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Pränataldiagnose: Fetoskopie, Dreifach-Bluttest
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
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Eltern, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, dass ihr Kind angeborene Fehlbildungen aufweist, wird eine pränatale Diagnostik angeboten. Auf Grundlage der Ergebnisse kann ein geeigneter Behandlungsplan entwickelt werden, um die Folgen des fetalen Defekts zu minimieren oder den zukünftigen Eltern die Möglichkeit zu geben, eine Schwangerschaft abzubrechen, die mit der Geburt eines Kindes mit erheblichen Fehlbildungen endet.
Zur Hochrisikogruppe gehören Frauen über 35 Jahre (Chromosomendefekte); Frauen, die bereits Kinder mit Missbildungen geboren haben oder in deren Familie Erbkrankheiten aufgetreten sind; Vertreter einer Hochrisikobevölkerung (Sichelzellenanämie bei Menschen afrikanischer Abstammung aus der Karibik).
Probleme der Pränataldiagnostik
- Stress und Angst beim Erhalt falsch positiver Screening-Testergebnisse.
- Ungerechtfertigter Abbruch einer normalen Schwangerschaft, beispielsweise eine Situation, in der ein männlicher Fötus abgetrieben wird, während die Erbkrankheit mit dem X-Chromosom in Verbindung steht.
- Die meisten angeborenen Anomalien in Niedrigrisikogruppen werden durch zufällige Screenings nicht erkannt.
- Die Verfügbarkeit medizinischer Dienste ist regional unterschiedlich.
Bestimmung von Alpha-Fetoprotein
Das mütterliche Serum wird in der 17. Schwangerschaftswoche auf Alpha-Fetoprotein getestet. Der Wert ist erhöht, wenn der Fötus einen offenen (aber nicht geschlossenen) Neuralrohrdefekt oder einen Nabelbruch aufweist oder wenn bei Zwillingsschwangerschaften Defekte wie hintere Harnröhrenklappen und das Turner-Syndrom vorliegen. Bei Schwangerschaften mit Down-Syndrom und bei Müttern mit Diabetes sind die Alpha-Fetoprotein-Werte niedrig. Da der Test unspezifisch ist, dient er zur Voruntersuchung: Bei positivem Testergebnis können weitere Tests angeboten werden.
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Dreifacher Bluttest
Die Bestimmung der mütterlichen Serumspiegel von Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertem Estradiol und humanem Choriongonadotropin erfolgt in Abhängigkeit von Alter, Körpergewicht und Gestationsalter der Mutter. Dies ermöglicht die Beurteilung des Risikos für Neuralrohrdefekte und das Down-Syndrom. Wäre dieser Test und das anschließende Screening gefährdeter Mütter allen Müttern zugänglich, würde sich die Früherkennung des Down-Syndroms um 15 % auf 50 % erhöhen (Scheurmier-Hypothese), wie eine große prospektive Studie (N = 12.603) zeigt.
Amniozentese
Die Amniozentese wird unter Ultraschallkontrolle etwa in der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Häufigkeit von Fehlgeburten nach einer solchen Untersuchung liegt bei etwa 0,5 %. Der Gehalt an Alpha-Fetoprotein wird im Fruchtwasser bestimmt (dies ist eine genauere Untersuchung zur Erkennung von Neuralrohrdefekten als die Bestimmung von Alpha-Fetoprotein im Blutserum der Mutter), und die Zellen des Fruchtwassers werden kultiviert, um den Karyotyp zu untersuchen und die Aktivität von Enzymen für die Genanalyse zu bestimmen. Die Untersuchung der Zellkultur dauert drei Wochen, sodass eine abnormale Schwangerschaft etwas später abgebrochen werden kann.
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Chorionzottenbiopsie
In der 8.–10. Schwangerschaftswoche werden Proben der sich entwickelnden Plazenta mittels transzervikalem Katheter oder transabdominaler Nadel unter Ultraschallkontrolle entnommen. Die Karyotypisierung dauert zwei Tage, die Enzymaktivitäts- und Genanalyse drei Wochen. Dadurch besteht die Möglichkeit, eine abnorme Schwangerschaft früher, sicherer und stressfreier abzubrechen als nach einer Amniozentese. Die Häufigkeit von Fehlgeburten nach einer Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa 3 % (0,8 % höher als nach einer Amniozentese). Neuralrohrdefekte beim Fötus werden bei diesem Verfahren nicht erkannt.
Hochauflösender Ultraschall
Ab der 18. Schwangerschaftswoche können durch einen erfahrenen Facharzt zunehmend äußere und innere Strukturanomalien festgestellt werden.
Fetoskopie
Die Untersuchung wird ab der 18. Woche unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Äußere Fehlbildungen des Fötus können erkannt werden, es werden fetale Blutproben und Organbiopsien entnommen. Die Häufigkeit von Fehlgeburten liegt bei etwa 4 %.
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