Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine schwere chronische hämolytische Anämie, die bei Personen auftritt, die für das sichelförmige Gen homozygot sind, begleitet von einer hohen Sterblichkeitsrate. Meistens tritt diese Krankheit bei Menschen aus Afrika auf. Die Häufigkeit der Sichelzellenanämie beträgt 1: 625 Neugeborene. Homozygoten synthetisieren nicht HbA, ihre Erythrozyten enthalten 90-100% HbS.

Sichelzellenhämoglobinopathien sind bei Menschen, die im tropischen Afrika und in einigen Gebieten Indiens leben, weit verbreitet, im Mittelmeerraum, im Nahen Osten und in Amerika seltener. Im Zusammenhang mit der weitverbreiteten Migration der Bevölkerung begann in letzter Zeit in Westeuropa auftreten.

Sichelzellenanämie wird durch Homozygotie in Hb S oder Doppelheterozygotie verursacht: Hb S-β-Thalassämie oder Hb SC (Hb SE, Hb SD).

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Ursachen der Sichelzellenanämie

Der grundlegende Mangel bei dieser Erkrankung ist die Entwicklung von HbS als Folge der spontanen Mutationen und Deletionen β-Globin - Gen auf Chromosom 11 , die für Glutaminsäure an Position VIR-Polypeptidkette (a bis die Substitution von Valin führt ₂, ß ₂, wobei die Welle 6). Desoxygenierung verursacht anomale desoxygenierten Hämoglobin - Moleküle in Form von Monofilamenten Regale, die als ein Ergebnis der Aggregation in Kristalle umgewandelt, wodurch die Erythrozytenmembran zu ändern, die schließlich durch die Bildung von Sichelzellen begleitet. Es wird angenommen , dass die Anwesenheit im Körper der Gen Sichelzellenanämie Patienten ein gewisses Maß an Resistenz gegen Malaria gibt.

Ursachen und Pathogenese der Sichelzellenanämie

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Symptome der Sichelzellenanämie

Die Krankheit tritt in Form von Episoden von schmerzhaften Attacken (Krisen) auf, die mit dem Verschluss von Kapillaren infolge von spontanen "Cirrus" -Erythrozyten einhergehen, die sich mit Perioden von Remission abwechseln. Krisen können durch interkurrente Krankheiten, klimatische Bedingungen, Stress, spontane Entstehung von Krisen ausgelöst werden.

Klinische Manifestationen der Krankheit erscheinen normalerweise am Ende des ersten Lebensjahres. Fetales Hämoglobin (HbF) herrscht bei Neugeborenen vor, da die Konzentration von HbS in der postnatalen Phase von HbF ansteigt. Intravaskuläre "Überschüsse" und Anzeichen einer Hämolyse können bereits im Alter von 6-8 Wochen nachgewiesen werden, klinische Manifestationen der Erkrankung sind jedoch in der Regel erst im Alter von 5-6 Monaten typisch.

Symptome der Sichelzellenanämie

Diagnose der Sichelzellenanämie

Im Blutbild wird eine normochrome hyperregenerative Anämie festgestellt - die Hämoglobinkonzentration beträgt üblicherweise 60 - 80 g / l, die Anzahl der Retikulozyten 50 - 150%. In den Ausstrichen des peripheren Blutes enthalten in der Regel rote Blutkörperchen, irreversible "Sichel" - Sichel Erythrozyten; Aniso- und Poikilozytose, Polychromatophilie, Ovalozytose, Mikro- und Makrozytose werden ebenfalls gefunden, und die Körper von Kebot und Jolly werden gefunden. Die Gesamtzahl der Leukozyten ist auf 12-20 x 10 ⁹ / l erhöht , die Neutrophilie wird beobachtet; die Thrombozytenzahl ist erhöht, die Geschwindigkeit der Erythrozytensedimentation ist reduziert.

Diagnose der Sichelzellenanämie

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Behandlung der Sichelzellenanämie

Die Transfusionstherapie für die Sichelzellenanämie ist mit erhöhter Blutviskosität behaftet, bis das Niveau von HbS signifikant verringert ist; Ht sollte 25-30% vor Beginn der Transfusion der Erythrozytenmasse nicht überschreiten. Eine Notfall-Bluttransfusion ist nur indiziert, wenn es notwendig ist, die Transportfunktion des Blutes ohne eine merkliche Abnahme des Hb S-Spiegels zu erhöhen, zum Beispiel:

• mit schwerer Anämie;
• in der Sequestrierungskrise;
• in der aplastischen Krise;
• im Falle von Blutverlust;
• vor der Operation.

Wie wird die Sichelzellenanämie behandelt?