Dandy Walker Syndrom

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine seltene und eher schwerwiegende Fehlbildung des Kleinhirns und des vierten Ventrikels. Es ist eine angeborene Anomalie bei Kindern und ist mit einer Häufigkeit von 1: 25.000 üblich. Dieser Defekt ist gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms, zystische Vergrößerung des vierten Ventrikels und Ausdehnung der hinteren Schädelgrube. Syndrom kann von mehreren Anomalien anderer Organe begleitet werden, aber die drei wichtigsten können wie oben aufgeführt betrachtet werden. Etwa 70-90% der Patienten haben einen Hydrocephalus, der oft unmittelbar nach der Geburt auftritt. Glücklicherweise kann die Pathologie sogar im Stadium der Schwangerschaft gesehen werden.

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Ursachen dandy Walker Syndrom

Leider kann auch die moderne Medizin die Frage, welche Ursachen zur Entstehung des Dandy-Walker-Syndroms führen, noch nicht souverän beantworten. Natürlich gibt es einige Risikofaktoren, die auf die eine oder andere Weise zu intrauteriner Fehlbildung führen können. Für die Bildung dieser Anomalie spielen eine wichtige Rolle:

1. Virale Krankheiten, die die Mutter während der Schwangerschaft verträgt (vor allem Infektionen in den ersten drei Monaten beachten).
2. Cytomegalovirus-Infektion.
3. Röteln.
4. Diabetes mellitus oder andere Krankheiten, die mit einer Stoffwechselstörung bei einer zukünftigen Mutter verbunden sind.

Sehr oft treten bei Frauen, die an Alkoholismus oder Drogensucht leiden, verschiedene Pathologien des Fötus während der intrauterinen Entwicklung auf. In den meisten Fällen werden diese Mütter mit Kindern mit Dandy-Walker-Syndrom geboren. Wenn der Arzt während des Ultraschalls feststellt, dass sich der Fetus anomal entwickelt, empfiehlt er, die Schwangerschaft abzubrechen. In sehr seltenen Fällen entwickelt sich das Dandy-Walker-Syndrom aus erblichen Gründen.

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Pathogenese

Das Dandy Walker Syndrom wurde erstmals 1914 von Dandy und Blackfen beschrieben. Nach der ersten Beschreibung wurden zusätzliche Studien durchgeführt, die die verschiedenen morphologischen Merkmale dieses Defekts beschrieben.

Die Studien von D'Agostino im Jahr 1963 und Hart im Jahr 1972 bestimmten den charakteristischen Dreiklang des Dandy-Walker-Syndroms, nämlich:

1. Vollständige oder partielle Wurmagenesie
2. Zystische Dilatation des vierten Ventrikels
3. Eine Vergrößerung der hinteren Schädelgrube mit einer Aufwärtsbewegung der lateralen Nasennebenhöhlen und des Kleinhirns.

Diese Triade ist in der Regel mit einem supratentoriellen Hydrocephalus verbunden, die Komplikationen sind und nicht Teil des Komplexes der Fehlbildung sind.

Herkömmlicherweise unterteilt zystischer hinteren Schädelgrube Mißbildungen in Dandy-Walker - Syndrom, Dandy-Walker Ausführungsform mega Spülkasten magna, Arachnoidalzyste posterioren Fossa, - diese bilden Fehl - Komplex Dandy-Walker.

Die Dandy-Walker-Variante kombiniert Wurmhypoplasie und zystische Vergrößerung des vierten Ventrikels, ohne eine Vergrößerung der hinteren Schädelgrube.

Dieses Syndrom ist eine angeborene Pathologie, die sich darin äußert, dass sich die zerebrospinalen Bahnen und das Kleinhirn nicht vollständig entwickeln. Der größte Teil der Anomalie betrifft die Löcher, die die beiden Ventrikel (dritte und vierte) mit einer großen Zisterne des Gehirns verbinden, und diejenigen, die diese Ventrikel mit dem Subarachnoidalraum der Hirnmembranen verbinden. Aufgrund der Bildung Störungen likvoroottoka Lauge zystischer Bildung in der posterioren Fossa und obstruktiven Hydrocephalus sekundäre zystische Dilatation des vierten Ventrikels (70-90% der Fälle) resultiert.

Assoziiert mit der Anomalie des Dandy Walker Entwicklungsstörungen des zentralen Nervensystems (70% der Fälle):

• Dysgenesie des Corpus callosum (20-25%).
• Lipom des Corpus callosum.
• Goloproencephalitis (25%).
• Porenzephalie.
• Dysplasie klären Gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymikropathie / Heterotopie der grauen Substanz (5-10%).
• Kleinhirn-Heterotopie.
• Okzipitale Enzephalozele (7%).
• Mikrozephalie.
• Die Dermoidzyste.
• Fehlbildungen der Läppchen des Kleinhirns (25%).
• Fehlbildung des unteren Olivarkerns.
• Hamartoma im grauen Hügel.
• Syringomyelie.
• Die Klippel-Feil-Verformung.
• Spina bifida.

Andere selten auftretende assoziierte Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (20-33% der Fälle):

• Orofaziale Deformitäten und Gaumen (6%).
• Polydaktylie und Syndaktylie.
• Anomalien der Herzentwicklung.
• Anomalien der Harnwege (polyzystische Niere).
• Katarakt der Netzhaut, Dysgenesie der Aderhaut, Kolobom.
• Hämangiom im Gesicht.
• Hypertelorismus.
• Meckel-Gruber-Syndrom.
• Neurokausale Melanose.

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Symptome dandy Walker Syndrom

Diese Anomalie in der Entwicklung des Kindes kann mit Ultraschall in den ersten Schwangerschaftsmonaten beobachtet werden. Insbesondere sind alle Symptome dieser Erkrankung für 20 Wochen sichtbar. Der Hauptbeweis für die Entwicklung der Pathologie ist eine Vielzahl von Anzeichen von Hirnschäden: deutlich sichtbare Zysten in der Schädelgrube, schlecht entwickeltes Kleinhirn, der vierte Ventrikel ist zu stark ausgedehnt. In diesem Fall werden Ultraschallsignale deutlicher, wenn sich der Fötus entwickelt.

Im Laufe der Zeit erscheinen Spalten am harten Gaumen und der Lippe, abnorme Nierenentwicklung und auch Syndaktylie. Wenn aus irgendeinem Grund Ultraschall während der Schwangerschaft nicht durchgeführt wurde, werden die Symptome der Krankheit unmittelbar nach der Geburt des Kindes deutlich sichtbar. Wegen des hohen Drucks im Schädel sind diese Kinder sehr unruhig. Sie entwickeln Hydrocephalus mit Muskelkrämpfen, Nystagmus. In einigen Fällen können Zeichen von Hydrocephalus nicht sein.

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Erste Anzeichen

1. Atresie der Löcher von Magendi und Lushka (Infektion oder angeborene Abwesenheit).
2. Der hintere Teil der Schädelgrube nimmt an Größe zu.
3. Atrophie der Kleinhirnhemisphären.
4. Es gibt zystische Formationen, einschließlich Fisteln.
5. Hydrocephalus von unterschiedlichem Grad.

All diese frühen Anzeichen sind während des Ultraschalls des Fötus deutlich sichtbar. Deshalb ist es so wichtig, alle Tests und Studien pünktlich an schwangere Frauen zu übergeben.

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Dandy-Walker-Syndrom bei Kindern

A priori Dandy-Walker-Syndrom gilt als nur eine Krankheit des Kindes. Zum Glück ist es ziemlich selten (nur ein Fall für 25.000 Neugeborene). Seine Symptome können sogar im Mutterleib gesehen werden, aber wenn dies aus irgendeinem Grund nicht getan wurde, entwickeln Kinder mit dieser Krankheit schwere und schwere Komplikationen mit dem Alter.

Im Laufe der Zeit gibt es spürbare Kleinhirnsymptome. Bei älteren Kindern beginnt die Koordination der Bewegungen gestört zu werden, so dass es für sie schwierig ist zu gehen und zu gehen (manchmal sogar unmöglich). Das Hauptsymptom ist eine starke geistige Retardierung, die nicht geheilt werden kann. Es gibt auch begleitende Probleme: Erkrankungen der Nieren, Herz, abnorme Entwicklung der Finger, Gesicht, Hände, Sehschwäche.

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Dandy Walker-Syndrom bei Erwachsenen

Dandy-Walker-Syndrom ist eine anatomische klinische Variante des bösartigen Hydrocephalus. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch die Atresie der Löcher im Gehirn, sowie die Ausdehnung der Ventrikel (dritte und vierte).

Trotz der Tatsache, dass diese Pathologie als angeboren betrachtet wird, beginnen ihre ersten Anzeichen in sehr seltenen Fällen in der frühen Kindheit (vier Jahre alt) oder sogar später zu manifestieren. Seit langer Zeit gibt es keine Symptome dieser angeborenen Fehlbildung. Manchmal kommt es nur bei Kindern im schulpflichtigen Alter oder bei Jugendlichen zu einer Dekompensation. Die Fälle, in denen die ersten Symptome des Dandy-Walker-Syndroms bei Erwachsenen auftreten, sind außergewöhnlich.

Unter den Hauptsymptomen der Krankheit bei Erwachsenen können identifiziert werden:

1. Die Größe des Kopfes nimmt allmählich zu.
2. Die Hinterkopfknochen beginnen hervorzutreten: sie scheinen sich auszubeulen.
3. Die Koordination von Bewegungen wird stark verletzt, es gibt undeutliche und weitreichende Bewegungen.
4. Es entwickelt sich Nystagmus, der sich in den Schwingungsbewegungen der Augen von Seite zu Seite manifestiert.
5. Häufige Anfälle mit Krämpfen.
6. Der Muskeltonus ist stark erhöht (manchmal bis zur Spastizität). Muskeln sind in konstanter Spannung.
7. Die Entwicklung der geistigen Minderwertigkeit, die sich darin äußert, dass eine Person Verwandte nicht erkennt, kaum Buchstaben liest und unterscheidet, kann nicht schreiben.

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Dandy-Walker-Syndrom in der Schwangerschaft

In der Regel kann das Dandy-Walker-Syndrom durch Ultraschalluntersuchungen bereits in der 18. Bis 20. Schwangerschaftswoche beobachtet werden. Während dieser Zeit kann eine vollständige oder partielle Agenesie des Kleinhirnwurms beobachtet werden. In sehr seltenen Fällen ist eine pränatale Diagnose dieser Krankheit zu einem früheren Zeitpunkt möglich.

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Formen

Es gibt zwei Formen des Dandy-Walker-Syndroms, die sich im Grad der anatomischen Störung unterscheiden:

1. Die volle Form - die Unterentwicklung des Kleinhirnwurms ist abgeschlossen.
2. Unvollständige Form - nur ein Teil des Kleinhirns entwickelt sich falsch.

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Komplikationen und Konsequenzen

Natürlich sind viele angeborene Pathologien sehr ernst, aber Dandy-Walker-Syndrom gilt als eine der schwersten Anomalien bei Kindern. Diese Krankheit führt zu ziemlich komplizierten Konsequenzen:

1. Der geistige Defekt bleibt für das Leben bestehen.
2. Oft erhaltener und neurologischer Defekt - Muskeltonus ist erhöht, Koordination der Bewegungen ist falsch.
3. Ein tödlicher Ausgang kann in den meisten Fällen erwartet werden.

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Diagnose dandy Walker Syndrom

Zunächst führt der Arzt die Diagnose von Beschwerden und Anamnese der Erkrankung durch (wenn sich das Dandy-Walker-Syndrom nach der Geburt manifestiert). Diese Phase enthält Antworten auf einige Fragen:

1. Ist das in der Familie schon einmal passiert?
2. In welchem Alter begannen die ersten Anzeichen der Krankheit zu erscheinen?
3. Wann begann die Bewegungskoordination zu brechen, der Kopf zuzunehmen, der Muskeltonus zu wechseln?

Weiterhin sollte der Experte eine neurologische Untersuchung durchführen. Während dieses Stadiums kann man die Entwicklung von Nystagmus (unwillkürliche Vibrationsbewegungen der Augen in verschiedenen Richtungen), Ausbeulen der Fontanelle, eine Abnahme des Muskeltonus, eine Zunahme der Größe des Kopfes sehen.

Die Durchführung einer Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft hilft, die ersten Anzeichen eines fetalen Syndroms zu erkennen. Darüber hinaus kann die gleiche Methode verwendet werden und in den späten Stadien der Krankheit das Herz auf das Vorhandensein von Laster zu überprüfen.

Aufgrund MRI (Magnetresonanztomographie) des Gehirns in der Größe des Kopfes den Grad der Erhöhung zu sehen sind, das Auftreten einer Zyste in der posterioren Fossa Ventrikelvergrößerung, abnormer Entwicklung des Kleinhirns, Hydrocephalus.

In einigen Fällen müssen Sie einen Neurochirurgen oder einen Medizingenetiker konsultieren.

Instrumentelle Diagnostik

Die gebräuchlichsten Methoden der instrumentellen Diagnose zur Erkennung der ersten Symptome des Dandy-Walker-Syndroms sind Ultraschall (fetaler Ultraschall) und MRT (Magnetresonanztomographie). In der Regel ist die abnormale Entwicklung des Kindes beim ersten Ultraschall bemerkbar, der in der 18.-20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Wenn ein Spezialist keine genaue Diagnose stellen kann oder eine Bestätigung benötigt, kann er ein MRT verschreiben. Die Diagnose, die mit MRT geliefert wird, ist um 99% genau.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose des Dandy-Walker-Syndroms wird gewöhnlich mit der Expansion einer großen Gehirnzisterne, die sich in der entzündlichen oder toxischen Hypoplasie des Kleinhirns entwickelt, sowie mit der retrozerebralen Zyste durchgeführt. Hierbei ist jedoch zu beachten, dass der Kleinhirnwurm beim Dandy-Walker-Syndrom einen pathognomonischen Defekt aufweist, der bei einer anderen Hypoplasie nicht beobachtet wird. Um eine Differentialdiagnose dieser Pathologie mit Arachnoidalzysten durchführen zu können, ist eine MRT notwendig.

Behandlung dandy Walker Syndrom

Das Dandy-Walker-Syndrom hat einen anderen Schweregrad. In der Regel sterben Kinder, die mit einer schweren Form dieser Anomalie geboren werden, im ersten Lebensmonat. Wenn das Laster mit dem Leben vereinbar ist, dann wird die Entwicklung des Kindes im psychischen Plan als sehr problematisch angesehen. Eltern sollten darauf vorbereitet sein, dass das Kind einen sehr niedrigen Intellekt hat, der nicht mit Hilfe von Korrekturtraining verändert werden kann. Die Prognose der Entwicklung des Babys mit dem Dandy-Walker-Syndrom ist äußerst ungünstig.

Eine solche Anomalie zu behandeln, macht praktisch keinen Sinn. Aber wenn Hydrocephalus beginnt sich aufzubauen, dann ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich. Intrakranielle Druck kann durch Shunting IV des Ventrikels des Gehirns reduziert werden.

Die Behandlung des Dandy-Walker-Syndroms kann nur symptomatisch sein. Die psychische Retardierung des Kindes unterliegt keiner Korrektur, die motorischen Funktionen des Körpers sind schwer gestört, so dass solche Kinder normalerweise nicht alleine sitzen oder stehen können.

Bei der Behandlung ist es sehr wichtig, an Begleiterkrankungen des Herzens, der Nieren, der maxillofazialen Pathologie zu denken. Sie erfordern oft qualifizierte medizinische Intervention.

Wenn der Arzt diese Anomalie im Fötus entdeckt, müssen die Eltern eine eher schwierige Entscheidung treffen: die Schwangerschaft unterbrechen oder ein Kind zur Welt bringen, das sein ganzes Leben lang an einer unheilbaren Krankheit leidet.

Operative Behandlung

Die einzige Möglichkeit, das Dandy-Walker-Syndrom sofort zu behandeln, ist die Bypass-Behandlung, die die Schwere der Hydrocephalussymptome reduziert und den Abfluss von Alkohol verbessert.

Verhütung

Aufgrund der Tatsache, dass das Dandy-Walker-Syndrom eine Erbkrankheit ist, ist es sinnlos, diese zu verhindern. Es wird während der Schwangerschaft empfohlen, regelmäßig einen Frauenarzt aufzusuchen (einmal im Monat während des ersten Trimesters, einmal alle zwei bis drei Wochen im zweiten Trimester und einmal alle sieben bis zehn Tage im dritten Trimester). Versuchen Sie in einer weiblichen Konsultation (vor 12 Schwangerschaftswochen) pünktlich auf dem Konto zu sein.

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Prognose

Die Prognose für das Dandy-Walker-Syndrom ist katastrophal ungünstig. In 50% der Fälle stirbt das Kind im ersten Lebensjahr. Diejenigen Kinder, die überlebten, sollten ständig unter den wachsamen Augen der Ärzte stehen. Sie haben eine extrem niedrige Intelligenz, die keiner Korrektur unterliegt. Das Syndrom tritt mit einem ausgeprägten funktionellen neurologischen Status auf.

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Behinderung

Angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, insbesondere das Dandy-Walker-Syndrom, führen ab den ersten Lebensminuten zu schweren Behinderungen.

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