Familiäre (juvenile) Polyposis des Dickdarms

Die familiäre (juvenile) Polyposis des Dickdarms ist eine Erbkrankheit mit autosomal-dominantem Übertragungsweg. Es wird eine multiple Polyposis des Dickdarms beobachtet. Polypen werden laut Literatur meist im Jugendalter entdeckt, können aber auch in der frühen Kindheit und sogar im Alter auftreten. Es wird angenommen, dass diese Art der familiären Polyposis die Entwicklung eines Krebstumors extrem begünstigt: Die Umwandlung eines Polypen (oder mehrerer Polypen) des Dickdarms in einen Krebstumor ist in 95 % der Fälle möglich, in der Regel entwickelt sich Krebs früh, vor dem 40. Lebensjahr. Kombinationen von Polyposis des Dickdarms mit Magenkrebs, Ampulle der Papille majus des Zwölffingerdarms (Vater-Krebs) und sogar mit Lokalisation im Dünndarm (wo sie meist äußerst selten ist) wurden beschrieben, obwohl Polypen bei dieser Erkrankung proximal zum Dickdarm meist nicht gefunden werden.

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Pathomorphologie

Normalerweise wird eine große Anzahl von Polypen im gesamten Dickdarm festgestellt, in einigen Fällen besonders viele im Rektum. Ihre Größe variiert: von buchstäblich punktförmig bis zu mehreren Zentimetern Durchmesser. Bei der histologischen Untersuchung weisen Polypen keine charakteristischen Merkmale auf und unterscheiden sich nicht von gewöhnlichen adenomatösen, seltener von glandulären und villösen Typen. Manchmal werden ein oder mehrere Krebstumoren gefunden.

Symptome der familiären Kolonpolyposis

In den meisten Fällen verläuft die Krankheit asymptomatisch, bevor Komplikationen auftreten, und nur einige Patienten neigen zu häufigen Darmerkrankungen. Polypen werden entweder zufällig entdeckt – während einer Rektoskopie oder Koloskopie im Rahmen einer ärztlichen Untersuchung – oder wenn diese Untersuchungen aufgrund eines völlig anderen Krankheitsverdachts durchgeführt wurden. Eine Röntgenuntersuchung (Irrigoskopie) kann nur große Polypen (2 cm oder mehr) erkennen. Auch die genealogische Anamnese ist für die Erkennung der Krankheit von Bedeutung: Das Vorhandensein einer Dickdarmpolyposis (oder ihrer krebsartigen Läsion in relativ jungem Alter) bei einem oder mehreren Verwandten sollte den Arzt auf eine (möglicherweise latente Polyposis) Erkrankung dieser Lokalisation aufmerksam machen.

Verlauf und Komplikationen der familiären Polyposis des Dickdarms

Der Krankheitsverlauf kann für eine gewisse Zeit recht günstig sein – asymptomatisch oder mit leichten dyspeptischen Symptomen. Dann treten jedoch Komplikationen auf: massive Darmblutungen mit Gewebsnekrosen einzelner Polypen, obstruktiver Dickdarmverschluss mit einem oder mehreren Polypen, die eine große Größe erreicht haben, und schließlich krebsartige Entartung von Polypen, die der Krankheit in einem bestimmten Stadium der Tumorentwicklung ihre für Krebs im Allgemeinen charakteristische „klinische Färbung“ (Symptome) verleiht.

Behandlung der familiären Dickdarmpolyposis

Es gibt keine spezifische Behandlung für familiäre Polyposis des Dickdarms. In Anbetracht der Tatsache, dass die Tumortransformation von Polypen am häufigsten in der Adoleszenz und im höheren Alter auftritt, empfehlen einige Ärzte, die von dieser Diagnose überzeugt sind und das traurige Schicksal naher Verwandter (früher Tod durch Dickdarmkarzinom) berücksichtigen, den Patienten eine Kolektomie mit Ileostomie. In einigen Fällen ist es nach Entfernung des größten Teils des Dickdarms möglich, eine ileorektale Anastomose anzulegen, die dem Patienten ein relativ normales Leben ermöglicht. Wenn eine chirurgische Behandlung nicht möglich ist (oder der Patient sie ablehnt), wird empfohlen, eine schonende Diät und Teilmahlzeiten (5-7 mal täglich) einzuhalten, falls erforderlich - die orale Verabreichung einer geeigneten Einzeldosis von Verdauungsenzymen (Pankreatin, Panzinorm, Pancitrat, Solizym, Somilase usw.). Diese Patienten sollten mindestens alle 6-8 Monate unter ständiger ärztlicher Aufsicht stehen und sich einer Koloskopie unterziehen (kann mit einer Irrigoskopie abgewechselt werden). Wenn bei der Entscheidung über die Geburt eines Kindes in der Familie eines Elternteils ein Fall (oder noch mehr mehrere Fälle) von familiärer multipler Polyposis des Dickdarms aufgetreten ist, ist eine medizinisch-genetische Beratung erforderlich. Wenn mindestens ein Fall von multipler Polyposis des Dickdarms festgestellt wird, ist es notwendig, alle nahen Verwandten zu untersuchen, um diese Krankheit rechtzeitig zu erkennen und ihre familiäre, erbliche Genese zu bestätigen.