Dysgenese des Gehirns

Häufige neurologische Probleme im Kindesalter sind Pathologien, deren Auftreten auf einer abnormalen intrauterinen Entwicklung des Gehirns beruht. Solche Störungen werden als "Dysgenese des Gehirns" bezeichnet. Es handelt sich um eine multifaktorielle Erkrankung, die häufig kein ausgeprägtes Krankheitsbild aufweist. In den meisten Fällen suchen Eltern Hilfe bei einem Arzt mit Beschwerden über Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle, motorische Ablenkung und Verhaltensstörungen des Kindes. Eine Dysgenese des Gehirns wird nur während der CT- oder Kernspinresonanztomographie erkannt. Im Allgemeinen sind die Mechanismen der Entwicklung der Störung nicht gut verstanden.

Epidemiologie

Defekte in der Entwicklung des Gehirns machen etwa 20% aller Missbildungen aus. Nach den Beobachtungen von Spezialisten liegt die Inzidenz angeborener Störungen des Zentralnervensystems zwischen 1 und 2 Fällen pro 1.000 geborenen Babys. [1], [2]

Unter den angeborenen Anomalien in der Entwicklung des Gehirns ist einer der ersten Orte die kortikale Dysgenese, die die Hauptursachen für das Auftreten des epileptischen Syndroms bei Kindern darstellt. Im Allgemeinen treten bei etwa 30% aller im Kindesalter diagnostizierten Dysgenesen angeborene Gehirnanomalien auf.

Eine kortikale Dysgenese tritt bei 25-40% der Patienten mit Entwicklungsstörungen des Gehirns auf und wird häufig von einem epileptischen Syndrom oder anderen Arten symptomatischer Epilepsie begleitet.

Bei angeborenen Anomalien des Gehirns wird häufig eine kortikale Dysgenese festgestellt, was auf die breite praktische Anwendung der Neuroimaging-Diagnostik zurückzuführen ist - insbesondere auf die Neurosonographie, die Magnetresonanztomographie und die Computertomographie.

Ursachen dysgenese des Gehirns

Die offensichtlichsten Gründe für das Auftreten einer zerebralen Dysgenese sind:

• gestörte intrauterine Entwicklung des Nervensystems (im Stadium der Verlegung);
• Schädigung des Nervensystems im Stadium der frühen Embryogenese infolge von Genmutationen, Infektionskrankheiten der Mutter während der Schwangerschaft, Strahlenbelastung, traumatischen Verletzungen, Exposition des Fötus gegenüber chemischen Stoffen und Toxinen.

Unter den Infektionen, die das Nervensystem des Fötus schädigen, sollten Röteln, Toxoplasmose, Virushepatitis und Cytomegalievirus-Infektionen unterschieden werden.

In den meisten Fällen ist eine fehlerhafte intrauterine Entwicklung auf die negativen Auswirkungen nachteiliger Faktoren, die eine teratogene Wirkung haben, auf den Körper von Mutter und Kind zurückzuführen. Exogene Ursachen für die Bildung von Dysgenese können sein:

• radioaktive Strahlung;
• der Einfluss chemischer Arbeitsstoffe;
• hohe Temperatur;
• Exposition gegenüber hochfrequenten Strömen;
• unbefriedigende Umweltsituation, die die Aufnahme giftiger Produkte in den Körper der Frau zur Folge hat.

Darüber hinaus können einige Arzneimittel sowie hormonelle Arzneimittel, die die werdende Mutter einnehmen kann, ohne über die Schwangerschaft Bescheid zu wissen, eine teratogene Wirkung haben. Es gibt Hinweise darauf, dass viele Medikamente problemlos die Plazenta passieren und in den Kreislauf des Babys gelangen. Eine Gefahr kann nicht nur durch starke Substanzen, sondern auch durch gewohnheitsmäßige Medikamente in hohen Dosierungen und sogar durch Multivitaminkomplexe entstehen. [3]

Ein Versagen von Stoffwechselprozessen, viralen und anderen Infektionen, einschließlich solcher mit einem latenten asymptomatischen Verlauf, kann ebenfalls zu Verletzungen der intrauterinen Entwicklung durch die Art der Dysgenese führen. Besonders gefährlich sind:

• Hyperthyreose;
• Stoffwechselstörungen;
• Diabetes mellitus;
• Syphilis;
• Cytomegalievirus-Infektion;
• Röteln;
• Listeriose;
• Toxoplasmose.

Die Lebensmerkmale einer schwangeren Frau wirken sich äußerst negativ auf den Schwangerschaftsverlauf und die Gesundheit des ungeborenen Kindes aus. Teratogene Wirkungen werden ausgeübt durch:

• Alkoholkonsum;
• Rauchen;
• Sucht.

Risikofaktoren

Die folgenden Faktoren werden als prädisponierende Faktoren für das Auftreten einer Hirndysgenese angesehen:

• erbliche Veranlagung (verwandte Fälle des Auftretens einer Pathologie, durch eine autosomale Vererbungsart oder verbunden mit dem X-Chromosom);
• spontane Mutation;
• chromosomale Umlagerung;
• intrauterine Infektion (hauptsächlich viralen Ursprungs) oder traumatische Verletzung;
• der Einfluss von Vergiftungen, Medikamenten und Chemikalien im Stadium der intrauterinen Entwicklung;
• tödliches Alkoholsyndrom aufgrund mütterlichen Alkoholismus während der Schwangerschaft;
• akuter Mangel an Nahrungsbestandteilen beim Fötus;
• ausgeprägte Stoffwechselstörungen bei der werdenden Mutter.

Derzeit können Wissenschaftler keine Hauptursache für eine Hirndysgenese identifizieren. Daher müssen die vorhandenen Risikofaktoren abgewogen werden. [4]

Pathogenese

Die Entwicklung des menschlichen Gehirns beginnt im pränatalen Stadium und setzt sich nach seiner Geburt aktiv fort. Experten zufolge ist die rechte Gehirnhälfte für einfallsreiches und kreatives Denken, für motorische Koordination, Gleichgewicht, räumliche visuelle und kinästhetische Empfindlichkeit verantwortlich. Die linke Gehirnhälfte bestimmt die mathematischen, vorzeichenbezogenen, logischen, sprachlichen und analytischen Fähigkeiten und bietet die Wahrnehmung von Informationen nach Gehör, Zieleinstellungen und schematischen Aussagen. Ein einheitliches Gehirn ist die Arbeit zweier Hemisphären, die durch das Nervenfasersystem (Corpus Callosum) eng miteinander verbunden sind.

Der Corpus callosum befindet sich zwischen den Gehirnhälften in der okzipito-parietalen Region. Es umfasst 200 Millionen Nervenfasern und gewährleistet die koordinierte Arbeit des Gehirns und den Informationstransfer zwischen den Hemisphären. Bei einer solchen Verletzung wie der Dysgenese des Gehirns leidet die kognitive Funktion einer Person. Bei unsachgemäßer Leitung durch den Corpus Callosum nimmt die dominante Hemisphäre eine erhöhte Belastung auf, wobei die andere praktisch untätig bleibt. Die Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften geht verloren. Infolgedessen leidet die räumliche Orientierung, es entsteht ein Ungleichgewicht, der Patient kann seinen eigenen Körper nicht richtig erkennen, emotional angemessen reagieren. Die Wahrnehmungsfunktion der führenden Gliedmaßen ist beeinträchtigt. [5]

Kinder mit zerebraler Dysgenese kriechen oft nicht, sie haben Schwierigkeiten beim Gehen, Lesen und Schreiben. Informationen werden hauptsächlich durch Hören und Sehen wahrgenommen. In Ermangelung einer Behandlung und medizinischen Rehabilitation haben solche Patienten in Zukunft viele Probleme im Zusammenhang mit der allgemeinen Entwicklung und dem Lernen. [6]

Symptome dysgenese des Gehirns

Klinische Symptome bei allen Patienten manifestieren sich auf unterschiedliche Weise, daher wird die Diagnose zu unterschiedlichen Zeiten durchgeführt. Beispielsweise werden schwere Formen der zerebralen Dysgenese bereits in der frühen Kindheit erkannt, und bei Erwachsenen kann die Störung versteckt und zufällig diagnostiziert werden.

Kinder mit zerebraler Dysgenese während der Neugeborenenperiode können normal und recht gesund aussehen, und Entwicklungsindikatoren stimmen mit normalen Indikatoren bis zum Alter von drei Monaten überein. Ab 3 Monaten können die ersten pathologischen Anzeichen in Form von epileptischen Anfällen, kindlichen Krämpfen usw. Auftreten.

Das klinische Bild kann durch solche Zeichen dargestellt werden:

• Verletzung der Bildung und anschließenden Entwicklung des Corpus Callosum;
• zystische Ausdehnung der Gehirnventrikelhöhle, Anomalie des Gehirnmantels;
• Hydrozephalus;
• Atrophie der Seh- und Hörnerven;
• Mikroenzephalie;
• Tumorprozesse (einschließlich Zysten) in den Gehirnhälften;
• unvollständige Bildung von Windungen;
• frühe sexuelle Entwicklung;
• Fehlbildung der Wirbelsäule (Spina bifida, Nichtverschluss des Wirbelbogens);
• Aicardi-Syndrom (frühe myoklonische Enzephalopathie);
• Lipome;
• alle Arten von Pathologien des Verdauungssystems;
• gehemmte psychomotorische Entwicklung;
• geistige und körperliche Behinderung;
• Koordinationsstörungen;
• Defekte anderer Organe, einschließlich des Bewegungsapparates;
• verminderter Muskeltonus.

In relativ milden Fällen von Dysgenese mit normaler geistiger und motorischer Entwicklung kann es Anzeichen für einen gestörten Informationsaustausch zwischen den Gehirnhälften geben. [7]

Erste Anzeichen

Eine Dysgenese des Gehirns bei Säuglingen tritt am häufigsten nach drei Lebensmonaten auf, obwohl es möglich ist, eine Pathologie bereits im Stadium der intrauterinen Entwicklung zu diagnostizieren. Die ersten Anzeichen eines Problems bei Babys sind normalerweise:

• das Auftreten von Anfällen, kindlichen Krämpfen;
• Anfälle;
• Schwächung des Schreiens;
• Probleme mit Sehvermögen, Geruch und / oder Berührung;
• Kommunikationsstörungen; [8]
• Anzeichen einer Muskelhypotonie (verminderte Reflexaktivität, starker Speichelfluss, Hemmung der körperlichen Entwicklung, schwache motorische Aktivität, beeinträchtigte Greiffunktion).

In einem höheren Alter mit Dysgenese wird auf die Verschlechterung des auditorischen und visuellen Gedächtnisses, die Beeinträchtigung der motorischen Koordination und die Thermoregulation (Unterkühlung) hingewiesen.

Infantile Krämpfe sind krampfhafte plötzliche Flexion-Extension der Gliedmaßen. Die Muskelhypotonie ist durch einen verminderten Muskeltonus gekennzeichnet (kann mit einem Verlust der Muskelkraft verbunden sein).

Nicht-syndromale Arten der Dysgenese werden als häufiger angesehen, die lange Zeit asymptomatisch bleiben und fast zufällig erkannt werden - beispielsweise bei der Diagnose von geistiger Behinderung, Krampfanfällen oder einer großen Kopfgröße. Die Makrozephalie ist teilweise auf das Vorhandensein riesiger zystischer Massen hinter dem dritten Ventrikel zurückzuführen. Seltener können endokrinologische Störungen auftreten.

Syndromische Formen der zerebralen Dysgenese sind wie folgt:

• Aicardi-Syndrom - tritt hauptsächlich bei Mädchen auf und ist gekennzeichnet durch kindliche Krämpfe, spezifische Aderhautlücken, Wirbelkörperdefekte. Das Ergebnis der Pathologie ist oft ungünstig: Die Patienten bleiben in Krämpfen und es wird eine tiefgreifende geistige Behinderung festgestellt.
• Ein Familiensyndrom mit Genitalpathologie, das sich als Mikrozephalie und andere Defekte des Zentralnervensystems manifestieren kann.
• Das Andermann-Syndrom ist durch eine Schädigung des peripheren Nervensystems in Kombination mit einer Hirndysgenese (oder Hypotrophie) gekennzeichnet.
• Syndrom der periodischen Hyperhidrose und Unterkühlung (umgekehrtes Shapiro-Syndrom).

Dysgenese des Corpus Callosum

Dysgenese ist eine angeborene Pathologie des Gehirns, da sie sich im pränatalen Stadium unter dem Einfluss verschiedener Faktoren zu entwickeln beginnt. Die sekundäre Dysgenese des Corpus callosum wird in Form einer sekundären Zerstörung des transparenten Septums betrachtet: Ein solcher Defekt kann mit einer Koronarprojektion während der Neurosonographie sichtbar gemacht werden. Viele Pathologien sind mit einer Dysgenese des transparenten Septums verbunden, einschließlich einer Stenose des Aquädukts vor dem Hintergrund eines sekundären Hydrozephalus, einer Genese des Corpus callosum, einer Chiari II-Anomalie, eines Migrationsdefekts und einer septooptischen Dysplasie. Bei der septooptischen Dysplasie werden eine Dysgenese des transparenten Septums und eine Hypoplasie der Optikkanäle, Nervenfasern und des Chiasmas festgestellt. Die meisten Patienten mit dieser Pathologie leiden zusätzlich an Störungen des Hypophysen-Hypothalamus-Systems. [9]

Die Dysgenese des Corpus Callosum bei einem Kind betrifft die Nervenplexusse, die die beiden Gehirnhälften verbinden, nämlich den Corpus Callosum, der eine abgeflachte Form hat und unter der Großhirnrinde lokalisiert ist. Die Krankheit kann unterschiedlich schwer sein:

1. Es wird ein leichter Grad an Dysgenese festgestellt, während die intellektuellen Fähigkeiten und die motorische Aktivität erhalten bleiben. Es gibt nur Störungen bei der Übertragung von Impulssignalen zwischen den Hemisphären.
2. Der komplexe Grad geht nicht nur mit allgemeinen Anzeichen einer Dysgenese einher, sondern auch mit anderen Anomalien der Gehirnentwicklung. Es gibt deutliche Störungen der neuronalen Verbindungen, Anfälle und eine deutliche Hemmung der geistigen Entwicklung.

Komplikationen und Konsequenzen

Die Ergebnisse angeborener zerebraler Anomalien können in drei Optionen unterteilt werden:

1. Fast vollständige Genesung ohne sichtbare Störungen und Rückkehr des Patienten zur normalen Lebensaktivität.
2. Restphänomene, die das Leben des Patienten nicht bedrohen, aber seine alltäglichen und sozialen Aktivitäten bis zu einem gewissen Grad einschränken.
3. Grobe Störungen, erhebliche geistige Behinderungen.

Die Schwere der Folgen der Dysgenese hängt vom Volumen der pathologischen Veränderungen im Gehirn sowie von der Ursache ab, die diese Pathologie hervorgerufen hat. Die Aktualität der Diagnose und die Angemessenheit der medizinischen Verfahren sind von großer Bedeutung. [10]

Im Allgemeinen gibt es bei vielen Patienten mit zerebraler Dysgenese eine mittelschwere oder schwere Beeinträchtigung der intellektuellen Entwicklung und eine Verzögerung in körperlicher Hinsicht.

Diagnose dysgenese des Gehirns

In schweren Fällen von zerebraler Dysgenese ist es möglich, bereits mit einer visuellen Untersuchung eines Neugeborenen eine Diagnose durchzuführen. Zusätzliche Untersuchungen können auf Muskelhypotonie in der Neugeborenenperiode mit dem Auftreten von Anfällen mit geistiger Behinderung verordnet werden.

Folgendes wird als gängige Diagnosemethode angesehen:

• Screening und geburtshilfliche Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft;
• Neurosonographie durch den Fontanellenbereich in den ersten 12 bis 18 Monaten des Lebens eines Babys;
• Elektroenzephalographie mit möglicher Videoüberwachung;
• Magnetresonanztomographie. [11]

Um Störungen im Zusammenhang mit Dysgenese, somatischen Pathologien zu erkennen, wird eine Ultraschalluntersuchung der Nieren, des Herzens und der Bauchorgane durchgeführt. Zusätzlich kann eine genetische Beratung erforderlich sein. Labortests werden im Rahmen einer allgemeinen Beurteilung des Körperzustands durchgeführt: Sie führen seltener allgemeine Blut- und Urintests durch - eine Untersuchung der Liquor cerebrospinalis.

Die instrumentelle Diagnostik in der Kindheit während der Zeit offener Fontanellen wird am häufigsten durch die Neurosonographie dargestellt - ein erschwingliches, mobiles, sicheres und informatives Verfahren. Die Neurosonographie kann sowohl bei angeborenen als auch bei infektiösen, neuroplastischen oder traumatischen Hirnläsionen eingesetzt werden. [12]

Differenzialdiagnose

Während der Diagnose einer Hirndysgenese in der Neugeborenenperiode sollte unter folgenden pathologischen Bedingungen unterschieden werden:

• Verschlussdefekte, Cephalocele , Meningocele , Myelomeningocele;
• Chiari-Missbildung;
• Kleinhirnanomalien, beeinträchtigte ventrale Induktion;
• Dandy-Walker-Anomalie ;
• Kleinhirn-Dysplasie und Hypoplasie; [13]
• Hypoplasie und Aplasie des Corpus Callosum; [14]
• Holoprosencephalie;
• Migrationsdefekte, Heterotopie, Lissenzephalie, Polymikrogyrie, Schizencephalie;
• Proliferation und neuronale Differenzierung;
• Stenose des Aquädukts;
• Phakomatosen (Sturge-Weber-Syndrom);
• Gefäßfehlbildungen.

Behandlung dysgenese des Gehirns

Die Medizin ist nicht in der Lage, die Hirndysgenese vollständig zu heilen. Ärzte verschreiben eine Behandlung, um die Arbeit des Zentralnervensystems zu korrigieren, pathologische Symptome zu beseitigen und die intellektuelle Aktivität der Patienten zu normalisieren. Das therapeutische Schema wird für jeden Patienten individuell ausgewählt, wobei der Schweregrad der Pathologie berücksichtigt wird.

Um den Zustand zu lindern, werden folgende Medikamente verschrieben:

• Phenobarbital hilft, die Häufigkeit kindlicher Krämpfe zu verringern. Am häufigsten werden Kinder in einer Dosierung von 50 mg pro Tag für Erwachsene verschrieben - 200 mg pro Tag.
• Benzodiazepine verlangsamen psychomotorische Reaktionen und reduzieren die Häufigkeit von Anfällen. Diazepam in einer Anfangsdosis von 5-10 mg korrigiert Verhaltensstörungen und wirkt muskelentspannend.
• Corticosteroid-Medikamente eliminieren selbst komplexe epileptische Anfälle, erfordern jedoch eine sorgfältige Auswahl der Dosierung und einen schrittweisen Entzug des Medikaments. Nebenwirkungen treten hauptsächlich vor dem Hintergrund der Langzeitanwendung solcher Arzneimittel auf und können sich im Auftreten von Elektrolytstörungen, Hyperglykämie, beeinträchtigter Glukosetoleranz, Osteoporose, Bluthochdruck usw. äußern.
• Antipsychotika werden verwendet, um psychischen Störungen vorzubeugen. Die Behandlung mit solchen Medikamenten sollte jedoch vorsichtig sein, da Antipsychotika in einigen Fällen die Häufigkeit von Anfällen erhöhen können.
• Nootropika normalisieren die Gehirnfunktion. Das Nootropikum Hopanteninsäure Pantogam ist besonders verbreitet: Seine Verwendung als Teil einer neurometabolischen Korrekturbehandlung hilft, die psychosomatische Gesundheit zu verbessern und die Lebensqualität von Kindern mit Hirndysgenese zu optimieren. Neuropeptide optimieren neuronale Verbindungen und werden in der Neuropädiatrie häufig als wirksame und sichere Mittel zur Verbesserung der mentalen und motorischen Funktionen bei Patienten eingesetzt.

Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung kann eine Operation verordnet werden.

Chirurgie

Die Hilfe eines Chirurgen ist erforderlich, um den Vagusnerv für die zerebrale Dysgenese zu stimulieren. Hierzu wird ein spezieller Vagusstimulator verwendet, der aus einem Impulsgenerator und einer Batterie sowie einem Verbindungskabel mit Platinelektroden besteht. Der Generator wird in die linke Subclavia-Zone implantiert, die Elektroden werden im Nacken nahe dem linken Vagus (X-Hirnnerv) fixiert.

Die Implantation wird unter Vollnarkose durchgeführt und der Eingriff selbst dauert etwa 60-90 Minuten. Während der Operation werden zwei Einschnitte im Bereich der linken Achselhöhle und des Halses vorgenommen, um die korrekte Platzierung des Impulsgenerators und der Elektroden zu gewährleisten. Die Funktionalität des Implantats wird direkt während des Eingriffs überprüft. Nach der Operation bleibt der Patient noch einige Tage im Krankenhaus.

Was gibt diese Art der Behandlung für Dysgenese? Das Auftreten von Krampfanfällen wird blockiert, die Konzentration von Aufmerksamkeit und Stimmung verbessert sich und die Lebensqualität steigt. Diese Effekte treten insbesondere bei Patienten auf, die bereits Medikamente und insbesondere Antiepileptika eingenommen haben.

Chirurgische Eingriffe werden in Fällen eingesetzt, in denen andere therapeutische Methoden nicht zum gewünschten Ergebnis führen und die Pathologie der zerebralen Dysgenese selbst Komplikationen durch lebenswichtige Organe bedroht. [15]

Verhütung

Vorbeugende Maßnahmen sollten in die Vorbereitung auf die Schwangerschaft und die beabsichtigte Empfängnis einbezogen werden. Die primäre Art der Prävention von Dysgenese umfasst die folgenden Punkte:

• Optimierung der Ernährung einer Frau während der gesamten Schwangerschaft, regelmäßige Verwendung von Vitamin- und Mineralstoffen in Form spezieller pharmazeutischer Nahrungsergänzungsmittel oder durch Erweiterung und Anreicherung der Ernährung.
• Beseitigung der Verwendung von ungesunden Produkten, Alkohol.
• Prävention von Diabetes mellitus im Stadium der Vorbereitung auf die Schwangerschaft und während der Schwangerschaft, um die Entwicklung von Fettleibigkeit zu verhindern.
• Prävention von Vergiftungen und schädlichen Wirkungen (Schwermetalle, Pestizide, bestimmte Medikamente, Röntgenstrahlen). Die Einnahme von Medikamenten durch eine Frau sollte so gerechtfertigt wie möglich sein.
• Prävention der Entwicklung von Infektionen, frühzeitige Impfung gegen Röteln (wenn eine Frau nicht geimpft wurde oder im Kindesalter keine Röteln hatte).

Prognose

Wenn die Dysgenese des Gehirns nicht mit anderen Entwicklungsstörungen kombiniert wird, kann die Prognose als günstig charakterisiert werden. Mehr als 80% der pädiatrischen Patienten haben praktisch keine schwerwiegenden Folgen der Krankheit oder erwerben grenzwertige neurologische Störungen.

Es ist notwendig zu verstehen, dass die Hauptgefahr der Dysgenese darin besteht, dass dem Kind die Möglichkeit genommen wird, die erworbenen Fähigkeiten und Fertigkeiten zu festigen. Oft muss noch viel gelernt werden. Der Patient muss ständig zu unterstützenden Behandlungen zurückkehren, was vor dem Hintergrund einer mit zunehmendem Alter zunehmenden Gehirnbelastung besonders wichtig ist. Die Notwendigkeit einer regelmäßigen Therapie bleibt mindestens bis zum Alter von 14 Jahren bis zur endgültigen Bildung interhemisphärischer Verbindungen bestehen. Darüber hinaus ist es nicht möglich, diesen Prozess zu beschleunigen, da die Folgen einer solchen „Beschleunigung“ unvorhersehbar sein können.

Eine genauere Prognose der Erkrankung ist nicht möglich: Eine zerebrale Dysgenese tritt relativ selten auf und ist noch nicht vollständig untersucht worden.