Marfan-Syndrom
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Das Morfan-Syndrom (Marfan) ist eine Erbkrankheit, die durch systemische Beteiligung des Bindegewebes gekennzeichnet ist (Q87.4; OMIM 154700). Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant mit hoher Penetranz und unterschiedlicher Ausdruckskraft. Die Häufigkeit der diagnostizierten Fälle ist 1 pro 10 000 bis 15 000, schwere Formen - 1 für 25 000 bis 50 000 Neugeborene. Jungen und Mädchen werden mit der gleichen Häufigkeit krank.
[Was verursacht das Morfan-Syndrom?
In 95% der Fälle wird das Morphan-Syndrom durch Mutationen im Fibrillin-Protein-Gen (15q21.1) verursacht - ein Glykoprotein, das am mikrofibrillären System beteiligt ist, welches die Basis für die elastischen Fasern des Bindegewebes bildet. In 5% werden Mutationen in Genen gefunden, die für die Synthese einer 2- Kette von Kollagen (7q22.1) kodieren , was die Entwicklung der Krankheit mit einem relativ einfachen klinischen Bild verursacht. Alle Patienten in der Hautbiopsie und Fibroblastenkultur verringern nachweislich die Anzahl der Mikrofibrillen.
Symptome des Marfan-Syndroms
Das klassische Marfan-Syndrom umfasst eine klinische Trias in Form einer Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems, des Bewegungsapparates und des Sehorgans. Nach modernen diagnostischen Kriterien (Gent, L996) wurden große und kleine Kriterien zur Bekämpfung des kardiovaskulären Systems identifiziert.
Gent-Kriterien zur Bekämpfung des kardiovaskulären Systems beim Marfan-Syndrom (1996)
Große Kriterien:
- Dilatation der aufsteigenden Aorta mit (oder ohne) Aorteninsuffizienz und Beteiligung zumindest der Nasennebenhöhlen;
- Schichtung der aufsteigenden Aorta.
Kleine Kriterien:
- Mitralklappenprolaps mit oder ohne Mitralinsuffizienz;
- Dilatation des Lungenstammes bei fehlender Klappen- oder subvalvulärer Pulmonalstenose oder einer anderen offensichtlichen Ursache im Alter von bis zu 40 Jahren;
- Verkalkung des Mitralrings im Alter von bis zu 40 Jahren;
- Dilatation oder Schichtung der absteigenden Brust- oder Bauchaorta im Alter von bis zu 50 Jahren.
Diagnose des Marfan-Syndroms
Die Hauptmethode zur Diagnose der Herz- und Gefäßläsionen ist DEHC.
Risikofaktoren für eine Aortendissektion beim Marfan-Syndrom:
- Aortendurchmesser> 5 cm;
- die Ausbreitung der Dilatation jenseits des Sinus Valsalva;
- schnell-progressive Dilatation (> 5% oder 2 mm und Jahr bei Erwachsenen);
- Familienfälle von Aortendissektion.
Jeder Patient mit Marfan-Syndrom sollte sich jedes Jahr einer klinischen Untersuchung und einer transthorakalen Echokardiographie unterziehen. Bei Kindern wird EchoCG in Abhängigkeit vom Durchmesser und der Dilatationsgeschwindigkeit der Aorta verwendet. Schwangere Frauen mit Marfan-Syndrom haben ein Risiko der Aortendissektion, wenn ihr Durchmesser 4 cm überschreitet.In solchen Fällen wird die Überwachung der kardiovaskulären Funktion während Schwangerschaft und Geburt gezeigt.
Bei der Diagnose der Progression der Dilatation der Aorta wird die Bestimmung von Oxyprolin und Glykosaminoglykanen im täglichen Urin gezeigt, deren Ausscheidung sich um das 2-3-fache erhöht.
Wie zu prüfen?
Welche Tests werden benötigt?
Behandlung des Marfan-Syndroms
Kontraindizierte schwere körperliche Aktivität. Schon in jungen Jahren werden die Kurse für Massage und Bewegungstherapie gezeigt. Chirurgische Behandlung von Augenerkrankungen, Herzklappen und Aneurysmen. Das Risiko einer Aortendissektion bei Patienten mit Marfan-Syndrom kann durch den Einsatz von Betablockern reduziert werden, was in dem Aorta systolischen Blutdruck zu verringern, die die Grundlage für die Entwicklung von klinischen Leitlinien für die Behandlung von Patienten mit Marfan-Syndrom gebildet:
- bei Patienten jeden Alters mit Aortendilatation wird die größte prophylaktische Wirkung von Betablockern mit Aortendurchmesser <4 cm beobachtet;
- prophylaktische Operation an der Aorta sollte durchgeführt werden, wenn der Sinus Valsalva Durchmesser übersteigt 5,5 cm bei Erwachsenen und bei Kindern von 5 cm oder Rate der Dilatation größer als 2 mm bei Erwachsenen sowie in familiären Fällen von Aortendissektion.
Als operative Behandlungsmethode wird die Bentall-Operation (Aorten- und Aortenklappenwurzelreparatur) gezeigt.
Prognose für Marfan-Syndrom
Die Prognose hängt von der Schwere des Herzens und der Lunge ab. Ungültigkeit aufgrund von Sehstörungen. Die häufigste Todesursache ist eine Schädigung des Herzens und der Blutgefäße. Die Prognose für eine Aortenruptur ist ungünstig.
Использованная литература