Muskeldystrophie

Die chronische Erbkrankheit, die durch die Degeneration der das Skelettknochenskelett tragenden Muskeln zum Ausdruck kommt, ist Muskeldystrophie.

Die Medizin klassifiziert neun Varietäten dieser Pathologie, die sich in der Lokalisation der Störung, ihren Eigenschaften, der Aggressivität der Progression, den Altersindizes des Patienten unterscheiden (wie viele Jahre der Patient war, als die ersten Symptome der Pathologie auftraten).

[1], [2], [3], [4]

Ursachen für Muskeldystrophie

Bis heute kann die Medizin nicht alle Mechanismen nennen, die den Prozess der Muskeldystrophie auslösen. Man kann nur sagen, dass alle Ursachen der Muskeldystrophie auf Mutationen des autosomal dominanten Genoms beruhen, das in unserem Körper für die Synthese und Regeneration des Proteins verantwortlich ist, das an der Bildung von Muskelgewebe beteiligt ist.

Abhängig davon, welches der Chromosomen im menschlichen Code eine Mutation durchgemacht hat und davon abhängt, wird die Pathologie der Lokalisierung auf den Prüfstand gestellt:

• Die Mutation des Geschlechts X-Chromosom führt zu der häufigsten Form der Pathologie Duchenne-Muskeldystrophie. Wenn eine Frau Träger eines bestimmten Chromosoms ist - sie gibt es oft an ihre Nachkommen weiter. In diesem Fall können solche Verletzungen nicht leiden.
• Motonische Muskeldystrophie manifestiert sich, wenn das Genom des 19. Chromosoms defekt wird.
• Es hängt nicht von der Pathologie des Geschlechtschromosoms und einer solchen Lokalisation der muskulären Unterentwicklung ab: der untere Rücken ist die Glieder, und auch die Schulter ist das Schulterblattgesicht.

[5], [6], [7]

Symptome der Muskeldystrophie

Die Symptome der Muskeldystrophie haben einen Komplex grundlegender, basischer Manifestationen, aber auch je nach Lokalisation und Charakteristik der Pathologie gibt es eigene Besonderheiten. •

• In Verbindung mit dem Mangel an Muskelmasse der Beine gibt es Verletzungen im Gang einer Person.
• Verminderter Muskeltonus.
• Atrophie der Skelettmuskulatur.
• Die motorischen Fähigkeiten, die der Patient vor Beginn des Krankheitsverlaufs erworben hat, gehen verloren: Der Patient hört auf, den Kopf zu halten, zu gehen, zu sitzen und verliert andere Fähigkeiten.
• Stumpfe Muskeln sind abgestumpft, aber die Empfindlichkeit verschwindet nicht.
• Abnahme der allgemeinen Vitalität, beginnt der Patient sehr schnell müde zu werden.
• Muskelfasern werden durch Bindegewebe ersetzt, was zu einer Vergrößerung des Muskelvolumens führt. Dies ist besonders im Gastrocnemius bemerkbar.
• Es gibt Schwierigkeiten beim Lernen.
• Die Fälle sind häufig genug.
• Es gibt Schwierigkeiten beim Laufen und Springen.
• Für einen Patienten wird es schwierig, entweder aus einer liegenden Position oder aus einer sitzenden Position aufzustehen.
• Der Gang eines solchen Patienten wird überwältigend.
• Die Intelligenz nimmt ab.

Duchenne-Muskeldystrophie

Derzeit ist Muskeldystrophie Dyushena am häufigsten eine Manifestation dieser Krankheit. Ein Defekt, aufgrund dessen sich die Muskelschwäche dieser Spezies entwickelt, wird gefunden und ist ein modifiziertes Genom des Geschlecht X-Chromosoms. Oft gibt eine Frau, die selbst nicht krank ist, diesen Defekt an ihre Kinder weiter. Die ersten Symptome der Pathologie bei Jungen (aus welchen Gründen auch immer sie leiden), die ein solches Gen erhalten haben, werden bereits im Alter von zwei bis fünf Jahren entdeckt.

Die ersten Anzeichen der Krankheit beginnen sich in der Schwächung des Tonus der unteren Gliedmaßen sowie der Beckenregion zu manifestieren. Mit weiterem Verlauf der Erkrankung sind sie mit der Atrophie der Oberkörper-Muskelgruppe verbunden. Allmählich, aufgrund der Regeneration von Muskelfasern in das Bindegewebe, die Wadenregionen der unteren Extremitäten des Patienten Volumen zu erhöhen, erhöhen die Größe und Fettgewebe. Die Entwicklungsrate dieser genetischen Störung ist ziemlich hoch und im Alter von 12 Jahren verliert das Kind die Fähigkeit, sich überhaupt zu bewegen. Oft bis zum Alter von zwanzig Jahren leben solche Patienten nicht, um es zu sehen.

Schwächung des Muskels der unteren Extremitäten mit dem Wachstum des Wadenvolumens und führt dazu, dass das Kind beim Gehen und Laufen zuerst Unbehagen empfindet und diese Fähigkeit dann vollständig verliert. Allmählich klettert sie nach oben und ergreift eine wachsende Anzahl von Muskelgruppen. Im Endstadium der Muskeldystrophie beginnt die Pathologie den Komplex der Atemmuskeln, des Rachens und des Gesichts zu überraschen.

Pseudohypertrophie kann nicht nur im Gastrocnemius Fortschritte machen, es ist in der Lage zu erfassen und Zonen von Gesäß, Bauch und Zunge. Bei einer solchen Pathologie gibt es oft genug eine Läsion der Herzmuskulatur (die Veränderungen folgen der Art der Kardiomyopathie). Der Herzrhythmus ist gebrochen, der Ton wird taub, das Herz selbst vergrößert sich. Herzmuskeldystrophie ist oft die Ursache für den Tod des Patienten.

Charakteristische Symptomatik ist, dass der Patient an geistiger Behinderung leidet. Dies liegt an den Läsionen, die die größeren Hemisphären des Gehirns erfassen. Mit dem Fortschreiten der Muskeldystrophie beginnen andere komorbide Krankheiten zu erscheinen. Solche, zum Beispiel, wie: die diffuse Osteoporose, die Erkrankungen, die mit der endokrinen Mangelhaftigkeit verbunden sind, gibt es die Deformation der Brust, der Wirbelsäule ...

Das Hauptunterscheidungsmerkmal der Duchenne-Pathologie von anderen Arten ist das hohe Niveau der Hyperfermentemie, das sich bereits in der Anfangsphase der Pathologieentwicklung manifestiert.

[8], [9], [10]

Fortschreitende Muskeldystrophie

Auf dem Gebiet der Muskel-Nervenkrankheiten tritt am häufigsten eine primäre progrediente Muskeldystrophie auf, die durch eine ziemlich umfangreiche Klassifikation dargestellt wird. Der Unterschied zwischen einer Form und einer anderen hängt von dem Ort der Genmutation, der Progressionsrate, den Alterscharakteristika des Patienten ab (in welchem Alter begann sich die Pathologie zu zeigen), gibt es Pseudohypertrophie und andere Symptome in der Symptomatik. Die meisten dieser Myodystrophien (ihre Symptomatologie) sind seit fast einem Jahrhundert der Geschichte ziemlich gut untersucht, aber bis jetzt ist die Pathogenese nicht bekannt, und auf dieser Basis treten Probleme mit einer hohen Zuverlässigkeit der Diagnose auf. Ohne die Gründe für das Auftreten pathologischer Veränderungen zu kennen, ist es sehr schwierig, eine ziemlich rationale Klassifikation der progressiven Muskeldystrophie durchzuführen.

In den meisten Fällen erfolgt die Teilung entweder durch Vererbung oder durch klinische Merkmale.

Primäre Form - Schädigung des Muskelgewebes, in der periphere Nerven aktiv bleiben. Sekundäre Form - wenn die Läsion von den Nervenenden ausgeht, wirkt sie zunächst nicht auf die Muskelschichten der Materie.

• Schwerer Typ von Pseudohypertrophie Duchesne.
• Weniger gebräuchlicher, weniger aggressiver Typ von Becker.
• Art des Landusi - Dejerine. Beeinflusst das Schulter-Schulter-Gesicht.
• Typ Erba - Rota. Teenagerform der Krankheit.

Dies sind die wichtigsten Arten von Muskeldystrophie, die am häufigsten diagnostiziert werden. Die verbleibenden Arten sind weniger verbreitet und atypisch. Zum Beispiel:

• Schuppe Landwood Deregina.
• Dystrophie von Emery Dreyfus.
• Gliedmaßen - Taillenmuskeldystrophie.
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie.
• Und auch einige andere.

Becker Muskeldystrophie

Diese Pathologie ist relativ selten und im Gegensatz zu Duchennes schwerer bösartiger Form gutartig und verläuft langsam genug. Eines der charakteristischen Merkmale kann die Tatsache sein, dass diese Form in der Regel Menschen mit geringem Wachstum krank sind. Die Krankheit macht sich lange Zeit nicht bemerkbar und die Person lebt ein gewöhnliches Leben. Der Anstoß für die Entwicklung der Krankheit kann entweder eine banale Haushaltsverletzung oder eine Begleiterkrankung sein.

Becker Muskeldystrophie bezieht sich auf die leichteren Formen der Krankheit und die Schwere der klinischen Symptome und die Vollständigkeit der molekularen Manifestationen. Symptome bei der Diagnose von Muskeldystrophie in Form von Becker sind schlecht identifiziert. Ein Patient mit einer solchen Pathologie kann gut genug für mehr als ein Dutzend Jahre leben. Bei einer so milden Symptomatik kann ein niedrig qualifizierter Arzt mit Becker-Dystrophie bei Extremitäten-Lumbaldystrophie verwechselt werden. Die ersten Anzeichen dieser Pathologie beginnen sich normalerweise im Alter von zwölf Jahren zu manifestieren. Der Teenager beginnt, Schmerzen in den unteren Extremitäten (in der Region des Schienbeins) zu fühlen, besonders während des Trainings. Die Analyse des Urins zeigt einen hohen Gehalt an Myoglobin, was darauf hindeutet, dass der Körper Muskelprotein zersetzt. Es gibt einen Anstieg der Kreatinkinase im Körper des Patienten (ein Enzym, das aus ATP und Kreatin hergestellt wird). Es wird vom Körper mit zunehmender körperlicher Anstrengung aktiv genutzt.

Die Symptomatologie der Becker-Muskeldystrophie ähnelt stark den Zeichen, die die Duchene-Pathologie charakterisieren. Die Manifestationen dieser Form der Krankheit beginnen jedoch signifikant in einer späteren Periode (um 10 bis 15 Jahre), während das Fortschreiten der Krankheit nicht so aggressiv ist. Im Alter von dreißig Jahren kann ein solcher Patient seine Arbeitsfähigkeit noch nicht verlieren und normal genug gehen. Häufige Fälle, in denen diese Pathologie "nach der Gattung" verläuft, sind häufig: Ein an dieser Krankheit leidender Großvater überträgt über sein mutiertes Genom an seinen Enkel.

Diese Form der Muskeldystrophie wurde von Ärzten und Wissenschaftlern Becker und Kiener 1955 beschrieben, und deshalb trägt ihren Namen (es ist bekannt, wie Becker-Muskeldystrophie oder Becker-Keener).

Die Symptomatik der Pathologie, wie im Fall der Duchenne-Krankheit, beginnt mit Anomalien in der Beckenregion und auch in den unteren Gliedmaßen. Dies äußert sich in einem Gangwechsel, es gibt Probleme beim Treppensteigen, es ist sehr schwierig für einen solchen Patienten aus einer sitzenden Position auf niedrigen Flächen aufzustehen. Erhöhen Sie allmählich die Größe der Gastrocnemius-Muskeln. Gleichzeitig werden die Veränderungen im Bereich der Achillessehnen, die in Duchennes Pathologie auffallen, in diesem Fall nicht signifikant visualisiert. Es gibt keine Abnahme der intellektuellen Fähigkeiten des Menschen, die bei der malignen Muskeldystrophie (Duchene) unvermeidlich ist. Nicht so signifikant und Veränderungen im Muskelgewebe des Herzens, so dass bei der fraglichen Krankheit praktisch keine Kardiomyopathie vorliegt, oder es tritt in leichter Form auf.

Wie bei anderen Formen der Muskeldystrophie zeigt ein klinischer Bluttest einen Anstieg des Spiegels bestimmter Serumenzyme, obwohl sie nicht so signifikant sind wie im Fall von Duchenne-Veränderungen. Es gibt Fehler in den Stoffwechselprozessen

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Muskeldystrophie von Erba Rota

Diese Pathologie wird auch Adoleszenz genannt. Symptome dieser Krankheit beginnen in der Zeit von zehn bis zwanzig Jahren erscheinen. Der wesentliche Unterschied zwischen dieser Form der Krankheit, die Symptome ist, dass der primäre Ort der Lokalisierungs Veränderungen ist der Schultergürtel und hat weitere beginnt Muskelatrophie alle der neuen Patientenkörperbereiche zu erfassen: der oberen Gliedmaßen, dann in den Bereich der Taille, Becken und Beine.

Fälle der Krankheit treten in einem Verhältnis von 15 Patienten pro Million Einwohner auf. Das defekte Genom ist erblich, entlang eines autosomal-rezessiven Pfades. Leiden unter dieser Krankheit mit gleicher Wahrscheinlichkeit, sowohl Frauen als auch Männer.

Die Muskeldystrophie der Erga des Unternehmens verformt die Brust des Patienten erheblich (als ob sie sie zurückwirft), der Magen beginnt nach vorne zu ragen, der Gang wird ungewiss, überbalanciert. Die ersten Anzeichen der Krankheit erscheinen etwa 14-16 Jahre, aber die Spanne ist viel breiter: Es gibt Fälle der späteren Entwicklung - nach dem dritten zehn oder umgekehrt - ungefähr zehn Jahre (mit frühen Symptomen tritt die Krankheit mit schwereren Manifestationen auf). Die Intensität und Entwicklung des Krankheitsverlaufs ist von Fall zu Fall verschieden. Die durchschnittliche Dauer des Zyklus vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome bis zur vollständigen Behinderung beträgt 15 bis 20 Jahre.

Meistens beginnt sich die Muskeldystrophie des Erbas mit Veränderungen in der Becken-Lenden-Region sowie mit Ödemen und Schwäche in den Beinen zu manifestieren. Weitere Ausbreitung Pathologie erfasst nach und nach den Rest der Muskelgruppen des Körpers des Patienten. Vor allem die Läsion hat keinen Einfluss auf die Gesichtsmuskulatur, der Herzmuskel bleibt unberührt, der Intelligenzgrad bleibt in der Regel auf gleichem Niveau. Der quantitative Index von Enzymen im Serum ist leicht erhöht, aber nicht auf einem solchen Niveau wie in früheren Fällen.

Muskeldystrophie dieser Form ist eine der amorphsten Pathologien.

Primäre Muskeldystrophie

Die in Frage kommende Krankheit ist erblich und geschlechtsgebunden (ein Defekt im Genom des X-Chromosoms). Der Übertragungsweg ist rezessiv.

Klinik Manifestation ist ziemlich früh - bis zu drei Jahren Baby. Selbst bei den Säuglingen können Sie eine Verzögerung in der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten im Baby sehen, später als gesunde Kinder beginnen sie zu sitzen und zu gehen. Bereits im Alter von drei Jahren hat das Baby eine Muskelschwäche, es wird schnell müde, es toleriert nicht einmal kleine Lasten. Allmählich fängt die Atrophie den Beckengürtel und die proximalen Muskeln der unteren Extremitäten ein.

Die Symptome der Symptomatologie sind Pseudohypertrophie (das Muskelgewebe wird durch Fett ersetzt, was die Größe dieses Bereichs erhöht). Der Gastrocnemius ist häufiger betroffen, aber es gibt Fälle von Mangelhaftigkeit und Deltamuskeln. Der sogenannte "Kaviar des Gnoms". Im Laufe der Zeit wird es für ein Kleinkind schwierig zu rennen und zu springen, die Treppe hinauf zu klettern. Nach einiger Zeit strafft die Atrophie auch den Schultergürtel.

Neuromuskuläre Dystrophie

Die Medizin hat eine Reihe von erblichen (genetischen) Krankheiten, die das Muskel- und Nervengewebe betreffen. Eine davon ist neuropsychiatrische Dystrophie, die durch eine Verletzung motorischer und statischer Manifestationen vor dem Hintergrund einer Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die für die motorischen Funktionen (die Zellen des Vorderhorns) verantwortlichen Neuronen sind betroffen, was zu Veränderungen in der Gruppe der Rückenmarksgewebe führt. Die Schädigung der Nervenzellen des Kerns der Hirnnervenzellen beeinträchtigt die Mimik, die Bulbär- und die Augenmuskulatur. Nur für die motorischen Prozesse entsprechen die gleichen Arten von Zellen, deren Niederlage die Nervenenden der Peripherie und neuromuskulären Kreuzung betrifft.

Die grundlegenden Anzeichen dieser Pathologie sind:

• Atrophie des Muskel-Bindegewebes.
• Muskelschmerzen.
• Schnelle Ermüdung des Patienten.
• Verminderte Rezeptorempfindlichkeit.
• Oder, umgekehrt, erhöhte Empfindlichkeit bis hin zu Schmerzsyndromen.
• Das Auftreten von plötzlichen Anfällen.
• Schwindel.
• Die Pathologie des Herzens.
• Verschlechterung der Sicht.
• Ausfall im Schwitzsystem.

Muskeldystrophie des Landusi Dejerine

Meistens beginnt die Pathologie dieser Form bei Jugendlichen 10 entstehen - 15 Jahre, obwohl in der Tat gibt es Fälle, in denen Muskeldystrophie, Déjerine landuzi begann bei Kindern 6 Jahre oder in fünfzig Jahren einen Menschen zu entwickeln. Der primäre Bereich der Pathologie ist meistens die Muskelgruppe der Gesichtszone. Allmählich erweitert sich die Aureole der Läsion, die Gruppen des Schultergürtels, Torso und weiter abwärts beginnen zu verkümmern. Wenn der Gesichtsausdruck in der frühen Krankheitsperiode betroffen ist, sind die Augenlider locker geschlossen. Die Lippen sind ebenfalls leicht geöffnet, was zu einem Sprachdefekt führt. Der Krankheitsverlauf ist langsam - in dieser Zeit ist eine Person absolut arbeitsfähig, erst im Alter von 15-20 Jahren beginnen die Muskeln des Beckens und Beckens allmählich zu verkümmern - dies führt zu motorischer Passivität. Und nur zu 40 - 60 Jahren fängt die Niederlage die unteren Glieder vollständig ein.

Das heißt, die Muskeldystrophie des Deauzins kann als eine günstige aktuelle Manifestation von Muskelschäden bezeichnet werden.

Emery Dreyfus Muskeldystrophie

Wie alle vorhergehenden ist die Muskeldystrophie von Emery Dreyfus eine Erbkrankheit. Das wichtigste betroffene Gebiet ist eine Atrophie der Schulter- und Knöchelmuskulatur. Diese Krankheit zeichnet sich durch eine lange Entwicklungszeit aus. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle ist das Herz einer Läsion ausgesetzt: Bradyarrhythmie, verminderter Blutfluss, Blockade und andere. Fehler in der Arbeit des Herzens können zu Ohnmacht und manchmal sogar zum Tod führen.

Eine frühzeitige Diagnose nicht nur der Krankheit selbst, sondern auch die Differenzierung ihrer Form trägt dazu bei, Leben für einen Patienten zu retten.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Gliedmaßen-Lappen-Muskeldystrophie

Natürlich bezieht sich Taillenmuskeldystrophie auf eine erbliche Pathologie, deren Vererbungswege sowohl autosomal rezessive als auch autosomal dominante Krankheiten sind. Die Basisfläche der Läsion ist die Fläche des Gürtels, des Rumpfes und der oberen Gliedmaßen. In diesem Fall leiden die Muskeln der Gesichtsmuskulatur nicht.

Der Forschung zufolge konnten mindestens zwei Loci des Chromosomengenoms nachgewiesen werden, deren Mutation einen Schub zur Entwicklung der limbischen Taillenmuskeldystrophie schafft. Das Fortschreiten dieser Läsion ist langsam genug, so dass der Patient das Leben voll genießen kann.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Eine autosomal dominante Erkrankung, die sich bereits in einem reifen Alter manifestiert, ist die oculopharyngeale Muskeldystrophie. Wie seltsam es klingt, aber diese Pathologie betrifft Menschen, die bestimmten ethnischen Gruppen angehören.

Am häufigsten manifestiert sich die Symptomatologie in 25 bis 30 Jahren. Klassische Anzeichen dieser Muskeldystrophie sind Atrophie der Gesichtsmuskeln: Lippenpetose, Probleme mit der Schluckfunktion (Dysphagie). Die Krankheit, die allmählich fortschreitet, führt zur Unbeweglichkeit des Augapfels, während die inneren Muskeln des Auges nicht betroffen sind. In diesem Stadium können die Veränderungen aufhören, aber manchmal sind andere Gesichtsmuskeln betroffen. Selten, sind aber in den destruktiven Prozess und die Muskelgruppen des Schultergürtels, Halses, Gaumens und Pharynx involviert. In diesem Fall kommt neben der Ophthalmoplegie und der Dysphagie auch eine Dysphonie vor (das Problem des Sprechapparates).

Muskeldystrophie bei Kindern

Kindheit. Viele Menschen erinnern sich mit einem Lächeln an ihn. Verstecken, Schaukeln, Fahrräder ... Ja, wie viele verschiedene Spiele Kinder haben. Aber es gibt Kinder, die sich solchen Luxus nicht leisten können. Muskeldystrophie bei Kindern gibt keine solche Möglichkeit.

Praktisch alle, bis auf wenige Ausnahmen, können sich bei Kindern mit ihren Symptomen manifestieren: eine bösartige Form der Duchon-Pathologie (nur bei Jungen) und benigne Muskeldystrophie nach Becker und anderen. Besonders gefährliche Pathologie, entwickelt sich schnell, aggressiv (die Form von Duchon). Und für ein Baby ist sogar die Symptomatologie selbst (Atrophie fast aller Muskelgruppen) gefährlich, als sekundäre Komplikationen, die zu zwanzig Jahren Tod führen. Meistens tritt der Tod aufgrund von Atemwegsinfektionen oder Herzversagen auf. Aber diese Symptomatologie wird nur dann augenscheinlicher, wenn das Baby die ersten Schritte unternimmt.

• Entwicklungsverzögerung: Diese Kinder beginnen später zu sitzen und zu gehen.
• Langsame intellektuelle Entwicklung.
• Die Muskeln der Wirbelsäule sind zuerst betroffen.
• Für diese Kinder ist es schwierig zu rennen und die Treppen zu steigen.
• Gang vpervochalku.
• Deformation der Wirbelsäule.
• Auf die Finger gehen.
• Es ist schwer für ein Kind, sein Gewicht zu halten, und er ist schnell müde.
• Aufgrund von Fettgewebe erhöht sich die Muskelgröße.
• Die Niederlage der Glieder ist symmetrisch.
• Pathologische Vergrößerung des Kiefers und Lücken zwischen den Zähnen.
• Ungefähr ab 13 Jahren hört das Kind überhaupt auf, zu gehen.
• Pathologie des Herzmuskels.

Bei anderen Formen der Läsion ist die Symptomatik ziemlich ähnlich, nur die Schwere der Läsion ist viel geringer.

Diagnose von Muskeldystrophie

Die Diagnose der Muskeldystrophie ist eindeutig:

• Eine Familienanamnese sammeln. Der Arzt muss herausfinden, ob es in der Gattung bei dem Patienten Fälle dieser Krankheit gab, welche Form der Manifestation beobachtet wurde, die Art ihres Verlaufs.
• Elektromyographie. Eine Methode, die es ermöglicht, die elektrische Aktivität von Muskelgewebe zu bestimmen.
• Mikroskopische Untersuchung. Biopsie, die es erlaubt, die Klasse der mutierten Veränderungen zu unterscheiden.
• Genetische Tests. Durchführung von molekularbiologischen und immunologischen Studien an einer schwangeren Frau. Diese Methoden erlauben es, die Möglichkeit der Entwicklung der Pathologie der Muskeldystrophie bei einem zukünftigen Kind vorherzusagen.
• Beratung des Therapeuten, Geburtshelfer-Gynäkologen, Orthopäde.
• Bluttest für Enzymniveau. Ohne das Vorhandensein eines Traumas weist der erhöhte Gehalt des Kreatinkinase-Enzyms auf das Vorliegen einer Pathologie hin.
• Urinanalyse zeigt einen erhöhten Kreatingehalt, Aminosäuren und eine Abnahme des Kreatininspiegels.

Der Arzt kann nur eins sagen, je später die Symptome der Muskeldystrophie auftreten, desto sparsamer fließen sie. Frühe Manifestationen haben schwerwiegende Folgen: Behinderung und in einigen Fällen Tod.

[23], [24], [25], [26], [27]

Behandlung von Muskeldystrophie

Eine vollständige und unwiderrufliche Muskeldystrophie wird nicht behandelt, aber die Medizin versucht so effizient wie möglich Aktivitäten durchzuführen, die die Symptomatik der Krankheit so weit wie möglich erleichtern und das Auftreten von Komplikationen verhindern.

Die Behandlung von Muskeldystrophie ist auf eine komplexe Herangehensweise an das Problem reduziert. Um die Muskelaktivität ein wenig zu stimulieren, verschreibt der behandelnde Arzt Kortikosteroide für den Patienten. Zum Beispiel Prednison.

• Prednison

Wenn die Krankheit akut ist, beginnt das Medikament in den Patienten drei zu erhalten - vier eine tägliche Dosis von 0,02-0,08 empfangen, wenn schweren Manifestationen Entfernen der Dosis von 0,005-0,010 g pro Tag verbraucht reduzieren.

Es gibt Einschränkungen für die Verwendung dieses Medikaments. Einmal ist es nötig, nicht mehr als 0,015 g zu trinken, die Tagesdosis ist 0,1 g.

Die Dauer der Kurbehandlung hängt von den Eigenschaften der sich entwickelnden Krankheit und der Wirksamkeit der klinischen Wirkung des Arzneimittels ab. Während der Zeit der Einnahme dieses Arzneimittels ist es wünschenswert, dass der Patient an einer kaliumsalz- und proteinreichen Ernährung festhält. Diese Diät wird die Nebenwirkungen von Prednison-Konsum vermeiden oder zumindest mildern. Zum Beispiel, wie Schwellungen, erhöhter Blutdruck, Schlaflosigkeit, Krampfanfälle, erhöhte Müdigkeit und andere.

Dieses Medikament ist absolut kontraindiziert bei Patienten von solchen Krankheiten leiden, und sogar als Thrombophlebitis und Thrombose, Colitis Manifestationen von Magen- und Zwölffingerdarmgeschwüren, Osteoporose, Bluthochdruck, Schwangerschaft, und einige andere.

Wenn die Medikamenteneinnahme für lange Zeit verlängert wird, während die Dosierung des Patienten beeindruckend ist, wird empfohlen, parallel anabole Hormone (z. B. Methylandrostendiol) zu nehmen.

• Methylandrostendiol

Eine Tablette Medizin wird unter die Zunge gelegt und dort gehalten, bis sie vollständig resorbiert ist.

Für Erwachsene (Verhinderung von Verstößen gegen den Proteinstoffwechsel) wird die Dosierung im Bereich von 0,025-0,050 g täglich vorgeschrieben. Für Kinder wird die Dosis aus Anteilen von 1,0-1,5 mg pro 1 kg Körpergewicht des Kindes berechnet, die Tagesdosis sollte jedoch innerhalb der Grenzen von 0,010-0,025 g liegen.

Die Dauer eines Kurses beträgt drei bis vier Wochen, dann eine Pause von zwei bis drei Wochen und Sie können mit dem nächsten Zyklus beginnen.

Die maximal zulässige Tagesdosis beträgt 0,10 g (Erwachsene) und 0,050 g (Kinder). Einzeldosis - 0,025 g.

Es wird nicht empfohlen, Methylandrostendiol bei Patienten mit funktionellem Leberversagen, individueller Intoleranz gegenüber den Bestandteilen des Arzneimittels, Prostatakrebs, Diabetes mellitus und einigen anderen Erkrankungen zu verwenden.

Patienten mit Muskeldystrophie werden auch Medikamente verschrieben, die Krämpfe des Muskelgewebes lindern: Diphenin, Carbamazepin.

• barbiphen

Das Medikament ist in Tabletten und Kapseln erhältlich. Das Medikament wird drei bis vier Mal am Tag, während oder nach einer Mahlzeit eingenommen. Die Tagesdosis beträgt 0,02-0,08 g (bei akutem Krankheitsverlauf), dann wird die eingenommene Arzneimittelmenge auf 0,005-0,010 g pro Tag reduziert. Wenn dagegen die Empfangseffizienz niedrig ist, kann die Dosis auf 0,4 g erhöht werden.

Kinderdosierung ist etwas anders:

Babys bis zu fünf Jahren erhalten zwei einmalige Aufnahme zu 0,025 g.

Kinder von fünf bis acht Jahren erhöhen die Anzahl auf drei bis vier pro Tag bei Dosen von 0,025 g.

Bei Jugendlichen, die älter als acht Jahre sind, wird das Verfahren in zwei Teilen durchgeführt, 0,1 g.

Die vorgeschlagene Medikament ist für Menschen kontra von Überempfindlichkeit gegen Bestandteile der Formulierung leiden, Geschwüren des Magen-Darm-Trakt, Thrombose, psychische Erkrankungen, akute Erkrankungen des Herzens und des endokrinen Systems, einige andere Krankheiten.

• Carbamazepin

Die Droge wird den ganzen Tag über verwendet, nicht an Mahlzeiten gebunden. Die Pille trinkt mit einer kleinen Menge Flüssigkeit. Die Anfangsdosis des Arzneimittels beträgt 100-200 mg und wird ein- oder zweimal am Tag eingenommen. Allmählich wird die Dosierung erhöht, um den gewünschten Effekt zu erreichen, bis zu 400 mg. Gleichzeitig wird auch die Anzahl der Empfänge erhöht, was sie auf zwei bis drei pro Tag erhöht. Die maximal zulässige Tagesdosis sollte 2000 mg nicht überschreiten.

Die Anfangsdosis für Kinder von fünf Jahren beträgt 20-60 mg pro Tag. Dann wird alle zwei Tage die Dosis um die gleichen 20-60 mg täglich erhöht.

Die Anfangsdosis für Kinder ab fünf Jahren beginnt mit 100 mg. Als nächstes wird jede nächste Woche die Dosis um 100 mg erhöht.

Die gesamte unterstützende Menge des Arzneimittels für Babys wird auf der Grundlage von Proportionen berechnet: 10 bis 20 mg pro Kilogramm des Gewichts des Kindes pro Tag und aufgeteilt in zwei bis drei Dosen.

Das Medikament muss Patienten beschränkt von epileptischen Anfällen, akuten Formen von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber trizyklischen Antidepressiva, Nieren- und Leberversagen und anderen Krankheiten leiden.

Nach Rücksprache mit Ihrem Arzt können sogenannte Nahrungsergänzungsmittel (biologisch aktive Zusatzstoffe) verwendet werden.

• Kreatin

Es ist ein natürliches Präparat, das den Aufbau von Muskelvolumen fördert, aktiviert sie zu einer angemessenen Reaktion auf die Belastung. Die Dosierung wird vom Arzt individuell für jeden Einzelfall verschrieben.

Dieses Nahrungsergänzungsmittel wird nicht für die Aufnahme von Patienten mit Asthma, Diabetes empfohlen. Es ist auch nicht wünschenswert, Kreatin während der Schwangerschaft zu nehmen.

• Coenzym Q10

Erhöht die allgemeine Muskelausdauer. Die empfohlene Tagesdosis beträgt drei Kapseln, wird aber bei Bedarf vom Arzt angepasst. Die Frist beträgt einen Monat, dann müssen Sie eine Pause machen und der Zyklus kann wieder aufgenommen werden.

Dieses Medikament ist für schwangere Frauen und Frauen während der Stillzeit, Kinder unter 12 Jahren, mit individueller Intoleranz von Komponenten des Medikaments, mit Magengeschwüren, mit Bluthochdruck und anderen kontraindiziert.

Übung mit Muskeldystrophie einfache aber effektive Übungen für die Dehnung der Muskeln der unteren und oberen Extremitäten zur Vermeidung von Kontrakturen (Fortsetzung für eine lange Zeit, oft irreversible Straffung der Fasern des Muskelgewebes).

Physiotherapeutische Behandlung von Muskeldystrophie beinhaltet therapeutische Massagen, die den Muskeltonus erhöhen. Üben Sie einfache, aber effektive Atemübungen.

Ist die Kontraktur oder Skoliose bereits stark ausgeprägt, kann der behandelnde Arzt nach Rücksprache mit Fachärzten anderer engerer Bereiche (z. B. Orthopäde, Geburtshelfer, Gynäkologe, Neurologe) über einen chirurgischen Eingriff entscheiden.

Während der Schwangerschaft erfährt eine Frau eine hormonelle Umstellung, die ein Auslöser für den Prozess der Muskeldystrophie sein kann. Um das Leben der Frau zu retten, wird in diesem Fall empfohlen, die Schwangerschaft abzubrechen.

Behandlung von Muskeldystrophie

Große Fortschritte auf dem Gebiet der Medizin waren bereits die Tatsache, dass Wissenschaftler das für den Ausbruch der Krankheit verantwortliche Genom, das den Ärzten als Muskeldystrophie bekannt ist, konkretisieren konnten. Es ist jedoch bis jetzt noch nicht möglich, ein Arzneimittel zu erhalten und das Maßnahmenprotokoll festzulegen, das eine wirksame Behandlung der Muskeldystrophie ermöglichen würde. Das heißt, heute kann diese Krankheit nicht geheilt werden.

Es gibt nur eine Möglichkeit, die Aggressivität der Symptome zu reduzieren, zumindest die Qualität leicht zu erhöhen und die Lebenserwartung des Patienten zu erhöhen. Diese Umstände gaben der anregenden experimentellen Forschung in diesem Bereich einen starken Impuls.

Patienten erhalten die notwendige komplexe Behandlung. Aber zusätzlich zu den Standardmethoden werden ihm oft experimentelle, nur entwickelte Methoden angeboten. Mit den Bemühungen der Ärzte hat sich die Prognose für die Verbesserung der Lebenswerte und Lebenserwartung solcher Patienten leicht verändert, aber es ist immer noch nicht möglich, die Muskeldystrophie von Dyushen vollständig zu besiegen.

Prävention von Muskeldystrophie

In diesem Stadium der Entwicklung der Medizin ist es unmöglich, Muskeldystrophie vollständig zu verhindern. Aber es ist möglich, einige Maßnahmen zu ergreifen, um es in den frühen Stadien zu erkennen und eine Behandlung oder Erhaltungstherapie schneller zu beginnen (abhängig von der Form der Krankheit).

Prophylaxe der Muskeldystrophie:

• Die pathologische Form von Duchesne, moderne Medizin kann sogar im Stadium der intrauterinen Entwicklung diagnostizieren. Daher werden schwangere Frauen Labortests unterzogen, um mutierte Gene zu identifizieren, insbesondere in Fällen, in denen die Gattung einer zukünftigen Person bereits Fälle von Muskeldystrophie hatte.
• Gerade zukünftige Mutter sollte regelmäßig einen Gynäkologen besuchen: im ersten Trimester einmal im Monat (mindestens) im zweiten Trimester - einmal alle 2 bis 3 Wochen im letzten Trimester - alle sieben - zehn Tage. Sie ist verpflichtet, sich spätestens bis zur 12. Schwangerschaftswoche bei einem Frauenarzt anzumelden.
• Aktive Lebensweise, einschließlich Übungen zum Dehnen der Muskeln der unteren und oberen Extremitäten. Diese einfachen Übungen helfen in Zukunft, die Beweglichkeit und Flexibilität der Gelenke zu erhalten.
• Die Verwendung von speziellen Zahnspangen, die zur Aufrechterhaltung von atrophierten Muskelgruppen beitragen, ermöglichen es, die Entwicklung von Kontrakturen zu verlangsamen und die Flexibilität von Gelenken länger aufrechtzuerhalten.
• Zusätzliche Einrichtungen (Rollstühle, Rollatoren und Gehstöcke) ermöglichen dem Patienten individuelle Mobilität.
• Häufig sind Defekte den Atemmuskeln ausgesetzt. Die Verwendung spezieller Atemschutzgeräte ermöglicht dem Patienten in normaler Dosierung, nachts Sauerstoff zu erhalten. Manche Patienten werden rund um die Uhr angezeigt.
• Infektiöse Viren können ein ernstes Problem für eine Person mit Muskeldystrophie werden. Daher sollte der Patient so weit wie möglich vor der Möglichkeit einer Infektion geschützt werden: eine gesunde epidemiologische Umgebung, regelmäßige Grippeimpfungen und andere Aktivitäten.
• Wichtige Unterstützung für einen solchen Patienten und seine Familienmitglieder: sowohl emotional als auch physisch und finanziell.

Prognose der Muskeldystrophie

Die ungünstigste Prognose der Muskeldystrophie bezieht sich auf die Duchenne-Form (die schwerste bösartige Form der Krankheit). Die Aussichten hier sind enttäuschend. Patienten mit dieser Pathologie überleben selten bis zum zwanzigsten Lebensjahr. Eine moderne Behandlung kann das Leben solcher Patienten nur für kurze Zeit verlängern, aber sie kann die Qualität ihrer Existenz erheblich verbessern.

In anderen Fällen hängt die Prognose der Muskeldystrophie stark von der Form der Pathologie und dem Faktor ab, der bestimmt, wie früh die Krankheit diagnostiziert wurde. Wenn die Pathologie in einem frühen Entstehungsstadium erkannt wird und die Krankheit auf leichte Manifestationsformen zurückgeführt werden kann, besteht eine echte Chance, die Krankheit fast vollständig zu besiegen.

Die moderne Medizin ist nicht allmächtig. Aber verzweifle nicht. Hauptsache, sei aufmerksamer auf deine Gesundheit und Gesundheit der nahen Menschen. Wenn die Diagnose der Muskeldystrophie gestellt wird, dann ist es notwendig, alles zu tun, um die Ureinwohner aus diesem Abgrund zu ziehen. Wenn die Form der Pathologie so ist, dass eine vollständige Genesung unmöglich ist - Sie werden alles tun müssen, um die Symptome der Krankheit zu lindern, mit Vorsicht und Aufmerksamkeit umgeben, versuchen Sie, das Leben des Patienten mit positiven Emotionen zu füllen. Die Hauptsache ist, unter keinen Umständen aufzugeben.