Von-Willebrand-Krankheit bei Kindern
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Von-Willebrand-Krankheit - hämorrhagische übertragene Krankheit in der Regel autosomal-dominant, durch eine erhöhte Blutungs gekennzeichnet, mit einem erhöhten Dauer der Blutung kombiniert, geringe Mengen an von Willebrand Faktor im Blut oder qualitativen ihre Defektreduzierung Koagulationsaktivität VIII Faktor, niedrige Werte für Klebrigkeit und Ristocetin-Aggregation von Blutplättchen. VWD-Gen ist auf dem kurzen Arm des Chromosoms 12 lokalisiert (12pl2-ter).
Die Krankheit wurde erstmals von Erik von Willebrand (1926), das Mädchen, das auf den Åland-Inseln, die von Blutungszeit und dominanter Erbgang mit einem niedrigen Gehalt an Blutfaktor VIII, eine scharfe Verlängerung durch gematomnomu Typ, kombiniert fließende Blutungen lebt beschrieben. Daher folgt, daß Gerinnungsdefekt (geringe Mengen an Faktor VIII) und plättchen Gefäßerkrankungen (Erhöhung der Blutungszeit), während beschriebenen Erkrankungen aufweist. Der von Willebrand-Faktor ist ein Glykoprotein, das vom vaskulären Endothel und den Megakaryozyten produziert wird. Aus dem Blut in freier Form wird in Blutplättchen-Adhäsion an die Gefäßwand Mikrofasern ist eine „Brücke“ verbindet mit Plättchenrezeptoren subendothelial, wenn sie beschädigt Endothelialschicht beteiligt. Außerdem ist es der Träger der Plasmakomponente von Faktor VIII (VIII: PV). Der Großteil des Willebrand-Faktors wird in dem vaskulären Endothel synthetisiert wird, wird in den Blutfluss unter dem Einfluß von Thrombin, Calciumionen freigesetzt, 1-Desamino-8D-Arginin-Vasopressin.
Es wurde nun festgestellt, dass die von-Willebrand-Krankheit nicht eine Krankheit ist, sondern eine Gruppe von verwandten hämorrhagischen Diathesen, die durch eine Verletzung der Synthese oder qualitative Anomalien des von Willebrand-Faktors verursacht werden.
Symptome der Willebrand-Krankheit
Die Erkrankung ist durch zwei Arten von Blutungen gekennzeichnet: Gefäßplättchen (typisch für Thrombozytopathie und Thrombozytopenie) und Hämatome (typisch für Gerinnungshämostase).
In schweren Verlauf der Krankheit (Stufe Willebrand-Faktor im Blut von weniger als 5%) ist das klinische Bild von Hämophilie praktisch nicht zu unterscheiden: verzögerten Blutungen aus der Nabelschnur Stumpf legt venepuncture, kefalogematomy, Hämatome an der Stelle der Verletzung, intrakranielle Blutungen. Auf den höheren Stufen des von Willebrand-Faktor in den Vordergrund der Gefäß-Thrombozyten-Typ einer Zunahme von Blutungen: spontan ecchymosis auftreten, Petechien.
Erbkrankheit von Willebrand
Die Ursache der erblichen von-Willebrand-Krankheit ist die Polymorphie des Gens, das für die Synthese des von Willebrand-Faktors kodiert. Erbkrankheit von Willebrand ist die häufigste hämorrhagische Krankheit. Die Häufigkeit der Beförderung des defekten Gens des von Willebrand-Faktors in der Bevölkerung erreicht 1 von 100 Personen, aber nur 10-30% von ihnen haben klinische Manifestationen. Wird autosomal-dominant oder rezessiv übertragen und tritt sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen auf.
Diagnose von Willebrand-Krankheit
In der Diagnose von Willebrand-Krankheit, eine sorgfältige Untersuchung der Anamnese, insbesondere die Identifizierung von Personen mit erhöhter Blutung bei den Eltern. Beachten Sie auch die dramatische Zunahme der Dauer der Blutung Duque, niedrige Thrombozytenaggregations Patienten mit Ristocetin (normale Thrombozytenaggregation mit ADP, Kollagen und Epinephrin), ein geringeres Maß an Faktor VIII und von Willebrand-Faktor im Blutplasma des Patienten. Um eine Diagnose zu stellen, sind oft wiederholte Studien notwendig. Die informativste Methode ist die DNA-Diagnostik mittels einer Polymerase-Kettenreaktion (der diagnostische Wert dieser Methode liegt bei fast 100%).
Diagnose von Willebrand-Krankheit
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Behandlung der von-Willebrand-Krankheit
In den meisten Fällen ist eine effektive Transfusion von antihämophilem Plasma bei einer Dosis von 15 ml / kg oder anderen Präparationen des Gerinnungsfaktor VIII-Faktors bei der gleichen Dosis wie bei Hämophilie A möglich.
Behandlung der von-Willebrand-Krankheit
Bei leichten Blutungsformen können Sie Aminocapronsäure, Etamziilat, intravenöse oder orale Präparate von Arginin-Vasopressin verwenden.
Medikamente
Использованная литература