. Daher umfasst die Diagnostik die Untersuchung der Vorgeschichte der intrauterinen Entwicklung des Kindes, der Geburt, der Merkmale der Neugeborenenperiode und der Anamnese der Eltern. Eine vollständige körperliche Untersuchung ist ebenfalls erforderlich, um mögliche Störungen der inneren Organe, psychosomatische Erkrankungen und syndromale Zustände zu beurteilen.

Um festzustellen, was die Abnahme des Muskeltonus verursacht hat - Probleme mit Nerven oder Muskelanomalien - sind Tests erforderlich, einschließlich eines allgemeinen und biochemischen Bluttests für den Gehalt an Kreatinphosphokinase, Aspartataminotransferase und L-Lactat im Blutserum; für Anti-GM1-Antikörper; für den Gehalt an Serumelektrolyten, Calcium, Magnesium, Phosphat. Eine Muskelbiopsie kann erforderlich sein. [10]

Die instrumentelle Diagnose umfasst:

• Elektroneuromyographie ,
• funktionelle  Untersuchung der Muskelkraft ,
• Muskelultraschall ,
• Ultraschall der Nerven ,
• Elektroenzephalographie,
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns  (zur Erkennung von Verstößen gegen seine Strukturen).

Differenzialdiagnose

Eine besondere Rolle spielt die Differentialdiagnose von Muskelhypotonie und anderen neuromuskulären Erkrankungen.

Behandlung muskelhypotonie

Die Muskelhypotonie bei Frühgeborenen verschwindet mit zunehmendem Wachstum. Kinderärzte empfehlen jedoch eine Massage, um die Muskeln des Babys zu stärken.

Ansonsten konzentriert sich die Behandlung auf die Verbesserung und Aufrechterhaltung der Muskelfunktion. Hierzu werden Physiotherapie (einschließlich  Elektromyostimulation ),  [11] Bewegungstherapie und Massage gegen Muskelhypotonie eingesetzt. 

Abhängig von der Ursache dieses Zustands und seiner Schwere können einige pharmakologische Mittel verwendet werden, um die Leitung von Nervenimpulsen zu den Muskeln zu verbessern und deren kontraktile Funktion zu erhöhen. Diese Arzneimittel können eine Gruppe von Cholinomimetika (stimulierende Acetylcholinrezeptoren) oder eine Gruppe von Cholinesterasehemmern sein: Neostigminmethylsulfat (Proserin, Kalimin), Physostigmin, Galantamin, Ipidacrin, Centrolin, Ubretid usw.

Weitere Informationen im Material -  Behandlung des Muskel-Tonic-Syndroms

Verhütung

Muskelhypotonie kann durch verschiedene Gesundheitsprobleme verursacht werden, von denen viele vererbt werden. Daher betrachten Experten die genetische Beratung vor der Planung einer Schwangerschaft als Maß für die Prävention schwerwiegender angeborener Syndrome und neurologischer Pathologien.

Prognose

Die langfristigen Aussichten für eine Muskelhypotonie hängen von der Ursache und dem Ausmaß der Muskelschädigung sowie vom Alter des Patienten ab. Es versteht sich, dass dieser Zustand bei angeborenen Pathologien lebenslang ist und zu einer Behinderung führt. Und für eine vollständige Genesung ist die Prognose schlecht.