Dandy-Walker-Syndrom

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine seltene und schwere Fehlbildung des Kleinhirns und des vierten Ventrikels. Es gilt als angeborene Anomalie bei Kindern und tritt häufig mit einer Häufigkeit von 1:25.000 auf. Charakteristisch für diesen Defekt sind eine Unterentwicklung oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms, eine zystische Erweiterung des vierten Ventrikels und eine Erweiterung der hinteren Schädelgrube. Das Syndrom kann mit mehreren Anomalien anderer Organe einhergehen, die wichtigsten sind jedoch die drei oben genannten. Etwa 70–90 % der Patienten leiden an einem Hydrozephalus, der sich oft unmittelbar nach der Geburt entwickelt. Glücklicherweise kann die Erkrankung bereits während der Schwangerschaft erkannt werden.

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Ursachen Dandy-Walker-Syndrom

Leider kann selbst die moderne Medizin die Frage nach den Ursachen des Dandy-Walker-Syndroms noch nicht mit Sicherheit beantworten. Natürlich gibt es einige Risikofaktoren, die im einen oder anderen Fall zu intrauterinen Defekten führen können. Folgendes spielt bei der Entstehung dieser Anomalie eine wichtige Rolle:

1. Viruserkrankungen, an denen die Mutter während der Schwangerschaft leidet (vor allem in den ersten drei Monaten auf Infektionen achten).
2. Cytomegalovirus-Infektion.
3. Röteln.
4. Diabetes mellitus oder andere mit Stoffwechselstörungen verbundene Erkrankungen der werdenden Mutter.

Bei Frauen, die an Alkoholismus oder Drogensucht leiden, treten häufig verschiedene fetale Pathologien während der intrauterinen Entwicklung auf. Meistens sind es solche Mütter, die Kinder mit Dandy-Walker-Syndrom zur Welt bringen. Stellt der Arzt bei einer Ultraschalluntersuchung fest, dass sich der Fötus abnormal entwickelt, empfiehlt er einen Schwangerschaftsabbruch. In sehr seltenen Fällen entwickelt sich das Dandy-Walker-Syndrom aus erblichen Gründen.

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Pathogenese

Das Dandy-Walker-Syndrom wurde erstmals 1914 von Dandy und Blackfan beschrieben. Seit der Erstbeschreibung wurden weitere Studien durchgeführt, in denen die verschiedenen morphologischen Merkmale dieses Defekts beschrieben wurden.

Forschungen von D'Agostino im Jahr 1963 und Hart im Jahr 1972 identifizierten die charakteristische Triade des Dandy-Walker-Syndroms, nämlich:

1. Vollständige oder teilweise Agenesie des Wurms
2. Zystische Dilatation des vierten Ventrikels
3. Vergrößerung der hinteren Schädelgrube mit Hochverlagerung der seitlichen Nasennebenhöhlen und des Kleinhirns.

Diese Triade ist normalerweise mit einem supratentoriellen Hydrozephalus verbunden, der eine Komplikation darstellt und nicht Teil des Fehlbildungskomplexes ist.

Klassischerweise werden zystische Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube in das Dandy-Walker-Syndrom, die Dandy-Walker-Variante, die Mega Cisterna magna und die Arachnoidalzyste der hinteren Schädelgrube unterteilt – diese Fehlbildungen bilden den Dandy-Walker-Komplex.

Die Dandy-Walker-Variante kombiniert eine Vermishypoplasie und eine zystische Dilatation des vierten Ventrikels ohne Erweiterung der hinteren Schädelgrube.

Dieses Syndrom ist eine angeborene Pathologie, die sich darin äußert, dass sich die Liquorwege und das Kleinhirn nicht vollständig entwickeln. Die Anomalie betrifft vor allem die Öffnungen, die die beiden Ventrikel (den dritten und vierten) mit der großen Zisterne des Gehirns verbinden, und diejenigen, die diese Ventrikel mit dem Subarachnoidalraum der Hirnhäute verbinden. Aufgrund der Verletzung des Liquorabflusses kommt es zu einer zystischen Liquorbildung in der hinteren Schädelgrube und einem obstruktiven Hydrozephalus infolge einer sekundären zystischen Dilatation des vierten Ventrikels (70-90% der Fälle).

Mit der Dandy-Walker-Anomalie verbundene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (70 % der Fälle):

• Dysgenese des Corpus callosum (20–25 %).
• Lipom des Corpus callosum.
• Holoprosenzephalie (25 %).
• Porenzephalie.
• Gyrus cinguli (25 %).
• Schizenzephalie.
• Polymikrogyrie/Heterotopie der grauen Substanz (5–10 %).
• Kleinhirnheterotopie.
• Okzipitale Enzephalozele (7 %).
• Mikrozephalie.
• Dermoidzyste.
• Fehlbildungen der Kleinhirnläppchen (25%).
• Fehlbildungen des unteren Olivenkerns.
• Hamartom in einem grauen Tuberkel.
• Syringomyelie.
• Klippel-Feil-Deformation.
• Spina bifida.

Andere seltene damit verbundene ZNS-Fehlbildungen (20-33 % der Fälle):

• Orofaziale und Gaumendeformitäten (6 %).
• Polydaktylie und Syndaktylie.
• Anomalien der Herzentwicklung.
• Erkrankungen der Harnwege (polyzystische Nierenerkrankung).
• Netzhautkatarakt, Aderhautdysgenesie, Kolobom.
• Hämangiom im Gesicht.
• Hypertelorismus.
• Meckel-Gruber-Syndrom.
• Neurokutane Melanose.

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Symptome Dandy-Walker-Syndrom

Diese Entwicklungsstörung des Kindes kann bereits in den ersten Schwangerschaftsmonaten durch Ultraschalluntersuchungen erkannt werden. Insbesondere sind alle Symptome dieser Erkrankung bereits in der 20. Schwangerschaftswoche sichtbar. Hauptbeweise für die Entwicklung der Pathologie sind verschiedene Anzeichen einer Hirnschädigung: Zysten in der Schädelgrube sind deutlich sichtbar, das Kleinhirn ist schlecht entwickelt, der vierte Ventrikel ist zu weit geöffnet. Gleichzeitig werden die Ultraschallzeichen mit der Entwicklung des Fötus deutlicher.

Mit der Zeit treten Spalten im harten Gaumen und an der Lippe, eine abnorme Nierenentwicklung und Syndaktylie auf. Wurde während der Schwangerschaft aus irgendeinem Grund kein Ultraschall durchgeführt, treten die Krankheitssymptome unmittelbar nach der Geburt des Kindes deutlich auf. Aufgrund des hohen Drucks im Schädel sind solche Kinder sehr unruhig. Sie entwickeln einen Hydrozephalus mit Muskelkrämpfen und Nystagmus. In manchen Fällen können auch keine Anzeichen eines Hydrozephalus vorliegen.

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Erste Anzeichen

1. Atresie der Foramina Magendie und Luschka (Verschluss oder angeborenes Fehlen).
2. Der hintere Teil der Schädelgrube vergrößert sich.
3. Atrophie der Kleinhirnhemisphären.
4. Es treten zystische Formationen auf, darunter auch Fisteln.
5. Hydrozephalus unterschiedlichen Ausmaßes.

Alle diese ersten Anzeichen sind beim Ultraschall des Fötus deutlich sichtbar. Deshalb ist es für Schwangere so wichtig, alle Tests und Untersuchungen rechtzeitig durchzuführen.

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Dandy-Walker-Syndrom bei Kindern

Das Dandy-Walker-Syndrom gilt a priori als Kinderkrankheit. Glücklicherweise ist es recht selten (nur ein Fall pro 25.000 Neugeborene). Die Symptome können bereits im Mutterleib auftreten. Wenn dies jedoch aus irgendeinem Grund nicht getan wurde, entwickeln Kinder mit dieser Krankheit mit zunehmendem Alter schwere Komplikationen.

Mit der Zeit treten auffällige Kleinhirnsymptome auf. Bei älteren Kindern beginnt die Bewegungskoordination beeinträchtigt zu sein, sodass ihnen das Bewegen und Gehen schwerfällt (manchmal sogar unmöglich). Das Hauptsymptom ist eine schwere geistige Behinderung, die kaum heilbar ist. Begleiterscheinungen sind Nierenerkrankungen, Herzerkrankungen, abnorme Entwicklung von Fingern, Gesicht, Händen und Sehschwäche.

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Dandy-Walker-Syndrom bei Erwachsenen

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine anatomische und klinische Variante des bösartigen Hydrozephalus. Diese Krankheit ist durch eine Atresie der Öffnungen im Gehirn sowie eine Erweiterung der Ventrikel (dritter und vierter) gekennzeichnet.

Obwohl diese Pathologie als angeboren gilt, treten in sehr seltenen Fällen die ersten Anzeichen bereits im frühen Kindesalter (ab vier Jahren) oder sogar später auf. Lange Zeit zeigen sich keine Symptome dieses angeborenen Defekts. Eine Dekompensation tritt manchmal nur bei Schulkindern oder Jugendlichen auf. In Ausnahmefällen treten die ersten Symptome des Dandy-Walker-Syndroms bei Erwachsenen auf.

Zu den Hauptsymptomen der Krankheit bei Erwachsenen gehören:

1. Die Größe des Kopfes nimmt allmählich zu.
2. Die Knochen am Hinterkopf beginnen hervorzutreten: Sie scheinen nach außen zu wölben.
3. Die Bewegungskoordination ist stark beeinträchtigt und es kommt zu undeutlichen und ausladenden Bewegungen.
4. Es entwickelt sich ein Nystagmus, der sich in oszillierenden Bewegungen der Augen von einer Seite zur anderen äußert.
5. Häufige Anfälle mit Krämpfen.
6. Der Muskeltonus nimmt stark zu (manchmal bis zur Spastik). Die Muskeln stehen unter ständiger Anspannung.
7. Die Entwicklung einer geistigen Behinderung, die sich darin äußert, dass eine Person Verwandte nicht erkennt, Schwierigkeiten beim Lesen und Unterscheiden von Buchstaben hat und nicht schreiben kann.

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Dandy-Walker-Syndrom in der Schwangerschaft

Typischerweise kann das Dandy-Walker-Syndrom bereits in der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche per Ultraschall erkannt werden. In diesem Zeitraum kann eine vollständige oder teilweise Agenesie des Kleinhirnwurms erkennbar sein. In sehr seltenen Fällen ist eine pränatale Diagnose dieser Erkrankung bereits früher möglich.

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Formen

Es gibt zwei Formen des Dandy-Walker-Syndroms, die sich im Grad der anatomischen Beeinträchtigung unterscheiden:

1. Vollständige Form – die Unterentwicklung des Kleinhirnwurms ist vollständig.
2. Unvollständige Form – nur ein Teil des Kleinhirns entwickelt sich falsch.

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Komplikationen und Konsequenzen

Natürlich sind viele angeborene Pathologien sehr schwerwiegend, aber das Dandy-Walker-Syndrom gilt als eine der schwerwiegendsten Anomalien bei Kindern. Diese Krankheit führt zu recht komplexen Folgen:

1. Der geistige Defekt bleibt ein Leben lang bestehen.
2. Oft bleibt auch ein neurologischer Defekt bestehen: Der Muskeltonus ist erhöht und die Bewegungskoordination ist fehlerhaft.
3. In den meisten Fällen ist mit einem tödlichen Ausgang zu rechnen.

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Diagnose Dandy-Walker-Syndrom

Zunächst diagnostiziert der Arzt die Beschwerden und erhebt die Krankengeschichte (falls das Dandy-Walker-Syndrom erst nach der Geburt auftritt). In dieser Phase werden folgende Fragen beantwortet:

1. Ist so etwas in Ihrer Familie schon einmal vorgekommen?
2. In welchem Alter traten die ersten Anzeichen der Krankheit auf?
3. Wann begann die Bewegungskoordination gestört zu werden, der Kopf zu wachsen und sich der Muskeltonus zu verändern?

Anschließend sollte der Facharzt eine neurologische Untersuchung durchführen. In diesem Stadium kann es zu Nystagmus (unwillkürliche oszillierende Augenbewegungen in verschiedene Richtungen), einer Vorwölbung der Fontanelle, vermindertem Muskeltonus und einer Vergrößerung des Kopfes kommen.

Eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft hilft, die ersten Anzeichen des Syndroms beim Fötus zu erkennen. Darüber hinaus kann dieselbe Methode in späteren Stadien der Erkrankung eingesetzt werden, um das Herz auf Defekte zu untersuchen.

Mithilfe einer MRT (Magnetresonanztomographie) des Gehirns können das Ausmaß der Vergrößerung des Kopfes, das Auftreten einer Zyste in der hinteren Schädelgrube, eine Vergrößerung der Herzkammer, eine abnorme Entwicklung des Kleinhirns und ein Hydrozephalus festgestellt werden.

In manchen Fällen ist die Konsultation eines Neurochirurgen oder eines medizinischen Genetikers erforderlich.

Instrumentelle Diagnostik

Die gängigsten Methoden der instrumentellen Diagnostik zur Erkennung der ersten Symptome des Dandy-Walker-Syndroms sind Ultraschall (Ultraschalluntersuchung des Fötus) und MRT (Magnetresonanztomographie). In der Regel fällt eine abnormale Entwicklung des Kindes bereits beim ersten Ultraschall auf, der in der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Kann der Facharzt keine genaue Diagnose stellen oder ist eine Bestätigung erforderlich, kann er eine MRT verschreiben. Die Diagnose mittels MRT ist zu 99 % zuverlässig.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnostik des Dandy-Walker-Syndroms wird üblicherweise mit der Erweiterung der großen Zisterne des Gehirns durchgeführt, die sich bei entzündlicher oder toxischer Hypoplasie des Kleinhirns sowie bei einer retrozerebralen Zyste entwickelt. Dabei ist jedoch zu berücksichtigen, dass beim Dandy-Walker-Syndrom der Kleinhirnwurm einen pathognomonischen Defekt aufweist, der bei anderen Hypoplasien nicht beobachtet wird. Um eine Differentialdiagnostik dieser Pathologie mit Arachnoidalzysten durchzuführen, ist eine MRT erforderlich.

Behandlung Dandy-Walker-Syndrom

Das Dandy-Walker-Syndrom weist unterschiedliche Schweregrade auf. Kinder, die mit einer schweren Form dieser Anomalie geboren werden, sterben in der Regel im ersten Lebensmonat. Ist der Defekt mit dem Leben vereinbar, gilt die geistige Entwicklung des Kindes als sehr problematisch. Eltern sollten sich darauf einstellen, dass das Kind eine sehr geringe Intelligenz aufweist, die sich durch Förderunterricht nicht ändern lässt. Die Prognose für die Entwicklung eines Kindes mit Dandy-Walker-Syndrom ist äußerst ungünstig.

Es macht praktisch keinen Sinn, eine solche Anomalie zu behandeln. Wenn der Hydrozephalus jedoch zunimmt, ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich. Der intrakraniale Druck kann durch einen Shunt des vierten Hirnventrikels gesenkt werden.

Die Behandlung des Dandy-Walker-Syndroms kann nur symptomatisch erfolgen. Die geistige Behinderung des Kindes lässt sich nicht korrigieren, die motorischen Funktionen des Körpers sind stark beeinträchtigt, sodass solche Kinder meist nicht selbstständig sitzen oder stehen können.

Bei der Behandlung ist es sehr wichtig, an Begleiterkrankungen des Herzens, der Nieren und der Kiefer- und Gesichtspathologie zu denken. Sie erfordern oft einen qualifizierten medizinischen Eingriff.

Stellt ein Arzt diese Anomalie bei einem Fötus fest, stehen die Eltern vor einer schwierigen Entscheidung: Entweder sie beenden die Schwangerschaft oder sie bekommen ein Kind, das für den Rest seines Lebens an einer unheilbaren Krankheit leiden wird.

Chirurgische Behandlung

Die einzige chirurgische Behandlung des Dandy-Walker-Syndroms ist die Shunt-Methode, die dazu beiträgt, die Schwere der Hydrozephalus-Symptome zu verringern und den Abfluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit zu verbessern.

Verhütung

Da das Dandy-Walker-Syndrom eine Erbkrankheit ist, gilt es als sinnlos, es zu verhindern. Es wird empfohlen, während der Schwangerschaft regelmäßig einen Frauenarzt aufzusuchen (einmal im Monat im ersten Trimester, alle zwei bis drei Wochen im zweiten Trimester und alle sieben bis zehn Tage im dritten Trimester). Versuchen Sie, sich rechtzeitig (vor der 12. Schwangerschaftswoche) in einer Frauenklinik anzumelden.

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Prognose

Die Prognose des Dandy-Walker-Syndroms ist katastrophal ungünstig. In 50 % der Fälle stirbt das Kind im ersten Lebensjahr. Überlebende Kinder müssen ständig unter ärztlicher Aufsicht stehen. Sie haben eine extrem niedrige Intelligenz, die keiner Korrektur unterliegt. Das Syndrom tritt mit einem ausgeprägten funktionellen neurologischen Status auf.

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Behinderung

Angeborene Defekte des zentralen Nervensystems, insbesondere das Dandy-Walker-Syndrom, führen bereits in den ersten Lebensminuten zu schweren Behinderungen.

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