Invasive Methoden der pränatalen Diagnostik

Invasive Methoden der pränatalen Diagnostik werden zur Identifizierung einer großen Anzahl von fötalen Krankheiten, einschließlich genetischen Krankheiten und Chromosomenanomalien (Trisomie 18 und 21 Paare von Chromosomen, Katzenschrei-Syndrom, Duchenne-Muskeldystrophie, Neuralrohrdefekten, angeborene Stoffwechselstörungen und dergleichen weit verbreitet. D .), sowie die Erkennung von Verletzungen des Fötus.

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Amniozentese

Probenahme von Fruchtwasser für die biochemische, hormonelle, immunologische, zytologische und genetische Studien den Zustand des Fötus zu beurteilen. Indikationen für die Amniozentese sind isoserological Unverträglichkeit von Blut zwischen Mutter und Fötus, chronischer fetaler Hypoxie (perenashivanie Schwangerschaft, OPG-Gestose, extragenitalen Krankheiten der Mutter, etc ...), die Einrichtung von fetalen Reifen, vorgeburtliche Diagnose des Geschlechts, die Kardiologie Forschung an fötalen Missbildungen, mikrobiologische Forschung.

Je nach Punktionsort unterscheidet man zwischen transvaginaler und transabdominaler Amniozentese. Die transvaginale Amniozentese wird empfohlen, bei Schwangerschaftsdauer bis zu 16-20 Wochen, transabdominal - nach 20 Wochen durchzuführen. Die Operation wird immer unter Ultraschallkontrolle durchgeführt, wobei die günstigste Punktionsstelle gewählt wird, abhängig von der Lage der Plazenta und kleinen Teilen des Fötus.

Bei transabdominaler Amniozentese nach Behandlung der vorderen Bauchwand mit einer antiseptischen Lösung wird eine Anästhesie der Haut, des subkutanen Gewebes und des subaponeurotischen Raums mit einer 0,5% igen Lösung von Novocain durchgeführt. Für die Studie werden mindestens 40 ml Fruchtwasser benötigt. Platzieren Sie die Punktion an der mit einem Antiseptikum behandelten vorderen Bauchwand und tragen Sie einen aseptischen Aufkleber auf. Die transvaginale Amniozentese wird durch das vordere Fornix der Vagina, den Zervikalkanal oder das hintere Scheidengewölbe durchgeführt. Die Wahl des Ortes der Punktionsnadel hängt von der Lage der Plazenta ab. Nach vorläufiger Sanierung der Vagina wird der Gebärmutterhals mit einer Kugelzange fixiert, die je nach der gewählten Methode nach oben oder unten verschoben wird und in einem Winkel zur Gebärmutterwand punktiert wird. Wenn die Nadel in die Gebärmutterhöhle eindringt, wird Fruchtwasser aus ihrer Öffnung freigesetzt.

Die biochemische Zusammensetzung des Fruchtwassers ist relativ konstant. Je nach Schwangerschaftsdauer und Fötuszustand gibt es leichte Schwankungen in der Konzentration von Mineral- und organischen Substanzen. Der pH-Wert des Fruchtwassers korreliert mit dem von fetalem Blut, das aus der Haut des fötalen Kopfes gewonnen wird. Bei Schwangerschaft ist der pH-Wert des Fruchtwassers 6,98-7,23. Die informativsten hinsichtlich der diagnostische fetale Hypoxie pH-Wert (weniger als 7,02), pCO 2 (über 7,33 kPa), p02 (weniger als 10,66 kPa), Kalium-Konzentration (mehr als 5,5 mmol / l), Harnstoff (7 , 5 mmol / L) und Chloride (höhere PO mmol / L). Einer der wichtigen Indikatoren für den Stoffwechsel im Fruchtwasser ist Kreatinin, dessen Konzentration mit dem Fortschreiten der Schwangerschaft zunimmt und am Ende 0,18-0,28 mmol / l beträgt. Kreatinin spiegelt den Reifegrad der Nieren des Fötus wider, eine Erhöhung des Spiegels im Fruchtwasser wird bei fetaler Hypotrophie und Spättoxikose bei Schwangeren beobachtet. Ein Anstieg des Proteingehalts im Fruchtwasser kann auf eine hämolytische Erkrankung, intrauterinen Fruchttod, Anenzephalie und andere fötale Entwicklungsstörungen hinweisen. Der Glucosespiegel im Fruchtwasser von 15 mg / 100 ml und mehr "ist ein Zeichen für die Reife des Fötus, unter 5 mg / 100 ml - seine Unreife. Wenn die Schwangerschaft überzeichnet ist, sinkt die Glukosekonzentration um 40% aufgrund einer Verringerung des Glykogengehalts in der Plazenta aufgrund dystrophischer Veränderungen.

Bestimmen Sie zur Bestimmung der hämolytischen Erkrankung des Fötus die optische Dichte von Bilirubin (CBP) im Fruchtwasser. Der Wert des OPB wird unter Verwendung eines Spektrophotometers bei 450 nm bestimmt. Wenn der OPB unter 0,1 liegt, wird die spektrophotometrische Kurve als physiologisch bewertet.

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Zytologische Untersuchung von Fruchtwasser

Um den Reifegrad des Fetus zu diagnostizieren, wird eine zytologische Untersuchung des Fruchtwassers durchgeführt. Die Hauptquelle der zellulären Zusammensetzung des Fruchtwassers ist die Haut und das Epithel der fetalen Harnwege. Seine Zusammensetzung umfasst das Epithel des Amnions, die Nabelschnur und die Mundhöhle des Fötus. Für die Forschung und auszufällen Fruchtwasser bei 3000 U / min für 5 Minuten zentrifugiert wurde, werden Ausstriche mit einem Gemisch von Ether und Alkohol fixiert und nach der Methode von Shore-Garrasa, Abstriche oder 0,1% igen Lösung von Nilblau Sulfat gefärbt, die die lipidkernlosen Zellen färben ( Produkt der Talgdrüsen der fötalen Haut) in Orange (die sogenannten Orangenzellen). Der Prozentsatz der Zellen in einem Abstrich entspricht Orangenfruchtreife: bis zu 38 Wochen der Schwangerschaft haben weniger als 10%, mehr als 38 Wochen - bis zu 50%. Um zu beurteilen, wird der Reif der fetalen Lunge gemessene Konzentration an Phospholipid in der Amnionflüssigkeit, insbesondere das Verhältnis von Lecithin / Sphingomyelin (L / S). Lecithin, gesättigtes Phosphatidylcholin, ist der Hauptwirkstoff im Tensid. Die Werte des Verhältnisses M / C werden wie folgt interpretiert:

• L / C = 2: 1 oder mehr - leicht reif; Nur bei 2% der Neugeborenen besteht das Risiko eines Atemnotsyndroms;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - die Wahrscheinlichkeit, ein Atemnotsyndrom zu entwickeln, beträgt 50%;
• L / C = weniger als 1,5: 1 - in 73% der Fälle ist die Entwicklung eines Atemnotsyndroms möglich.

Verwenden Sie in der täglichen Praxis eine qualitative Bewertung des Verhältnisses von Lecithin und Sphingomyelin (Schaumtest). Zu diesem Zweck werden 3 ml Ethylalkohol in ein Teströhrchen gegeben, das 1 ml Fruchtwasser enthält, und das Röhrchen wird 3 Minuten geschüttelt. Der resultierende Schaumring zeigt die Reife des Fötus an (positiver Test), die Abwesenheit von Schaum (negativer Test) zeigt die Unreife des Lungengewebes an.

Die Untersuchung von Fruchtwasser zur Diagnose von angeborenen Fehlbildungen erfolgt in der Regel im Gestationsalter von 14-16 Wochen. Fetale Zellen, die im Fruchtwasser enthalten sind und für genetische Untersuchungen verwendet werden, werden auf Gewebekultur gezüchtet. Indikationen für die Amniozentese sind in diesem Fall:

• das Alter einer Frau älter als 35 Jahre (angesichts des hohen Risikos, Trisomie für 21 Chromosomenpaare zu bilden);
• Verfügbarkeit. Chromosomenerkrankungen bei früher geborenen Kindern;
• Verdacht auf Krankheiten, die mit dem X-Chromosom der Mutter verbunden sind.

Komplikationen der Amniozentese: vorzeitiger Fruchtwasseraustritt (häufiger mit transzervikalem Zugang), Wunde der fetalen Gefäße, Blasen- und Darmwunden der Mutter, Chorionamnionitis; weniger - Frühgeburt, Plazentalösung, fetale Verletzung und Nabelschnurverletzung. Aufgrund der breiten Einführung der Ultraschallkontrolle sind Komplikationen der Amniozentese jedoch äußerst selten.

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Biopsie Vorsyn Chorion

Eine Operation, deren Ziel es ist, Zellen des Zottenchorions zur Karyotypisierung des Fötus und zur Bestimmung von Chromosomen- und Genanomalien (einschließlich der Bestimmung von erblich bedingten Stoffwechselstörungen) zu gewinnen. Die Entnahme erfolgt transzervikal oder transabdominal im Zeitraum von 8 bis 12 Schwangerschaftswochen unter Ultraschallkontrolle. Komplikationen der Chorionzotten Biopsie können intrauterine Infektion, Blutungen, Spontanaborte, Hämatome sein. Neuere Komplikationen sind Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht (<2500 g), Missbildungen des Fetus. Perinatale Mortalität erreicht 0,2-0,9%.

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Kordotsentez

Cordozentese (Gewinnung von fetalen Blutproben durch Punktieren der Nabelschnur) wird für fötale Karyotypisierung und immunologische Studien durchgeführt. Relative Kontraindikationen für Cordozentese sind niedriger Blutdruck, Polyhydramnion, erfolgloser Standort des Fötus. Mögliche Komplikationen (1-2%): Chorionamnionitis, Ausfluss von Fruchtwasser, Rhesusimmunisierung, fetale Blutung, Nabelschnurhämatom, intrauterine Wachstumsverzögerung.

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Fetale Chirurgie

Mit der Verbesserung der Methoden der Ultraschall- und invasiven Pränataldiagnostik hat sich die Möglichkeit eröffnet, eine neue Richtung in der Perinatologie - der fetalen Chirurgie - zu entwickeln. Einige pathologische Zustände des Fötus können vor der Geburt korrigiert werden, was die Geburt von Kindern in ernstem Zustand verhindert. Die erste intrauterine Operation - Ersatz fetale Bluttransfusion - wurde in schwerer Form der hämolytischen Erkrankung des Fötus mittels Cordocentese durchgeführt. Die hohe Inzidenz von intrauterinem fetalem Tod erlaubt jedoch keine weitverbreitete Verwendung dieser Methode.

Eine andere Richtung der fetalen Chirurgie ist mit der Punktion und Entleerung von pathologischen Flüssigkeitsansammlungen in den fetalen Hohlräumen (Hydrothorax, Aszites, Hydropericardium) verbunden, die bei immunen und nicht-immunen fetalen Wassertieren auftreten.

Es wurden auch Versuche zur intrauterinen Behandlung des Fötus mit Hydrocephalus unternommen, der auf die Implantation eines ventrikulo-amniotischen Shunts reduziert wurde, um den intrakraniellen Druck zu verringern. Trotz ermutigender Ergebnisse von experimentellen Studien wurde der Wert der klinischen Anwendung der Methode nicht endgültig festgestellt: Die perinatale Mortalität bei behandelten Feten betrug 18%; 66% der Überlebenden hatten körperliche und geistige Entwicklungsstörungen von mittelschwer bis schwer.

Vielversprechend sind operative Hilfsmittel bei der umgekehrten arteriellen Perfusion bei Zwillingen (spezifische Pathologie bei Mehrlingsschwangerschaften, gekennzeichnet durch vaskuläre Botschaften zwischen den Früchten, die die Todesursache des einen oder anderen Zwillings sein können). Reverse arterielle Perfusion tritt nur bei Zwillingen mit fusionierten Plazenten auf. Bei kongestiver Herzinsuffizienz (Auftreten von Perikarderguss) wird eine Punktion des Hydroperikards durchgeführt; mit Polyhydramnion - therapeutische Amniozentese. Darüber hinaus ist eine unter endoskopischer Kontrolle durchgeführte Ligation der kommunizierenden Gefäße in der Nabelschnur oder deren Laserkoagulation möglich.

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