Angeborenes Aneurysma

Eine pathologische Schwächung und anschließende lokalisierte Bevölkerung der Wand eines arteriellen Gefäßes, des Herzventrikels oder des interatrialen Septums, das aufgrund eines angeborenen Defekts oder einer genetischen Erkrankung auftritt, wird als angeborenes Aneurysms diagnostiziert.

Epidemiologie

Syndromalaneurysmen machen 10-15% der Fälle aus; Bei 80% der Patienten mit Marfan-Syndrom treten Brust-Aorten-Aneurysmen und-seurysmen auf.

Laut Studien beträgt die Prävalenz von Aneurysmen der Lungenarterien bei angeborenen Herzerkrankungen etwa 6% der Fälle, und die Prävalenz von angeborenen linksventrikulären Aneurysmen bei Erwachsenen beträgt nicht mehr als 0,7%. Bei 1% der Kinder und 1-2% der Erwachsenen befinden sich atriale Septumaneurysmen.

Die Inzidenz von Aortenhöhlenaneurysma wird auf 0,09% der Allgemeinbevölkerung geschätzt und entspricht 3,5% aller angeborenen Herzfehler.

Bei ungefähr 50% der Patienten mit angeborenen zerebralen arteriovenösen Fehlbildungen entstehen zerebrale Aneurysmen, bei Kindern unter 12 Jahren jedoch weniger als 5% der Fälle aus. Nach klinischen Statistiken treten 85% aller intrakraniellen Aneurysmen in den Gefäßen des Willis-Kreises im Gehirn auf.

Ursachen Angeborenes Aneurysma

Experten bemerken die Ursachen angeborener Aneurysmen und setzen überhaupt gentechnisch festgelegte Pathologien des Bindegewebes an:

• Marfan Syndrom;
• Ehlers-Danlos-Syndrom (Gefäßtyp);
• Loes-Dietz-Syndrom.

Arterielle Aneurysmen bilden bei Patienten mit williams Syndrom (Williams-Boyren), die sich aus einer Deletion des ELN-Gens ergibt, das die Tropoelastinprotein, ein Vorläufer von Elastin (ein wichtiges strukturelles Element der extrazellulären Matrix-Matrix-Matrix-Matrix).

Nicht-syndromaler erbliche (familiäre) Thoraxaortenaneurysmen werden ebenfalls definiert, und in einigen Genen (MyH11, Acta2 usw.) wurden bereits identifiziert.

Aneurysmen angeborener Herkunft können sich in Gegenwart von genetischen Enzymanomalien bilden-verschiedene Typen mucopolysaccharidose bei Kindern, die aus Mutationen in Genen entstehen, die Enzyme kodieren, die zum Metabolisieren von Glycosaminoglycans (Mucolysaccharide) erforderlich sind.

Bei der Geburt bei der Geburt vorhandenen zerebralen Aneurysmen sind nicht nur mit syndromalen Kollagenosen verbunden. Solche fokalen Ausbrüche der Hirngefäßwände des Gehirnarterialskreises, des Willenskreises, sind in:

• Arteriovenöse Missbildungen -Eine angeborene Gefäßpathologie, deren Essenz eine Verletzung der Architektonik arterieller und venöser Gefäße darstellt, was zu Veränderungen des normalen Blutflusses führt;
• Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankungen.

Die angeborene Aneurysmenbildung der Abdominalaorta oder der Nierenarterien kann neurofibromatose typ 1 sein, eine genetische Störung, die sich aus einer spontanen Mutation bei fast der Hälfte der Patienten ergibt.

Die Ursachen von venösen Aneurysmen (die in der klinischen Praxis selten sind) gelten als vaskuläre Missbildungen, die während der intrauterinen Entwicklung (z. B. beim Servel-Martorell-Syndrom) sowie venöser Angiodysplasie des Ven-Dilatation-Typs bei Klippel-Taunay-Syndrom, bei denen festgestellt wurde, dass sie eine Genetikuierung, gebildet.

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Risikofaktoren

Es besteht ein erhöhtes Risiko von angeborenes Herzaneurysma in Gegenwart des angeborenen Herzens defekte und linksventrikuläre Wand, die das Herz in Gegenwart von kongenitalem Hypertrophie prahlt. [1]

Ein Thorax-Aortenaneurysma bildet sich bei einem angeborenen bikuspiden Aortenklappenfehler eher. Aber die Bedrohung durch Lungenaneurysma ist viel höher, wenn es ovales Fenster in Neugeborenen offen gibt, insbesondere vorzeitige Säuglinge. [2]

Intrakranielle Aneurysmen bilden sich häufiger als andere bei Kindern mit angeborenem koarktation der Aorta, sowie mit konstitutionellen Vaskulopathien, insbesondere Anomalien der Gefäße des Willenskreises (von denen arterielle Hypoplasien am häufigsten angesehen werden). [3], [4]

In fast allen Fällen spielen genetische Risikofaktoren und das Vorhandensein einer Familienanamnese von Aneurysmen, die auf eine Veranlagung ihrer Formation hinweisen, eine entscheidende Rolle.

Pathogenese

Die Hauptpathogenese von Aneurysmen der Hauptblutgefäße beim Marfan-Syndrom ist eine Mutation im FBN1-Gen und eine beeinträchtigte Produktion des extrazellulären Matrixproteins des Gefäßwandfibrillins-1. Dies verändert die Struktur und die mechanischen Eigenschaften der Medien, die Mittelscheide (Tunica-Medien) von arteriellen Gefäßen. Zusätzlich zu Aneurysmen des aufsteigenden Segments der Aorta haben Patienten mit diesem Syndrom Aortenklappeninsuffizienz.

Der Mechanismus der Aneurysma-Bildung (einschließlich der Milzarterie) aufgrund des Gefäßtyps des Ehlers-Danlos-Syndroms wird durch bestimmte Genmutationen erklärt, die zur Fragilität der Kollagentypen I und III-fibrösen Proteine der interzellulären Substanz des Gefäßwandgewebes führen. Solche Veränderungen schwächen auch die Gefäßwand, und unter der Wirkung der hämodynamischen Blutflusskräfte am schwächsten Ort oder im Bereich erhöhter "hämodynamischer Stress" dehnt sie sich allmählich aus und wölbt sich.

Die Pathogenese von arteriellen Aneurysmen beim LOE-Dietz-Syndrom, die mit Mutationen in den Genen für den transformierenden Wachstumsfaktorrezeptor (TGF-β) assoziiert sind, glauben Experten an die Fragmentierung und den Verlust von Elastin, deren Fasern die reversible Elastizität der Wände großer Bluthäuser liefern. Die Beschädigung dieser Fasern führt zu einem Rückgang der Kontraktilität der Schiffswand. Gleichzeitig sammeln sich Proteoglycan-Moleküle in der medialen interzellulären Matrix an, wodurch die Stabilität des Typ-I-Kollagens verringert wird, was die Stärke der Gefäßwände aufrechterhält.

Bei Mucopolysaccharidose gibt es eine Akkumulation von Glycosaminoglykanen, großen linearen Polysacchariden (Kohlenhydrate), die die Anordnung von Kollagenfibrillen in den Endothel- und medialen Auskleidungszellen der Gefäßwand stören.

Zusätzlich zur fortschreitenden Nierenzystenbildung wird angenommen, dass PKD1/PKD2-Mutationen bei polyzystischen Nierenerkrankungen Kollagendefekte verursachen, und Patienten mit dieser ererbten Krankheit haben Aorten- und Gebärmutterhalskopf-Arterien-Dissektion und Aneurysmas-Bildung von Aorten- und Gebärmutterhals-Head-Head-Head- und Intrakranien.

Wie histologische Studien in den letzten Jahren gezeigt haben, kann in Fällen von Neurofibromatose Typ 1 die Aneurysmenbildung der Abdominalaorta oder der Nierenarterien durch Proliferation von Schwann-Zellen des peripheren Nervensystems angeführt werden, die sich auf die Scheiden der Gefäßmauer ausbreiten.

Bei cerebralen arteriellen Gefäßdefekten ist der Mechanismus der bebralen Aneurysmenbildung mit Störungen bei der Verteilung des Blutflusses verbunden: Karotis (d. H. Der Blutfluss in der inneren Karotisarterien - Arteria-Carotis-Interna) und Basilar - in der Hauptarterie des hinteren Teils des Gehirns (Arteria-Basisaris) und dessen Zweige.

Symptome Angeborenes Aneurysma

Nach ihrer Form gibt es solche Arten von Aneurysmen wie sackförmige und spindelförmige (fusiforme) und nach ihrer Lokalisierung in Typen unterteilt: zerebral (Aneurysmen von Gehirngefäßen), Aneurysmen der Thorak- oder Bauch-Aorta, Aneurysmen von PERIPHERAL ARTERIES.

Angeborenes Aortenaneurysma

Aneurysmen, die einen Teil der Aorta von der Aortenklappe zu den Iliakalarterien betreffen. [5] Ihre Symptome sind in Veröffentlichungen detailliert:

• Thorax-Aortenaneurysma
• Aneurysma der aufsteigenden Aorta.
• Abdominales Aortenaneurysma
• Aortenzweig Aneurysmen

Angeborener Aortenhöhlenaneurysma

Der Aortenhöhle oder Sinus von Valsalva ist eine der anatomischen Dilationen der aufsteigenden Aorta unmittelbar über das Aortenventil. Der Aortenhöhlenaneurysma ist zwischen dem Aortenklappenring und dem Bereich der aufsteigenden Aorta lokalisiert, in dem die Konfiguration des Gefäßes wieder tubulär wird (sogenannte sinotubuläre Übergang). Ein solches Aneurysma wird aufgrund der Schwächung der elastischen Schicht der Gefäßwand gebildet und bildet sich als blinde Divertikel. Ein ungebrochener Aortenhöhlenaneurysma ist normalerweise asymptomatisch, aber wenn er groß genug ist, kann es sich mit Herzrhythmusstörungen manifestieren, aortenregurgitation, Vorhofflimmern und führen zu akutes Koronar-Sydrom. [6], [7]

Angeborener Hirngefäß Aneurysma

Ein kleines Aneurysma kann keine Symptome verursachen, aber die ersten Anzeichen einer Vergrößerung sind ein plötzliches Auftreten schwerer Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Ein großes Aneurysma kann auf Gehirnstrukturen drücken, die sich durch Pupillendilatation und Doppelsicht, Augenlid-Abfall, Schmerzen über und hinter einem Auge, Taubheit auf einer Seite des Gesichts und Anfälle manifestieren. [8], [9]

Weitere Informationen im Material - arterielle Aneurysmen von Gehirngefäßen

Angeborenes Herzaneurysma

Alle Details in der Veröffentlichung - akute und chronische Herzaneurysmen: ventrikulär, septal, postinfarkt, angeboren

Angeborener atriale Septumaneurysma

Ein atriales Septumaneurysma ist eine angeborene Fehlbildung des Vorhofseptums, eine lokalisierte sackartige Deformität, die normalerweise in der ovalen Fossa entsteht und während des Herzzyklus häufig zu einem oder beiden Vorhöfen wächst. [10]

Die Pathologie kann mit angeborenen Herzfehlern verbunden sein, insbesondere mit offenem ovalem Fenster, Ventilprolaps und offenem Ductus-Arteriosus, aber in einem Drittel der Fälle manifestiert sie sich als isolierte Anomalie.

Zu den Hauptsymptomen gehören sich: Atemnot, insbesondere bei körperlicher Anstrengung; Ermüdung; Schwellung der unteren Extremitäten und der Bauch; Arrhythmie und Herzklopfen; Herzmurmeln (beim Zuhören). [11]

Angeborene venöse Aneurysmen

Dies sind seltene Missbildungen - Gefäßanomalien, die in den meisten großen Venen auftreten können; Die häufigste Lokalisierung sind die unteren Extremitäten (mehr als 75% der Fälle), die oberen Extremitäten (bis zu 10% der Fälle). Aneurysmen der inneren Halsvene (am häufigsten spindelförmiger) machen 13% der Fälle aus, wobei zwei Drittel der Patienten Kinder und Jugendliche sind. [12]

Ein oberflächliches Venenaneurysma manifestiert sich als weiche subkutane (normalerweise schmerzfreie) subkutane Masse, die sich durch Schieben, Husten oder Weinen vergrößert. [13]

Komplikationen und Konsequenzen

Aneurysmawände sind pathologisch veränderte Gefäßwände, die ihre normalen biomechanischen Eigenschaften verloren haben, und die Erweiterbarkeit ihrer Abfallerstelle ist begrenzt, so

Alle Details in der Veröffentlichung - gebrochenes Thorax- und Bauchaorten-Aneurysma

In diesem Fall wird das Bruch eines angeborenen zerebralen Gefäßaneurysma von subarachnoidalblutung begleitet, was zu einer pädiatrischen Sterblichkeitsrate von mehr als 10%führt.

Das Bruch eines Aortenhöhlenaneurysma ist eine gefährliche Komplikation: Das Bruch der rechten und nicht koronaren Nebenhöhlen führt normalerweise zu einer Verbindung zwischen der Aorta und dem rechten Atrium oder dem rechten ventrikulären Abflusstrakt, was zu einer Entladung von links nach rechts führt. Dies kann zu rechtsventrikulärem Überlast und rechtsseitiger Herzinsuffizienz führen.

Eine Komplikation eines angeborenen Aneurysma des Herzens, insbesondere des linken Ventrikels oder des Vorhofseptums, kann eine extrinsische Thrombose sein (aufgrund der Blutstase); Das Gerinnsel kann abbrechen, mit dem Potenzial für periphere arterielle Embolie und kryptogener Schlaganfall. Und wenn ein solches Aneurysma bricht, gibt es herztamponade.

Diagnose Angeborenes Aneurysma

Um ein angeborenes Aneurysma zu diagnostizieren, ist eine umfassende Untersuchung erforderlich, deren Grundlage eine instrumentelle Diagnose ist, einschließlich: EKG und Echokardiographie; Ultraschall und Computertomographie der Brust; Ultraschall der Arterien der inneren Organe der Bauchhöhle; Koronarangiographie; und Aortographie; Kontrastventrikuographie; Multispiral CT-Angiographie und MR Angiographie; CT-Scan der Schädelbasis; Transkranielle Dopplerographie usw.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose kann schwierig sein. Zum Beispiel sollte ein ventrikuläres Septumaneurysma von großen Septumfehlern, ventrikulären Hypertrophie, Fallots TetraD und Eisenmenger-Syndrom unterschieden werden. Und venöse Aneurysmen sollten von Krampfadern und verkürzten venösen Missbildungen, Hämangiom, Laryngozele und enterischer Zyste unterschieden werden.

Behandlung Angeborenes Aneurysma

Die Behandlung beginnt normalerweise mit einem Arzneimittel, das den Blutdruck senkt oder Blutgefäße entspannen, um zu verhindern, dass das Aneurysmas nicht brechen. Es werden auch Antikoagulanzien verwendet - um sich zu verhindern, dass Blutgerinnsel bilden.

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Bei symptomatischen angeborenen Aneurysmen wird eine chirurgische Behandlung unter Verwendung verschiedener Techniken (einschließlich endovaskulärer) durchgeführt, abhängig von der Lokalisierung und Größe des Aneurysmas. Lesen Sie mehr im Artikel - operation für arterielle Aneurysmen

Verhütung

Wie heute vorbeugende Maßnahmen zur Verfügung stehen, weisen Experten darauf hin: medizinische und genetische Beratung, genetische Analyse in der Schwangerschaft sowie pränatale Diagnose angeborener Erkrankungen.

Prognose

Leider kann es für alle Fälle von angeborenen Aneurysmen keine günstige Prognose geben. Wie lange leben beispielsweise Patienten mit gentechnisch festgelegten Syndromen mit Bindegewebepathologie? Im Allgemeinen beträgt die durchschnittliche Überlebensrate für das Marfan-Syndrom etwa 70 Jahre, für das Ehlers-Danlos-Syndrom etwa 50 Jahre und für das Loes-Dietz-Syndrom etwas mehr als 35 Jahre. Und in den meisten Fällen tritt der Tod durch gebrochene Aneurysmen, zerebrale Blutungen oder Thorax-/Bauchaortensektion auf.

Patienten mit gebrochenem Aortenhöhlenaneurysmen sterben normalerweise innerhalb eines Jahres nach der Diagnose - laut Klinikern aufgrund von Herzinsuffizienz durch Herzversagen.