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Wilson-Conovalov-Krankheit - Ursachen
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
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Die Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatolentikuläre Degeneration) ist eine Erbkrankheit und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1:30.000 der Bevölkerung auf. Das für die Entstehung der Krankheit verantwortliche abnorme Gen befindet sich im Bereich des Chromosoms XIII. Jeder Patient ist homozygoter Träger dieses Gens. Die Krankheit ist weltweit verbreitet, tritt jedoch häufiger bei Juden osteuropäischer Herkunft, Arabern, Italienern, Japanern, Chinesen, Indern und in Bevölkerungsgruppen auf, in denen Blutsverwandtehen üblich sind.
Ursache für Veränderungen der Leber und des Zentralnervensystems, die Entstehung des Kayser-Fleischer-Rings in der Hornhaut, Schäden an Nieren und anderen Organen ist eine vermehrte Ansammlung von Kupfer im Gewebe.
Bei Morbus Wilson ist die Kupferausscheidung über die Galle vermindert, während die Kupferausscheidung über den Urin erhöht ist. Der Serumkupferspiegel ist jedoch in der Regel erniedrigt. Die Menge an Coeruloplasmin, einem α2 -Globulin, das Kupfer im Plasma transportiert, ist verringert.
Normalerweise werden von den täglich mit der Nahrung aufgenommenen 4 mg Kupfer etwa 2 mg absorbiert und die gleiche Menge über die Galle ausgeschieden, wodurch der Kupferhaushalt im Körper ausgeglichen wird. Bei Morbus Wilson beträgt die Kupferausscheidung über die Galle nur 0,2–0,4 mg, was trotz einer Erhöhung der Ausscheidung über den Urin auf 1 mg/Tag zu einer übermäßigen Anreicherung im Körper führt.