Ursachen und Pathogenese der sexuellen Dysfunktion

Nach der Ätiologie und Pathogenese der angeborenen Formen der Verletzung der sexuellen Entwicklung kann in Gonaden unterteilt werden, und ekstragonadalnye ekstrafetalnye, einschließlich der ersten beiden entfiel ein großer Anteil der genetischen Pathologie. Die wichtigsten genetische Faktoren Ätiologie Formen von angeborenen Störungen der sexuellen Entwicklung sind der Mangel an Geschlechtschromosomen, die über ihre Zahl oder ihre morphologischen Defekte, die von Störungen Meiose von Chromosomen (Oogenese und Spermatogenese) im Körper der Eltern oder Defektes Dividieren befruchtete Eizelle (Zygote) an den ersten Folge haben können Stufen der Zerkleinerung. Im letzteren Fall gibt es „Mosaik“ Varianten von Chromosomenanomalien. Bei einigen Patienten manifestierten genetische Defekte in Form von autosomal-Gen-Mutationen und chromosomaler unter dem Lichtmikroskop nachgewiesen. Wenn Gonaden Formen Morphogenese Gonaden gestört, die beiden Hoden durch Pathologie antimyullerovoy Aktivität begleitet wird, und hormonelle (Androgen oder Östrogen) Gonaden-Funktion. Durch ekstragonadalnym Störungen der sexuellen Entwicklungsfaktoren sollten Reduktion der Gewebeempfindlichkeit gegenüber Androgenen aufweisen, die auf das Fehlen oder eine unzureichende Menge an ihre Rezeptoren zurückzuführen sein kann, ihre Aktivität und die visuell Enzyme reduzieren (insbesondere 5-oreduktazy), die weniger aktiven Formen von Androgen drehen in hoch und auch mit einer Überproduktion von Androgenen durch die Nebennierenrinde. Pathogene all diese Formen der Pathologie, die mit der Anwesenheit eines Gens assoziiert Ungleichgewicht in Chromosomenanomalien ergeben.

Ein extraphetaler schädigender Faktor kann sein: die Verwendung jeglicher Medikamente, insbesondere hormonelle, morphogenetische Störungen des Fortpflanzungssystems, Strahlung, verschiedene Infektionen und Vergiftungen während der frühen Stadien der Schwangerschaft.

Pathanatomie von Störungen der sexuellen Entwicklung. Gonaden-Agenesie umfasst zwei Optionen - Shereshevsky-Turner-Syndrom und das Syndrom der "reinen" Gonadenesie.

Bei Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom gibt es drei Arten von Gonadenstruktur, die dem Grad der Entwicklung der äußeren Genitalien entsprechen.

Ich tippe: Gesichter mit infantilen äußeren Geschlechtsorganen, an der Stelle der üblichen Stelle der Eierstöcke finden sich Bindegewebsstränge. Der Uterus ist rudimentär. Rohre dünn, fadenförmig, mit hypoplastischer Schleimhaut.

Typ II: Patienten mit Zeichen der Vermännlichung der äußeren Genitalien. Gonaden liegen auch an der Stelle der üblichen Anordnung der Eierstöcke. Äußerlich sind sie Strängen ähnlich, bestehen aber histologisch aus einer kortikalen Zone, die dem Ovarrinde ähnelt, und aus der Markraumzone, in der Cluster von Epithelzellen, Analoga von Leydig-Zellen, gefunden werden können. In der Markschicht sind die Elemente der Mesonephros oft erhalten. In der Nähe der Röhren finden sich manchmal Strukturen, die den Tubuli des Hodenansatzes ähneln, das heißt, es gibt unterentwickelte Ableitungen sowohl des Wolfes als auch der Muller-Kanäle.

Gonaden vom Typ III der Struktur lokalisieren sich auch an der Stelle der Eierstöcke, aber sie sind größer als die Gonadenstränge mit klar unterscheidbaren kortikalen und zerebralen Zonen. In ersterem Falle finden sich in einigen Fällen Urfollikel, in anderen - unterentwickelte Samenkanälchen ohne Lumen, die mit undifferenzierten Sertolizellen ausgekleidet sind und äußerst selten - durch einzelne Keimzellen. In der zweiten Schicht kann es Elemente des Gonadal-Netzwerks und der Leydig-Zellüberlastung geben. Es gibt Derivate des Wolfs und der Mullerkanäle, letztere dominieren: der Uterus

Leydig-Zellen erscheinen rechtzeitig oder etwas früher, aber bereits ab dem Zeitpunkt ihrer Differenzierung ist eine diffuse oder noduläre Hyperplasie festzustellen. Morphologisch unterscheiden sie sich nicht von Leydig-Zellen gesunder Menschen, aber sie zeigen keine Reinke-Kristalle, und Lipofuscin akkumuliert auch früh.

Die Gonadenstränge bei Patienten mit gemischter Hoden-Dysgenesie sind von unterschiedlicher Struktur: In einigen Fällen sind sie aus grob-faserigem Bindegewebe gebildet, während sie in anderen Fällen dem interstitiellen Gewebe der Ovarrinde ohne keimbildende Strukturen ähneln. Bei einem unbedeutenden Teil der Patienten ähnelt die Gonadennaht dem interstitiellen Gewebe der Hodenrinde, enthält entweder sexuelle Fäden oder einzelne Samenleiter ohne Gonozyten.

Glandulären Zellen disgenetichnyh Hoden Steroidogenese hohe Aktivität von Enzymen charakterisiert (NAD und NADF- tetrazoliyreduktaz, Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase, LA-oksisteroiddegidrogenazy, Alkohol). Cholesterin und seine Ester finden sich im Zytoplasma von Leydig-Zellen. Wie in allen steroidproduzierenden Zellen haben sie eine inverse Beziehung zwischen der Aktivität von Enzymen, die an den Prozessen der Steroidogenese beteiligt sind, und dem Gehalt an Lipiden.

Etwa ein Drittel der Patienten jeden Alters in den Hoden und Gonadensträngen, insbesondere solche, die intraperitoneal lokalisiert sind, entwickeln Tumore, aus denen die Geschlechtszellen stammen. Seltener treten sie bei Personen mit starker Vermännlichung der äußeren Genitalien auf und werden zufällig als intraoperativer oder histologischer Befund identifiziert. Große Tumoren sind extrem selten. Mehr als 60% der Patienten haben mikroskopische Dimensionen. Bei dieser Pathologie gibt es zwei Arten von Tumoren aus Geschlechtszellen: Gonadoblastom und Disgerminom.

Bei den meisten Patienten werden Gonadoblastome sowohl von Gonocyten als auch von Sertoli-Zellen gebildet. Maligne Varianten sind extrem selten. Alle Gonadoblastome enthalten entweder hoch differenzierte Leydig-Zellen oder deren Vorläufer. Die Tumorknoten sind Disgerminome; in der Hälfte der Fälle sind sie mit der Gonadoblastomie verschiedener Struktur kombiniert. Pathognomonisch für sie ist lymphoide Infiltration des Stroma. Maligne Varianten sind extrem selten.

Klinefelter-Syndrom. Die Eier sind stark verkleinert, manchmal sind es 10% der Hoden gesunder Männer des entsprechenden Alters: dicht bei Berührung. Histologische Veränderungen sind spezifisch und werden auf atrophische Degenerationen der tubulären Apparatur reduziert. Die Samenkanälchen sind klein, mit unreifen Sertoli-Zellen, ohne Geschlechtszellen. Nur in einigen von ihnen kann es Spermatogenese und selten Spermiogenese geben. Ihre Besonderheit ist die Verdickung und Verödung der Basalmembran mit allmählicher Obliteration der Höhle sowie eine Hyperplasie der Leydig-Zellen, die aufgrund der geringen Größe der Gonaden relativ ist. Die Zahl dieser Zellen in der Gonade ist tatsächlich verringert, aber ihr Gesamtvolumen unterscheidet sich gleichzeitig wenig von dem im Hoden eines gesunden Menschen; Dies erklärt sich durch die Hypertrophie der Zellen und ihrer Kerne. Elektronenmikroskopisch unterscheidet man vier Arten von Leydig-Zellen:

• Ich tippe - unmodifiziert, oft mit Reinke-Kristallen.
• Typ II - atypisch differenzierte kleine Zellen mit polymorphen Kernen und wenig Zytoplasma mit parakristallinen Einschlüssen; Lipid-Tropfen sind selten.
• Typ III - reichlich vakuolisierte Zellen, die eine große Menge an Lipidtröpfchen enthalten, aber arm an Zellorganellen.
• IV-Typ - unreif, mit schwach entwickelten Zellorganellen. Mehr als 50% der Zellen sind Leydig Typ II, die am wenigsten verbreiteten Typ-IV-Zellen.

Die morphologischen Eigenschaften bestätigen bestehende Konzepte der gestörten funktionellen Aktivität, obwohl es Hinweise gibt, dass einige der Zellen hyperfunktionell sind. Mit dem Alter ist ihre fokale Hyperplasie so ausgeprägt, dass sie manchmal den Eindruck von Adenomen erweckt. In der Endphase der Erkrankung degenerieren die Hoden und werden hyalin.

Syndrom der unvollständigen Maskulinisierung. Gonaden befinden sich außerhalb des Abdomens. Die Samenkanälchen sind groß, sie zeigen oft spermatogene Elemente, die zur Reproduktion und Differenzierung fähig sind, obwohl die Spermatogenese niemals mit der Spermiogenese endet. Wenn Androiden Form selten beobachtet Leydig-Zellen Hyperplasie, für die, wie das Hoden-Feminisierung-Syndrom (STF), der Defekt der 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase ist charakteristisch. Offensichtlich liefern eine ausreichende Anzahl von Leydig-Zellen und ihre hohe funktionelle Aktivität trotz der Verletzung der Natur der Biosynthese immer noch eine ausreichende androgene Aktivität der Hoden. Tumore in den Gonaden dieser Patienten, nach unseren Daten, werden nicht gebildet.

Das Syndrom der testikulären Feminisierung. Histologisch markiert die Hoden Verdickung der Tunica, die Anwesenheit einer großen Anzahl von relativ großen, beraubt des Lumens der Samenkanälchen und eine verdickte Basalmembran hyalinisierten. Das Epithel wird durch Sertoli-Zellen und die Geschlechtszellen repräsentiert. Die Entwicklung der ersten, hängt von der Menge und Zustand der germinative Elemente: in Gegenwart einer relativ großen Anzahl von Spermatogonien Sertoli vorzugsweise Zellen hochdifferenzierte, in Abwesenheit von gonocytes - selten gebildet Spermatiden. Drüsen- Gonaden Komponente ist typisch Leydigzellen, es ist oft viel hyperplastischem. Das Zytoplasma dieser Zellen enthält oft Lipofuscin. Bei unvollständiger Hyperplasie Leydigzell Syndroms Form hat mehr als die Hälfte der Patienten. Für beide Zell Syndrom Varianten durch eine hohe Aktivität von Enzymen stellt ein Verfahren der Steroidogenese charakterisiert sind: Alkohol-Dehydrogenase, Glucose-6-fosfatdegidrogena-za, NADF- und NAD-tetrazoliyreduktaz, aber die meisten aktivitätsspezifische steroidogenen Enzym - 3beta-oksisteroiddegidrogenazy - dramatisch verringert, was offensichtlich , stellt einen Verstoß gegen eines der frühen Stadien der Androgen-Biosynthese. Es kann ein Defekt in der 17 ketosteroidreduktazy sein, dessen Fehlen von Testosteron-Bildung zu einer Verletzung führt. Die Elektronenmikroskopie von Leydig-Zellen werden als aktiv funktionierender steroidprodutsiruyuschie gekennzeichnet.

Tumoren in den Hoden treten nur mit der vollen Form von STF auf. Ihre Quelle ist der rohrförmige Apparat. Das initiale Stadium der Tumorentwicklung ist eine noduläre Hyperplasie der Samenkanälchen, die oft einen multifokalen Charakter hat. In solchen Gonaden werden Adenome wie Sertoli mit ihrer eigenen Kapsel (tubuläre Adenome) gebildet. Leydig-Zellen sind oft in den Foci der Hyperplasie und in Adenomen lokalisiert. In einigen Fällen werden Arenoblastome der trabekulären oder gemischten Struktur gebildet. Tumore sind in der Regel gutartig, obwohl sowohl maligne Sertiolome als auch Gonadoblastome beschrieben werden. Es besteht jedoch die Meinung, dass Tumore mit STF als ein Gametrum der Gruppe zugeordnet werden sollten.

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