Fötale Anenzephalie des Gehirns

Unter den Defekten der intrauterinen Entwicklung sticht eine irreversible Störung der embryonalen Morphogenese des fetalen Gehirns wie die Anenzephalie hervor. In ICD-10 wird dieser Defekt als angeborene Anomalie des Nervensystems mit dem Code Q00.0 klassifiziert.

Epidemiologie

Laut medizinischen Statistiken ist die fetale Anenzephalie eine der häufigsten Neuralrohrdefekte. In den USA sind jährlich etwa drei von 10.000 Schwangerschaften von dieser Anomalie betroffen. Schwangerschaften mit Fehlgeburten sind in diesen Zahlen jedoch nicht berücksichtigt.

In Großbritannien wurden derartige Defekte bei 2,8 Babys pro tausend Lebendgeburten und 5,3 pro tausend spontan abgebrochenen Schwangerschaften (mindestens acht Wochen) festgestellt. [ 1 ]

Laut EUROCAT (Europäische Kommission für die epidemiologische Überwachung angeborener Anomalien) betrug die Gesamtprävalenz der Anenzephalie über 10 Jahre (2000-2010) 3,52 pro 10.000 Lebendgeburten. Nach der pränatalen Diagnose wurden 43 % aller Schwangerschaften aus medizinischen Gründen abgebrochen. [ 2 ], [ 3 ]

Ursachen Anenzephalie

Bereits drei Wochen nach der Befruchtung – also während der Entwicklung des menschlichen Embryos – kommt es zur Neurulation, also zur Ausbildung des Neuralrohrs, der Grundlage von Gehirn und Rückenmark.

Die Hauptursache für Anenzephalie bei Neuralrohrdysraphie ist ein fehlender Verschluss des Neuralrohrs in der vierten bis fünften Woche der Embryonalentwicklung. Diese Anomalie tritt auf, wenn das rostrale Ende des Neuralrohrs des Embryos, das den Kopf des Fötus bildet und sich in das Gehirn verwandelt, offen bleibt. Dies führt dazu, dass die weitere Entwicklung der wichtigsten Strukturen und Gewebe des Gehirns unmöglich ist.

Die Anenzephalie des Fötus ist durch das Fehlen von Hemisphären und dementsprechend des Kortex und Neokortex des Gehirns gekennzeichnet, die höhere Funktionen des zentralen Nervensystems bereitstellen, sowie der Knochen des Schädelgewölbes und der sie bedeckenden Haut. [ 4 ]

Risikofaktoren

Die embryonale Morphogenese ist ein komplexer Prozess. Daher sind noch nicht alle wahrscheinlichen Risikofaktoren für eine Störung, die zu Anenzephalie führt, identifiziert worden.

Es wurde festgestellt, dass bei einem Mangel an Folsäure – Pteroylglutaminsäure (oder Vitamin B9), die für die Synthese der Purin- und Pyrimidinbasen einiger Aminosäuren und der DNA notwendig ist – Neuralrohrdefekte, insbesondere Anenzephalie und Spina bifida, viel häufiger beobachtet werden.

Weitere Informationen finden Sie unter „Was verursacht Folsäuremangel?“

Darüber hinaus kann das Risiko einer beeinträchtigten intrauterinen Gehirnentwicklung mit folgenden Faktoren verbunden sein:

• Probleme genetischer Natur (da das Auftreten eines anenzephalischen Babys in einer Familie die Wahrscheinlichkeit des Auftretens dieser Anomalie bei nachfolgenden Schwangerschaften auf 4-7 % erhöht);
• anhaltende Virusinfektionen der Mutter;
• unkontrollierter Diabetes mellitus, andere endokrine Erkrankungen und Fettleibigkeit;
• negativer Einfluss der Umwelt, insbesondere ionisierende Strahlung, die spontane Mutationen hervorruft;
• teratogene Wirkungen von Chemikalien, einschließlich Drogen, sowie Alkohol und Medikamenten.

Weitere Informationen - Auswirkungen toxischer Substanzen auf Schwangerschaft und Fötus

Pathogenese

Der Verschluss des bereits gebildeten Neuralrohrs erfolgt 28–32 Tage nach der Empfängnis, und die Forscher sehen die Pathogenese der Anenzephalie in der Störung der Bildung des Rudiments des zentralen Nervensystems des Fötus bereits während der Bildung der Neuralplatte (zwischen dem 23. und 26. Tag nach der Empfängnis), ab der tatsächlich das Neurulastadium beginnt, das mit dem Verschluss der Platte zum Neuralrohr endet.

Das Wesentliche an der Verletzung der Morphogenese des Gehirns im Embryo bei dieser Anomalie besteht darin, dass die Öffnung des Neuralrohrkanals (Neuropore) am vorderen Ende des Embryos offen bleibt.

Anschließend biegt sich das Neuralrohr und bildet Ausstülpungen für die Bildung differenzierter neuronaler Stammzellen des Vorderhirns, Mittelhirns und Hinterhirns. Um die Großhirnhemisphären (das Endhirn) zu bilden, muss sich die Pterygoideusplatte des Mittelhirns ausdehnen. Da sich der vordere Neuroporus jedoch nicht rechtzeitig schloss, kommt es zu einer Fehlbildung des Schädels, die Morphologie des Hirngewebes verändert sich und es verliert seine Funktionen.

Angesichts der führenden Rolle homöotischer oder homöotischer Gene (HOX-Gene oder Morphogene) bei der Embryonalentwicklung und der Kontrolle der Bildung fetaler Organe und Gewebe, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden und DNA-Sequenzen enthalten, die für Proteintranskriptionsfaktoren kodieren, sollte die Möglichkeit einer Verletzung der Neurulation auf Genebene berücksichtigt werden. [ 5 ]

Symptome Anenzephalie

Trotz des individuellen Erscheinungsbildes von Neugeborenen gibt es deutliche äußere Anzeichen dafür, dass Kinder an Anenzephalie leiden.

Unmittelbar nach der Geburt sind die ersten Anzeichen dieses angeborenen Defekts sichtbar: ein deformierter Schädel des Säuglings mit fehlenden Knochen des Hinterhaupt- oder Scheitelbeins; ein teilweises Fehlen des Stirnbeins oder, seltener, der Schläfenbeine ist ebenfalls möglich. Es fehlen Hemisphären des Gehirns und des Kleinhirns, und im nicht abgedeckten Schädeldefekt kann freiliegendes Gewebe (Glia) vorhanden sein, oder die vorhandenen Strukturen – der Hirnstamm, die nicht vollständig ausgebildeten Basalkerne des Vorderhirns – sind von einer dünnen Bindegewebsmembran bedeckt. [ 6 ]

Ein weiteres äußeres Zeichen sind die auffällig aus den Augenhöhlen hervorstehenden Augäpfel, was durch die Unterentwicklung des Stirnbeins des Schädels erklärt wird, das den oberen Rand der Augenhöhlen bildet.

In 80 % der Fälle geht die Anenzephalie nicht mit anderen angeborenen Anomalien einher, es kann jedoch eine Spaltung des weichen Gaumens (Gaumenspalte) beobachtet werden. [ 7 ]

Komplikationen und Konsequenzen

Babys mit diesem Hirndefekt sterben in der Regel während oder kurz nach der Geburt, da das zentrale Nervensystem bei dieser Hirnanomalie nicht funktioniert (nur einige grundlegende Reflexe sind vorhanden, und das nicht immer). Experten berichten von einer Sterblichkeitsrate von 100 % bei Babys mit Anenzephalie.

Seltene Fälle einer längeren Lebensdauer werden am Ende der Veröffentlichung besprochen.

Diagnose Anenzephalie

Es wird eine pränatale Diagnostik durchgeführt und die Diagnose einer fetalen Anenzephalie kann bereits während der Schwangerschaft – im Frühstadium – gestellt werden.

Dies kann mittels Visualisierung – instrumenteller Diagnostik mittels Ultraschall – erfolgen.

Anenzephalie wird im Ultraschall als Defekt des offenen Neuralrohrs bei einer Ultraschalluntersuchung des Fötus in der 12. Schwangerschaftswoche festgestellt. In diesem Fall wird häufig Polyhydramnion (überschüssiges Fruchtwasser) beobachtet. Daher kann ihre Analyse erforderlich sein - Amnioskopie und Amniozentese.

Später, wenn die Schwangerschaft nicht spontan beendet wurde, bei einer Ultraschalluntersuchung des Fötus

Man unterscheidet Anenzephalie, Mikrozephalie und Hydrozephalus des Fötus. Bei der Mikrozephalie ist der Schädel unterentwickelt und weist abnorm breite Windungen auf. Beim Hydrozephalus des Neugeborenen oder angeborenen Hydrozephalus ist der Kopf vergrößert.

Darüber hinaus ist in der 13. bis 14. Woche eine Analyse des Alpha-Fetoproteins im Blut schwangerer Frauen erforderlich, da bei Anenzephalie beim Fötus der Spiegel dieses spezifischen embryonalen Proteins immer erhöht ist.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose wird vor allem bei der okzipitalen Hirnhernie des Neugeborenen (Enzephalozele) durchgeführt, die aufgrund eines teilweise offenen Schädelgewölbes auftritt; Mikrohydranenzephalie, alobärer Typ der Holoprosenzephalie, Schizozephalie.

Behandlung Anenzephalie

Die Behandlung einer Anenzephalie bei einem Kind – sofern das Kind nach der Geburt noch lebt – ist palliativer Natur, da dieser Defekt irreversibel ist.

Verhütung

Obwohl nicht alle ätiologischen Faktoren, die zu Anenzephalie führen, bekannt sind, belegen zahlreiche Studien die Wirksamkeit der Einnahme von Folsäure bei der Planung einer Schwangerschaft: mit einer täglichen Dosis von 0,8 mg.

Siehe auch: Folsäure während der Schwangerschaft

Prognose

Es stellt sich natürlich die Frage: Wie lange leben Menschen mit Anenzephalie? Was die Lebenserwartung von Säuglingen mit dieser angeborenen Anomalie betrifft, ist die Prognose langfristig nicht positiv…

Nach Angaben britischer Geburtshelfer überlebten etwas mehr als 70 % der Neugeborenen nach der Geburt nur sehr kurze Zeit (von wenigen Stunden bis zu zwei oder drei Tagen), und nur 7 % überlebten etwa vier Wochen. Dann trat der Tod durch einen kardiorespiratorischen Kollaps ein – Atemstillstand und Herzstillstand. [ 8 ]

Es gibt jedoch einige Fälle, in denen überlebende Babys mit Anenzephalie nach der Geburt länger lebten.

So lebte beispielsweise ein Mädchen namens Angela Morales aus Providence (Rhode Island, USA) 3 Jahre und 9 Monate; im Alter von zwei Monaten wurde sie operiert, um ein Loch im Hinterkopf zu schließen, da dort ständig Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit austrat.

Ein Junge namens Nicholas Cox, geboren in Pueblo (Colorado, USA), lebte zwei Monate länger.

Jackson Emmett Buell (geboren im August 2014 in Orlando, Florida) lebt noch, obwohl ihm 80 % seines Gehirns (einschließlich der Großhirnhemisphären) und der größte Teil seines Schädels fehlen. Bei ihm wurde jedoch eine Mikrohydranenzephalie diagnostiziert. Sein Hirnstamm und Thalamus sind intakt, und er verfügt noch über einige Hirnnerven.