Sichelzellen-Retinopathie

Sichelzellenhämoglobinopathien werden durch das Vorhandensein eines oder mehrerer abnormer Hämoglobine verursacht, wodurch rote Blutkörperchen unter Hypoxie und Azidose eine abnorme Form annehmen. Die deformierten roten Blutkörperchen sind starrer als gesunde Zellen und können verklumpen und kleine Gefäße verstopfen. Dies führt zu Gewebeischämie, schwerer lokaler Azidose und Hypoxie sowie einer noch stärkeren Sichelbildung der Zellen. Sichelzellenanämien mit Mutationen in den Hämoglobinen S und C werden als Allele des normalen Hämoglobins A vererbt und verursachen erhebliche Sehstörungen.

Abnormes Hämoglobin kann in verschiedenen Variationen mit normalem Hämoglobin A kombiniert werden.

1. AS (Sichelzelltyp) tritt bei 8 % der Menschen mit dunkler Hautfarbe auf. Dies ist die mildeste Form und wird normalerweise von akuter Hypoxie begleitet.
2. Sichelzellenanämie (SS) tritt bei 0,4 % der Menschen mit dunkler Hautfarbe auf. Sie verursacht akute systemische Komplikationen mit Schmerzsyndrom, Krisen, Infarkt und akuter hämolytischer Anämie. Die okulären Manifestationen sind gering und asymptomatisch.
3. SC (Sichelzellenanämie) tritt bei 0,2 % der Menschen mit dunkler Hautfarbe auf.
4. SThal (Sichelzellenthalassämie): Sowohl SC als auch SThal sind mit einer leichten Anämie mit akuten Augenmanifestationen verbunden.

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Proliferative Sichelzellenretinopathie

Die meisten akuten Formen der Retinopathie werden häufiger mit der SC- und SThal-Form und seltener mit der SS-Form in Verbindung gebracht.

Klinische Merkmale der Sichelzellenretinopathie

Stadien der Sichelzellenretinopathie

• Stadium 1. Peripherer Arteriolenverschluss.
• Stadium 2: Periphere arteriovenöse Anastomosen, die aus vorbestehenden erweiterten Kapillaren entstehen. Die Netzhautperipherie jenseits des Gefäßverschlusses ist avaskulär und nicht durchblutet.
• Stadium 3. Proliferation neuer Gefäße aus Anastomosen. Neu gebildete Gefäße ragen zunächst nicht über die Netzhautoberfläche hinaus, haben eine verschwommene Konfiguration, werden von einer einzigen Arteriole gespeist und von einer einzigen Vene drainiert. 40 bis 50 % dieser Bereiche erleiden infolge von Autoinfarkten eine spontane Rückbildung mit dem Auftreten gräulicher fibrovaskulärer Veränderungen. In anderen Fällen setzt sich die Proliferation neovaskulärer Bündel fort, sie berühren den kortikalen Glaskörper und können durch die Bildung vitreoretinaler Traktionen bluten.
• Stadium 4: Glaskörperblutung nach relativ geringfügigem Augentrauma.
• Stadium 5. Signifikante fibrovaskuläre Proliferation und traktive Netzhautablösung. Eine rhegmatogene Netzhautablösung ist möglich, wenn sich ein Riss in der Nähe eines Bereichs mit fibrovaskulärem Gewebe bildet.

Die Foveanagiographie zeigt ausgedehnte Bereiche nicht durchbluteter Kapillaren in der Peripherie der Netzhaut (siehe Abb. 14.926) und späte Leckagen aus neu gebildeten Gefäßen.

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Behandlung der Sichelzellenretinopathie

Die periphere retinale Photokoagulation wird im Bereich der nicht-kapillären Durchblutung durchgeführt und führt bei Patienten mit rezidivierenden Glaskörperblutungen zu einer Regression des neovaskulären Gewebes. Im Gegensatz zur diabetischen Retinopathie neigen neue Gefäße bei Sichelzellenanämie jedoch zu Autoinfarkten und bilden sich ohne Behandlung spontan zurück.

Die Pars-plana-Vitrektomie ist bei der Behandlung einer traktiven Netzhautablösung und/oder wiederkehrender Glaskörperblutungen von geringem Nutzen.

Nichtproliferative Sichelzellenretinopathie

Asymptomatische Störungen

• Eines der ersten Augensymptome ist die Verengung der Venen aufgrund peripherer arteriovenöser Shunts.
• Das „Silberdraht“-Symptom peripherer Arteriolen wird durch zuvor verschlossene Arteriolen dargestellt.
• Unregelmäßig geformte rosa Flecken, präretinale oder oberflächliche intraretinale Blutungen am Äquator, in der Nähe von Arteriolen, verschwinden spurlos.
• „Schwarze Ausstrahlung“ wird durch Zonen peripherer Hyperplasie des retinalen Pigmentepithels dargestellt.
• Das Symptom der Makuladepression besteht in der Unterdrückung des hellen zentralen Makulareflexes und wird durch Atrophie und Ausdünnung der sensorischen Netzhaut verursacht.
• Seltener werden periphere „lochförmige“ Netzhautbrüche und Bereiche mit „weißer, druckloser“ Aufhellung beobachtet.

Symptomatische Störungen

1. In etwa 30 % der Fälle kommt es zu einem Verschluss der paramakulären Arteriolen.
2. Ein akuter Zentralarterienverschluss der Netzhaut ist selten.
3. Eine Okklusion der Netzhautvenen aufgrund erhöhter Viskosität ist nicht typisch.
4. Aderhautgefäßverschlüsse sind selten und treten vor allem bei Kindern auf.
5. In Einzelfällen treten angioide Streifen der Netzhaut auf.

Extraretinale Veränderungen

Veränderungen der Bindehaut sind durch vereinzelte dunkelrote korkenzieherförmige Veränderungen kleinkalibriger Gefäße gekennzeichnet, die meist in den unteren Abschnitten lokalisiert sind.

Veränderungen der Iris äußern sich in begrenzten, ischämischen Atrophiebereichen, meist am Pupillenrand, die sich bis zum Ziliargürtel ausbreiten. Eine Rubeosis wird selten beobachtet.