Ventrikulomegalie des Gehirns: was sie ist, Ursachen, Folgen

In beiden Gehirnhälften, im Zwischenhirn sowie zwischen Kleinhirn und verlängertem Mark befinden sich vier spezielle Hohlräume – die Hirnventrikel (Ventriculi cerebri), die Liquor produzieren. Ihre krankhafte Vergrößerung wird als Ventrikulomegalie bezeichnet.

Epidemiologie

Die in verschiedenen Quellen zitierten Statistiken lauten wie folgt:

• Die Prävalenz der Ventrikulomegalie beträgt laut der Fetal Medicine Foundation einen Fall pro 100 Föten in der 22. Schwangerschaftswoche und einen Fall pro 1.000 Lebendgeburten;
• in mehr als 94 % der Fälle wird eine Ventrikulomegalie der größten Seitenventrikel (Ventriculi laterales) beobachtet;
• kraniozerebrale Anomalien werden in 15–65 % der Fälle von Ventrikulomegalie beobachtet, Chromosomenstörungen im Durchschnitt in 14,7 %;
• Die Häufigkeit der mit dieser Pathologie verbundenen Neurodestruktion im Säuglingsalter beträgt etwa 12 % (anderen Daten zufolge fast 60 %).

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Ursachen Ventrikulomegalie

Bei der Auflistung der möglichen Ursachen für eine Erweiterung der Hirnventrikel ist zu beachten, dass eine krankhafte Erweiterung des Ventrikelsystems des Gehirns – aufgrund eines übermäßigen Volumens an Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) in den Ventrikeln und Subarachnoidalräumen sowie Störungen ihrer Zirkulation – als Hydrozephalus bezeichnet wird und oft mit einem erhöhten Hirndruck einhergeht.

Da es während der intrauterinen Entwicklung (pränatal) unmöglich ist, den Hirndruck zu messen, werden die Begriffe Hydrozephalus und Ventrikulomegalie beim Fötus synonym verwendet. Obwohl Hydrozephalus eine Vergrößerung der fetalen Ventrikel auf mehr als 15 mm bezeichnen sollte.

Experten gehen davon aus, dass die Hauptursachen für eine Ventrikulomegalie eine Dysgenesie des Gehirns, eine Überproduktion von Liquor cerebrospinalis im Ventrikelsystem des Gehirns und Chromosomenfehler sind.

Eine pränatale Ventrikulomegalie, also eine Ventrikulomegalie beim Fötus, kann die Folge eines Neuralrohrdefekts beim Embryo sowie primärer angeborener Anomalien des Gehirns sein: Agenesie des Corpus callosum; subependymale Heterotopie; Kolloid- oder Arachnoidalzyste des Gehirns; Arnold-Chiari-Malformation Typ 2, die zum Arnold-Chiari-Syndrom führt; zystische Dilatation des vierten Ventrikels – Dandy-Walker-Syndrom usw.

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Risikofaktoren

Risikofaktoren sind das Alter der Mutter (über 35 Jahre), intrauterine Infektionen, Gestose und Sauerstoffmangel des Fötus.

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Pathogenese

Die Pathogenese einer Überproduktion von Liquor cerebrospinalis durch die Ventrikel des fetalen Gehirns kann folgende Ursachen haben:

• Infektionen (bakteriell, Pilzinfektionen, Herpes-Meningitis);
• Tumoren (Thrombozytengliom, endodermaler Sinustumor, disseminierter oligodendroglialer Tumor);
• Hypertrophie, Hyperplasie oder Tumor des Plexus choroideus (Gefäßplexus) der Hirnventrikel.

Es wurde ein Zusammenhang zwischen einer pathologischen Erweiterung der Hirnventrikel und einer Trisomie der Chromosomen 13, 18 und 21 festgestellt – jeweils beim Patau-, Edwards- und Down-Syndrom.

Eine Ventrikulomegalie bei einem Neugeborenen kann folgende Ursachen haben:

• Geburtstrauma mit starkem Anstieg des Venendrucks in den Durasinus oder in den inneren Drosselvenen;
• zerebrale Ischämie bei Neugeborenen;
• Verengung der intraventrikulären (Monroe-)Öffnungen, die den dritten Ventrikel mit den seitlichen verbinden;
• angeborene Stenose des Aquaeductus Sylvius, eines Kanals zwischen dem dritten Ventrikel des Gehirns (Ventriculus tertius) und dem vierten (Ventriculus quartus).

Darüber hinaus ist eine sich schnell oder allmählich entwickelnde Ventrikulomegalie bei einem Kind möglich bei:

• traumatische Hirnverletzungen (insbesondere mit Blutungen);
• Hirnschäden durch Schweinebandwürmer – Neurozystizerkose;
• Meningiom, diffuse Gliatumoren oder Teratom des Gehirns;
• Aderhautpapillom (mit Schädigung der Seitenventrikel des Gehirns).

Ventrikulomegalie bei Erwachsenen

Eine sekundäre Ventrikulomegalie bei Erwachsenen kann durch ein Schädeltrauma, eine Entzündung der Hirnhäute, zerebrale neoplastische Läsionen, eine Stenose des Aquaeductus Sylvius, ein intrakranielles Aneurysma, chronische subdurale Hämatome und intraventrikuläre oder allgemeine zerebrale Blutungen, einschließlich hämorrhagischer Schlaganfälle, verursacht werden.

Darüber hinaus kommt es, wie kanadische Forscher festgestellt haben, bei älteren Menschen häufiger zur Entwicklung einer Ventrikulomegalie, deren Pathogenese durch eine beeinträchtigte Absorption der Zerebrospinalflüssigkeit oder ein Austreten von Zerebrospinalflüssigkeit in den Subduralraum verursacht wird, als bei jungen Menschen.

Der Grund dafür ist eine Hirnatrophie – ein Volumenverlust des Hirnparenchyms sowie Veränderungen der Gliazellen und der Myelinisierung der Neuronen, was zu einer Abnahme der Elastizität des Hirngewebes führt.

Das heißt, es kann im alternden menschlichen Gehirn zu Veränderungen kommen, die eine kompensatorische Ausdehnung des mit Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit gefüllten Raumes darstellen – ein Hydrocephalus ex vacuo.

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Symptome Ventrikulomegalie

Die ersten Anzeichen dieser Pathologie beim Fötus sind die Größe der Hirnventrikel, die 12-20 mm erreichen. Der optimale Zeitraum für die Erkennung beträgt 24-25 Schwangerschaftswochen.

Zu den Symptomen einer Ventrikulomegalie bei Neugeborenen gehören Lethargie, inaktives Saugen und Schluckbeschwerden; das Kind rülpst und weint häufig; die Schlafphasen sind kurz; Blutgefäße sind oft durch die Haut an Kopf und Gesicht sichtbar; eine pralle Fontanelle, periodisches Zittern des Unterkiefers und krampfhafte Bewegungen der Gliedmaßen werden beobachtet. Bis zur Verschmelzung der Schädelnähte ist eine rasche Zunahme des Umfangs (Makrozephalie) zu beobachten.

Kinder der ersten zwei bis drei Jahre leiden unter Kopfschmerzen; die Schmerzen verstärken sich bei Anspannung und plötzlichen Bewegungen, Springen und Beugen. Übelkeit und Erbrechen treten spontan auf. Bei Chromosomensyndromen nehmen die Symptome ihre charakteristischen Merkmale an.

Eine Ventrikulomegalie bei Erwachsenen kann sich in Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, erhöhtem Hirndruck und Sehbehinderung äußern. Letztere wird durch eine Schwellung der Sehnervenpapille – ein Papillodem – verursacht, das im Frühstadium asymptomatisch sein oder Kopfschmerzen verursachen kann. Mit der Zeit kann diese Schwellung zum Auftreten eines blinden Flecks, verschwommenem Sehen und einer periodischen Einschränkung des Gesichtsfelds führen. Infolgedessen ist ein vollständiger Verlust des Sehvermögens möglich.

Wenn sich der im Zwischenhirn gelegene dritte Ventrikel vergrößert, kann es aufgrund des Drucks auf die subkortikalen vegetativen Zentren in der grauen Substanz seiner Wände zu Gangstörungen, Parästhesien, Harninkontinenz und einer Verschlechterung der kognitiven Funktionen kommen.

Bühnen

Der Grad der Vergrößerung der Hirnventrikel in der Neugeborenenperiode – basierend auf der Norm ihrer Größe bis zu 10 mm (entlang des Vorhofs des Hinterhorns oder Vorderhorns des Seitenventrikels) – bestimmt den Grad der Ventrikulomegalie.

Ihre Namen sind nicht einheitlich, daher kann die Erweiterung der Seitenventrikel (hauptsächlich als Ventriculi laterales bezeichnet) um 20 % – bis zu 12 mm – als Ventrikulomegalie Grad 1 oder leichte Ventrikulomegalie definiert werden.

Wenn die Ausdehnung 20–50 % der Norm beträgt – von 12 bis 15 mm –, handelt es sich um eine mittelschwere Ventrikulomegalie, und wenn der Indikator > 15 mm ist, kann die Ventrikulomegalie als schwerere, ausgeprägte Ventrikulomegalie sowie als vorschwellige oder grenzwertige Ventrikulomegalie eingestuft werden.

Wenn sich der fetale Ventrikel auf ≥ 20 mm vergrößert, wird ein intraventrikulärer Hydrozephalus diagnostiziert.

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Formen

Je nach Lokalisierung werden unterschieden:

• Ventrikulomegalie der Seitenventrikel (Ventriculi laterales) oder laterale bilaterale Ventrikulomegalie;
• einseitige Ventrikulomegalie, wenn nur ein Seitenventrikel vergrößert ist. Es kann eine Ventrikulomegalie links (linksseitig) oder eine Ventrikulomegalie rechts (rechtsseitig) vorliegen.

Bei unterschiedlichen Größen der Ventrikel (dieser Unterschied sollte 2 mm nicht überschreiten) wird eine asymmetrische Ventrikulomegalie diagnostiziert.

Wenn der Ultraschall keine assoziierten Hirnanomalien zeigt, handelt es sich um eine pränatale isolierte Ventrikulomegalie. In vielen Fällen, die beim Fötus eine isolierte Erweiterung der Hirnventrikel vermuten lassen, werden nach der Geburt des Kindes tatsächlich weitere Anomalien festgestellt (insbesondere wenn die Ventrikulomegalie 15 mm überschreitet). Beobachtungen zufolge besteht bei dieser Variante der Pathologie ein vierfach erhöhtes Risiko für eine Anomalie des 21. Chromosoms.

Schließlich bezeichnet die Ersatzventrikulomegalie (häufiger bei Hydrozephalus verwendet) eine Erhöhung des Liquorvolumens zum Ersatz des verlorenen Hirnparenchyms.

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Komplikationen und Konsequenzen

Natürlich stellt sich die Frage: Ist eine Ventrikulomegalie gefährlich?

Wie alle Erkrankungen des Gehirns hat die Vergrößerung der Ventrikel schwerwiegende Folgen und Komplikationen. Dazu gehören Makrozephalie, eine Verzögerung der allgemeinen Entwicklung des Kindes sowie destruktive Veränderungen der Gehirnstrukturen: Die Größe der Großhirnrinde nimmt deutlich zu, Neuroglia wächst in den periventrikulären und supratentoriellen Bereichen und die Reifung des Sulcus korticalis verzögert sich.

Es kann zu einem Setting-Sun-Syndrom oder Graefe-Syndrom kommen.

Häufig treten neurologische Störungen auf, die sich negativ auf das Gedächtnis, die Lernfähigkeit, die Anpassungseigenschaften der Psyche und das Verhalten auswirken.

Einigen Daten zufolge haben Kinder mit Ventrikulomegalie im Alter von zwei Jahren in fast 62,5 % der Fälle neurologische Probleme.

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Diagnose Ventrikulomegalie

Die einzige Methode zur Diagnose einer Ventrikulomegalie ist die instrumentelle Diagnostik.

Zur Erkennung von X-Anomalien ist eine genetische Analyse (Karyotypisierung) des Fötus anhand einer Fruchtwasserprobe erforderlich. Weitere Informationen zur Entnahme finden Sie unter – Invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Eine Ventrikulomegalie beim Fötus wird bereits während der Schwangerschaft der Mutter festgestellt – bei einer Ultraschalluntersuchung nach der 22. Schwangerschaftswoche, bei der die Größe der Seitenventrikel visualisiert und gemessen werden kann.

Die Beurteilung des fetalen Kopfes umfasst die Bestimmung der Schädelform und des bilar-artikulären Durchmessers (die Größe des Kopfes von einer Schläfe zur anderen). Ultraschallbildgebung ermöglicht eine klare Definition der medialen Ventrikelgrenze; Echozeichen des Plexus choroideus – einer echogenen Struktur im zentralen Teil des Seitenventrikels; Liquor cerebrospinalis kann sichtbar sein.

Wenn eine Pathologie festgestellt wird, wird zu einem späteren Zeitpunkt (alle 4 Wochen) ein Screening durchgeführt, um den Zustand der Ventrikel zu überwachen.

Vor der 18. Woche und insbesondere im ersten Trimester wird die Ventrikulomegalie nicht per Ultraschall untersucht: Echozeichen einer Pathologie können einfach fehlen (die Genauigkeit der Messwerte beträgt weniger als 47 %), da die Räume der Hemisphären fast vollständig von Ventriculi laterales eingenommen werden.

Mehr Informationen – Pränatale Diagnostik angeborener Erkrankungen

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Differenzialdiagnose

Zur Abklärung der Diagnose und zur Differentialdiagnose ist eine MRT des Gehirns erforderlich. Sie wird bei Erwachsenen und Kleinkindern durchgeführt. Schwangere Frauen erhalten eine Magnetresonanztomographie (MRT) nur dann, wenn das Ventrikelsystem aufgrund der Lage des Fötus in der Gebärmutter nicht beurteilt werden kann. Laut Diagnostikern können in der Hälfte der Fälle zusätzliche, sonographisch nicht darstellbare ZNS-Anomalien durch die MRT nachgewiesen werden.

Zu den MRT-Anzeichen einer Ventrikulomegalie gehören: dunkles (niedrigintensives) Signal aus der Hirnkammer (in der Koronalebene) im T1-Modus und helles (erhöhtes Signal) – auf Bildern, die im T2-gewichteten Modus gescannt wurden.

Bei Erwachsenen kann eine CT oder Röntgenaufnahme des Gehirns mit Radioisotopenkontrastmittel (Ventrikulographie) durchgeführt werden.

Die Abgrenzung eines Hydrozephalus von einer Ventrikulomegalie erfolgt anhand der Parameter der vergrößerten Hirnventrikel und des intrakraniellen Drucks, wobei eine Spinalpunktion durchgeführt wird.

Zu den am häufigsten festgestellten Erkrankungen zählen unter anderem eine chronische Syringomyelie mit Hohlräumen im Rückenmark und eine Entzündung der Hirnventrikel (Ventrikulitis).

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Behandlung Ventrikulomegalie

Eine pränatale Ventrikulomegalie wird nicht behandelt, und nach der Geburt des Babys erfolgt die Behandlung der Ventrikulomegalie ausschließlich symptomatisch – basierend auf den Empfehlungen eines pädiatrischen Neurologen.

Das Arsenal der heute verfügbaren Tools umfasst:

• Diuretika (zur Behandlung von Hydrozephalus – Mannitol, Ethacrynsäure usw.);
• kaliumhaltige Arzneimittel (um eine Störung des Gleichgewichts der interstitiellen Flüssigkeit zu vermeiden, die durch die langfristige Einnahme von Diuretika verursacht wird);
• Antihypoxantien;
• Vitamine für das Gehirn.

Massagen sind sinnvoll, körperliche Aktivität ist bei Ventrikulomegalie ebenfalls willkommen – mäßig, ohne plötzliche Bewegungen.

Ärzte verhehlen nicht die Tatsache, dass die Behandlung dieser Erkrankung und die Konsultation der Eltern keine leichte Aufgabe ist, da es schwierig ist, die genaue Ursache der Pathologie sicher zu benennen, den Verlauf ihrer Entwicklung vorherzusagen und das Ausmaß des Risikos der Folgen vorherzusagen.

Verhütung

Es wird angenommen, dass Prävention durch eine angemessene Schwangerschaftsplanung und medizinisch-genetische Beratung erreicht werden kann. Sowie die Einnahme von Folsäure (für Frauen im gebärfähigen Alter) und die Heilung aller Krankheiten vor der zukünftigen Mutterschaft.

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Prognose

Eine Ventrikulomegalie in Verbindung mit fetalen Anomalien und strukturellen Fehlbildungen hat oft eine schlechte Prognose, die von einer (oft mittelschweren) Behinderung bis hin zum Verlust des Babys reichen kann.

Bei einer leichten isolierten Ventrikulomegalie liegt die Wahrscheinlichkeit für einen normalen Ausgang jedoch bei 90 %. In anderen Fällen kommt es zu einer leichten bis mittelschweren Verzögerung der Entwicklung des Nervensystems.

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