Hämophilie

Hämophilie bei Kindern ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Mangel an Gerinnungsfaktoren (häufiger VIII und IX) zum Auftreten eines hämorrhagischen Syndroms führt.

Ordnen Sie kongenitale und erworbene Formen der Hämophilie zu. Häufiger findet sich eine kongenitale Hämophilie: Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor IX-Mangel, Christmass-Krankheit). Hämophilie C (Mangel an Faktor XI) ist viel seltener, sehr selten - verschachtelte Hämophilie (gleichzeitiger Mangel an Faktoren VIII und IX), oft begleitet von einer Verletzung des Farbsehens. Erworbene Hämophilie bei Kindern ist selten, meist mit dem Auftreten von Antikörpern gegen Gerinnungsfaktoren bei autoimmunen und myeloproliferativen Erkrankungen.

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Epidemiologie der Hämophilie

Die Inzidenz von Hämophilie beträgt 13-14 pro 100.000 Männer. Das Verhältnis von Hämophilie A und Hämophilie B beträgt 4: 1. Hereditäre Natur der Hämophilie wurde in 70-90% der Patienten, sporadisch - in 10-30% bemerkt.

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Klassifizierung von Hämophilie

• Sehr schwere Form der Hämophilie (mit einer sehr schweren Form der Hämophilie, Faktor VIII / IX-Aktivität nicht mehr als 0,99%).
• Schwere Form der Hämophilie (Faktor VIII / IX-Aktivität beträgt 1-2,99%).
• Mäßig schwere Form der Hämophilie (Faktor VIII / IX-Aktivität beträgt 3-4%).
• Eine einfache Form der Hämophilie (Faktor VIII / IX-Aktivität ist 5-12%).
• Die erigierte Form der Hämophilie (Faktor VIII / IX-Aktivität ist 13-50%).

Typ:

1. Hämophilie A (Mangel des VIII-Faktors der Blutgerinnung);
2. Hämophilie B (Mangel des IX-Faktors der Blutgerinnung);
3. Hämophilie C (Mangel an XI-Faktor der Blutgerinnung).

Schweregrad (aktuell):

1. Licht (Faktor Aktivität - 5-10%);
2. mittelschwer (Faktoraktivität weniger als 1-5%);
3. schwer (Faktoraktivität weniger als 1%);
4. latent (Faktoraktivität über 15%).

Stadium Gemarthrose und Arthropathien:

1. Hämarthrose ohne Unterbrechung der Gelenkfunktion;
2. Hämarthrose mit adhäsiver fibrinöser Synovitis und Osteoporose, initiale Störung der Gelenkfunktion;
3. Regression mit Zunahme und vollständiger Deformation der Gelenke, schwere Störung der Gelenkfunktion;
4. scharfe Verengung der intraartikulären Fissuren, Sklerose und zystischen Epiphysen, intraartikuläre Frakturen sind möglich; Ankylose der Gelenke.

Hämophilie A ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung, nur Jungen sind krank (Häufigkeit ist 1 pro 5000-10.000 Kinder). Die Familienanamnese ist indikativ: In 75% der Fälle ist bei mütterlichen Verwandten auf der mütterlichen Linie eine erhöhte Blutung zu verzeichnen.

Hämophilie B - X-chromosomal-rezessive Erkrankung. Seine Häufigkeit ist etwa 4 mal seltener als Hämophilie A.

Die Hämophilie C ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die sowohl für Jungen als auch für Mädchen charakteristisch ist. In der Neugeborenenperiode werden Blutungsereignisse bei Hämophilie äußerst selten beobachtet, nur mit einem schweren Defizit (der Gehalt an antihämophilen Faktoren liegt unter 3-5% der Norm). Für Hämophilie A und B sind typische verzögert (2-4 Stunden nach der Geburt) aus der Nabelschnur Stumpf Blutungen, Hämatome (einschließlich cephalohematoma) selten - intrakraniellen Blutungen. Zur gleichen Zeit für Hämophilie C in der Zeit des Neugeborenen ist typisch für die Entwicklung von massiven Cephalohämatome, seltener - Blutungen aus dem Nabelschnurstumpf.

Die Diagnose der Hämophilie bei Kindern basierend auf Familiengeschichte Daten und Labortests (Blutgerinnungszeit Anstieg bei normaler Blutungszeit und die Anzahl der Blutplättchen. Confirm Diagnose Bestimmung Faktor VIII-Mangel in normalen MF in APTT erhöhen, IX oder X

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Behandlung von Hämophilie bei Kindern

Je nach Form der Hämophilie wird eine Substitutionstherapie eingesetzt. Bei Neugeborenen werden antihämophile Faktoren nicht dosiert.

Hämophilie A

Mit der Einführung von 1 U / kg antihämophilem Globulin erhöht sich die Aktivität des endogenen antihämophilen Faktors um 2%. Üblicherweise wird der Blutgerinnungsfaktor VIII (Kryopräzipitat, antimemophiles Plasma) verwendet. Geben Sie 0,3 Dosen / kg intravenös ein, wiederholen Sie gegebenenfalls die Einleitung.

Hämophilie B

Wenden Sie ein Konzentrat des Gerinnungsfaktors IX an (1 Einheit / kg Körpergewicht erhöht das Faktorniveau im Blut um 1%). Das Medikament wird intravenös, Bolus verabreicht. Die Dosen des Medikaments bei Erwachsenen reichen von 30 bis 50 Einheiten / kg Körpergewicht und sogar bis zu 100 Einheiten / kg mit massiven Blutungen. Ein Neugeborenes wird nicht mehr als 30 E / kg Körpergewicht verabreicht. Die Behandlung wird mit einer Transfusion des Blutgerinnungsfaktors VIII (Kryopräzipitat, antimemophiles Plasma) ergänzt, der den Gerinnungsfaktor IX in einer Dosis von mindestens 25 ml / kg Masse intravenös enthält.

Hämophilie C

Anwenden Blutgerinnungsfaktor VIII (Kryopräzipitat antihämophilem Plasma) in einer Dosis von nicht weniger als 25 ml / kg intravenös oder Prothrombinkomplex-Präparat (15-30 IU pro 1 kg Körpergewicht, intravenöse Bolus).

Bei äußerer Blutung werden eine Druckbandage, ein hämostatischer Kollagenschwamm (INN: Borsäure + Nitrofural + Collagen), Thrombin und Eis topisch appliziert.