Die Fabry-Krankheit ist eine hereditäre Sphingolipidose, die durch einen Mangel an a-Galactosidase A (Ceramidase) verursacht wird, was zu einer Verletzung der Spaltung von a-Galactosyl aus dem Ceramidmolekül führt. Die Krankheit wird rezessiv übertragen, verbunden mit dem X-Chromosom, mit Lokalisierung des Defekts Xq22. Es gab keine ethnischen Besonderheiten der Krankheit.