Wilson-Konovalov-Krankheit: Ursachen
Zuletzt überprüft: 19.10.2021
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Die Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatolentikuläre Degeneration) ist eine Erbkrankheit und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1:30 000 Menschen auf. Das abnormale Gen, das für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist, ist in der Region des XIII-Chromosoms lokalisiert. Jeder Patient ist ein homozygoter Träger dieses Gens. Die Krankheit ist auf der ganzen Welt verbreitet, ist jedoch häufiger bei Juden osteuropäischer Herkunft, Arabern, Italienern, Japanern, Chinesen, Indern und in Populationen, in denen nahe verwandte Ehen häufig sind.
Ursache für Veränderungen in der Leber und im zentralen Nervensystem, das Auftreten des Kaiser-Fleischer-Rings in der Hornhaut, die Schädigung der Nieren und anderer Organe ist eine vermehrte Akkumulation von Kupfer in den Geweben.
Bei der Morbus Wilson ist die Ausscheidung von Kupfer mit der Galle vermindert, während die Ausscheidung von Kupfer im Urin erhöht ist. Der Kupferspiegel im Serum ist jedoch normalerweise reduziert. Die Menge an Ceruloplasmin bezogen auf 2- Globuline, die den Transport von Kupfer im Plasma ermöglicht, ist reduziert.
Normalerweise werden von 4 mg Kupfer, das täglich mit Nahrung verzehrt wird, etwa 2 mg absorbiert und die gleiche Menge wird in die Galle ausgeschieden, was ein Gleichgewicht des Kupfers im Körper gewährleistet. Bei der Morbus Wilson beträgt die Ausscheidung von Kupfer und Galle nur 0,2-0,4 mg, was trotz der erhöhten Ausscheidung im Urin auf 1 mg / Tag zu einer übermäßigen Akkumulation im Körper führt.