Tyrosinämie

Tyrosin ist der Vorläufer einiger Neurotransmitter (z. B. Dopamin, Norepinephrin, Adrenalin), Hormonen (z. B. Thyroxin) und Melanin; Mangel an Enzymen in ihrem Stoffwechsel beteiligt, führt zu einer Reihe von Syndromen.

Transiente Tyrosinämie von Neugeborenen

Temporäre Unreife von Enzymen, insbesondere 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase, führt manchmal zu einer Erhöhung des Tyrosinspiegels im Blut (gewöhnlich bei Frühgeborenen, insbesondere solchen, die proteinreiches Futter erhalten); Metaboliten können durch Routineuntersuchung von Neugeborenen auf Phenylketonurie nachgewiesen werden. Die meisten Patienten haben keine klinischen Manifestationen, aber einige haben Schläfrigkeit und verminderten Appetit. Tyrosinämie unterscheidet sich von Phenylketonurie durch Erhöhung des Tyrosinspiegels im Plasma.

In den meisten Fällen tritt eine spontane Normalisierung des Tyrosinspiegels auf. Bei Patienten mit klinischen Symptomen ist es notwendig, die Einnahme von Tyrosin mit Nahrung [2 g / (kg x Tag)] zu begrenzen und Vitamin C für 200-400 mg oral einmal am Tag zu verschreiben.

Alcantonurie

Die Alkonurie ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel an Homozygosinsäure-Oxidase verursacht wird; die Oxidationsprodukte der Homogentisinsäure häufen sich in der Haut an und färben sie dunkel, ihre Gelenke fallen in den Gelenken aus. Diese Krankheit wird normalerweise bei erwachsenen Patienten mit dunkler Hautpigmentierung (Ochronose) und Arthritis diagnostiziert. Urin verdunkelt sich in der Luft aufgrund der Oxidationsprodukte von Homogentisinsäure. Die Diagnose basiert auf dem Nachweis eines erhöhten Spiegels an Homogentisinsäure im Urin (mehr als 4-8 g / 24 Stunden). Es gibt keine wirksame Behandlung, jedoch kann 1 g Ascorbinsäure einmal täglich die Pigmentablagerung verringern, indem die renale Ausscheidung von Homogentisinsäure erhöht wird.

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Okulokutaner Albinismus

Ein Mangel an Tyrosinase führt zu einer fehlenden Pigmentierung der Haut und der Netzhaut, was das Risiko, bösartige Hauttumore zu entwickeln, und eine signifikante Verringerung des Sehvermögens stark erhöht. Oft gibt es Nystagmus, sowie Photophobie.

Typ I Tyrosinämie

Tyrosinämie Typ I - diese Krankheit in autosomal-rezessiv vererbt wird, ist die Ursache Mangel seines Fumarsäurechlorid-atsetoatsetatgidroksilazy, ein Enzym im Stoffwechsel von Tyrosin beteiligt. Die Krankheit kann als fulminantes Leberversagen im Neugeborenen oder subklinische schlaffe Hepatitis, schmerzhafte periphere Neuropathie und beeinträchtigen renale tubuläre Funktionen manifestiert (zum Beispiel metabolische Azidose mit normaler anionischen Lücke, Hypophosphatämie, Vitamin D-resistenter Rachitis) in einem höheren Alter. Überlebende Patienten haben in Zukunft ein erhöhtes Risiko, an Leberkrebs zu erkranken.

Die Diagnose basiert auf einer Erhöhung des Tyrosinspiegels im Plasma; Bestätigung der Diagnose durch Bestimmung der hohen Konzentration von Succinylaceton in Plasma oder Urin sowie der geringen Aktivität von Fumarylacetoacetat-Hydroxylase in Blutzellen oder Lebergewebe (mit Biopsie). Behandlung 2 (2-Nitro-4-trifluormethylbenzoyl) -1,3-cyclohexandion (NTBC) ist in akuten Episoden wirksam und verlangsamt die Progression. Es wird empfohlen, eine Diät mit einem niedrigen Gehalt an Phenylalanin und Tyrosin zu verwenden. Wirksame Lebertransplantation.

Tyrosinämie Typ II

Typ-II-Tyrosinämie ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel an Tyrosin-Transaminase verursacht wird. Die Ansammlung von Tyrosin verursacht Geschwüre auf der Haut und Hornhaut. Ein sekundärer Anstieg des Phenylalanins kann, obwohl es unbedeutend ist, neuropsychiatrische Störungen in Abwesenheit einer Behandlung verursachen. Die Diagnose basiert auf einer Erhöhung des Tyrosinspiegels im Plasma, einem Mangel an Succinylaceton in Plasma oder Urin sowie auf der Bestimmung einer reduzierten Enzymaktivität in der Leberbiopsie. Tyrosinämie Typ II ist leicht mit einer leichten oder mäßigen Einschränkung der Einnahme von Phenylalanin und Tyrosin mit Nahrung behandelt.