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Wilson-Konovalov-Krankheit
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Wilson-Krankheit (hepatolentikuläre Degeneration) - eine seltene Erbkrankheit primär junges Alter, was zu einer Verletzung der Biosynthese von Ceruloplasmin und dem Transport von Kupfer zurückzuführen ist, was zu einem Anstieg der Kupfergehalt in Geweben und Organen, hauptsächlich in der Leber und das Gehirn und wird von Leberzirrhose, bilateral Erweichung gekennzeichnet und basale Degeneration der Hirnkernen, Auftreten von grünlich-braune Pigmentierung der Peripherie der Hornhaut (Ring Kaiser-Fleischer).
Die Krankheit wurde erstmals von SA Kinnier Wilson im Jahr 1912 als „ein bestimmtes Symptom beschrieben, sind die wichtigsten Manifestationen generali Tremor, Dysarthrie und Dysphagie, Muskelsteifigkeit und Hypertonus, Erschöpfung, krampfhafte Kontraktionen, Kontraktionen, erhöhte Emotionalität. Psychiatrische Symptome vorübergehend sein können und Symptome von toxischer Psychose ähneln, aber es gibt nicht so stark, und mehr chronische, dazu gehören die allgemeine Verengung des geistigen Horizonts, etwas Ablenkung oder Gehorsam ohne Wahn oder Halluzinationen. Sie verlaufen nicht notwendigerweise im selben Ausmaß wie neurologische Symptome. In einigen Fällen von Krankheit sind mentale Symptome sehr leicht oder fehlen "(Wilson, 1912). Obwohl Wilson die Mehrzahl der klinischen Manifestationen der Krankheit beschrieb, berücksichtigte er die Leberschädigung und die pathologische Pigmentierung der Hornhaut nicht. Letzteres entwickelt sich aufgrund der Kupferablagerung in der Hornhaut und wird als Kaiser-Fleischer-Ring bezeichnet.
Ursachen der Wilson-Konovalov-Krankheit
Die hepatolentikuläre Degeneration ist eine Erbkrankheit und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1:30 000 Menschen auf. Das abnormale Gen, das für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist, ist in der Region des XIII-Chromosoms lokalisiert. Jeder Patient ist ein homozygoter Träger dieses Gens. Die Krankheit ist auf der ganzen Welt verbreitet, ist jedoch häufiger bei Juden osteuropäischer Herkunft, Arabern, Italienern, Japanern, Chinesen, Indern und in Populationen, in denen nahe verwandte Ehen häufig sind.
Die hepatolentikuläre Degeneration wird durch eine Mutation des Kupfertransfergens auf dem 13. Chromosom verursacht. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel in den 2-3 Lebensjahrzehnten vor allem durch neurologische und psychische Symptome oder durch mit Leberschäden verbundene Symptome (jede dieser Symptomgruppen tritt in einem Drittel der Fälle auf). Manchmal erscheinen die Symptome in der ersten Lebensdekade sehr selten - in der sechsten.
Ursachen der Wilson-Konovalov-Krankheit
[Pathogenese der Wilson-Konovalov-Krankheit
Bei der hepatolentikulären Degeneration besteht ein genetischer Defekt bei der Synthese von Ceruloplasmin (Kupferoxidase) in der Leber, die mit a2-Globulinen in Zusammenhang steht. Die Bedeutung von Ceruloplasmin liegt in der Tatsache, dass es Kupfer gebunden im Blut hält. Mit Lebensmitteln Organismus etwa 2-3 mg Kupfer erhält, im Darm täglich für etwa die Hälfte der Menge in das Blut aufgenommen, bindet an Ceruloplasmin, wird an die Gewebe abgegeben und in spezifischer Apoenzym aktiviert.
Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit
Das klinische Bild zeichnet sich durch eine Vielfalt aus, die durch die schädigende Wirkung von Kupfer auf viele Gewebe verursacht wird. Die primäre Läsion eines Organs hängt vom Alter ab. Bei den Kindern ist es im Grunde leber (die Leberformen ). In Zukunft werden neurologische Symptome und psychische Störungen (neuropsychiatrische Formen) vorherrschen . Wenn sich die Krankheit nach 20 Jahren manifestiert, haben die Patienten meist neurologische Symptome. Vielleicht eine Kombination von Symptomen beider Formen. Die Mehrheit der Patienten im Alter von 5 bis 30 Jahren hat bereits klinische Manifestationen der Krankheit oder eine Diagnose ausgedrückt.
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Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit
Die Konzentrationen von Ceruloplasmin und Kupfer im Serum sind normalerweise reduziert. Die Differentialdiagnose wird bei der akuten und chronischen Hepatitis durchgeführt, bei der das Niveau von Ceruloplasmin aufgrund einer Verletzung seiner Synthese in der Leber verringert werden kann. Unterernährung reduziert auch das Niveau von Ceruloplasmin. Bei der Einnahme von Östrogenen, oralen Kontrazeptiva mit Obstruktion der Gallenwege, während der Schwangerschaft, kann der Grad der Ceruloplasmin erhöhen.
Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit
Das Medikament der Wahl ist Penicillamin. Es bindet Kupfer und erhöht seine tägliche Ausscheidung im Urin auf 1000-3000 μg. Die Behandlung beginnt mit der Verabreichung von Penicillaminhydrochlorid in einer Dosis von 1,5 g / Tag in 4 Mahlzeiten vor den Mahlzeiten. Die Verbesserung entwickelt sich langsam; Es dauert mindestens 6 Monate kontinuierliche Einnahme des Medikaments bei dieser Dosis. Wenn keine Besserung eintritt, kann die Dosis auf 2 g / Tag erhöht werden. Bei 25% der Patienten mit Schädigung des zentralen Nervensystems kann sich der Zustand zunächst verschlimmern und erst dann sind Anzeichen einer Besserung erkennbar. Der Kaiser-Fleischer-Ring nimmt ab oder verschwindet. Die Sprache wird klarer, Zittern und Steifheit nehmen ab. Der mentale Status ist normalisiert.
Prognose
Ohne Behandlung schreitet die Wilson-Krankheit fort und führt zum Tod von Patienten. Die gefährlichste Situation ist, wenn die Krankheit unerkannt bleibt und der Patient ohne Behandlung stirbt.