Spinale Amyotrophien: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Spinale Muskelatrophien sind eine Gruppe vererbter neurologischer Erkrankungen, die durch Skelettmuskelschäden aufgrund fortschreitender Degeneration von Neuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks und den motorischen Kernen des Hirnstamms gekennzeichnet sind. Die Symptome können bereits im Säuglings- oder Kindesalter auftreten. Sie variieren je nach Typ und können Hypotonie, Hypoflexion, Saug-, Schluck- und Atemstörungen sowie in schweren Fällen einen frühen Tod umfassen. Die Diagnose basiert auf genetischen Tests. Die Behandlung spinaler Muskelatrophien erfolgt symptomatisch.

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Ursachen der spinalen Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie entsteht meist durch autosomal-rezessive Mutationen in einem einzelnen Genlocus auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5, die zu einer homozygoten Deletion führen. Es gibt vier Haupttypen.

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Symptome der spinalen Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit) manifestiert sich im Alter von etwa sechs Monaten. Es kommt zu Muskelhypotonie (oft bereits bei der Geburt erkennbar), Hyporeflexie, Zungenfaszikulationen und starken Saug-, Schluck- und Atembeschwerden. In 95 % der Fälle tritt der Tod durch Atemstillstand im ersten Lebensjahr ein; alle Betroffenen sterben bis zum vierten Lebensjahr.

Spinale Amyotrophie Typ II (intermediär). Die Symptome treten meist im Alter von 3–15 Monaten auf. Die Kinder können weder laufen noch krabbeln, weniger als 25 % können sitzen. Es entwickeln sich schlaffe Lähmungen und Faszikulationen, die bei Kleinkindern schwer zu erkennen sind. Tiefe Sehnenreflexe fehlen, Dysphagie ist möglich. Die Erkrankung führt oft schon im frühen Alter zum Tod durch Atemwegskomplikationen. Der Krankheitsverlauf kann zwar plötzlich zum Stillstand kommen, jedoch bleiben anhaltende Schwäche und ein hohes Risiko für eine schwere Skoliose und deren Komplikationen bestehen.

Die spinale Muskelatrophie Typ III (Kugelberg-Welander-Krankheit) manifestiert sich in der Regel zwischen dem 15. Monat und dem 19. Lebensjahr. Die Symptome ähneln denen von Typ I, die Krankheit schreitet jedoch langsamer voran und die Lebenserwartung ist höher (manchmal normal). Einige familiäre Fälle sind auf Enzymdefekte (z. B. Hexosaminidase-Mangel) zurückzuführen. Symmetrische Schwäche und Muskelschwund beginnen im Quadrizeps und den Beugemuskeln, breiten sich allmählich nach distal aus und sind in den Schienbeinen am stärksten ausgeprägt. Später sind auch die Arme betroffen. Die Lebenserwartung hängt von der Entwicklung von Atemwegskomplikationen ab.

Die spinale Amyotrophie Typ IV kann rezessiv, dominant oder X-chromosomal vererbt werden. Sie beginnt im Erwachsenenalter (30–60 Jahre) mit primärer Schwäche und Schwund der proximalen Muskulatur und schreitet langsam fort. Diese Erkrankung ist schwer von der amyotrophen Lateralsklerose zu unterscheiden, die vor allem die unteren Motoneuronen betrifft.

Diagnose von spinalen Amyotrophien

Ein EMG mit Messung der Nervenleitgeschwindigkeit, einschließlich Untersuchungen der von den Hirnnerven innervierten Muskeln, ist erforderlich. Die Leitgeschwindigkeiten sind normal, aber die betroffenen Muskeln, die oft klinisch nicht auffällig sind, verhalten sich wie denerviert. Die endgültige Diagnose wird durch genetische Tests gestellt, die in 95 % der Fälle die ursächliche Mutation identifizieren. Gelegentlich wird eine Muskelbiopsie durchgeführt. Serumenzyme (z. B. Kreatinkinase, Aldolase) können leicht erhöht sein. Eine Amniozentese ist diagnostisch.

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Behandlung von spinalen Amyotrophien

Es gibt keine spezifische Behandlung. Wenn die Krankheit nicht fortschreitet oder sich langsam entwickelt, helfen Physiotherapie, ein Korsett und spezielle Hilfsmittel (um die Entwicklung von Skoliose und Kontrakturen zu verhindern). Adaptive orthopädische Hilfsmittel ermöglichen Unabhängigkeit und Selbstversorgung beim Essen, Schreiben oder Arbeiten am Computer.