Diagnose von sexueller Dysfunktion

Das Hauptprinzip der diagnostischen Forschung in der angeborenen Pathologie der sexuellen Entwicklung besteht darin, den anatomischen und funktionellen Zustand aller Verbindungen zu erklären, die den Begriff des Geschlechts ausmachen.

Inspektion der Genitalien. Wenn ein Kind in der Definition des Geschlechts geboren wird, orientiert sich der Arzt an der Struktur der äußeren Genitalien ("Geburtshoroskop"). Wenn gonad agenesis und vollständigen Form von Hoden Feminisierung Struktur der äußeren Genitalien ist immer weiblich, so dass die Frage eines weiblichen Zivil Sex Wahl ist eindeutig, trotz der genetischen und Gonaden Geschlecht, das im letzteren Fall männlich sein wird. Bei dem Syndrom der testikulären Feminisierung kann die Diagnose in einer Anzahl von Fällen im Alter des Erwachsenenalters in Gegenwart von Hoden in "großen Lippen" oder Leistenhernien festgestellt werden. Die Abtastung der extra-abdominalen Hoden erlaubt die Bestimmung ihrer Größe, Konsistenz und die Möglichkeit von Tumorveränderungen.

Wenn Bauch Kryptorchismus bei Jungen und schweren Formen der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie bei Kindern mit genetischer und weiblichen kann Gonaden Sex Struktur des Penis normal sein, was oft zu einer falschen Beurteilung des neugeborenen Mädchens als Junge mit Kryptorchismus. Wenn Klinefelter-Syndrom Struktur der äußeren Genitalien bei der Geburt, normale männliche, die auf der Grundlage der üblichen Inspektion eine Diagnose macht. Intersex Struktur der äußeren Genitalien des Neugeborenen erfordert tiefere Prüfung Formen der Pathologie und Geschlechtsauswahl zu etablieren. Vaginal Erkundung (Urogenitalsinus) zeigt die Abwesenheit oder drastische es an einem Syndrom der testikuläre Feminisierung und masculinization unvollständigen verkürzt wird . Die Vaginaluntersuchung ist in allen Fällen der primären Amenorrhoe notwendig, um ihre Aplasie auszuschließen. Digitale rektale Untersuchung ermöglicht das Vorhandensein und die Größe des Gebärmutter zu schaffen, mit agenesis und Gonadendysgenesie und Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen und abwesend in unvollständiger masculinisation und testikuläre Feminisierung bestimmt. Ultraschalluntersuchung ermöglicht es Ihnen, den Status der Gebärmutter und der Gonaden zu klären.

Die somatische Untersuchung umfasst die Identifizierung charakteristischer Zeichen der Entwicklung des Skeletts, der Muskulatur, des Fettgewebes. Bei der Geburt zeigt Prüfmerkmal Anzeichen von Turner-Syndrom (geringer Höhe, die Flügelhautfalten Hals Verkürzen IV-V metacarpal und Mittelfußknochen, Schwellung (Lymphostase) Extremitäten und m. P.).

Die Größe in der Pubertät mit der Bildung von eunuchoidischen Anteilen des Skeletts ist eine der Zeichen des Hypogonadismus. Im Gegenteil, bei der frühen Sättigung des kindlichen Körpers mit einer großen Anzahl von Sexualhormonen wird die charakteristische Struktur des Skeletts gebildet: Die Verkürzung der Röhrenknochen der Gliedmaßen erzeugt den Eindruck von "chondrodystrophischen" Proportionen. Eine ähnliche Struktur des Skeletts ist charakteristisch für kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde. In der Pubertätsperiode gewinnt der Charakter der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale besondere Bedeutung. Die frühe Manifestation männlicher Geschlechtsmerkmale mit einer unbestimmten Struktur der äußeren Genitalien bestätigt die Diagnose einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde bei einem Mädchen. Die Abwesenheit von sexueller Pilosis und Menstruation mit der rechtzeitigen Entwicklung von Brustdrüsen und weiblichen Merkmalen der Figur ist charakteristisch für das testikuläre Feminisierungssyndrom. Die Unzulänglichkeit der Genitaltraktion mit falschem männlichen Hermaphroditismus zeugt vom Grad der Unzulänglichkeit der androgenen Funktion der Hoden (oder der Unempfindlichkeit des Gewebes gegenüber Androgenen). Die Entwicklung von Milchdrüsen bei einem Jungen ist häufig bei Klinefelter-Syndrom. Es sollte daran erinnert werden, dass einige Formen der angeborenen Pathologie der sexuellen Entwicklung von charakteristischen Fehlbildungen der inneren Organe begleitet sind. So gibt es im Syndrom der testikulären Feminisierung Anomalien in der Entwicklung der Nieren und Harnleiter, mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom - angeborene Herz- und Gefäßmissbildungen, Nieren.

Das Fehlen von Gonaden mit agenesis oder Mißerfolg in Gonaden seit der Pubertät, nach dem Prinzip der „Rückkopplung“, bewirkt die Aktivierung des Hypothalamus-Hypophysen-Systems, das zur Entwicklung der Hypothalamus Pathologie des Typs „-Syndrom Kastration“ (vegetativen Dystonie-Kreislauf, Stoffwechselstörungen oft dazu führt, Trophikverbesserung ). Deshalb benötigen diese Patienten eine systematische Überwachung von Schwankungen im Blutdruck, Körpergewicht, das Auftreten von dystrophischen Features „Riefen“ auf der Haut. Bei Bedarf wird eine Elektroenzephalographie durchgeführt. Normalisierung des Hypothalamus-Hypophysen-Systems ist ein indirektes Maß der Entschädigung Sexualhormon-Mangels.

Die genetische Untersuchung ist notwendig, und in der neonatalen Periode - eine der Hauptmethoden der Diagnostik. Die Einführung in der Praxis des Geschlechtschromatin (HRP) an alle Neugeborenen Bestimmung wird bei der Geburt ermöglichen erkennen Krankheiten wie Klinefelter-Syndrom, reine agenesis Gonaden aus dem männlichen genetischem Geschlecht, testikuläre Feminisierung Syndrom, Syndrom Turner, ermöglichen differenzieren angeborene NNR und idiopathische fetale virilization äußeren Genitalien bei Mädchen (positive HRP) aus dem Bauch Kryptorchismus bei Jungen und bildet einen falschen männlichen Zwittertum (minus HRP). Y-Chromatin-Studie Fluoreszenzverfahren ermöglichen es, die Gegenwart des Y-Chromosoms zu erfassen, was besonders wichtig ist, um die Ausgabe von Keimen intraperitoneal gelegen Gonaden bei Patienten mit dem Turner-Syndrom (Mosaik-Form) und „reinem“ agenesis Gonaden, seit ihren Anfängen in Patienten zu adressieren Entfernen mit XY-Karyotyp sind onkologisch besonders gefährlich. In Zweifelsfällen ist es notwendig, den Chromosomensatz (Karyotyp) zu bestimmen.

Röntgen- und Ultraschalluntersuchung. Radiographie der Hände in einem Handgelenks Dynamik kann Skelettreifung Rate überwachen und die Angemessenheit der Ersatztherapie bewerten, und identifiziert die charakteristische Abnormalität Entwicklung des Skeletts (Verkürzen metacarpals, Madelung- Verformung und m. P.). Radiographie des Schädels und des türkischen Sattels ermöglicht es, den Zustand der Hypophyse zu charakterisieren, Endokraniose oder Symptome von erhöhtem Hirndruck, Osteoporose der Schädelknochen aufzudecken. Strahlenundurchlässigen Methoden (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) nötig sind, um den Zustand der Genitalien zu klären und zu damit einhergehenden Fehlbildungen der Harnwege auszuschließen. Gleichzeitig ist der Informationsgehalt von Ultraschall hoch.

Hormonelle Untersuchung Gehalt von 17-Ketosteroide (17-CM) und 17-Hydroxycorticosteroide (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD), die für mutmaßliche kongenitale NNR: erhöhte Spiegel von 17-CC und 11-OD bei normalen oder reduzierter Inhalt von 17-ACS spricht für diese Pathologie. Test mit der Unterdrückung der NNR-Funktion Dexamethason und die gleichzeitigen Stimulation des Gonaden Choriongonadotropin kann Sie ihre Quelle, um herauszufinden, (Neben oder Gonaden), die Fähigkeit zu bewerten, um die Stimulation der Gonaden zu reagieren, gibt spezifische Informationen für die Diagnose von Tumor Prozessen in den Nebennieren und Gonaden. Die funktionelle Aktivität des letzteren wird durch die Ergebnisse von Studien an Testosteron und Östradiol charakterisiert.

Die Untersuchung von Gonadotropinen (LH und FSH in Blut und / oder Urin) erlaubt die Differenzierung von hypo- und hypergonadotropem Hypogonadismus von primären gonadalen Läsionen (Agenesie, Dysgenesie). In der Pubertät und im postpubertären Alter ist eine Erhöhung des Spiegels an gonadotropen Hormonen, insbesondere FSH, charakteristisch.

Die histologische Untersuchung der Gonaden ist das letzte Stadium der Untersuchung. Es ist notwendig für den Ausschluss der sexuellen Entwicklung von Tumorveränderungen der Gonaden, die häufig in der angeborenen Pathologie angetroffen wird. Dies ist besonders wichtig, das Y-Chromosom bei Patienten mit „rein“ gonadalen agenesis mit Turner-Syndrom und Gonaden intersexuality sowie alle Formen von falscher männlichem Hermaphrodismus intraperitoneale Stelle der Gonaden in detektieren. Außerdem gibt es eine klare Vorstellung von der Prognose der funktionellen Aktivität der Gonade.

Differentialdiagnose sexueller Dysfunktion

Die Differentialdiagnose des Shereshevsky-Turner-Syndroms wird mit einem phänotypisch ähnlichen Noonan-Syndrom durchgeführt, das 1963 beschrieben wurde und in der Regel ohne grobe Chromosomenanomalien abläuft. Das Syndrom Noonan tritt bei Patienten beiderlei Geschlechts auf. Ein charakteristischer Symptomenkomplex bei männlichen Patienten wurde früher als das Shereshevsky-Turner-Syndrom bei Männern bezeichnet. Es wird vermutet, dass die Krankheit durch eine autosomale Genmutation verursacht wird, die dominant übertragen wird. Es gibt Beobachtungen von Familienformen der Krankheit in mehreren Generationen, insbesondere bei der Übertragung durch die männliche Linie. Das Syndrom von Noonan ist durch alle Anomalien der somatischen Entwicklung gekennzeichnet, die beim Shereshevsky-Turner-Syndrom beobachtet werden, aber die sexuelle Entwicklung bei den meisten Patienten ist nicht gestört. Die Fruchtbarkeit kann manchmal fortbestehen. Einzelne Patienten haben den Karyotyp 46, XX / 45, X oder 46, XY / 45, X und manchmal die Deletion des kurzen Arms des X-Chromosoms. Dies wird begleitet von unterschiedlicher Schwere der Eierstock- oder Hoden-Dysgenesie, Kryptorchismus und dergleichen.

Turner-Syndrom sollte durch das Vorhandensein der letzten normalen männlichen Karyotyp oder mosaicism 46, XY / 45, X (das mit dem Turner-Syndrom ist selten), die zufriedenstellende Entwicklung der Hoden und in der Regel auch aus „terneroidnoy“ -Formen Syndrom dysgenesis Hoden unterscheiden ausgeprägtere Maskulinisierung der äußeren Genitalien.

„Reines“ agenesis Gonaden von Hypogonadismus auf der Ebene der Gonadotropine unterscheiden (zunächst erhöht und bei einer zweiten Form Pathology erniedrigte) von eunuchoid Form Syndrome dysgenesis Hoden und unvollständig Virilisierung von zufriedenstellender Entwicklung des Hodens und das Syndrom unvollständig Virilisierung - und durch das Fehlen der letzten Derivate Müller-Derivate.

Die Hauptmethode der Diagnose und Differentialdiagnose des echten Hermaphroditismus - der seltensten Form der Pathologie der sexuellen Entwicklung - ist der histologische Nachweis der gonadalen bipolaren Störung.

Differentialdiagnose von unvollständiger Vermännlichung Syndrom mit Dysgenesie Syndrom Hoden und Adrenogenitales Syndrom durchgeführt. Im Gegensatz zu Hoden Dysgenesie Syndrom in dem Syndrom der unvollständigen virilization offline Gebärmutter, ist Vagina ein verkürzter Blindsack. Im Gegensatz zu angeborener Fehlfunktion bei Patienten mit dem Syndrom Mädchen unvollständig Vermännlichung der NNR hat einen negativen Geschlechtschromatin, hat keine Gebärmutter und Eierstöcke und während der Pubertät nicht voran gehen, aber mit einer Zeitverzögerung von dem eigentlichen Knochenalter, sie entwickeln männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale.

Differentialdiagnose von testikuläre Feminisierung Syndrom sollte mit dem Syndrom der unvollständigen Vermännlichung Syndrom und angeborenen Hoden Dysgenesie aplasia der Vagina und Uterus (Rokitansky-Küster-Mayer-Syndrom) durchgeführt werden. Beim Adjektiv ist es klinisch unmöglich, die ersten beiden Syndrome voneinander zu unterscheiden. Im Gegensatz zum Syndrom der unvollständigen Maskulinisierung bei der testikulären Feminisierung kommt es jedoch im Pubertät zu einer spontanen Entwicklung der Brustdrüsen. Das wichtigste differentialdiagnostische Zeichen des Syndroms der Dysgenese der Hoden ist das Fehlen der Gebärmutter. Wenn Syndrom Rokitansky-Küster-Mayer Vagina und die Gebärmutter fehlt, rechtzeitig spontan sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale entwickeln, gibt es eine positive Geschlechtschromatin und normale Ovarien.

Differenzieren idiopathische kongenitale virilization der äußeren Genitale von Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen notwendig ist: in der Tat, und in einem anderen Fall, die genetische, Gonaden Geschlecht und innere Genitale - Frauen, äußeren Genitalien - polovoneopredelennye. Nur hormonelle Diagnostik (überschüssige Androgene, OP-11, erhöhte Spiegel von 17-KS Urin) und im Alter beschleunigte Skelettreifung und vorzeitige sexuelle Entwicklung auf heterosexuell (männlich) für eine Differentialdiagnose ermöglichen Typen.

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