Symptome einer gestörten sexuellen Entwicklung

Klinische Merkmale der wichtigsten Formen der angeborenen Pathologie der sexuellen Entwicklung

Bei der Identifizierung einer klinischen Form als spezifische nosologische Einheit sollte immer berücksichtigt werden, dass es zwischen Pathologietypen, die auf der Skala der Embryogenesestadien eng beieinander liegen, Zwischentypen geben kann, die in einigen Merkmalen die Merkmale benachbarter Formen aufweisen.

Die wichtigsten klinischen Anzeichen einer angeborenen Pathologie.

1. Pathologie der Gonadenbildung: vollständiges oder einseitiges Fehlen, Störung ihrer Differenzierung, Vorhandensein von Gonadenstrukturen beider Geschlechter bei einem Individuum, degenerative Veränderungen der Gonaden, Hodenhochstand.
2. Pathologie der Bildung der inneren Genitalien: gleichzeitiges Vorhandensein von Abkömmlingen der Müller- und Wolff-Gänge, Fehlen innerer Genitalien, Diskrepanz zwischen dem Geschlecht der Gonaden und der Struktur der inneren Genitalien.
3. Pathologie der Bildung der äußeren Genitalien: Diskrepanz zwischen ihrer Struktur und dem genetischen und gonadalen Geschlecht, geschlechtsneutrale Struktur oder Unterentwicklung der äußeren Genitalien.
4. Störung der Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale: Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, die nicht dem genetischen, gonadalen oder bürgerlichen Geschlecht entspricht; Fehlen, Unzulänglichkeit oder Frühentwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale; Ausbleiben oder Verzögerung der Menarche.

In der klinischen Praxis werden folgende nosologische Hauptformen intrauteriner Störungen der sexuellen Entwicklung unterschieden.

Gonadenagenesie bezeichnet die fehlende Entwicklung der Gonaden. Nach den Gesetzen der Embryogenese behalten Patientinnen mit anfänglich fehlenden Gonaden Müllersche Strukturen (Uterus, Eileiter, Vagina) und eine weibliche („neutrale“) äußere Genitalstruktur. Gonadenagenesie kann sowohl durch Chromosomenanomalien (Fehlen oder abnormale Struktur eines der Geschlechtschromosomen) als auch durch schädigende Faktoren (Intoxikation, Bestrahlung) verursacht werden, die die Migration der Gonozyten in den primären Nierenbereich und die Gonadenbildung mit normalem Karyotyp verhindern. Bei der Analyse der Hauptkomponenten der Gonadenagenesie (Geschlecht) kann das genetische Geschlecht unbestimmt, männlich oder weiblich sein; gonadales und hormonelles Geschlecht fehlen; somatisches, ziviles und mentales Geschlecht sind weiblich.

Klinisch unterscheidet man zwei Formen der Gonadenagenesie: die „reine“ Agenesie ohne offensichtliche Chromosomenanomalien und somatische Deformitäten und das Shereshevsky-Turner-Syndrom, eine genetisch bedingte Pathologie mit Defekten der Geschlechtschromosomen und mehreren somatischen Deformitäten.

„Reine“ Keimdrüsenagenesie. Alle Patientinnen der Gruppe haben unabhängig von ihrer genetischen Veranlagung von Geburt an das bürgerliche weibliche Geschlecht, das sich nach der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane bestimmt. Geschlechtschromatin kann sowohl negativ als auch positiv sein (mit normaler oder niedriger Anzahl von Barr-Körpern). Karyotyp: 46,XY; 46,XX; Mosaikvarianten. Keimdrüsen fehlen, stattdessen finden sich Bindegewebsstränge. Innere Geschlechtsorgane: rudimentärer Uterus und Eileiter, infantile Vagina. Äußere Geschlechtsorgane sind weiblich, infantil. Sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln sich nicht spontan. Die Körpergröße ist normal oder hoch, ohne somatische Fehlbildungen – daher der Begriff „rein“. In der Pubertät bilden sich eunuchoide Merkmale ohne Behandlung. Somatische Anomalien fehlen. Patientinnen suchen erst in der späten Pubertät aufgrund des Fehlens sekundärer Geschlechtsmerkmale und der Menstruation einen Arzt auf. Es besteht irreversible primäre Unfruchtbarkeit. Die Skelettdifferenzierung hinkt der Altersnorm nur geringfügig hinterher. Bei unbehandelten Patienten können sich Manifestationen hypothalamischer Regulationsstörungen sowohl in Adipositas als auch in Erschöpfung äußern. Adipositas tritt häufig ohne trophische Störungen auf. Es treten Anzeichen einer Akromegaloide und einer vorübergehenden arteriellen Hypertonie auf.

Die Behandlung erfolgt mit weiblichen Sexualhormonen (Östrogenen oder Östrogenen und Gestagenen) unter Nachahmung weiblicher Sexualzyklen über einen langen Zeitraum, beginnend mit der Pubertät (11-12 Jahre) und während der gesamten gebärfähigen Jahre. Aufgrund der Dauer ist eine Therapie mit oralen Medikamenten vorzuziehen (siehe Schemata unten). Die Behandlung verhindert die Entwicklung eunuchoider Körperproportionen, führt zu ausgeprägter Feminisierung, Entwicklung sexueller und sekundärer Geschlechtsmerkmale, Beginn der induzierten Menstruation, sichert die Möglichkeit des Sexuallebens und beugt der Entwicklung hypothalamischer Störungen vor.

Das Turner-Shereshevsky-Syndrom (TS) ist eine Agenesie oder Dysgenesie der Gonaden mit charakteristischen somatischen Entwicklungsstörungen und Kleinwuchs. Geschlechtschromatin ist oft negativ oder weist einen niedrigen Gehalt an Barr-Körpern auf, manchmal mit reduzierter oder vergrößerter Größe. Karyotyp: 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, struktureller Defekt des X-Chromosoms, Gonaden fehlen oft, an ihrer Stelle befinden sich Bindegewebsstränge. Bei Mosaikvarianten des Syndroms finden sich unterentwickelte (dysgenetische) Gonadengewebe (Eierstöcke oder Hoden). Innere Genitalien: rudimentärer Uterus und Eileiter, Vagina. Äußere Genitalien sind weiblich, infantil, manchmal mit Klitorishypertrophie.

Letzteres sollte immer Anlass zur Sorge hinsichtlich des Vorhandenseins von Hodenelementen in den Gonadensträngen geben, die ein onkologisches Risiko darstellen. In einigen Fällen werden krauroseähnliche Veränderungen an der Vulva beobachtet. Sekundäre Geschlechtsmerkmale fehlen bei unbehandelten Patienten normalerweise. Die typischsten somatischen Entwicklungsstörungen in absteigender Reihenfolge ihrer Häufigkeit (unsere eigenen Daten): Kleinwuchs – 98 %; allgemeine Dysplastizität – 92 %; tonnenförmiger Brustkorb – 75 %; Fehlen von Brustdrüsen, großer Abstand zwischen den Brustwarzen – 74 %; verkürzter Hals – 63 %; geringer Haarwuchs am Hals – 57 %; hoher „gotischer“ Gaumen – 56 %; Pterygoidfalten im Halsbereich – 46 %; Deformation der Ohrmuscheln – 46 %; Verkürzung der Mittelhand- und Mittelfußknochen, Aplasie der Fingerglieder – 46 %; Deformation der Nägel – 37 %. Valgusdeformität der Ellenbogengelenke – 36 %; mehrere pigmentierte Muttermale – 35 %; Mikrognathie – 27 %; Lymphostase – 24 %; Ptosis – 24 %; Epikanthus – 23 %; Herzfehler und große Gefäße – 22 %; Vitiligo – 8 %.

Die Differenzierung des Skeletts hinkt in der Pubertät merklich der Altersnorm hinterher, beginnt dann fortzuschreiten und entspricht in der Pubertätszeit dem tatsächlichen Alter oder ist diesem voraus.

Die Stimulation der körperlichen Entwicklung von Patienten mit Turner-Schereschewski-Syndrom beginnt bereits vor der Pubertät mit der Einnahme von Anabolika. Es ist hervorzuheben, dass einige dieser Patienten, insbesondere Patienten mit Chromosomenmosaik 45,X/46,XY und einige Patienten mit Karyotyp 45,X, häufig bereits vor Therapiebeginn Merkmale einer Virilisierung der äußeren Genitalien aufweisen. Patienten mit Turner-Schereschewski-Syndrom sind sowohl gegenüber Östrogenen als auch gegenüber Androgenen hochempfindlich. Die Einnahme von Anabolika mit einer bestimmten androgenen Aktivität kann zu einer Verstärkung oder zum Auftreten von Virilisierungserscheinungen führen.

Diese Eigenschaft bestimmt die Notwendigkeit, Anabolika in streng physiologischen Dosen zu verwenden: Methandrostenolon (Nerobol, Dianabol) – 0,1–0,15 mg pro Tag und 1 kg Körpergewicht oral in einmonatigen Kursen mit Pausen von 15 Tagen; Nerobolil – 1 mg pro 1 kg Körpergewicht pro Monat intramuskulär (die monatliche Dosis wird halbiert und nach 15 Tagen verabreicht); Retabolil oder Silabolin – 1 mg pro 1 kg Körpergewicht einmal monatlich intramuskulär. Während der Behandlung mit Anabolika müssen die Patientinnen regelmäßig gynäkologisch untersucht werden. Treten Anzeichen einer Androgenisierung auf, werden die Pausen zwischen den Behandlungszyklen verlängert. Bei anhaltenden Anzeichen einer Virilisierung wird die Behandlung mit Anabolika abgebrochen.

Eine spontane Entwicklung der sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale, der Menarche und der Fertilität sind beim Turner-Schereschewski-Syndrom selten und nur bei Mosaizismus mit Vorherrschen des Klons 46,XX. In solchen Fällen entwickeln sich dysgenetische Eierstöcke mit unterschiedlich starker Schädigung der hormonellen und generativen Funktionen. Bei einer Gonadenagenesie fehlen natürlicherweise sowohl die hormonellen als auch die generativen Funktionen. Deshalb besteht die wichtigste Hilfsmaßnahme in einer Östrogenersatztherapie, die bei Kleinwuchs ab der Pubertät (frühestens mit 14–15 Jahren) verordnet und während des gesamten gebärfähigen Alters durchgeführt wird. In der Anfangsphase der Behandlung werden Östrogene in kleinen Dosen verschrieben, um die epiphysären Wachstumszonen zu schonen. Je nach Grad der Verzögerung der sexuellen Entwicklung sind zwei Behandlungsschemata möglich. 1. Bei schwerer Unterentwicklung werden Östrogene über einen langen Zeitraum (6–18 Monate) ohne Unterbrechung verschrieben, um proliferative Prozesse im Myometrium, Endometrium und Vaginalepithel sowie die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale zu fördern. Nach einer solchen Östrogenpräparat kann man auf die übliche Option umsteigen – eine zyklische Östrogentherapie, die einen normalen Sexualzyklus imitiert. 2. Bei Patientinnen mit mäßiger Verzögerung der sexuellen Entwicklung kann die Behandlung sofort mit zyklischer Östrogengabe begonnen werden. Wenn eine ausreichende Entwicklung der Gebärmutter und der Brustdrüsen erreicht ist und eine regelmäßige induzierte Menstruation auftritt, können Östrogene mit Gestagenen kombiniert werden. Kombinierte Östrogen-Gestagen-Medikamente mit synthetischen Gestagenen (Infecundin, Bisecurin, Nonovlon, Rigevidon) wurden in den letzten Jahren erfolgreich eingesetzt.

Während der Behandlung wird eine Feminisierung des Phänotyps erreicht, es entwickeln sich weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale, krausoseartige Veränderungen an der Vulva verschwinden meist, es kommt zu einer induzierten Menstruation und die Möglichkeit sexueller Aktivität wird sichergestellt.

Gonadendysgenesie. Echter Hermaphroditismus (gonadales Bisexualitätssyndrom) ist das Vorhandensein der Geschlechtsdrüsen beider Geschlechter bei einer Person. Geschlechtschromatin ist in der Regel positiv. Karyotyp - 46.XX überwiegt, manchmal - Mosaikvarianten, seltener - 46.XY. Gonaden beider Geschlechter, entweder getrennt angeordnet: auf der einen Seite - der Eierstock, auf der anderen - der Hoden (die sogenannte laterale Form des echten Hermaphroditismus) oder mit dem Vorhandensein von Gewebe und Eierstock und Hoden in einer Gonade (Ovotestis). Innere und äußere Genitalien sind bisexuell. Sekundäre Geschlechtsmerkmale - häufiger weiblich, spontaner Menstruationsbeginn ist nicht ungewöhnlich.

Behandlung. Nach der Wahl des bürgerlichen Geschlechts erfolgt eine chirurgische und gegebenenfalls hormonelle Korrektur. Häufiger ist eine funktionelle Prävalenz des weiblichen Teils der Gonaden zu beobachten, daher ist die Wahl des weiblichen Geschlechts ratsamer. Der männliche Teil der Gonaden wird entfernt (bei getrennten Gonaden) oder die Ovotestis entfernt (das Belassen der männlichen Gonadenelemente in der Bauchhöhle ist onkologisch gefährlich), gefolgt von einer plastischen Rekonstruktion der äußeren Genitalien nach weiblichem Typ. Eine Östrogenbehandlung ist nicht erforderlich, wenn das Eierstockgewebe erhalten bleibt. Sie wird nur bei einer Kastration nach dem üblichen Schema verschrieben. Bei der Wahl des männlichen Geschlechts werden der weibliche Teil der Gonaden und die Gebärmutter entfernt, der Penis begradigt und, wenn möglich, eine Harnröhrenplastik durchgeführt. Bei Insuffizienz der androgenen Funktion des testikulären Teils der Gonaden wird eine unterstützende Androgentherapie eingesetzt. Zuverlässige Fälle von Fruchtbarkeit beim gonadalen Bisexualitätssyndrom wurden nicht beschrieben.

Die Behandlung richtet sich nach der Wahl des Geschlechts und wird durch die Merkmale der spontanen Entwicklung bestimmt. Beim eunuchoiden Typ der Hodendysgenesie wird den meisten Patienten bei der Geburt das weibliche Geschlecht zugewiesen. Die chirurgische Korrektur besteht in der Entfernung der Hoden aus der Bauchhöhle und gegebenenfalls einer feminisierenden Korrektur der äußeren Genitalien; die Frage der Hodenentfernung stellt sich nur bei einer Zunahme ihrer androgenen Aktivität während der Pubertät oder bei Vorliegen einer Tumordegeneration (unseren Daten zufolge sind Tumore in dysgenetischen Hoden sehr häufig und treten in 30 % der Fälle auf). Die Patientinnen unterziehen sich während ihrer gesamten gebärfähigen Jahre einer Östrogenersatztherapie, um sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale zu entwickeln, eine induzierte Menstruation zu erreichen und die Möglichkeit sexueller Aktivität im gewählten Geschlecht sicherzustellen. Die Ergebnisse einer langfristigen Östrogentherapie weisen auf eine relativ hohe Östrogenempfindlichkeit dieser Patientinnen hin. Beim androiden Typ werden einige Patienten von Geburt an als Jungen, andere als Mädchen erzogen. In dieser Form ist die Wahl eines männlichen bürgerlichen Geschlechts am sinnvollsten. Die operative Korrektur besteht in solchen Fällen aus der Entfernung der Hoden aus der Bauchhöhle, einer plastischen Rekonstruktion der Geschlechtsorgane nach männlichem Typ mit Begradigung des Penis sowie einer plastischen Operation der Harnröhre.

Bei der androiden Hodendysgenesie im Jugendalter ist eine Androgenersatztherapie in der Regel nicht erforderlich. Die Patienten sind aufgrund einer schweren Schädigung des Keimapparates der Hoden unfruchtbar. Im Erwachsenenalter, insbesondere bei sexuell aktiven Patienten, ist manchmal eine zusätzliche Gabe von Androgenen zur Steigerung der sexuellen Potenz erforderlich. Die meisten dieser Patienten sind zu normaler sexueller Aktivität fähig. Je nach Indikation kann eine Behandlung mit Choriongonadotropin durchgeführt werden (1000–1500 IE 2-mal wöchentlich intramuskulär, 15–20 Injektionen pro Behandlung). Bei Bedarf werden die Therapiezyklen wiederholt.

Bei Tumorveränderungen im Hoden ist eine Kastration erforderlich. In solchen Fällen ist die Wahl des weiblichen Geschlechts mit entsprechender chirurgischer und hormoneller Korrektur vorteilhafter.

Einige Patienten mit der „turnoiden“ Form werden bei der Geburt als weiblich, andere als männlich eingestuft. Die Wahl hängt vom Vorherrschen bestimmter Merkmale in der Struktur der äußeren Genitalien ab, die günstigere Möglichkeiten für ein Sexualleben bieten würden. Im Gegensatz zur androiden Form ist es in Grenzfällen jedoch besser, eher das weibliche Geschlecht zu wählen, da die Patienten normalerweise klein sind. Bei der Wahl der letzteren sind Kastration, feminisierende plastische Chirurgie der äußeren Genitalien und Östrogentherapie erforderlich, bei der Wahl des männlichen Geschlechts die Entfernung der Hoden aus der Bauchhöhle, maskulinisierende plastische Chirurgie und Behandlung mit Choriongonadotropin. Indikationen, Dauer und Intensität der Androgentherapie werden je nach klinischen Daten individuell festgelegt.

Das Rokitansky-Küster-Meyer-Syndrom ist eine angeborene Aplasie der Vagina und des Uterus mit genetischem und gonadalem weiblichen Geschlecht, weiblichen äußeren Genitalien und weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmalen. Die pathogenetische Grundlage der Entwicklung ist die embryonale Involution von Müller-Derivaten. Die Ursache ist noch nicht geklärt, es kann jedoch angenommen werden, dass embryonale Ovarien ein dem Anti-Müller-Hormon ähnliches Peptid sezernieren. Die Ovarien weisen trotz ihrer nachgewiesenen ovulatorischen Fähigkeiten häufig Merkmale des Stein-Leventhal-Syndroms auf und neigen manchmal dazu, wie die Hoden in die Beckenwände und sogar in die Leistenkanäle zu wandern. Am häufigsten wird dieses Syndrom in der Pubertät aufgrund des Ausbleibens der Menarche mit normaler Entwicklung der weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmale diagnostiziert.

Behandlung - die Bildung einer künstlichen Vagina, um die Möglichkeit des Sexuallebens zu gewährleisten. Natürlich können Patientinnen mit dieser Pathologie weder menstruieren noch schwanger werden, da sie keine Gebärmutter haben.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine angeborene Chromosomenstörung der Geschlechtsentwicklung, die bei der Befruchtung festgestellt wird. Die Diagnose wird in der Regel erst in der Pubertät gestellt. Es ist gekennzeichnet durch Unfruchtbarkeit, mittelschweren Hypogonadismus und fortschreitende Hyalinose der Samenkanälchen mit altersbedingter Degeneration der Keimelemente der Hoden. Das Geschlechtschromatin ist positiv, manche Patienten haben zwei oder mehr Barr-Körper in einem Zellkern. Karyotyp: 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Die Gonaden sind verkleinert, die Hoden verdichtet und befinden sich in der Regel im Hodensack. Histologisch: Hyalinose der Samenkanälchen unterschiedlichen Schweregrades, Degeneration oder Fehlen (bei erwachsenen Patienten) der Keimelemente. Die inneren Geschlechtsorgane sind männlich, die Prostata ist normal groß oder leicht verkleinert. Die äußeren Geschlechtsorgane sind männlich. Der Penis ist normal groß oder leicht unterentwickelt. Der Hodensack ist korrekt geformt. Die Hoden liegen im Hodensack, seltener in den Leistenkanälen, und sind verkleinert. Die sekundären Geschlechtsmerkmale sind unterentwickelt, der Haarwuchs ist spärlich und häufiger weiblich. Mehr als die Hälfte der Patienten leidet an einer echten Gynäkomastie. Die Körpergröße der Patienten ist überdurchschnittlich. Die Skelettdifferenzierung entspricht dem Alter oder bleibt leicht hinter der Altersnorm zurück. Die Intelligenz der Patienten ist oft vermindert, und der Grad ihrer Beeinträchtigung steigt proportional zur Anzahl zusätzlicher X-Chromosomen im Karyotyp.

Die Behandlung von Patienten mit Klinefelter-Syndrom ist nur bei schwerem Androgenmangel und Impotenz erforderlich. In den meisten Fällen kann auf eine Hormontherapie verzichtet werden. Angesichts der verminderten Gewebeempfindlichkeit gegenüber Androgenen bei diesen Patienten sollten diese Medikamente wie angegeben in ausreichender Dosierung angewendet werden. Einigen Daten zufolge ist es ratsam, diese mit Choriongonadotropin zu kombinieren, um die Gewebeempfindlichkeit gegenüber Androgenen zu erhöhen. Es ist zu beachten, dass erhöhte endogene Gonadotropinspiegel als eine der Ursachen für das Fortschreiten der Hyalinose der Samenkanälchen bei diesen Patienten gelten. Daher sollten die Behandlungszyklen mit Choriongonadotropin kurz und die Dosierung niedrig sein.

Das Syndrom der unvollständigen Maskulinisierung ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein beider Hoden, anatomisch korrekt geformt und extraabdominal gelegen: in den Leistenkanälen, oft an ihren äußeren Öffnungen oder in der Hodensackspalte (große Schamlippen). Das Geschlechtschromatin ist negativ. Der Karyotyp ist 46.XY. Die inneren Genitalien sind männlich (Nebenhoden, Samenleiter, Samenbläschen). Die Prostata und die Müller-Derivate fehlen (die anti-Müller-Aktivität der Hoden bleibt während der Embryogenese erhalten). Die äußeren Genitalien sind bisexuell mit Varianten von weiblich ähnlich bis männlicher. Der Penis ist unterentwickelt, die Harnröhre mündet in den Sinus urogenitalis, es besteht ein mehr oder weniger ausgeprägter „blinder“ Vaginalfortsatz. Die unvollständige Maskulinisierung bei diesem Syndrom beruht auf einer unzureichenden androgenen Aktivität der Hoden sowohl während der Embryogenese als auch der Pubertät. Darüber hinaus gibt es Hinweise auf eine unzureichende Empfindlichkeit der Zielgewebe gegenüber Androgenen unterschiedlichen Schweregrades.

Das testikuläre Feminisierungssyndrom (TFS) ist gekennzeichnet durch die Unempfindlichkeit der Zielgewebe von Patienten mit genetischem und gonadalem männlichen Geschlecht gegenüber Androgenen mit guter Östrogenempfindlichkeit. Der pathogenetische Kern des Syndroms ist das Fehlen oder die Beeinträchtigung der Reaktion der Zielorganrezeptoren auf Androgene sowie ein Defekt des Gewebeenzyms 5α-Reduktase, das Testosteron in seine aktive Form 5α-Dihydrotestosteron umwandelt. Ein absoluter Androgenmangel ist ebenfalls wichtig für die Pathogenese des Syndroms. Es unterscheidet sich vom unvollständigen Maskulinisierungssyndrom durch Manifestationen der phänotypischen Feminisierung in der Pubertät. Das Geschlechtschromatin ist negativ. Der Karyotyp ist 46,XY. Gonaden sind anatomisch korrekt geformte Hoden, die meist extraabdominal liegen: in den Leistenkanälen oder in den großen Schamlippen, manchmal aber auch in der Bauchhöhle. Die inneren Geschlechtsorgane werden durch die Nebenhoden und die Samenleiter repräsentiert. Die Prostata fehlt. Die äußeren Genitalien sind weiblich angelegt, manchmal mit Hypotrophie der Klitoris und einer Vertiefung des Scheidenvorhofs wie des Urogenitalsinus. Es besteht ein mehr oder weniger ausgeprägter „blinder“ Vaginalfortsatz. Alle Patientinnen mit testikulärem Feminisierungssyndrom haben von Geburt an weibliches Geschlecht.

Klinisch kann diese Gruppe je nach Schweregrad der Feminisierung in zwei Formen unterteilt werden.

1. Vollständig (klassisch), gekennzeichnet durch eine gute Entwicklung der weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmale (Körperbau, Brustdrüsen, Stimme), das Fehlen von sekundärem Haarwuchs („haarlose Frauen“), weibliche äußere Genitalien und eine ziemlich tiefe „blinde“ Vagina.
2. Unvollständig – mit intersexuellem Körpertyp, weiblichem Haarwuchs, unterentwickelten Brustdrüsen, mäßiger Maskulinisierung der äußeren Geschlechtsorgane und kurzer Vagina.

Bei der vollständigen Form (STFP) fehlt die Empfindlichkeit gegenüber Androgenen. Daher behalten die äußeren Genitalien während der Embryonalentwicklung trotz androgenaktiver Hoden ihre weibliche („neutrale“) Struktur. Die Anti-Müller-Aktivität der Hoden bleibt erhalten. Daher reduzieren sich die Müller-Tubuli und es bilden sich Abkömmlinge der Wolff-Tubuli - Nebenhoden, Samenleiter und Samenbläschen. Bei der Geburt gibt es keinen Zweifel am weiblichen Geschlecht eines Kindes mit STFP. Nur in einigen Fällen legt der Nachweis von Hoden bei Leistenbrüchen oder gespaltenen großen Schamlippen die Diagnose nahe. In der Pubertät tritt trotz normaler Nebennierenaktivität keine Pubarche auf und es fehlt vollständig an sexuellem Haarwuchs. Gleichzeitig entwickeln sich die Brustdrüsen prächtig und die Figur erhält ausgeprägte weibliche Züge. Liegen die Hoden in der Bauchhöhle, kommt der Gedanke an eine Entwicklungsstörung erst in der Pubertät aufgrund des Ausbleibens der Menstruation und der Genitalbehaarung auf. Die Taktik der Korrekturtherapie bei STFP besteht in der Biopsie und Ventrofixation beider Hoden (sie werden nur bei onkologischen Befunden während der Biopsie entfernt, um die Entwicklung eines Postkastrationssyndroms und die Notwendigkeit einer Hormonersatztherapie zu vermeiden) und im Falle einer verkürzten Vagina, die in den meisten Fällen vorliegt, in der chirurgischen Kolpopoese.

Die unvollständige Form (STFn) vor der Pubertät ist klinisch nicht vom Syndrom der unvollständigen Maskulinisierung zu unterscheiden: geschlechtsneutrale Struktur der äußeren Genitalien, Fehlen der Gebärmutter, verkürzte Vagina, Hoden in den Leistenkanälen (seltener - in der Bauchhöhle und den großen Schamlippen). Während der Pubertät treten jedoch zusammen mit der Entwicklung der Genitalbehaarung (weiblicher Typ, manchmal leicht vermehrt) eine Feminisierung der Figur und die Bildung von Brustdrüsen auf. Wie in allen Fällen von Hermaphroditismus kann die Feststellung des Geschlechts bei der Geburt schwierig sein, aber normalerweise ist bei STFn die Maskulinisierung der äußeren Genitalien gering, sodass eine funktionelle Umsetzung im Erwachsenenalter schwer anzunehmen ist. Daher wird in den meisten Fällen die weibliche Korrekturrichtung gewählt. Die Hoden werden vor der Pubertät ventrofixiert. Wenn sich während der Pubertät ihre unerwünschte androgene Aktivität manifestiert und eine Vergröberung der Stimme und übermäßige Behaarung verursacht, werden sie unter der Bauchhaut entfernt, wo sie zuvor befestigt waren.

Angeborene virilisierende Funktionsstörung der Nebennierenrinde (Adrenogenitales Syndrom) bei Mädchen

Die idiopathische kongenitale extrafetale Virilisierung der äußeren Genitalien bei Mädchen ist eine besondere Pathologie, deren Ätiologie unklar ist. Pathogenetisch kann jedoch von der Wirkung von Androgenen (Quelle unklar) auf die Bildung der äußeren Genitalien in der 12. bis 20. Woche des intrauterinen Lebens des Fötus ausgegangen werden. Das genetische und gonadale Geschlecht ist weiblich, die Gebärmutter ist normal entwickelt, nur die äußeren Genitalien sind sexuell unbestimmt.

Während der Pubertät entwickeln sich die sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale rechtzeitig, die Menarche tritt ein und die Frau ist fruchtbar. Die Rehabilitation besteht aus feminisierenden plastischen Eingriffen an den äußeren Geschlechtsorganen. Eine hormonelle Korrektur ist nicht notwendig.

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