Proximale Muskelschwäche: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die meisten der hier besprochenen Erkrankungen führen zu einer beidseitigen proximalen Schwäche und Atrophie symmetrischer Natur (mit Ausnahme der proximalen diabetischen Polyneuropathie, der neuralgischen Amyotrophie und in gewissem Ausmaß der amyotrophen Lateralsklerose) in Armen und Beinen. Syndrome des Plexus brachialis und des Plexus lumbosacralis (Plexopathien), die häufiger einseitig auftreten, werden hier nicht besprochen.

Eine proximale Muskelschwäche kann vorwiegend in den Armen oder in den Beinen auftreten oder sich generalisiert (in Armen und Beinen) entwickeln.

Vorwiegend in den Armen kann eine proximale Muskelschwäche manchmal eine Manifestation des amyotrophen Lateralsyndroms sein; einiger Formen von Myopathien (einschließlich entzündlicher); früher Stadien des Guillain-Barré-Syndroms; Parsonage-Turner-Syndrom (normalerweise einseitig); Polyneuropathie in Verbindung mit Hypoglykämie; Amyloid-Polyneuropathie und einiger anderer Formen von Polyneuropathie.

Proximale Muskelschwäche, vorwiegend in den Beinen, kann durch fast dieselben Erkrankungen verursacht werden: einige Formen der Myopathie; Polyneuropathie (diabetische, einige toxische und metabolische Formen), Polymyositis, Dermatomyositis, einige Formen der progressiven spinalen Amyotrophie. Einige der aufgeführten Erkrankungen können gleichzeitig oder nacheinander eine proximale Schwäche in Armen und Beinen verursachen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Die Hauptursachen für eine proximale Muskelschwäche sind:

1. Myopathie (mehrere Varianten).
2. Polymyositis (Dermatomyositis).
3. Proximale diabetische Polyneuropathie.
4. Neuralgische Amyotrophie.
5. Myelitis.
6. Guillain-Barré-Syndrom und andere Polyneuropathien.
7. Amyotrophe Lateralsklerose.
8. Proximale Formen der progressiven spinalen Amyotrophie.
9. Paraneoplastische Motoneuronerkrankung.

Myopathie

Bei allmählicher Entwicklung einer bilateralen proximalen Muskelschwäche in den proximalen Teilen der Extremitäten sollte zunächst eine Myopathie in Betracht gezogen werden. Das Anfangsstadium der Erkrankung ist durch eine Muskelschwäche gekennzeichnet, deren Ausmaß die leicht ausgeprägte Atrophie der entsprechenden Muskeln deutlich übersteigt. Faszikulationen fehlen, die tiefen Reflexe der Extremitäten sind erhalten oder leicht reduziert. Es gibt keine Veränderungen im sensorischen Bereich. Während körperlicher Anstrengung kann der Patient Schmerzen verspüren, was auf eine relativ weit verbreitete Beteiligung der entsprechenden Muskelgruppen am pathologischen Prozess hindeutet und auf eine Funktionsstörung des normalen Mechanismus der abwechselnden Einbeziehung des arbeitenden und ruhenden Muskelanteils (der Muskeln) hinweist.

Das wichtigste klinische Phänomen lässt sich in einer elektromyographischen Untersuchung deutlich erfassen: Ein charakteristisches Zeichen ist die frühe Einbeziehung einer großen Anzahl von Muskelfasern, die sich in einem charakteristischen „dichten“ Muster des Aktionspotentials der motorischen Einheit widerspiegelt. Da bei der Myopathie fast alle Muskelfasern des betroffenen Muskels am pathologischen Prozess beteiligt sind, ist die Amplitude des Aktionspotentials der motorischen Einheit deutlich reduziert.

Myopathie ist keine Diagnose; der Begriff bezeichnet lediglich das Ausmaß der Muskelschädigung. Nicht alle Myopathien sind degenerativ. Die Klärung der Myopathie ermöglicht die Entwicklung geeigneter Behandlungsstrategien. Einige Myopathien sind Manifestationen potenziell heilbarer Krankheiten, wie Stoffwechselstörungen oder Autoimmunerkrankungen.

Laboruntersuchungen können wertvolle Informationen über die mögliche Ursache einer Myopathie liefern. Am aussagekräftigsten ist die Untersuchung einer Muskelbiopsie. Neben der Untersuchung der Myobiopsie mittels Licht- oder Elektronenmikroskopie sind moderne enzymatisch-histochemische und immunchemische Verfahren unerlässlich.

Die erste der zu berücksichtigenden „degenerativen“ Myopathien ist die Muskeldystrophie. Die häufigste klinische Variante, die sich als proximale Muskelschwäche manifestiert, ist die „Gliedmaßengürtel“-Form der Muskeldystrophie. Die ersten Anzeichen der Erkrankung treten meist im zweiten Lebensjahrzehnt auf; die Erkrankung ist durch einen relativ harmlosen Verlauf gekennzeichnet. Sie manifestiert sich als Muskelschwäche und anschließend als Atrophie der Beckengürtelmuskulatur und der proximalen Beinpartien; seltener sind gleichzeitig auch die Muskeln des Schultergürtels betroffen. Der Patient beginnt, im Rahmen der Selbstpflege charakteristische „myopathische“ Techniken anzuwenden. Es entwickelt sich ein spezifischer Habitus mit Entengang, Hyperlordose, „geflügelten Schulterblättern“ und charakteristischer Dysbasie. Eine andere Form der Muskeldystrophie ist relativ leicht zu diagnostizieren – die pseudohypertrophe Duchenne-Myodystrophie. Sie ist hingegen durch ein schnelles Fortschreiten gekennzeichnet und tritt im Alter von 5 bis 6 Jahren ausschließlich bei Jungen auf. Die Becker-Muskeldystrophie ähnelt der Duchenne-Muskeldystrophie hinsichtlich der Muskelbeteiligung, ist jedoch durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet. Bei der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie sind die proximalen Teile der Arme am pathologischen Prozess beteiligt.

Ganz oben auf der Liste der nichtdegenerativen Myopathien (die hier natürlich nicht vollständig ist und nur die wichtigsten Formen darstellt) sollte die chronische thyreotoxische Myopathie (und andere endokrine Myopathien) stehen. Generell kann jede endokrine Pathologie zur Entwicklung einer chronischen Myopathie führen. Ein Merkmal der Myopathie bei systemischem Lupus erythematodes sind schmerzhafte Muskelkontraktionen. Paraneoplastische Myopathie geht oft dem Auftreten von Symptomen einer malignen Neubildung voraus. Es ist wichtig, an die Möglichkeit einer iatrogenen Steroidmyopathie mit proximaler Schwäche (in den Beinen) zu denken. Die Diagnose „Menopausenmyopathie“ sollte erst nach Ausschluss aller anderen Myopathieursachen gestellt werden. Myopathien bei Glykogenstoffwechselstörungen entwickeln sich hauptsächlich im Kindesalter und sind durch Muskelschmerzen bei körperlicher Anstrengung gekennzeichnet. Generell sollte die Kombination von proximaler Muskelschwäche mit Belastungsschmerzen den Arzt immer auf mögliche zugrunde liegende Stoffwechselstörungen aufmerksam machen und Laboruntersuchungen sowie eine Muskelbiopsie veranlassen.

Polymyositis

In den meisten Fällen bezeichnet der Begriff „Polymyositis“ eine Autoimmunerkrankung, die vorwiegend die Muskeln der proximalen Extremitäten und des Beckengürtels (sowie der Nackenmuskulatur) betrifft. Alter und Art des Krankheitsausbruchs sind sehr unterschiedlich. Typischer sind ein schleichender Beginn und Verlauf mit Schüben und periodischer Zunahme der Symptome, frühzeitig auftretende Schluckstörungen, Muskelkater und Laborwerte, die einen akuten Entzündungsprozess bestätigen. Die Sehnenreflexe bleiben erhalten. In der Regel ist der Kreatinphosphokinasespiegel im Blut erhöht, was auf eine schnelle Zerstörung der Muskelfasern hindeutet. Eine Myoglobinurie ist möglich, während eine Obstruktion der Nierentubuli mit Myoglobin zur Entwicklung eines akuten Nierenversagens führen kann (wie beim Kompressionssyndrom, Crush-Syndrom). Erytheme im Gesicht und auf der Brust („Dermatomyositis“) helfen bei der Diagnose. Bei Männern ist die Polymyositis häufig paraneoplastisch.

Das EMG zeigt die oben beschriebenen „myopathischen Veränderungen“ und spontane Aktivität, die auf eine Schädigung der Nervenendäste hindeutet. Im akuten Stadium der Erkrankung bestätigt eine Biopsie fast immer die Diagnose, wenn sie eine perivaskuläre Infiltration mit Lymphozyten und Plasmazellen zeigt. Im chronischen Stadium kann die Abgrenzung einer Polymyositis von einer Muskeldystrophie jedoch schwierig sein.

Entzündliche Prozesse in der Muskulatur, die durch bestimmte Mikroorganismen verursacht werden, unterscheiden sich von der Hauptgruppe der Polymyositis. Ein Beispiel ist die virale Myositis, die durch einen akuten Beginn mit starken Schmerzen und sehr hoher BSG gekennzeichnet ist. Starke Schmerzen sind auch typisch für eine begrenzte Myositis bei Sarkoidose und Trichinellose. Dies ist auch typisch für die rheumatische Polymyalgie (Polymyalgia rheumatica) – eine Muskelerkrankung, die im Erwachsenen- und höheren Alter auftritt und mit starkem Schmerzsyndrom einhergeht. Eine echte Muskelschwäche fehlt meist oder ist nur minimal ausgeprägt – Bewegungen sind aufgrund starker Schmerzen, insbesondere in den Muskeln des Schulter- und Beckengürtels, erschwert. EMG und Biopsie zeigen keine Anzeichen einer Schädigung der Muskelfasern. Die BSG ist deutlich erhöht (50–100 mm pro Stunde), Laborwerte deuten auf einen subakuten Entzündungsprozess hin, die CPK ist oft normal. Eine leichte Anämie ist möglich. Kortikosteroide wirken schnell. Einige Patienten entwickeln anschließend eine Arteriitis cranialis (Arteriitis temporalis).

Proximale diabetische Polyneuropathie (diabetische Amyotrophie)

Proximale Muskelschwäche kann eine Manifestation einer Erkrankung des peripheren Nervensystems sein, am häufigsten eine diabetische Neuropathie. Diese klinische Variante der diabetischen Polyneuropathie mit Beteiligung proximaler Muskelgruppen ist Ärzten deutlich weniger bekannt als die bekannte Form der diabetischen Polyneuropathie mit einem bilateralen symmetrischen distalen sensorischen und motorischen Defekt. Einige ältere Patienten mit Diabetes entwickeln eine proximale Schwäche in den Gliedmaßen, meist asymmetrisch. Schmerzen sind häufig vorhanden, aber der auffälligste motorische Defekt ist Schwäche und proximale Atrophie. Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Aufstehen aus sitzender Position und beim Wechsel von der Rückenlage in die Sitzposition. Die Achillessehnenreflexe können erhalten bleiben, Kniereflexe fehlen jedoch meist; der Quadrizepsmuskel des Oberschenkels ist bei Palpation schmerzhaft, paretisch und hypotroph. Eine Schwäche zeigt sich im M. ileopsoas. (Ein ähnliches Bild asymmetrischer proximaler Schwäche und Atrophie ergibt sich bei Erkrankungen wie der karzinomatösen oder lymphomatösen Radikulopathie.)

Für die Entstehung einer proximalen diabetischen Polyneuropathie (wie auch für die Entstehung aller anderen Formen der diabetischen Neuropathie) ist das Vorliegen schwerer Stoffwechselstörungen keineswegs erforderlich: Manchmal können diese erstmals bei einem Glukosetoleranztest festgestellt werden (latenter Diabetes).

Neuralgische Amyotrophie (Schultergürtel, Beckengürtel)

Die asymmetrische proximale diabetische Polyneuropathie der unteren Extremitäten muss von einer unilateralen Beteiligung des Plexus lumbalis unterschieden werden, einer Erkrankung, die der bekannten neuralgischen Amyotrophie der Schultergürtelmuskulatur ähnelt. Klinische Beobachtungen der letzten 10 Jahre haben gezeigt, dass ein ähnlicher pathologischer Prozess auch den Plexus lumbalis betreffen kann. Das klinische Bild zeigt sich in den Symptomen einer akuten unilateralen Beteiligung des Nervus femoralis mit der Entwicklung einer Lähmung der von ihm innervierten Muskeln. Eine gründliche Untersuchung, einschließlich EMG und Messung der Nervenleitgeschwindigkeit, kann auch eine leichte Beteiligung benachbarter Nerven aufdecken, wie z. B. des Nervus obturatorius, die sich als Schwäche der Adduktorenmuskulatur des Oberschenkels manifestiert. Die Erkrankung ist gutartig, die Genesung erfolgt innerhalb weniger Wochen oder Monate.

Es ist äußerst wichtig sicherzustellen, dass der Patient nicht an zwei weiteren möglichen Erkrankungen leidet, die eine spezifische Diagnostik und Behandlung erfordern. Die erste ist eine Schädigung der dritten oder vierten lumbalen Wirbelsäulenwurzel: In diesem Fall wird das Schwitzen an der Vorderseite des Oberschenkels nicht beeinträchtigt, da die autonomen Fasern das Rückenmark in den Wurzeln nicht tiefer als die zweite Lendenwirbelsäule verlassen.

Das Schwitzen wird durch bösartige Neubildungen im Becken beeinträchtigt, die den Plexus lumbalis betreffen, durch den die autonomen Fasern verlaufen. Eine weitere zu berücksichtigende Ursache für die Kompression des Plexus lumbalis ist ein spontanes retroperitoneales Hämatom bei Patienten, die Antikoagulanzien erhalten. In dieser Situation verspürt der Patient Schmerzen aufgrund der anfänglichen Kompression des N. femoralis durch das Hämatom. Um die Schmerzen zu lindern, nimmt der Patient Analgetika ein. Analgetika verstärken die Wirkung von Antikoagulanzien, was zu einer weiteren Vergrößerung des Hämatomvolumens und des Drucks auf den N. femoralis führt, gefolgt von der Entwicklung einer Lähmung.

Myelitis

Fälle von Myelitis mit Entwicklung einer proximalen Parese sind selten geworden, da Poliomyelitis praktisch aus der klinischen Praxis verschwunden ist. Andere Virusinfektionen, wie die durch Coxsackievirus Typ A verursachten, können das neurologische Poliomyelitis-Syndrom imitieren und zur Entwicklung einer asymmetrischen proximalen Parese mit fehlenden Reflexen bei erhaltener Sensibilität führen. Im Liquor cerebrospinalis werden eine erhöhte Zytose, ein leichter Anstieg des Proteinspiegels und ein relativ niedriger Laktatspiegel nachgewiesen.

Guillain-Barré-Syndrom und andere Polyneuropathien

Die oben beschriebene Myelitis muss vom Guillain-Barré-Syndrom unterschieden werden, was in den ersten Krankheitstagen sehr schwierig ist. Die neurologischen Manifestationen sind sehr ähnlich – bei beiden Erkrankungen kann sogar eine Schädigung des Gesichtsnervs beobachtet werden. Die Nervenleitgeschwindigkeit kann in den ersten Tagen normal bleiben, dasselbe gilt für den Proteinspiegel in der Zerebrospinalflüssigkeit. Eine Pleozytose spricht für eine Myelitis, obwohl sie auch beim Guillain-Barré-Syndrom auftritt, insbesondere beim Guillain-Barré-Syndrom viralen Ursprungs (z. B. verursacht durch das Epstein-Barr-Virus). Die Beteiligung des autonomen Nervensystems ist ein wichtiges diagnostisches Kriterium und spricht für das Guillain-Barré-Syndrom, wenn eine Areaktivität der Herzfrequenz auf die Stimulation des Vagusnervs nachgewiesen ist oder andere Symptome einer peripheren autonomen Insuffizienz vorliegen. Bei beiden pathologischen Zuständen wird eine Blasenfunktionsstörung beobachtet, dasselbe gilt für eine Lähmung der Atemmuskulatur. Manchmal ermöglicht erst die Beobachtung des Krankheitsverlaufs mit wiederholter Beurteilung des neurologischen Status und der Nervenleitgeschwindigkeiten eine korrekte Diagnose. Auch einige andere Formen der Polyneuropathie sind durch eine überwiegend proximale Akzentuierung des Prozesses gekennzeichnet (Polyneuropathie unter Behandlung mit Vincristin, bei Hautkontakt mit Quecksilber, Polyneuropathie bei Riesenzellarteriitis). Bei der CIDP zeigt sich manchmal ein ähnliches Bild.

Amyotrophe Lateralsklerose

Das Auftreten einer lateralen amyotrophen Sklerose von den proximalen Anteilen der Hand aus ist selten, aber durchaus möglich. Eine asymmetrische Amyotrophe (zu Beginn der Erkrankung) mit Hyperreflexie (und Faszikulationen) ist ein charakteristisches klinisches Merkmal der lateralen amyotrophen Sklerose. EMG zeigt eine Beteiligung der vorderen Hornhaut auch bei klinisch intakter Muskulatur. Die Erkrankung schreitet stetig fort.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Progressive spinale Muskelatrophie

Einige Formen der progressiven spinalen Amyotrophie (Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie, Kugelberg-Welander-Amyotrophie) stehen mit proximalen spinalen Amyotrophien erblicher Natur in Zusammenhang. Faszikulationen treten nicht immer auf. Die Schließmuskelfunktionen bleiben erhalten. Die EMG-Untersuchung ist für die Diagnose von größter Bedeutung. Reizleitungssysteme des Rückenmarks sind in der Regel nicht betroffen.

Paraneoplastisches Syndrom

Eine paraneoplastische Motoneuronerkrankung (Beteiligung des Rückenmarks) kann manchmal eine progressive spinale Muskelatrophie imitieren.

Wie erkennt man eine proximale Muskelschwäche?

Allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen; Urinanalyse; EMG; Muskelbiopsie; Test des CPK-Spiegels im Blut; Test der Nervenleitgeschwindigkeit; Test der Zerebrospinalflüssigkeit; Konsultation eines Therapeuten; falls erforderlich – onkologisches Screening und andere (je nach Indikation) Tests.