Amyotrophe Lateralsklerose-Syndrom.

Amyotrophe Lateralsklerose (Charcot-Krankheit (Gehrig-Krankheit)) ist eine ernste Diagnose, die einem medizinischen „Urteil“ gleichkommt.

Diese Diagnose ist nicht immer einfach, da sich in den letzten Jahren das Spektrum der Erkrankungen deutlich erweitert hat, bei deren klinischen Manifestationen nicht eine Krankheit, sondern das amyotrophe Lateralsklerose-Syndrom beobachtet werden kann. Folglich besteht die wichtigste Aufgabe darin, die Charcot-Krankheit vom amyotrophen Lateralsklerose-Syndrom zu unterscheiden und die Ätiologie des letzteren zu klären.

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine schwere organische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine Schädigung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, einen fortschreitenden Verlauf hat und unweigerlich zum Tod führt.

Symptome der amyotrophen Lateralsklerose

Die Symptome der amyotrophen Lateralsklerose sind nach dieser Definition die der unteren Motoneuronen, einschließlich Schwäche, Atrophie, Krämpfen und Faszikulationen, sowie die des Kortikospinaltrakts – Spastik und verstärkte Sehnenreflexe mit abnormen Reflexen ohne sensorische Beeinträchtigung. Die Kortikobulbärbahnen können betroffen sein und eine bereits im Hirnstamm vorhandene Erkrankung verschlimmern. Amyotrophe Lateralsklerose ist eine Erkrankung, die Erwachsene betrifft und erst bei Personen unter 16 Jahren auftritt.

Der wichtigste klinische Marker der frühen Stadien der amyotrophen Lateralsklerose ist eine asymmetrische progressive Muskelatrophie mit Hyperreflexie (sowie Faszikulationen und Krämpfen). Die Erkrankung kann mit jeder quergestreiften Muskulatur beginnen. Es gibt hohe (progressive Pseudobulbärparalyse), bulbäre (progressive Bulbärparalyse), zervikothorakale und lumbosakrale Formen. Der Tod ist in der Regel mit der Beteiligung der Atemmuskulatur nach etwa 3–5 Jahren verbunden.

Das häufigste Symptom der amyotrophen Lateralsklerose, das in etwa 40 % der Fälle auftritt, ist eine fortschreitende Schwäche der Muskeln einer oberen Extremität, die normalerweise in der Hand beginnt (ein Beginn in proximal gelegenen Muskeln spiegelt eine günstigere Variante der Krankheit wider). Wenn der Ausbruch der Krankheit mit dem Auftreten einer Schwäche der Handmuskulatur einhergeht, sind die Thenarmuskeln normalerweise in Form einer Schwäche der Adduktion (Adduktion) und Opposition des Daumens beteiligt. Dies erschwert das Greifen mit Daumen und Zeigefinger und führt zu einer Beeinträchtigung der Feinmotorik. Der Patient hat Schwierigkeiten, kleine Gegenstände aufzuheben und sich anzuziehen (Knöpfe). Wenn die dominante Hand betroffen ist, werden fortschreitende Schwierigkeiten beim Schreiben sowie bei alltäglichen Haushaltstätigkeiten festgestellt.

Im typischen Krankheitsverlauf kommt es zu einer stetig fortschreitenden Beteiligung anderer Muskeln derselben Extremität und breitet sich dann auf den anderen Arm aus, bevor die unteren Extremitäten oder die bulbären Muskeln betroffen sind. Die Erkrankung kann auch mit den Gesichts- oder Mundmuskeln und der Zunge, mit den Muskeln des Rumpfes (die Strecker sind stärker betroffen als die Beuger) oder der unteren Extremitäten beginnen. In diesem Fall „holt“ die Beteiligung neuer Muskeln nie die Muskeln ein, von denen die Krankheit ausging. Daher wird bei der bulbären Form die kürzeste Lebenserwartung beobachtet: Patienten sterben an bulbären Erkrankungen, bleiben auf den Beinen (Patienten haben keine Zeit, bis zur Lähmung der Beine zu leben). Eine relativ günstige Form ist die lumbosakrale Form.

Bei der bulbären Form gibt es einige Varianten einer Kombination von Symptomen einer bulbären und pseudobulbären Lähmung, die sich hauptsächlich als Dysarthrie und Dysphagie und dann als Atemwegserkrankungen manifestieren. Ein charakteristisches Symptom fast aller Formen der amyotrophen Lateralsklerose ist eine frühe Verstärkung des Mandibularreflexes. Dysphagie beim Schlucken flüssiger Nahrung wird häufiger beobachtet als bei fester Nahrung, obwohl das Schlucken fester Nahrung mit fortschreitender Krankheit schwieriger wird. Es entwickelt sich eine Schwäche der Kaumuskulatur, der weiche Gaumen hängt herab, die Zunge in der Mundhöhle ist unbeweglich und atrophisch. Es werden Anarthrie, kontinuierlicher Speichelfluss und Schluckunfähigkeit beobachtet. Das Risiko einer Aspirationspneumonie steigt. Es ist auch nützlich zu bedenken, dass Krämpfe (oft generalisiert) bei allen Patienten mit ALS beobachtet werden und oft das erste Symptom der Krankheit sind.

Charakteristisch ist, dass die Atrophie im Verlauf der Erkrankung deutlich selektiv ist. An den Armen sind der Daumenballen, der Hypothenar, die Zwischenknochen- und der Deltamuskel betroffen; an den Beinen die Muskeln, die die Dorsalflexion des Fußes durchführen; an den Bulbärmuskeln die Muskeln der Zunge und des weichen Gaumens.

Am widerstandsfähigsten gegen Schäden bei der amyotrophen Lateralsklerose sind die äußeren Augenmuskeln. Schließmuskelerkrankungen gelten bei dieser Erkrankung als selten. Ein weiteres interessantes Merkmal der amyotrophen Lateralsklerose ist das Fehlen von Dekubitus, selbst bei Patienten, die lange Zeit gelähmt und bettlägerig (immobilisiert) sind. Es ist auch bekannt, dass Demenz bei der amyotrophen Lateralsklerose selten ist (mit Ausnahme einiger Untergruppen: der familiären Form und des Parkinsonismus-ALS-Demenz-Komplexes auf der Insel Guam).

Es wurden Formen mit gleichmäßiger Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen beschrieben, wobei die Schädigung des oberen (Pyramidensyndrom bei „Primärer Lateralsklerose“) oder unteren (Vorderhornsyndrom) Motoneurons überwiegt.

Unter den paraklinischen Studien hat die Elektroneuromyographie den bedeutendsten diagnostischen Wert. Sie zeigt ausgedehnte Schäden an den Zellen der Vorderhörner (auch in klinisch intakten Muskeln) mit Fibrillationen, Faszikulationen, positiven Wellen, Veränderungen der Potenziale motorischer Einheiten (deren Amplitude und Dauer zunehmen) bei normaler Erregungsleitungsgeschwindigkeit entlang der Fasern der sensorischen Nerven. Der CPK-Gehalt im Plasma kann leicht erhöht sein.

Diagnose der amyotrophen Lateralsklerose

Diagnostische Kriterien für amyotrophe Lateralsklerose (nach Swash M., Leigh P 1992)

Zur Diagnose einer amyotrophen Lateralsklerose müssen folgende Voraussetzungen gegeben sein:

• Symptome einer Schädigung des unteren Motoneurons (einschließlich EMG-Bestätigung in klinisch intakten Muskeln)
• Symptome einer Schädigung des oberen Motoneurons, fortschreitender Verlauf.

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Ausschlusskriterien für amyotrophe Lateralsklerose (negative Diagnosekriterien)

Um eine amyotrophe Lateralsklerose zu diagnostizieren, müssen folgende Symptome fehlen:

• sensorische Störungen
• Schließmuskelstörungen
• Sehbehinderung
• vegetative Störungen
• Parkinson-Krankheit
• Demenz vom Alzheimer-Typ
• ALS-ähnliche Syndrome.

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Kriterien zur Bestätigung der amyotrophen Lateralsklerose

Die Diagnose einer amyotrophen Lateralsklerose wird bestätigt durch:

Faszikulationen in einem oder mehreren Bereichen; EMG-Zeichen einer Neuronopathie; normale Leitungsgeschwindigkeit in motorischen und sensorischen Fasern (distale motorische Latenzen können erhöht sein); Fehlen eines Leitungsblocks.

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Diagnostische Kategorien der amyotrophen Lateralsklerose

Definitive amyotrophe Lateralsklerose: Vorhandensein von Symptomen des unteren Motoneurons plus Symptomen des oberen Motoneurons in 3 Körperregionen.

Wahrscheinliche amyotrophe Lateralsklerose: Symptome des unteren Motoneurons plus Symptome des oberen Motoneurons in 2 Körperregionen mit Symptomen des oberen Motoneurons rostral zu den Symptomen des unteren Motoneurons.

Mögliche amyotrophe Lateralsklerose: Symptome des unteren Motoneurons plus Symptome des oberen Motoneurons in einer Körperregion oder Symptome des oberen Motoneurons in zwei oder drei Körperregionen, wie z. B. monomelische amyotrophe Lateralsklerose (Manifestationen der amyotrophen Lateralsklerose in einer Extremität), progressive Bulbärparalyse und primäre Lateralsklerose.

Verdacht auf amyotrophe Lateralsklerose: Symptome der unteren Motoneuronen in 2 oder 3 Regionen, wie z. B. progressive Muskelatrophie oder andere motorische Symptome.

Zur Abklärung der Diagnose und zur Differentialdiagnose der amyotrophen Lateralsklerose wird folgende Untersuchung des Patienten empfohlen:

• Blutuntersuchung (BSG, hämatologische und biochemische Blutuntersuchungen);
• Röntgenaufnahme des Brustkorbs;
• EKG;
• Schilddrüsenfunktionstest;
• Bestimmung des Vitamin B12- und Folsäurespiegels im Blut;
• Serum-Kreatinkinase;
• EMG;
• MRT des Gehirns und gegebenenfalls des Rückenmarks;
• Lumbalpunktion.

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Syndrome, die der amyotrophen Lateralsklerose ähneln oder ihr ähneln

1. Rückenmarksverletzungen:
   1. Zervikale Myelopathie.
   2. Andere Myelopathien (Strahlenmyelopathie, Vakuolenmyelopathie bei AIDS, Elektrotrauma).
   3. Ventraler Rückenmarkstumor.
   4. Syringomyelie (vordere Hornhautform).
   5. Subakute kombinierte Degeneration des Rückenmarks (Vitamin-B12-Mangel).
   6. Familiäre spastische Paraparese.
   7. Progressive spinale Amyotrophie (bulbospinale und andere Formen).
   8. Post-Polio-Syndrom.
2. Lymphogranulomatose und maligne Lymphome.
3. GM2-Gangliosidose.
4. Schwermetallvergiftung (Blei und Quecksilber).
5. ALS-Syndrom bei Paraproteinämie.
6. Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.
7. Multifokale motorische Neuropathie.
8. Axonale Neuropathie bei Lyme-Borreliose.
9. Endokrinopathien.
10. Malabsorptionssyndrom.
11. Gutartige Faszikulationen.
12. Neuroinfektionen.
13. Primäre Lateralsklerose.

Rückenmarksverletzungen

Die zervikale Myelopathie zeigt neben anderen neurologischen Manifestationen häufig typische Symptome der amyotrophen Lateralsklerose mit Hypotrophie (meist in den Armen), Faszikulationen, Sehnenhyperreflexie und Spastik (meist in den Beinen). Das Syndrom der amyotrophen Lateralsklerose im Bild der spondylogenen zervikalen Myelopathie zeichnet sich durch einen relativ günstigen Verlauf und eine günstige Prognose aus.

Die Diagnose wird durch die Identifizierung anderer neurologischer Manifestationen der zervikalen Myelopathie (einschließlich sensorischer Störungen der hinteren Säule und manchmal Blasenfunktionsstörungen) und durch bildgebende Verfahren der Halswirbelsäule und des Rückenmarks bestätigt.

Auch einige andere Myelopathien (Strahlenerkrankung, Vakuoläre Myelopathie bei HIV-Infektion, Folgen eines Elektrotraumas) können sich als ähnliches oder identisches Syndrom der amyotrophen Lateralsklerose manifestieren.

Ein ventraler Rückenmarkstumor im zervikothorakalen Bereich kann sich in bestimmten Stadien mit rein motorischen Symptomen manifestieren, die der zervikothorakalen Form der amyotrophen Lateralsklerose ähneln. Patienten mit spastisch-paretischer Atrophie der Arme und spastischer Paraparese der Beine benötigen daher stets eine gründliche Untersuchung, um Kompressionsschäden des Rückenmarks im zervikalen und zervikothorakalen Bereich auszuschließen.

Syringomyelie (insbesondere die Vorderhornform) in diesem Bereich des Rückenmarks kann ein ähnliches Krankheitsbild aufweisen. Der Nachweis sensorischer Störungen und bildgebender Verfahren sind für die Diagnose entscheidend.

Eine subakute kombinierte Degeneration des Rückenmarks mit Vitamin-B12- oder Folsäuremangel (funikuläre Myelose) entwickelt sich normalerweise vor dem Hintergrund somatogener Malabsorptionssyndrome und manifestiert sich typischerweise durch Symptome einer Schädigung der hinteren und seitlichen Stränge des Rückenmarks auf Hals- und Brusthöhe. Das Vorhandensein einer unteren spastischen Paraparese mit pathologischen Reflexen bei fehlenden Sehnenreflexen zwingt uns manchmal, diese Krankheit von der amyotrophen Lateralsklerose zu unterscheiden. Die Diagnose wird durch das Vorhandensein von Sensibilitätsstörungen (Störungen der tiefen und oberflächlichen Sensibilität), Ataxie, manchmal Beckenerkrankungen sowie der Nachweis einer somatischen Erkrankung (Anämie, Gastritis, Zungenerkrankung usw.) unterstützt. Von entscheidender Bedeutung in der Diagnostik ist die Untersuchung des Vitamin-B12- und Folsäurespiegels im Blut.

Die familiäre spastische Paraparese (Paraplegie) Strümpell ist eine erbliche Erkrankung des oberen Motoneurons. Da es Formen der amyotrophen Lateralsklerose gibt, bei denen vorwiegend das obere Motoneuron geschädigt ist, ist die Differenzialdiagnose zwischen diesen Formen manchmal sehr wichtig. Darüber hinaus gibt es eine seltene Variante dieser Erkrankung („hereditäre spastische Paraparese mit distaler Amyotrophie“), bei der zunächst eine laterale amyotrophe Sklerose ausgeschlossen werden muss. Die Diagnose wird durch eine familiäre Vorbelastung mit Morbus Strümpell und dessen günstigerem Verlauf erleichtert.

Progressive spinale Muskelatrophie

1. Die bulbospinale, X-chromosomale Kennedy-Stephanie-Choukagosi-Amyotrophie tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Die Erkrankung beginnt meist im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt und äußert sich in Faszikulationen im Gesicht (im unteren Bereich), amyotrophem und paretischem Syndrom der Extremitäten (beginnend mit dem Arm) und einem leichten Bulbärsyndrom. Charakteristisch sind familiäre Vorbelastung, vorübergehende Schwächephasen und ein endokrines Störungssyndrom (Gynäkomastie tritt in 50 % der Fälle auf). Gelegentlich treten Tremor und Krämpfe auf. Der Verlauf ist gutartig (im Vergleich zur amyotrophen Lateralsklerose).
2. Die bulbäre Form der progressiven spinalen Amyotrophie bei Kindern (Fazio-Londe-Krankheit) wird autosomal-rezessiv vererbt, beginnt im Alter von 1–12 Jahren und äußert sich in einer progressiven Bulbärparalyse mit Dysphagie, starkem Speichelfluss, wiederholten Atemwegsinfektionen und Atemversagen. Allgemeiner Gewichtsverlust, verminderte Sehnenreflexe, Schwäche der Gesichtsmuskulatur und Ophthalmoparese können auftreten.
3. Eine Differentialdiagnose mit amyotropher Lateralsklerose kann auch bei anderen Formen der progressiven spinalen Amyotrophie (proximal, distal, skapuloperoneal, okulopharyngeal usw.) erforderlich sein. Im Gegensatz zur amyotrophen Lateralsklerose sind alle Formen der progressiven spinalen Amyotrophie (PSA) ausschließlich durch eine Schädigung des unteren Motoneurons gekennzeichnet. Sie alle manifestieren sich durch fortschreitende Muskelatrophie und -schwäche. Faszikulationen treten nicht immer auf. Sensibilitätsstörungen fehlen. Die Schließmuskelfunktionen sind normal. Im Gegensatz zur amyotrophen Lateralsklerose manifestiert sich die PSA bereits zu Beginn durch eine relativ symmetrische Muskelatrophie und hat eine deutlich bessere Prognose. Symptome einer Schädigung des oberen Motoneurons (Pyramidenzeichen) werden nie beobachtet. Die EMG-Untersuchung ist für die Diagnose von entscheidender Bedeutung.

Post-Polio-Syndrom

Etwa ein Viertel der Patienten mit einer Residualparese nach Poliomyelitis entwickelt 20–30 Jahre später eine fortschreitende Schwäche und Atrophie der zuvor betroffenen und zuvor nicht betroffenen Muskulatur (Postpoliomyelitis-Syndrom). Die Schwäche entwickelt sich in der Regel sehr langsam und erreicht kein signifikantes Ausmaß. Die Natur dieses Syndroms ist unklar. In diesen Fällen kann eine Differentialdiagnose mit amyotropher Lateralsklerose erforderlich sein. Es gelten die oben genannten Kriterien zur Diagnose des amyotrophen Lateralsklerose-Syndroms.

Lymphogranulomatose sowie malignes Lymphom

Diese Erkrankungen können durch ein paraneoplastisches Syndrom in Form einer unteren Motoneuronopathie kompliziert werden, die sich nur schwer von der amyotrophen Lateralsklerose abgrenzen lässt (der Verlauf ist hier jedoch milder, mit Besserung bei einigen Patienten). Es dominieren Symptome einer überwiegenden Beteiligung der unteren Motoneuronen mit subakuter progressiver Schwäche, Atrophie und Faszikulationen ohne Schmerzen. Die Schwäche ist meist asymmetrisch; vorwiegend sind die unteren Extremitäten betroffen. Bei der Untersuchung der Erregungsleitung entlang der Nerven fällt eine Demyelinisierung in Form eines Leitungsblocks entlang der motorischen Nerven auf. Schwäche geht einem Lymphom voraus oder umgekehrt.

GM2-Gangliosidose

Hexosaminidase-A-Mangel bei Erwachsenen, der sich phänomenologisch von der bekannten Tay-Sachs-Krankheit bei Säuglingen unterscheidet, kann Symptome aufweisen, die einer Motoneuron-Krankheit ähneln. Die Manifestationen des Hexosaminidase-A-Mangels bei Erwachsenen sind hochgradig polymorph und können sowohl der amyotrophen Lateralsklerose als auch der progressiven spinalen Amyotrophie ähneln. Ein anderer, eng verwandter Genotyp, der auf einem Hexosaminidase-A- und -B-Mangel beruht (Sandhoff-Krankheit), kann ebenfalls Symptome aufweisen, die einer Motoneuron-Krankheit ähneln. Obwohl das amyotrophe Lateralsklerose-Syndrom wahrscheinlich die Hauptmanifestation des Hexosaminidase-A-Mangels bei Erwachsenen ist, lässt das klinische Spektrum seiner Manifestationen dennoch vermuten, dass ihm eine Multisystemdegeneration zugrunde liegt.

Schwermetallvergiftung (Blei und Quecksilber)

Diese Intoxikationen (vor allem durch Quecksilber) sind heute selten, können aber zur Entwicklung des Amyotrophen Lateralsklerose-Syndroms mit überwiegender Schädigung des unteren Motoneurons führen.

Amyotrophe Lateralsklerose-Syndrom bei Paraproteinämie

Paraproteinämie ist eine Form der Dysproteinämie, die durch das Vorhandensein eines pathologischen Proteins (Paraprotein) aus der Gruppe der Immunglobuline im Blut gekennzeichnet ist. Zu den Paraproteinämien gehören das Multiple Myelom, die Waldenström-Makroglobulinämie, das osteosklerotische Myelom (häufiger), die primäre Amyloidose, das Plasmozytom und die Paraproteinämie unbekannter Genese. Einige neurologische Komplikationen dieser Erkrankungen beruhen auf der Bildung von Antikörpern gegen Myelin oder Axonkomponenten. Am häufigsten tritt Polyneuropathie auf (einschließlich des POEMS-Syndroms), seltener sind zerebelläre Ataxie und das Raynaud-Phänomen. Seit 1968 wird jedoch auch das amyotrophe Lateralsklerose-Syndrom (Motoneuronopathie) mit Schwäche und Faszikulationen regelmäßig erwähnt. Paraproteinämie wurde sowohl bei der klassischen ALS als auch bei der langsam fortschreitenden Variante der amyotrophen Lateralsklerose beschrieben (in seltenen Fällen führten immunsuppressive Therapie und Plasmapherese zu einer gewissen Besserung des Zustands).

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine Prionenerkrankung und beginnt typischerweise im Alter von 50–60 Jahren; sie verläuft subchronisch (normalerweise 1–2 Jahre) und endet tödlich. Charakteristisch für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine Kombination aus Demenz, extrapyramidalen Syndromen (akinetisch-rigides Syndrom, Myoklonus, Dystonie, Tremor) sowie Kleinhirn-, Vorderhorn- und Pyramidenbahnzeichen. Epileptische Anfälle treten recht häufig auf. Für die Diagnose spielt die Kombination von Demenz und Myoklonus mit typischen Veränderungen im EEG (triphasische und polyphasische Aktivität der akuten Form mit einer Amplitude von bis zu 200 μV, die mit einer Frequenz von 1,5–2 pro Sekunde auftritt) vor dem Hintergrund einer normalen Zusammensetzung der Zerebrospinalflüssigkeit eine wichtige Rolle.

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Multifokale motorische Neuropathie

Multifokale motorische Neuropathie mit Reizleitungsblockaden tritt vor allem bei Männern auf und ist klinisch durch eine fortschreitende asymmetrische Schwäche der Gliedmaßen ohne (oder mit minimaler) sensorischer Beeinträchtigung gekennzeichnet. Die Schwäche manifestiert sich üblicherweise (90 %) distal und stärker in den Armen als in den Beinen. Die Muskelschwäche ist oft asymmetrisch verteilt und an einzelne Nerven gebunden: radiales („hängendes Handgelenk“), ulnarer und medianer Nerv. Atrophien werden häufig festgestellt, können aber im Frühstadium fehlen. Faszikulationen und Krämpfe werden in fast 75 % der Fälle beobachtet; manchmal - Myokymie. In etwa 50 % der Fälle sind die Sehnenreflexe reduziert. Gelegentlich bleiben die Reflexe jedoch normal und sogar akzentuiert, was Anlass gibt, die multifokale motorische Neuropathie von ALS zu unterscheiden. Der elektrophysiologische Marker ist das Vorhandensein multifokaler partieller Blockaden der Erregungsleitung (Demyelinisierung).

Axonale Neuropathie bei Lyme-Borreliose

Die Lyme-Borreliose (Lyme-Borreliose) wird durch Spirochäten verursacht, die durch einen Zeckenbiss in den menschlichen Körper gelangen. Es handelt sich um eine multisystemische Infektionskrankheit, die am häufigsten die Haut (Erythema migrans annulare), das Nervensystem (aseptische Meningitis; Gesichtsneuropathie, oft beidseitig; Polyneuropathie), die Gelenke (rezidivierende Mono- und Polyarthritis) und das Herz (Myokarditis, AV-Block und andere Herzrhythmusstörungen) befällt. Die subakute Polyneuropathie bei Lyme-Borreliose muss manchmal vom Guillain-Barré-Syndrom unterschieden werden (insbesondere bei Vorliegen einer Diplegia facialis). Patienten mit Polyneuropathie bei Lyme-Borreliose weisen jedoch fast immer eine Pleozytose im Liquor cerebrospinalis auf. Einige Patienten mit Borreliose entwickeln eine primär motorische Polyradikulitis, die einer motorischen Neuronopathie mit ALS-ähnlichen Symptomen ähneln kann. Eine Untersuchung des Liquors kann wiederum bei der Differentialdiagnose hilfreich sein.

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Endokrinopathien

Hypoglykämie in Verbindung mit Hyperinsulinismus ist eine der bekannten Endokrinopathien, die in der in- und ausländischen Literatur beschrieben werden und zur Entwicklung des amyotrophen Lateralsklerose-Syndroms führen können. Eine andere Form der Endokrinopathie - die Thyreotoxikose - kann der amyotrophen Lateralsklerose mit ausgeprägtem allgemeinem Gewichtsverlust und dem Vorhandensein von symmetrisch hohen Sehnenreflexen (manchmal gibt es auch ein Babinski-Symptom und Faszikulationen) ähneln, was oft bei unbehandelter Thyreotoxikose beobachtet wird. Hyperparathyreoidismus wird am häufigsten durch ein Adenom der Nebenschilddrüse verursacht und führt zu Störungen des Kalziumstoffwechsels (Hyperkalzämie) und Phosphors. Komplikationen des Nervensystems betreffen entweder mentale Funktionen (Gedächtnisverlust, Depression, seltener - psychotische Störungen) oder (seltener) motorische Funktionen. Im letzteren Fall entwickeln sich manchmal Muskelatrophie und -schwäche, normalerweise stärker ausgeprägt in den proximalen Teilen der Beine und oft begleitet von Schmerzen, Hyperreflexie und Faszikulationen in der Zunge; Es entwickelt sich eine Dysbasie, die manchmal einem Entengang ähnelt. Erhaltene oder verstärkte Reflexe vor dem Hintergrund einer Muskelatrophie dienen manchmal als Grundlage für den Verdacht auf amyotrophe Lateralsklerose. Schließlich treten in der Praxis manchmal Fälle von diabetischer „Amyotrophie“ auf, die eine Differentialdiagnose mit ALS erfordern. Bei der Diagnose von motorischen Störungen bei Endokrinopathien ist es wichtig, endokrine Störungen zu erkennen und die diagnostischen Kriterien (und Ausschlusskriterien) der amyotrophen Lateralsklerose anzuwenden.

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Malabsorptionssyndrom

Eine schwere Malabsorption geht mit einer Störung des Vitamin- und Elektrolytstoffwechsels, Anämie, verschiedenen endokrinen und metabolischen Störungen einher, die manchmal zu ausgeprägten neurologischen Störungen in Form von Enzephalopathie (meist mit Stamm-, Kleinhirn- und anderen Manifestationen) und Schäden des peripheren Nervensystems führen. Unter den neurologischen Manifestationen einer schweren Malabsorption tritt als seltenes Syndrom ein Symptomkomplex auf, der der amyotrophen Lateralsklerose ähnelt.

Gutartige Faszikulationen

Das Vorhandensein von Faszikulationen allein ohne EMG-Anzeichen einer Denervierung reicht für die Diagnose von ALS nicht aus. Gutartige Faszikulationen halten jahrelang an, ohne dass Anzeichen einer Beteiligung des motorischen Systems vorliegen (keine Schwäche, Atrophie, keine Veränderung der Relaxationszeit, keine Veränderung der Reflexe, keine Veränderung der Erregungsleitungsgeschwindigkeit entlang der Nerven; keine sensorischen Störungen; Muskelenzyme bleiben normal). Wenn der Patient aus irgendeinem Grund Gewicht verliert, besteht in solchen Fällen manchmal ein begründeter Verdacht auf ALS.

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Neuroinfektionen

Einige infektiöse Läsionen des Nervensystems (Poliomyelitis (selten), Brucellose, epidemische Enzephalitis, durch Zecken übertragene Enzephalitis, Neurosyphilis, HIV-Infektion, die oben erwähnte Lyme-Borreliose, „Chinesisches Paralytisches Syndrom“) können von verschiedenen neurologischen Syndromen begleitet sein, darunter Pyramidenbahn- und vordere Hornhautsymptome, die in bestimmten Stadien der Erkrankung den Verdacht auf ein ALS-Syndrom wecken können.

Primäre Lateralsklerose

Primäre Lateralsklerose ist eine extrem seltene Erkrankung im Erwachsenen- und höheren Alter. Sie ist gekennzeichnet durch eine progressive spastische Tetraparese, die einer pseudobulbären Dysarthrie und Dysphagie vorausgeht oder folgt und auf eine kombinierte Beteiligung der kortikospinalen und kortikobulbären Bahnen zurückzuführen ist. Faszikulationen, Atrophie und Sensibilitätsstörungen fehlen. EMG und Muskelbiopsie zeigen keine Anzeichen einer Denervierung. Obwohl bei Patienten mit primärer Lateralsklerose ein Langzeitüberleben beschrieben wurde, gibt es Patienten mit dem für ALS charakteristischen schnellen Verlauf. Die endgültige nosologische Zuordnung dieser Erkrankung ist nicht geklärt. Die vorherrschende Meinung ist, dass die primäre Lateralsklerose eine extreme Variante der ALS ist, bei der die Erkrankung ausschließlich auf eine Schädigung des oberen Motoneurons beschränkt ist.

In der Literatur finden sich vereinzelte Beschreibungen von Syndromen, die der amyotrophen Lateralsklerose ähneln, bei Erkrankungen wie Strahlenschäden des Nervensystems (Motoneuronopathie), Myositis mit Einschlusskörperchen, paraneoplastischer Enzephalomyelitis mit Beteiligung der Vorderhornzellen, juveniler spinaler Muskelatrophie mit distaler Atrophie der Arme, Machado-Joseph-Krankheit, Multisystematrophie, Hallervorden-Spatz-Krankheit, einigen Tunnelneuropathien und Anomalien des kraniovertebralen Übergangs.